Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.51136083_51136088delinsCCCTTT | CA2222077795 | SALL1 | c.*1024_*1029delinsAAAGGG (n.*1024_*1029delinsAAAGGG) | |
16 | g.51136090_51136094del | CA622243743 | SALL1 | c.*1024_*1028del (n.*1024_*1028del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51136086T>A | CA281297280 | SALL1 | c.*1026A>T (n.*1026A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51136086T>C | CA2633180346 | SALL1 | c.*1026A>G (n.*1026A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51136086T= | CA2222077814 | SALL1 | c.*1026A= (n.*1026A=) | |
16 | g.51136088del | CA2633180347 | SALL1 | c.*1026del (n.*1026del) | gnomAD v4 |
16 | g.51136087T>C | CA977269262 | SALL1 | c.*1025A>G (n.*1025A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51136087T>G | CA2222077818 | SALL1 | c.*1025A>C (n.*1025A>C) | dbSNP |
16 | g.51136087T= | CA2222077816 | SALL1 | c.*1025A= (n.*1025A=) | |
16 | g.51136089C= | CA2222077820 | SALL1 | c.*1023G= (n.*1023G=) | |
16 | g.51136089C>T | CA281297305 | SALL1 | c.*1023G>A (n.*1023G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51136096A= | CA2222077827 | SALL1 | c.*1016T= (n.*1016T=) | |
16 | g.51136096A>G | CA10647672 | SALL1 | c.*1016T>C (n.*1016T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51136097C= | CA2222077831 | SALL1 | c.*1015G= (n.*1015G=) | |
16 | g.51136097C>G | CA2222077832 | SALL1 | c.*1015G>C (n.*1015G>C) | dbSNP |
16 | g.51136097C>T | CA2222077833 | SALL1 | c.*1015G>A (n.*1015G>A) | dbSNP |
16 | g.51136100T>C | CA721410967 | SALL1 | c.*1012A>G (n.*1012A>G) | dbSNP |
16 | g.51136100T= | CA2222077834 | SALL1 | c.*1012A= (n.*1012A=) | |
16 | g.51136101C>T | CA2633180349 | SALL1 | c.*1011G>A (n.*1011G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51136102C>A | CA2633180350 | SALL1 | c.*1010G>T (n.*1010G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51136102C= | CA2222077837 | SALL1 | c.*1010G= (n.*1010G=) | |
16 | g.51136102C>T | CA281297322 | SALL1 | c.*1010G>A (n.*1010G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51136105G>A | CA2807012796 | SALL1 | c.*1007C>T (n.*1007C>T) | |
16 | g.51136106A= | CA2222077838 | SALL1 | c.*1006T= (n.*1006T=) | |
16 | g.51136106A>C | CA721410973 | SALL1 | c.*1006T>G (n.*1006T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51136108del | CA2633180351 | SALL1 | c.*1006del (n.*1006del) | gnomAD v4 |
16 | g.51136110T>G | CA281297325 | SALL1 | c.*1002A>C (n.*1002A>C) | dbSNP |
16 | g.51136110T= | CA2222077840 | SALL1 | c.*1002A= (n.*1002A=) | |
16 | g.51136112C>A | CA2222077845 | SALL1 | c.*1000G>T (n.*1000G>T) | dbSNP |
16 | g.51136112C= | CA2222077843 | SALL1 | c.*1000G= (n.*1000G=) | |
16 | g.51136112C>T | CA2633180352 | SALL1 | c.*1000G>A (n.*1000G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51136114T>C | CA281297327 | SALL1 | c.*998A>G (n.*998A>G) | dbSNP |
16 | g.51136114T= | CA2222077850 | SALL1 | c.*998A= (n.*998A=) | |
16 | g.51136114_51136115delinsTG | CA2222077853 | SALL1 | c.*997_*998delinsCA (n.*997_*998delinsCA) | |
16 | g.51136115del | CA622243744 | SALL1 | c.*997del (n.*997del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51136115G>A | CA2506963074 | SALL1 | c.*997C>T (n.*997C>T) | |
16 | g.51136115G>C | CA2222077859 | SALL1 | c.*997C>G (n.*997C>G) | dbSNP |
16 | g.51136115G= | CA2222077858 | SALL1 | c.*997C= (n.*997C=) | |
16 | g.51136115G>T | CA10647673 | SALL1 | c.*997C>A (n.*997C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51136116T>C | CA2633180354 | SALL1 | c.*996A>G (n.*996A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51136119C>T | CA2633180355 | SALL1 | c.*993G>A (n.*993G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51136120A= | CA2222077865 | SALL1 | c.*992T= (n.*992T=) | |
16 | g.51136120A>G | CA977269276 | SALL1 | c.*992T>C (n.*992T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51136121G>A | CA977269278 | SALL1 | c.*991C>T (n.*991C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51136121G= | CA2222077870 | SALL1 | c.*991C= (n.*991C=) | |
16 | g.51136126A= | CA2222077874 | SALL1 | c.*986T= (n.*986T=) | |
16 | g.51136126A>G | CA281297343 | SALL1 | c.*986T>C (n.*986T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51136126A>T | CA721410981 | SALL1 | c.*986T>A (n.*986T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51136127T>A | CA2732412497 | SALL1 | c.*985A>T (n.*985A>T) | dbSNP |
16 | g.51136127T>G | CA2507561167 | SALL1 | c.*985A>C (n.*985A>C) |