UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5082565C>A | CA394673727 | ALG1 | n.3215C>A c.485C>A (p.Ala162Glu) c.*174C>A (n.*174C>A) n.1127C>A c.551C>A (p.Ala184Glu) n.3221C>A n.4047C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) n.1953C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.746C>A (p.Ala249Glu) n.1123C>A c.1017C>A (n.1017C>A) c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.968C>A (p.Ala323Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) n.1903C>A c.*980C>A (n.*980C>A) n.1108C>A | |
| 16 | g.5082565C= | CA2203687519 | ALG1 | n.3215C= c.485C= (p.Ala162=) c.*174C= (n.*174C=) n.1127C= c.551C= (p.Ala184=) n.3221C= n.4047C= c.*171C= (n.*171C=) c.590C= (p.Ala197=) c.338C= (p.Ala113=) n.1953C= c.*1046C= (n.*1046C=) c.746C= (p.Ala249=) n.1123C= c.1017C= (n.1017C=) c.1040C= (p.Ala347=) c.968C= (p.Ala323=) c.1079C= (p.Ala360=) n.1903C= c.*980C= (n.*980C=) n.1108C= | |
| 16 | g.5082565C>G | CA394673729 | ALG1 | n.3215C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.*174C>G (n.*174C>G) n.1127C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.3221C>G n.4047C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.1953C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1123C>G c.1017C>G (n.1017C>G) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1903C>G c.*980C>G (n.*980C>G) n.1108C>G | |
| 16 | g.5082565C>T | CA223551 | ALG1 | n.3215C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.*174C>T (n.*174C>T) n.1127C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.3221C>T n.4047C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.1953C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) n.1123C>T c.1017C>T (n.1017C>T) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1903C>T c.*980C>T (n.*980C>T) n.1108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5082566G>A | CA7890222 | ALG1 | n.3216G>A c.486G>A (p.Ala162=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1128G>A c.552G>A (p.Ala184=) n.3222G>A n.4048G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.591G>A (p.Ala197=) c.339G>A (p.Ala113=) n.1954G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.747G>A (p.Ala249=) n.1124G>A c.1018G>A (n.1018G>A) c.1041G>A (p.Ala347=) c.969G>A (p.Ala323=) c.1080G>A (p.Ala360=) n.1904G>A c.*981G>A (n.*981G>A) n.1109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082566G>C | CA493335486 | ALG1 | n.3216G>C c.486G>C (p.Ala162=) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1128G>C c.552G>C (p.Ala184=) n.3222G>C n.4048G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.591G>C (p.Ala197=) c.339G>C (p.Ala113=) n.1954G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.747G>C (p.Ala249=) n.1124G>C c.1018G>C (n.1018G>C) c.1041G>C (p.Ala347=) c.969G>C (p.Ala323=) c.1080G>C (p.Ala360=) n.1904G>C c.*981G>C (n.*981G>C) n.1109G>C | ClinVar |
| 16 | g.5082566G= | CA2203687522 | ALG1 | n.3216G= c.486G= (p.Ala162=) c.*175G= (n.*175G=) n.1128G= c.552G= (p.Ala184=) n.3222G= n.4048G= c.*172G= (n.*172G=) c.591G= (p.Ala197=) c.339G= (p.Ala113=) n.1954G= c.*1047G= (n.*1047G=) c.747G= (p.Ala249=) n.1124G= c.1018G= (n.1018G=) c.1041G= (p.Ala347=) c.969G= (p.Ala323=) c.1080G= (p.Ala360=) n.1904G= c.*981G= (n.*981G=) n.1109G= | |
| 16 | g.5082566G>T | CA493335487 | ALG1 | n.3216G>T c.486G>T (p.Ala162=) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1128G>T c.552G>T (p.Ala184=) n.3222G>T n.4048G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.591G>T (p.Ala197=) c.339G>T (p.Ala113=) n.1954G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.747G>T (p.Ala249=) n.1124G>T c.1018G>T (n.1018G>T) c.1041G>T (p.Ala347=) c.969G>T (p.Ala323=) c.1080G>T (p.Ala360=) n.1904G>T c.*981G>T (n.*981G>T) n.1109G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.5082567G>A | CA394673734 | ALG1 | n.3217G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1129G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) n.3223G>A n.4049G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) n.1955G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.1125G>A c.1019G>A (n.1019G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.1905G>A c.*982G>A (n.*982G>A) n.1110G>A | |
| 16 | g.5082567G>C | CA394673735 | ALG1 | n.3217G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.*176G>C (n.*176G>C) n.1129G>C c.553G>C (p.Asp185His) n.3223G>C n.4049G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.592G>C (p.Asp198His) c.340G>C (p.Asp114His) n.1955G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.748G>C (p.Asp250His) n.1125G>C c.1019G>C (n.1019G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.970G>C (p.Asp324His) c.1081G>C (p.Asp361His) n.1905G>C c.*982G>C (n.*982G>C) n.1110G>C | |
| 16 | g.5082567G>T | CA394673737 | ALG1 | n.3217G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1129G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.3223G>T n.4049G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.1955G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.1125G>T c.1019G>T (n.1019G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.1905G>T c.*982G>T (n.*982G>T) n.1110G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.5082568A>C | CA394673739 | ALG1 | n.3218A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) n.1130A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) n.3224A>C n.4050A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) n.1956A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.1126A>C c.1020A>C (n.1020A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.1906A>C c.*983A>C (n.*983A>C) n.1111A>C | |
| 16 | g.5082568A>G | CA394673743 | ALG1 | n.3218A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1130A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) n.3224A>G n.4050A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) n.1956A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.1126A>G c.1020A>G (n.1020A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.1906A>G c.*983A>G (n.*983A>G) n.1111A>G | |
| 16 | g.5082568A>T | CA394673741 | ALG1 | n.3218A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.*177A>T (n.*177A>T) n.1130A>T c.554A>T (p.Asp185Val) n.3224A>T n.4050A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) c.341A>T (p.Asp114Val) n.1956A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.749A>T (p.Asp250Val) n.1126A>T c.1020A>T (n.1020A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) n.1906A>T c.*983A>T (n.*983A>T) n.1111A>T | |
| 16 | g.5082569C>A | CA394673745 | ALG1 | n.3219C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) c.*178C>A (n.*178C>A) n.1131C>A c.555C>A (p.Asp185Glu) n.3225C>A n.4051C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.594C>A (p.Asp198Glu) c.342C>A (p.Asp114Glu) n.1957C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.750C>A (p.Asp250Glu) n.1127C>A c.1021C>A (n.1021C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.1083C>A (p.Asp361Glu) n.1907C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.1112C>A | |
| 16 | g.5082569C= | CA2203687524 | ALG1 | n.3219C= c.489C= (p.Asp163=) c.*178C= (n.*178C=) n.1131C= c.555C= (p.Asp185=) n.3225C= n.4051C= c.*175C= (n.*175C=) c.594C= (p.Asp198=) c.342C= (p.Asp114=) n.1957C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.750C= (p.Asp250=) n.1127C= c.1021C= (n.1021C=) c.1044C= (p.Asp348=) c.972C= (p.Asp324=) c.1083C= (p.Asp361=) n.1907C= c.*984C= (n.*984C=) n.1112C= | |
| 16 | g.5082569C>G | CA394673747 | ALG1 | n.3219C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.*178C>G (n.*178C>G) n.1131C>G c.555C>G (p.Asp185Glu) n.3225C>G n.4051C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.594C>G (p.Asp198Glu) c.342C>G (p.Asp114Glu) n.1957C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.750C>G (p.Asp250Glu) n.1127C>G c.1021C>G (n.1021C>G) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.1083C>G (p.Asp361Glu) n.1907C>G c.*984C>G (n.*984C>G) n.1112C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082569C>T | CA493335488 | ALG1 | n.3219C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.*178C>T (n.*178C>T) n.1131C>T c.555C>T (p.Asp185=) n.3225C>T n.4051C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.594C>T (p.Asp198=) c.342C>T (p.Asp114=) n.1957C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.750C>T (p.Asp250=) n.1127C>T c.1021C>T (n.1021C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) c.972C>T (p.Asp324=) c.1083C>T (p.Asp361=) n.1907C>T c.*984C>T (n.*984C>T) n.1112C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082570C>A | CA394673749 | ALG1 | n.3220C>A c.490C>A (p.Leu164Met) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1132C>A c.556C>A (p.Leu186Met) n.3226C>A n.4052C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.595C>A (p.Leu199Met) c.343C>A (p.Leu115Met) n.1958C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.751C>A (p.Leu251Met) n.1128C>A c.1022C>A (n.1022C>A) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) n.1908C>A c.*985C>A (n.*985C>A) n.1113C>A | |
| 16 | g.5082570C= | CA2203687526 | ALG1 | n.3220C= c.490C= (p.Leu164=) c.*179C= (n.*179C=) n.1132C= c.556C= (p.Leu186=) n.3226C= n.4052C= c.*176C= (n.*176C=) c.595C= (p.Leu199=) c.343C= (p.Leu115=) n.1958C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.751C= (p.Leu251=) n.1128C= c.1022C= (n.1022C=) c.1045C= (p.Leu349=) c.973C= (p.Leu325=) c.1084C= (p.Leu362=) n.1908C= c.*985C= (n.*985C=) n.1113C= | |
| 16 | g.5082570C>G | CA394673751 | ALG1 | n.3220C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1132C>G c.556C>G (p.Leu186Val) n.3226C>G n.4052C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.343C>G (p.Leu115Val) n.1958C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1128C>G c.1022C>G (n.1022C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1908C>G c.*985C>G (n.*985C>G) n.1113C>G | |
| 16 | g.5082570C>T | CA493335489 | ALG1 | n.3220C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1132C>T c.556C>T (p.Leu186=) n.3226C>T n.4052C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.595C>T (p.Leu199=) c.343C>T (p.Leu115=) n.1958C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.751C>T (p.Leu251=) n.1128C>T c.1022C>T (n.1022C>T) c.1045C>T (p.Leu349=) c.973C>T (p.Leu325=) c.1084C>T (p.Leu362=) n.1908C>T c.*985C>T (n.*985C>T) n.1113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082571T>A | CA394673754 | ALG1 | n.3221T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.*180T>A (n.*180T>A) n.1133T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) n.3227T>A n.4053T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.596T>A (p.Leu199Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) n.1959T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1129T>A c.1023T>A (n.1023T>A) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.1909T>A c.*986T>A (n.*986T>A) n.1114T>A | |
| 16 | g.5082571T>C | CA394673756 | ALG1 | n.3221T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.*180T>C (n.*180T>C) n.1133T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) n.3227T>C n.4053T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1959T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1129T>C c.1023T>C (n.1023T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1909T>C c.*986T>C (n.*986T>C) n.1114T>C | |
| 16 | g.5082571T>G | CA394673755 | ALG1 | n.3221T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.*180T>G (n.*180T>G) n.1133T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) n.3227T>G n.4053T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1959T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1129T>G c.1023T>G (n.1023T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1909T>G c.*986T>G (n.*986T>G) n.1114T>G | |
| 16 | g.5082572G>A | CA493335490 | ALG1 | n.3222G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1134G>A c.558G>A (p.Leu186=) n.3228G>A n.4054G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.597G>A (p.Leu199=) c.345G>A (p.Leu115=) n.1960G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.753G>A (p.Leu251=) n.1130G>A c.1024G>A (n.1024G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.975G>A (p.Leu325=) c.1086G>A (p.Leu362=) n.1910G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.1115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082572G>C | CA493335491 | ALG1 | n.3222G>C c.492G>C (p.Leu164=) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1134G>C c.558G>C (p.Leu186=) n.3228G>C n.4054G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.597G>C (p.Leu199=) c.345G>C (p.Leu115=) n.1960G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.753G>C (p.Leu251=) n.1130G>C c.1024G>C (n.1024G>C) c.1047G>C (p.Leu349=) c.975G>C (p.Leu325=) c.1086G>C (p.Leu362=) n.1910G>C c.*987G>C (n.*987G>C) n.1115G>C | ClinVar |
| 16 | g.5082572G= | CA2203687528 | ALG1 | n.3222G= c.492G= (p.Leu164=) c.*181G= (n.*181G=) n.1134G= c.558G= (p.Leu186=) n.3228G= n.4054G= c.*178G= (n.*178G=) c.597G= (p.Leu199=) c.345G= (p.Leu115=) n.1960G= c.*1053G= (n.*1053G=) c.753G= (p.Leu251=) n.1130G= c.1024G= (n.1024G=) c.1047G= (p.Leu349=) c.975G= (p.Leu325=) c.1086G= (p.Leu362=) n.1910G= c.*987G= (n.*987G=) n.1115G= | |
| 16 | g.5082572G>T | CA493335492 | ALG1 | n.3222G>T c.492G>T (p.Leu164=) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1134G>T c.558G>T (p.Leu186=) n.3228G>T n.4054G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.597G>T (p.Leu199=) c.345G>T (p.Leu115=) n.1960G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.753G>T (p.Leu251=) n.1130G>T c.1024G>T (n.1024G>T) c.1047G>T (p.Leu349=) c.975G>T (p.Leu325=) c.1086G>T (p.Leu362=) n.1910G>T c.*987G>T (n.*987G>T) n.1115G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082573G>A | CA394673759 | ALG1 | n.3223G>A c.493G>A (p.Gly165Ser) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1135G>A c.559G>A (p.Gly187Ser) n.3229G>A n.4055G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) n.1961G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.754G>A (p.Gly252Ser) n.1131G>A c.1025G>A (n.1025G>A) c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.1087G>A (p.Gly363Ser) n.1911G>A c.*988G>A (n.*988G>A) n.1116G>A | |
| 16 | g.5082573G>C | CA394673760 | ALG1 | n.3223G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1135G>C c.559G>C (p.Gly187Arg) n.3229G>C n.4055G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.1961G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.754G>C (p.Gly252Arg) n.1131G>C c.1025G>C (n.1025G>C) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1911G>C c.*988G>C (n.*988G>C) n.1116G>C | |
| 16 | g.5082573G>T | CA394673762 | ALG1 | n.3223G>T c.493G>T (p.Gly165Cys) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1135G>T c.559G>T (p.Gly187Cys) n.3229G>T n.4055G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) n.1961G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.754G>T (p.Gly252Cys) n.1131G>T c.1025G>T (n.1025G>T) c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.1087G>T (p.Gly363Cys) n.1911G>T c.*988G>T (n.*988G>T) n.1116G>T | |
| 16 | g.5082574G>A | CA394673764 | ALG1 | n.3224G>A c.494G>A (p.Gly165Asp) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1136G>A c.560G>A (p.Gly187Asp) n.3230G>A n.4056G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) n.1962G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.755G>A (p.Gly252Asp) n.1132G>A c.1026G>A (n.1026G>A) c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.977G>A (p.Gly326Asp) c.1088G>A (p.Gly363Asp) n.1912G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.1117G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082574G>C | CA394673766 | ALG1 | n.3224G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) c.*183G>C (n.*183G>C) n.1136G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) n.3230G>C n.4056G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.1962G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) n.1132G>C c.1026G>C (n.1026G>C) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1912G>C c.*989G>C (n.*989G>C) n.1117G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.5082574G= | CA2203687531 | ALG1 | n.3224G= c.494G= (p.Gly165=) c.*183G= (n.*183G=) n.1136G= c.560G= (p.Gly187=) n.3230G= n.4056G= c.*180G= (n.*180G=) c.599G= (p.Gly200=) c.347G= (p.Gly116=) n.1962G= c.*1055G= (n.*1055G=) c.755G= (p.Gly252=) n.1132G= c.1026G= (n.1026G=) c.1049G= (p.Gly350=) c.977G= (p.Gly326=) c.1088G= (p.Gly363=) n.1912G= c.*989G= (n.*989G=) n.1117G= | |
| 16 | g.5082574G>T | CA394673768 | ALG1 | n.3224G>T c.494G>T (p.Gly165Val) c.*183G>T (n.*183G>T) n.1136G>T c.560G>T (p.Gly187Val) n.3230G>T n.4056G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.347G>T (p.Gly116Val) n.1962G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) n.1132G>T c.1026G>T (n.1026G>T) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.977G>T (p.Gly326Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1912G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.1117G>T | |
| 16 | g.5082574_5082578delinsGTGTC | CA2203687530 | ALG1 | n.3224_3228delinsGTGTC c.494_498delinsGTGTC (p.Gly165=) c.*183_*187delinsGTGTC (n.*183_*187delinsGTGTC) n.1136_1140delinsGTGTC c.560_564delinsGTGTC (p.Gly187=) n.3230_3234delinsGTGTC n.4056_4060delinsGTGTC c.*180_*184delinsGTGTC (n.*180_*184delinsGTGTC) c.599_603delinsGTGTC (p.Gly200=) c.347_351delinsGTGTC (p.Gly116=) n.1962_1966delinsGTGTC c.*1055_*1059delinsGTGTC (n.*1055_*1059delinsGTGTC) c.755_759delinsGTGTC (p.Gly252=) n.1132_1136delinsGTGTC c.1026_1030delinsGTGTC (n.1026_1030delinsGTGTC) c.1049_1053delinsGTGTC (p.Gly350=) c.977_981delinsGTGTC (p.Gly326=) c.1088_1092delinsGTGTC (p.Gly363=) n.1912_1916delinsGTGTC c.*989_*993delinsGTGTC (n.*989_*993delinsGTGTC) n.1117_1121delinsGTGTC | |
| 16 | g.5082575T>A | CA493335493 | ALG1 | n.3225T>A c.495T>A (p.Gly165=) c.*184T>A (n.*184T>A) n.1137T>A c.561T>A (p.Gly187=) n.3231T>A n.4057T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.600T>A (p.Gly200=) c.348T>A (p.Gly116=) n.1963T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.756T>A (p.Gly252=) n.1133T>A c.1027T>A (n.1027T>A) c.1050T>A (p.Gly350=) c.978T>A (p.Gly326=) c.1089T>A (p.Gly363=) n.1913T>A c.*990T>A (n.*990T>A) n.1118T>A | |
| 16 | g.5082575T>C | CA493335494 | ALG1 | n.3225T>C c.495T>C (p.Gly165=) c.*184T>C (n.*184T>C) n.1137T>C c.561T>C (p.Gly187=) n.3231T>C n.4057T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.600T>C (p.Gly200=) c.348T>C (p.Gly116=) n.1963T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.756T>C (p.Gly252=) n.1133T>C c.1027T>C (n.1027T>C) c.1050T>C (p.Gly350=) c.978T>C (p.Gly326=) c.1089T>C (p.Gly363=) n.1913T>C c.*990T>C (n.*990T>C) n.1118T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.5082575T>G | CA7890224 | ALG1 | n.3225T>G c.495T>G (p.Gly165=) c.*184T>G (n.*184T>G) n.1137T>G c.561T>G (p.Gly187=) n.3231T>G n.4057T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.600T>G (p.Gly200=) c.348T>G (p.Gly116=) n.1963T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.756T>G (p.Gly252=) n.1133T>G c.1027T>G (n.1027T>G) c.1050T>G (p.Gly350=) c.978T>G (p.Gly326=) c.1089T>G (p.Gly363=) n.1913T>G c.*990T>G (n.*990T>G) n.1118T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082575T= | CA2203687534 | ALG1 | n.3225T= c.495T= (p.Gly165=) c.*184T= (n.*184T=) n.1137T= c.561T= (p.Gly187=) n.3231T= n.4057T= c.*181T= (n.*181T=) c.600T= (p.Gly200=) c.348T= (p.Gly116=) n.1963T= c.*1056T= (n.*1056T=) c.756T= (p.Gly252=) n.1133T= c.1027T= (n.1027T=) c.1050T= (p.Gly350=) c.978T= (p.Gly326=) c.1089T= (p.Gly363=) n.1913T= c.*990T= (n.*990T=) n.1118T= | |
| 16 | g.5082581_5082584del | CA7890223 | ALG1 | n.3231_3234del c.501_504del (p.Leu168ThrfsTer11) c.*190_*193del (n.*190_*193del) n.1143_1146del c.567_570del (p.Leu190ThrfsTer11) n.3237_3240del n.4063_4066del c.*187_*190del (n.*187_*190del) c.606_609del (p.Leu203ThrfsTer11) c.354_357del (p.Leu119ThrfsTer11) n.1969_1972del c.*1062_*1065del (n.*1062_*1065del) c.762_765del (p.Leu255ThrfsTer11) n.1139_1142del c.1033_1036del (n.1033_1036del) c.1056_1059del (p.Leu353ThrfsTer11) c.984_987del (p.Leu329ThrfsTer11) c.1095_1098del (p.Leu366ThrfsTer11) n.1919_1922del c.*996_*999del (n.*996_*999del) n.1124_1127del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082576G>A | CA394673771 | ALG1 | n.3226G>A c.496G>A (p.Val166Ile) c.*185G>A (n.*185G>A) n.1138G>A c.562G>A (p.Val188Ile) n.3232G>A n.4058G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) c.349G>A (p.Val117Ile) n.1964G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) n.1134G>A c.1028G>A (n.1028G>A) c.1051G>A (p.Val351Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) n.1914G>A c.*991G>A (n.*991G>A) n.1119G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082576G>C | CA394673772 | ALG1 | n.3226G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.*185G>C (n.*185G>C) n.1138G>C c.562G>C (p.Val188Leu) n.3232G>C n.4058G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) n.1964G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) n.1134G>C c.1028G>C (n.1028G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1914G>C c.*991G>C (n.*991G>C) n.1119G>C | |
| 16 | g.5082576G= | CA2203687537 | ALG1 | n.3226G= c.496G= (p.Val166=) c.*185G= (n.*185G=) n.1138G= c.562G= (p.Val188=) n.3232G= n.4058G= c.*182G= (n.*182G=) c.601G= (p.Val201=) c.349G= (p.Val117=) n.1964G= c.*1057G= (n.*1057G=) c.757G= (p.Val253=) n.1134G= c.1028G= (n.1028G=) c.1051G= (p.Val351=) c.979G= (p.Val327=) c.1090G= (p.Val364=) n.1914G= c.*991G= (n.*991G=) n.1119G= | |
| 16 | g.5082576G>T | CA394673774 | ALG1 | n.3226G>T c.496G>T (p.Val166Phe) c.*185G>T (n.*185G>T) n.1138G>T c.562G>T (p.Val188Phe) n.3232G>T n.4058G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.601G>T (p.Val201Phe) c.349G>T (p.Val117Phe) n.1964G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) n.1134G>T c.1028G>T (n.1028G>T) c.1051G>T (p.Val351Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) c.1090G>T (p.Val364Phe) n.1914G>T c.*991G>T (n.*991G>T) n.1119G>T | |
| 16 | g.5082577T>A | CA394673778 | ALG1 | n.3227T>A c.497T>A (p.Val166Asp) c.*186T>A (n.*186T>A) n.1139T>A c.563T>A (p.Val188Asp) n.3233T>A n.4059T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.602T>A (p.Val201Asp) c.350T>A (p.Val117Asp) n.1965T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) n.1135T>A c.1029T>A (n.1029T>A) c.1052T>A (p.Val351Asp) c.980T>A (p.Val327Asp) c.1091T>A (p.Val364Asp) n.1915T>A c.*992T>A (n.*992T>A) n.1120T>A | |
| 16 | g.5082577T>C | CA394673776 | ALG1 | n.3227T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.*186T>C (n.*186T>C) n.1139T>C c.563T>C (p.Val188Ala) n.3233T>C n.4059T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) n.1965T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) n.1135T>C c.1029T>C (n.1029T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1915T>C c.*992T>C (n.*992T>C) n.1120T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082577T>G | CA7890225 | ALG1 | n.3227T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) n.1139T>G c.563T>G (p.Val188Gly) n.3233T>G n.4059T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) n.1965T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) n.1135T>G c.1029T>G (n.1029T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1915T>G c.*992T>G (n.*992T>G) n.1120T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082577T= | CA2203687539 | ALG1 | n.3227T= c.497T= (p.Val166=) c.*186T= (n.*186T=) n.1139T= c.563T= (p.Val188=) n.3233T= n.4059T= c.*183T= (n.*183T=) c.602T= (p.Val201=) c.350T= (p.Val117=) n.1965T= c.*1058T= (n.*1058T=) c.758T= (p.Val253=) n.1135T= c.1029T= (n.1029T=) c.1052T= (p.Val351=) c.980T= (p.Val327=) c.1091T= (p.Val364=) n.1915T= c.*992T= (n.*992T=) n.1120T= |