UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5082465C>A | CA2631591690 | ALG1 | n.3209-94C>A c.479-94C>A (n.479-94C>A) c.*165-91C>A (n.*165-91C>A) n.1121-94C>A c.545-94C>A (n.545-94C>A) n.3215-94C>A n.4041-94C>A c.*165-94C>A (n.*165-94C>A) c.584-94C>A (n.584-94C>A) c.329-91C>A (n.329-91C>A) n.1947-94C>A c.*1040-94C>A (n.*1040-94C>A) c.740-94C>A (n.740-94C>A) n.1117-94C>A c.1011-94C>A (n.1011-94C>A) c.1034-94C>A (n.1034-94C>A) c.962-94C>A (n.962-94C>A) c.1073-94C>A (n.1073-94C>A) n.1897-94C>A c.*974-94C>A (n.*974-94C>A) n.1102-94C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082465C>T | CA2631591691 | ALG1 | n.3209-94C>T c.479-94C>T (n.479-94C>T) c.*165-91C>T (n.*165-91C>T) n.1121-94C>T c.545-94C>T (n.545-94C>T) n.3215-94C>T n.4041-94C>T c.*165-94C>T (n.*165-94C>T) c.584-94C>T (n.584-94C>T) c.329-91C>T (n.329-91C>T) n.1947-94C>T c.*1040-94C>T (n.*1040-94C>T) c.740-94C>T (n.740-94C>T) n.1117-94C>T c.1011-94C>T (n.1011-94C>T) c.1034-94C>T (n.1034-94C>T) c.962-94C>T (n.962-94C>T) c.1073-94C>T (n.1073-94C>T) n.1897-94C>T c.*974-94C>T (n.*974-94C>T) n.1102-94C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082466A>T | CA2631591692 | ALG1 | n.3209-93A>T c.479-93A>T (n.479-93A>T) c.*165-90A>T (n.*165-90A>T) n.1121-93A>T c.545-93A>T (n.545-93A>T) n.3215-93A>T n.4041-93A>T c.*165-93A>T (n.*165-93A>T) c.584-93A>T (n.584-93A>T) c.329-90A>T (n.329-90A>T) n.1947-93A>T c.*1040-93A>T (n.*1040-93A>T) c.740-93A>T (n.740-93A>T) n.1117-93A>T c.1011-93A>T (n.1011-93A>T) c.1034-93A>T (n.1034-93A>T) c.962-93A>T (n.962-93A>T) c.1073-93A>T (n.1073-93A>T) n.1897-93A>T c.*974-93A>T (n.*974-93A>T) n.1102-93A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082467C>A | CA2631591693 | ALG1 | n.3209-92C>A c.479-92C>A (n.479-92C>A) c.*165-89C>A (n.*165-89C>A) n.1121-92C>A c.545-92C>A (n.545-92C>A) n.3215-92C>A n.4041-92C>A c.*165-92C>A (n.*165-92C>A) c.584-92C>A (n.584-92C>A) c.329-89C>A (n.329-89C>A) n.1947-92C>A c.*1040-92C>A (n.*1040-92C>A) c.740-92C>A (n.740-92C>A) n.1117-92C>A c.1011-92C>A (n.1011-92C>A) c.1034-92C>A (n.1034-92C>A) c.962-92C>A (n.962-92C>A) c.1073-92C>A (n.1073-92C>A) n.1897-92C>A c.*974-92C>A (n.*974-92C>A) n.1102-92C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082467C>T | CA2631591694 | ALG1 | n.3209-92C>T c.479-92C>T (n.479-92C>T) c.*165-89C>T (n.*165-89C>T) n.1121-92C>T c.545-92C>T (n.545-92C>T) n.3215-92C>T n.4041-92C>T c.*165-92C>T (n.*165-92C>T) c.584-92C>T (n.584-92C>T) c.329-89C>T (n.329-89C>T) n.1947-92C>T c.*1040-92C>T (n.*1040-92C>T) c.740-92C>T (n.740-92C>T) n.1117-92C>T c.1011-92C>T (n.1011-92C>T) c.1034-92C>T (n.1034-92C>T) c.962-92C>T (n.962-92C>T) c.1073-92C>T (n.1073-92C>T) n.1897-92C>T c.*974-92C>T (n.*974-92C>T) n.1102-92C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082468T>A | CA2631591695 | ALG1 | n.3209-91T>A c.479-91T>A (n.479-91T>A) c.*165-88T>A (n.*165-88T>A) n.1121-91T>A c.545-91T>A (n.545-91T>A) n.3215-91T>A n.4041-91T>A c.*165-91T>A (n.*165-91T>A) c.584-91T>A (n.584-91T>A) c.329-88T>A (n.329-88T>A) n.1947-91T>A c.*1040-91T>A (n.*1040-91T>A) c.740-91T>A (n.740-91T>A) n.1117-91T>A c.1011-91T>A (n.1011-91T>A) c.1034-91T>A (n.1034-91T>A) c.962-91T>A (n.962-91T>A) c.1073-91T>A (n.1073-91T>A) n.1897-91T>A c.*974-91T>A (n.*974-91T>A) n.1102-91T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082468T>C | CA721325145 | ALG1 | n.3209-91T>C c.479-91T>C (n.479-91T>C) c.*165-88T>C (n.*165-88T>C) n.1121-91T>C c.545-91T>C (n.545-91T>C) n.3215-91T>C n.4041-91T>C c.*165-91T>C (n.*165-91T>C) c.584-91T>C (n.584-91T>C) c.329-88T>C (n.329-88T>C) n.1947-91T>C c.*1040-91T>C (n.*1040-91T>C) c.740-91T>C (n.740-91T>C) n.1117-91T>C c.1011-91T>C (n.1011-91T>C) c.1034-91T>C (n.1034-91T>C) c.962-91T>C (n.962-91T>C) c.1073-91T>C (n.1073-91T>C) n.1897-91T>C c.*974-91T>C (n.*974-91T>C) n.1102-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5082468T= | CA2203687438 | ALG1 | n.3209-91T= c.479-91T= (n.479-91T=) c.*165-88T= (n.*165-88T=) n.1121-91T= c.545-91T= (n.545-91T=) n.3215-91T= n.4041-91T= c.*165-91T= (n.*165-91T=) c.584-91T= (n.584-91T=) c.329-88T= (n.329-88T=) n.1947-91T= c.*1040-91T= (n.*1040-91T=) c.740-91T= (n.740-91T=) n.1117-91T= c.1011-91T= (n.1011-91T=) c.1034-91T= (n.1034-91T=) c.962-91T= (n.962-91T=) c.1073-91T= (n.1073-91T=) n.1897-91T= c.*974-91T= (n.*974-91T=) n.1102-91T= | |
| 16 | g.5082469C>A | CA2631591696 | ALG1 | n.3209-90C>A c.479-90C>A (n.479-90C>A) c.*165-87C>A (n.*165-87C>A) n.1121-90C>A c.545-90C>A (n.545-90C>A) n.3215-90C>A n.4041-90C>A c.*165-90C>A (n.*165-90C>A) c.584-90C>A (n.584-90C>A) c.329-87C>A (n.329-87C>A) n.1947-90C>A c.*1040-90C>A (n.*1040-90C>A) c.740-90C>A (n.740-90C>A) n.1117-90C>A c.1011-90C>A (n.1011-90C>A) c.1034-90C>A (n.1034-90C>A) c.962-90C>A (n.962-90C>A) c.1073-90C>A (n.1073-90C>A) n.1897-90C>A c.*974-90C>A (n.*974-90C>A) n.1102-90C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082469C= | CA2203687440 | ALG1 | n.3209-90C= c.479-90C= (n.479-90C=) c.*165-87C= (n.*165-87C=) n.1121-90C= c.545-90C= (n.545-90C=) n.3215-90C= n.4041-90C= c.*165-90C= (n.*165-90C=) c.584-90C= (n.584-90C=) c.329-87C= (n.329-87C=) n.1947-90C= c.*1040-90C= (n.*1040-90C=) c.740-90C= (n.740-90C=) n.1117-90C= c.1011-90C= (n.1011-90C=) c.1034-90C= (n.1034-90C=) c.962-90C= (n.962-90C=) c.1073-90C= (n.1073-90C=) n.1897-90C= c.*974-90C= (n.*974-90C=) n.1102-90C= | |
| 16 | g.5082469C>G | CA721325149 | ALG1 | n.3209-90C>G c.479-90C>G (n.479-90C>G) c.*165-87C>G (n.*165-87C>G) n.1121-90C>G c.545-90C>G (n.545-90C>G) n.3215-90C>G n.4041-90C>G c.*165-90C>G (n.*165-90C>G) c.584-90C>G (n.584-90C>G) c.329-87C>G (n.329-87C>G) n.1947-90C>G c.*1040-90C>G (n.*1040-90C>G) c.740-90C>G (n.740-90C>G) n.1117-90C>G c.1011-90C>G (n.1011-90C>G) c.1034-90C>G (n.1034-90C>G) c.962-90C>G (n.962-90C>G) c.1073-90C>G (n.1073-90C>G) n.1897-90C>G c.*974-90C>G (n.*974-90C>G) n.1102-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082469C>T | CA2575903577 | ALG1 | n.3209-90C>T c.479-90C>T (n.479-90C>T) c.*165-87C>T (n.*165-87C>T) n.1121-90C>T c.545-90C>T (n.545-90C>T) n.3215-90C>T n.4041-90C>T c.*165-90C>T (n.*165-90C>T) c.584-90C>T (n.584-90C>T) c.329-87C>T (n.329-87C>T) n.1947-90C>T c.*1040-90C>T (n.*1040-90C>T) c.740-90C>T (n.740-90C>T) n.1117-90C>T c.1011-90C>T (n.1011-90C>T) c.1034-90C>T (n.1034-90C>T) c.962-90C>T (n.962-90C>T) c.1073-90C>T (n.1073-90C>T) n.1897-90C>T c.*974-90C>T (n.*974-90C>T) n.1102-90C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082470T>C | CA2542803961 | ALG1 | n.3209-89T>C c.479-89T>C (n.479-89T>C) c.*165-86T>C (n.*165-86T>C) n.1121-89T>C c.545-89T>C (n.545-89T>C) n.3215-89T>C n.4041-89T>C c.*165-89T>C (n.*165-89T>C) c.584-89T>C (n.584-89T>C) c.329-86T>C (n.329-86T>C) n.1947-89T>C c.*1040-89T>C (n.*1040-89T>C) c.740-89T>C (n.740-89T>C) n.1117-89T>C c.1011-89T>C (n.1011-89T>C) c.1034-89T>C (n.1034-89T>C) c.962-89T>C (n.962-89T>C) c.1073-89T>C (n.1073-89T>C) n.1897-89T>C c.*974-89T>C (n.*974-89T>C) n.1102-89T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082471C>A | CA2581246906 | ALG1 | n.3209-88C>A c.479-88C>A (n.479-88C>A) c.*165-85C>A (n.*165-85C>A) n.1121-88C>A c.545-88C>A (n.545-88C>A) n.3215-88C>A n.4041-88C>A c.*165-88C>A (n.*165-88C>A) c.584-88C>A (n.584-88C>A) c.329-85C>A (n.329-85C>A) n.1947-88C>A c.*1040-88C>A (n.*1040-88C>A) c.740-88C>A (n.740-88C>A) n.1117-88C>A c.1011-88C>A (n.1011-88C>A) c.1034-88C>A (n.1034-88C>A) c.962-88C>A (n.962-88C>A) c.1073-88C>A (n.1073-88C>A) n.1897-88C>A c.*974-88C>A (n.*974-88C>A) n.1102-88C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082471C= | CA2203687441 | ALG1 | n.3209-88C= c.479-88C= (n.479-88C=) c.*165-85C= (n.*165-85C=) n.1121-88C= c.545-88C= (n.545-88C=) n.3215-88C= n.4041-88C= c.*165-88C= (n.*165-88C=) c.584-88C= (n.584-88C=) c.329-85C= (n.329-85C=) n.1947-88C= c.*1040-88C= (n.*1040-88C=) c.740-88C= (n.740-88C=) n.1117-88C= c.1011-88C= (n.1011-88C=) c.1034-88C= (n.1034-88C=) c.962-88C= (n.962-88C=) c.1073-88C= (n.1073-88C=) n.1897-88C= c.*974-88C= (n.*974-88C=) n.1102-88C= | |
| 16 | g.5082471C>G | CA2581246907 | ALG1 | n.3209-88C>G c.479-88C>G (n.479-88C>G) c.*165-85C>G (n.*165-85C>G) n.1121-88C>G c.545-88C>G (n.545-88C>G) n.3215-88C>G n.4041-88C>G c.*165-88C>G (n.*165-88C>G) c.584-88C>G (n.584-88C>G) c.329-85C>G (n.329-85C>G) n.1947-88C>G c.*1040-88C>G (n.*1040-88C>G) c.740-88C>G (n.740-88C>G) n.1117-88C>G c.1011-88C>G (n.1011-88C>G) c.1034-88C>G (n.1034-88C>G) c.962-88C>G (n.962-88C>G) c.1073-88C>G (n.1073-88C>G) n.1897-88C>G c.*974-88C>G (n.*974-88C>G) n.1102-88C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082471C>T | CA15866070 | ALG1 | n.3209-88C>T c.479-88C>T (n.479-88C>T) c.*165-85C>T (n.*165-85C>T) n.1121-88C>T c.545-88C>T (n.545-88C>T) n.3215-88C>T n.4041-88C>T c.*165-88C>T (n.*165-88C>T) c.584-88C>T (n.584-88C>T) c.329-85C>T (n.329-85C>T) n.1947-88C>T c.*1040-88C>T (n.*1040-88C>T) c.740-88C>T (n.740-88C>T) n.1117-88C>T c.1011-88C>T (n.1011-88C>T) c.1034-88C>T (n.1034-88C>T) c.962-88C>T (n.962-88C>T) c.1073-88C>T (n.1073-88C>T) n.1897-88C>T c.*974-88C>T (n.*974-88C>T) n.1102-88C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082472C>A | CA2631591697 | ALG1 | n.3209-87C>A c.479-87C>A (n.479-87C>A) c.*165-84C>A (n.*165-84C>A) n.1121-87C>A c.545-87C>A (n.545-87C>A) n.3215-87C>A n.4041-87C>A c.*165-87C>A (n.*165-87C>A) c.584-87C>A (n.584-87C>A) c.329-84C>A (n.329-84C>A) n.1947-87C>A c.*1040-87C>A (n.*1040-87C>A) c.740-87C>A (n.740-87C>A) n.1117-87C>A c.1011-87C>A (n.1011-87C>A) c.1034-87C>A (n.1034-87C>A) c.962-87C>A (n.962-87C>A) c.1073-87C>A (n.1073-87C>A) n.1897-87C>A c.*974-87C>A (n.*974-87C>A) n.1102-87C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082472C= | CA2203687443 | ALG1 | n.3209-87C= c.479-87C= (n.479-87C=) c.*165-84C= (n.*165-84C=) n.1121-87C= c.545-87C= (n.545-87C=) n.3215-87C= n.4041-87C= c.*165-87C= (n.*165-87C=) c.584-87C= (n.584-87C=) c.329-84C= (n.329-84C=) n.1947-87C= c.*1040-87C= (n.*1040-87C=) c.740-87C= (n.740-87C=) n.1117-87C= c.1011-87C= (n.1011-87C=) c.1034-87C= (n.1034-87C=) c.962-87C= (n.962-87C=) c.1073-87C= (n.1073-87C=) n.1897-87C= c.*974-87C= (n.*974-87C=) n.1102-87C= | |
| 16 | g.5082472C>G | CA2631591698 | ALG1 | n.3209-87C>G c.479-87C>G (n.479-87C>G) c.*165-84C>G (n.*165-84C>G) n.1121-87C>G c.545-87C>G (n.545-87C>G) n.3215-87C>G n.4041-87C>G c.*165-87C>G (n.*165-87C>G) c.584-87C>G (n.584-87C>G) c.329-84C>G (n.329-84C>G) n.1947-87C>G c.*1040-87C>G (n.*1040-87C>G) c.740-87C>G (n.740-87C>G) n.1117-87C>G c.1011-87C>G (n.1011-87C>G) c.1034-87C>G (n.1034-87C>G) c.962-87C>G (n.962-87C>G) c.1073-87C>G (n.1073-87C>G) n.1897-87C>G c.*974-87C>G (n.*974-87C>G) n.1102-87C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082472C>T | CA2203687444 | ALG1 | n.3209-87C>T c.479-87C>T (n.479-87C>T) c.*165-84C>T (n.*165-84C>T) n.1121-87C>T c.545-87C>T (n.545-87C>T) n.3215-87C>T n.4041-87C>T c.*165-87C>T (n.*165-87C>T) c.584-87C>T (n.584-87C>T) c.329-84C>T (n.329-84C>T) n.1947-87C>T c.*1040-87C>T (n.*1040-87C>T) c.740-87C>T (n.740-87C>T) n.1117-87C>T c.1011-87C>T (n.1011-87C>T) c.1034-87C>T (n.1034-87C>T) c.962-87C>T (n.962-87C>T) c.1073-87C>T (n.1073-87C>T) n.1897-87C>T c.*974-87C>T (n.*974-87C>T) n.1102-87C>T | dbSNP |
| 16 | g.5082473T>C | CA277164599 | ALG1 | n.3209-86T>C c.479-86T>C (n.479-86T>C) c.*165-83T>C (n.*165-83T>C) n.1121-86T>C c.545-86T>C (n.545-86T>C) n.3215-86T>C n.4041-86T>C c.*165-86T>C (n.*165-86T>C) c.584-86T>C (n.584-86T>C) c.329-83T>C (n.329-83T>C) n.1947-86T>C c.*1040-86T>C (n.*1040-86T>C) c.740-86T>C (n.740-86T>C) n.1117-86T>C c.1011-86T>C (n.1011-86T>C) c.1034-86T>C (n.1034-86T>C) c.962-86T>C (n.962-86T>C) c.1073-86T>C (n.1073-86T>C) n.1897-86T>C c.*974-86T>C (n.*974-86T>C) n.1102-86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082473T= | CA2203687445 | ALG1 | n.3209-86T= c.479-86T= (n.479-86T=) c.*165-83T= (n.*165-83T=) n.1121-86T= c.545-86T= (n.545-86T=) n.3215-86T= n.4041-86T= c.*165-86T= (n.*165-86T=) c.584-86T= (n.584-86T=) c.329-83T= (n.329-83T=) n.1947-86T= c.*1040-86T= (n.*1040-86T=) c.740-86T= (n.740-86T=) n.1117-86T= c.1011-86T= (n.1011-86T=) c.1034-86T= (n.1034-86T=) c.962-86T= (n.962-86T=) c.1073-86T= (n.1073-86T=) n.1897-86T= c.*974-86T= (n.*974-86T=) n.1102-86T= | |
| 16 | g.5082474T>C | CA721325157 | ALG1 | n.3209-85T>C c.479-85T>C (n.479-85T>C) c.*165-82T>C (n.*165-82T>C) n.1121-85T>C c.545-85T>C (n.545-85T>C) n.3215-85T>C n.4041-85T>C c.*165-85T>C (n.*165-85T>C) c.584-85T>C (n.584-85T>C) c.329-82T>C (n.329-82T>C) n.1947-85T>C c.*1040-85T>C (n.*1040-85T>C) c.740-85T>C (n.740-85T>C) n.1117-85T>C c.1011-85T>C (n.1011-85T>C) c.1034-85T>C (n.1034-85T>C) c.962-85T>C (n.962-85T>C) c.1073-85T>C (n.1073-85T>C) n.1897-85T>C c.*974-85T>C (n.*974-85T>C) n.1102-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082474T= | CA2203687447 | ALG1 | n.3209-85T= c.479-85T= (n.479-85T=) c.*165-82T= (n.*165-82T=) n.1121-85T= c.545-85T= (n.545-85T=) n.3215-85T= n.4041-85T= c.*165-85T= (n.*165-85T=) c.584-85T= (n.584-85T=) c.329-82T= (n.329-82T=) n.1947-85T= c.*1040-85T= (n.*1040-85T=) c.740-85T= (n.740-85T=) n.1117-85T= c.1011-85T= (n.1011-85T=) c.1034-85T= (n.1034-85T=) c.962-85T= (n.962-85T=) c.1073-85T= (n.1073-85T=) n.1897-85T= c.*974-85T= (n.*974-85T=) n.1102-85T= | |
| 16 | g.5082474_5082475delinsTG | CA2203687448 | ALG1 | n.3209-85_3209-84delinsTG c.479-85_479-84delinsTG (n.479-85_479-84delinsTG) c.*165-82_*165-81delinsTG (n.*165-82_*165-81delinsTG) n.1121-85_1121-84delinsTG c.545-85_545-84delinsTG (n.545-85_545-84delinsTG) n.3215-85_3215-84delinsTG n.4041-85_4041-84delinsTG c.*165-85_*165-84delinsTG (n.*165-85_*165-84delinsTG) c.584-85_584-84delinsTG (n.584-85_584-84delinsTG) c.329-82_329-81delinsTG (n.329-82_329-81delinsTG) n.1947-85_1947-84delinsTG c.*1040-85_*1040-84delinsTG (n.*1040-85_*1040-84delinsTG) c.740-85_740-84delinsTG (n.740-85_740-84delinsTG) n.1117-85_1117-84delinsTG c.1011-85_1011-84delinsTG (n.1011-85_1011-84delinsTG) c.1034-85_1034-84delinsTG (n.1034-85_1034-84delinsTG) c.962-85_962-84delinsTG (n.962-85_962-84delinsTG) c.1073-85_1073-84delinsTG (n.1073-85_1073-84delinsTG) n.1897-85_1897-84delinsTG c.*974-85_*974-84delinsTG (n.*974-85_*974-84delinsTG) n.1102-85_1102-84delinsTG | |
| 16 | g.5082475G>C | CA2203687451 | ALG1 | n.3209-84G>C c.479-84G>C (n.479-84G>C) c.*165-81G>C (n.*165-81G>C) n.1121-84G>C c.545-84G>C (n.545-84G>C) n.3215-84G>C n.4041-84G>C c.*165-84G>C (n.*165-84G>C) c.584-84G>C (n.584-84G>C) c.329-81G>C (n.329-81G>C) n.1947-84G>C c.*1040-84G>C (n.*1040-84G>C) c.740-84G>C (n.740-84G>C) n.1117-84G>C c.1011-84G>C (n.1011-84G>C) c.1034-84G>C (n.1034-84G>C) c.962-84G>C (n.962-84G>C) c.1073-84G>C (n.1073-84G>C) n.1897-84G>C c.*974-84G>C (n.*974-84G>C) n.1102-84G>C | dbSNP |
| 16 | g.5082475G= | CA2203687450 | ALG1 | n.3209-84G= c.479-84G= (n.479-84G=) c.*165-81G= (n.*165-81G=) n.1121-84G= c.545-84G= (n.545-84G=) n.3215-84G= n.4041-84G= c.*165-84G= (n.*165-84G=) c.584-84G= (n.584-84G=) c.329-81G= (n.329-81G=) n.1947-84G= c.*1040-84G= (n.*1040-84G=) c.740-84G= (n.740-84G=) n.1117-84G= c.1011-84G= (n.1011-84G=) c.1034-84G= (n.1034-84G=) c.962-84G= (n.962-84G=) c.1073-84G= (n.1073-84G=) n.1897-84G= c.*974-84G= (n.*974-84G=) n.1102-84G= | |
| 16 | g.5082475G>T | CA277164601 | ALG1 | n.3209-84G>T c.479-84G>T (n.479-84G>T) c.*165-81G>T (n.*165-81G>T) n.1121-84G>T c.545-84G>T (n.545-84G>T) n.3215-84G>T n.4041-84G>T c.*165-84G>T (n.*165-84G>T) c.584-84G>T (n.584-84G>T) c.329-81G>T (n.329-81G>T) n.1947-84G>T c.*1040-84G>T (n.*1040-84G>T) c.740-84G>T (n.740-84G>T) n.1117-84G>T c.1011-84G>T (n.1011-84G>T) c.1034-84G>T (n.1034-84G>T) c.962-84G>T (n.962-84G>T) c.1073-84G>T (n.1073-84G>T) n.1897-84G>T c.*974-84G>T (n.*974-84G>T) n.1102-84G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082479del | CA919645376 | ALG1 | n.3209-80del c.479-80del (n.479-80del) c.*165-77del (n.*165-77del) n.1121-80del c.545-80del (n.545-80del) n.3215-80del n.4041-80del c.*165-80del (n.*165-80del) c.584-80del (n.584-80del) c.329-77del (n.329-77del) n.1947-80del c.*1040-80del (n.*1040-80del) c.740-80del (n.740-80del) n.1117-80del c.1011-80del (n.1011-80del) c.1034-80del (n.1034-80del) c.962-80del (n.962-80del) c.1073-80del (n.1073-80del) n.1897-80del c.*974-80del (n.*974-80del) n.1102-80del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5082476G>A | CA2575903578 | ALG1 | n.3209-83G>A c.479-83G>A (n.479-83G>A) c.*165-80G>A (n.*165-80G>A) n.1121-83G>A c.545-83G>A (n.545-83G>A) n.3215-83G>A n.4041-83G>A c.*165-83G>A (n.*165-83G>A) c.584-83G>A (n.584-83G>A) c.329-80G>A (n.329-80G>A) n.1947-83G>A c.*1040-83G>A (n.*1040-83G>A) c.740-83G>A (n.740-83G>A) n.1117-83G>A c.1011-83G>A (n.1011-83G>A) c.1034-83G>A (n.1034-83G>A) c.962-83G>A (n.962-83G>A) c.1073-83G>A (n.1073-83G>A) n.1897-83G>A c.*974-83G>A (n.*974-83G>A) n.1102-83G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082476G>C | CA2631591700 | ALG1 | n.3209-83G>C c.479-83G>C (n.479-83G>C) c.*165-80G>C (n.*165-80G>C) n.1121-83G>C c.545-83G>C (n.545-83G>C) n.3215-83G>C n.4041-83G>C c.*165-83G>C (n.*165-83G>C) c.584-83G>C (n.584-83G>C) c.329-80G>C (n.329-80G>C) n.1947-83G>C c.*1040-83G>C (n.*1040-83G>C) c.740-83G>C (n.740-83G>C) n.1117-83G>C c.1011-83G>C (n.1011-83G>C) c.1034-83G>C (n.1034-83G>C) c.962-83G>C (n.962-83G>C) c.1073-83G>C (n.1073-83G>C) n.1897-83G>C c.*974-83G>C (n.*974-83G>C) n.1102-83G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082476G>T | CA2631591699 | ALG1 | n.3209-83G>T c.479-83G>T (n.479-83G>T) c.*165-80G>T (n.*165-80G>T) n.1121-83G>T c.545-83G>T (n.545-83G>T) n.3215-83G>T n.4041-83G>T c.*165-83G>T (n.*165-83G>T) c.584-83G>T (n.584-83G>T) c.329-80G>T (n.329-80G>T) n.1947-83G>T c.*1040-83G>T (n.*1040-83G>T) c.740-83G>T (n.740-83G>T) n.1117-83G>T c.1011-83G>T (n.1011-83G>T) c.1034-83G>T (n.1034-83G>T) c.962-83G>T (n.962-83G>T) c.1073-83G>T (n.1073-83G>T) n.1897-83G>T c.*974-83G>T (n.*974-83G>T) n.1102-83G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082477G>A | CA277164604 | ALG1 | n.3209-82G>A c.479-82G>A (n.479-82G>A) c.*165-79G>A (n.*165-79G>A) n.1121-82G>A c.545-82G>A (n.545-82G>A) n.3215-82G>A n.4041-82G>A c.*165-82G>A (n.*165-82G>A) c.584-82G>A (n.584-82G>A) c.329-79G>A (n.329-79G>A) n.1947-82G>A c.*1040-82G>A (n.*1040-82G>A) c.740-82G>A (n.740-82G>A) n.1117-82G>A c.1011-82G>A (n.1011-82G>A) c.1034-82G>A (n.1034-82G>A) c.962-82G>A (n.962-82G>A) c.1073-82G>A (n.1073-82G>A) n.1897-82G>A c.*974-82G>A (n.*974-82G>A) n.1102-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082477G>C | CA2575903579 | ALG1 | n.3209-82G>C c.479-82G>C (n.479-82G>C) c.*165-79G>C (n.*165-79G>C) n.1121-82G>C c.545-82G>C (n.545-82G>C) n.3215-82G>C n.4041-82G>C c.*165-82G>C (n.*165-82G>C) c.584-82G>C (n.584-82G>C) c.329-79G>C (n.329-79G>C) n.1947-82G>C c.*1040-82G>C (n.*1040-82G>C) c.740-82G>C (n.740-82G>C) n.1117-82G>C c.1011-82G>C (n.1011-82G>C) c.1034-82G>C (n.1034-82G>C) c.962-82G>C (n.962-82G>C) c.1073-82G>C (n.1073-82G>C) n.1897-82G>C c.*974-82G>C (n.*974-82G>C) n.1102-82G>C | |
| 16 | g.5082477G= | CA2203687453 | ALG1 | n.3209-82G= c.479-82G= (n.479-82G=) c.*165-79G= (n.*165-79G=) n.1121-82G= c.545-82G= (n.545-82G=) n.3215-82G= n.4041-82G= c.*165-82G= (n.*165-82G=) c.584-82G= (n.584-82G=) c.329-79G= (n.329-79G=) n.1947-82G= c.*1040-82G= (n.*1040-82G=) c.740-82G= (n.740-82G=) n.1117-82G= c.1011-82G= (n.1011-82G=) c.1034-82G= (n.1034-82G=) c.962-82G= (n.962-82G=) c.1073-82G= (n.1073-82G=) n.1897-82G= c.*974-82G= (n.*974-82G=) n.1102-82G= | |
| 16 | g.5082478G>A | CA2631591701 | ALG1 | n.3209-81G>A c.479-81G>A (n.479-81G>A) c.*165-78G>A (n.*165-78G>A) n.1121-81G>A c.545-81G>A (n.545-81G>A) n.3215-81G>A n.4041-81G>A c.*165-81G>A (n.*165-81G>A) c.584-81G>A (n.584-81G>A) c.329-78G>A (n.329-78G>A) n.1947-81G>A c.*1040-81G>A (n.*1040-81G>A) c.740-81G>A (n.740-81G>A) n.1117-81G>A c.1011-81G>A (n.1011-81G>A) c.1034-81G>A (n.1034-81G>A) c.962-81G>A (n.962-81G>A) c.1073-81G>A (n.1073-81G>A) n.1897-81G>A c.*974-81G>A (n.*974-81G>A) n.1102-81G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082478G>T | CA2631591702 | ALG1 | n.3209-81G>T c.479-81G>T (n.479-81G>T) c.*165-78G>T (n.*165-78G>T) n.1121-81G>T c.545-81G>T (n.545-81G>T) n.3215-81G>T n.4041-81G>T c.*165-81G>T (n.*165-81G>T) c.584-81G>T (n.584-81G>T) c.329-78G>T (n.329-78G>T) n.1947-81G>T c.*1040-81G>T (n.*1040-81G>T) c.740-81G>T (n.740-81G>T) n.1117-81G>T c.1011-81G>T (n.1011-81G>T) c.1034-81G>T (n.1034-81G>T) c.962-81G>T (n.962-81G>T) c.1073-81G>T (n.1073-81G>T) n.1897-81G>T c.*974-81G>T (n.*974-81G>T) n.1102-81G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082479G>A | CA2631591703 | ALG1 | n.3209-80G>A c.479-80G>A (n.479-80G>A) c.*165-77G>A (n.*165-77G>A) n.1121-80G>A c.545-80G>A (n.545-80G>A) n.3215-80G>A n.4041-80G>A c.*165-80G>A (n.*165-80G>A) c.584-80G>A (n.584-80G>A) c.329-77G>A (n.329-77G>A) n.1947-80G>A c.*1040-80G>A (n.*1040-80G>A) c.740-80G>A (n.740-80G>A) n.1117-80G>A c.1011-80G>A (n.1011-80G>A) c.1034-80G>A (n.1034-80G>A) c.962-80G>A (n.962-80G>A) c.1073-80G>A (n.1073-80G>A) n.1897-80G>A c.*974-80G>A (n.*974-80G>A) n.1102-80G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082479G>C | CA2203687456 | ALG1 | n.3209-80G>C c.479-80G>C (n.479-80G>C) c.*165-77G>C (n.*165-77G>C) n.1121-80G>C c.545-80G>C (n.545-80G>C) n.3215-80G>C n.4041-80G>C c.*165-80G>C (n.*165-80G>C) c.584-80G>C (n.584-80G>C) c.329-77G>C (n.329-77G>C) n.1947-80G>C c.*1040-80G>C (n.*1040-80G>C) c.740-80G>C (n.740-80G>C) n.1117-80G>C c.1011-80G>C (n.1011-80G>C) c.1034-80G>C (n.1034-80G>C) c.962-80G>C (n.962-80G>C) c.1073-80G>C (n.1073-80G>C) n.1897-80G>C c.*974-80G>C (n.*974-80G>C) n.1102-80G>C | dbSNP |
| 16 | g.5082479G= | CA2203687455 | ALG1 | n.3209-80G= c.479-80G= (n.479-80G=) c.*165-77G= (n.*165-77G=) n.1121-80G= c.545-80G= (n.545-80G=) n.3215-80G= n.4041-80G= c.*165-80G= (n.*165-80G=) c.584-80G= (n.584-80G=) c.329-77G= (n.329-77G=) n.1947-80G= c.*1040-80G= (n.*1040-80G=) c.740-80G= (n.740-80G=) n.1117-80G= c.1011-80G= (n.1011-80G=) c.1034-80G= (n.1034-80G=) c.962-80G= (n.962-80G=) c.1073-80G= (n.1073-80G=) n.1897-80G= c.*974-80G= (n.*974-80G=) n.1102-80G= | |
| 16 | g.5082479G>T | CA974052199 | ALG1 | n.3209-80G>T c.479-80G>T (n.479-80G>T) c.*165-77G>T (n.*165-77G>T) n.1121-80G>T c.545-80G>T (n.545-80G>T) n.3215-80G>T n.4041-80G>T c.*165-80G>T (n.*165-80G>T) c.584-80G>T (n.584-80G>T) c.329-77G>T (n.329-77G>T) n.1947-80G>T c.*1040-80G>T (n.*1040-80G>T) c.740-80G>T (n.740-80G>T) n.1117-80G>T c.1011-80G>T (n.1011-80G>T) c.1034-80G>T (n.1034-80G>T) c.962-80G>T (n.962-80G>T) c.1073-80G>T (n.1073-80G>T) n.1897-80G>T c.*974-80G>T (n.*974-80G>T) n.1102-80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082480A>T | CA2575903580 | ALG1 | n.3209-79A>T c.479-79A>T (n.479-79A>T) c.*165-76A>T (n.*165-76A>T) n.1121-79A>T c.545-79A>T (n.545-79A>T) n.3215-79A>T n.4041-79A>T c.*165-79A>T (n.*165-79A>T) c.584-79A>T (n.584-79A>T) c.329-76A>T (n.329-76A>T) n.1947-79A>T c.*1040-79A>T (n.*1040-79A>T) c.740-79A>T (n.740-79A>T) n.1117-79A>T c.1011-79A>T (n.1011-79A>T) c.1034-79A>T (n.1034-79A>T) c.962-79A>T (n.962-79A>T) c.1073-79A>T (n.1073-79A>T) n.1897-79A>T c.*974-79A>T (n.*974-79A>T) n.1102-79A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082482G>A | CA2575903581 | ALG1 | n.3209-77G>A c.479-77G>A (n.479-77G>A) c.*165-74G>A (n.*165-74G>A) n.1121-77G>A c.545-77G>A (n.545-77G>A) n.3215-77G>A n.4041-77G>A c.*165-77G>A (n.*165-77G>A) c.584-77G>A (n.584-77G>A) c.329-74G>A (n.329-74G>A) n.1947-77G>A c.*1040-77G>A (n.*1040-77G>A) c.740-77G>A (n.740-77G>A) n.1117-77G>A c.1011-77G>A (n.1011-77G>A) c.1034-77G>A (n.1034-77G>A) c.962-77G>A (n.962-77G>A) c.1073-77G>A (n.1073-77G>A) n.1897-77G>A c.*974-77G>A (n.*974-77G>A) n.1102-77G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082482G>T | CA2631591704 | ALG1 | n.3209-77G>T c.479-77G>T (n.479-77G>T) c.*165-74G>T (n.*165-74G>T) n.1121-77G>T c.545-77G>T (n.545-77G>T) n.3215-77G>T n.4041-77G>T c.*165-77G>T (n.*165-77G>T) c.584-77G>T (n.584-77G>T) c.329-74G>T (n.329-74G>T) n.1947-77G>T c.*1040-77G>T (n.*1040-77G>T) c.740-77G>T (n.740-77G>T) n.1117-77G>T c.1011-77G>T (n.1011-77G>T) c.1034-77G>T (n.1034-77G>T) c.962-77G>T (n.962-77G>T) c.1073-77G>T (n.1073-77G>T) n.1897-77G>T c.*974-77G>T (n.*974-77G>T) n.1102-77G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082483C>A | CA2631591705 | ALG1 | n.3209-76C>A c.479-76C>A (n.479-76C>A) c.*165-73C>A (n.*165-73C>A) n.1121-76C>A c.545-76C>A (n.545-76C>A) n.3215-76C>A n.4041-76C>A c.*165-76C>A (n.*165-76C>A) c.584-76C>A (n.584-76C>A) c.329-73C>A (n.329-73C>A) n.1947-76C>A c.*1040-76C>A (n.*1040-76C>A) c.740-76C>A (n.740-76C>A) n.1117-76C>A c.1011-76C>A (n.1011-76C>A) c.1034-76C>A (n.1034-76C>A) c.962-76C>A (n.962-76C>A) c.1073-76C>A (n.1073-76C>A) n.1897-76C>A c.*974-76C>A (n.*974-76C>A) n.1102-76C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082483C>T | CA2631591706 | ALG1 | n.3209-76C>T c.479-76C>T (n.479-76C>T) c.*165-73C>T (n.*165-73C>T) n.1121-76C>T c.545-76C>T (n.545-76C>T) n.3215-76C>T n.4041-76C>T c.*165-76C>T (n.*165-76C>T) c.584-76C>T (n.584-76C>T) c.329-73C>T (n.329-73C>T) n.1947-76C>T c.*1040-76C>T (n.*1040-76C>T) c.740-76C>T (n.740-76C>T) n.1117-76C>T c.1011-76C>T (n.1011-76C>T) c.1034-76C>T (n.1034-76C>T) c.962-76C>T (n.962-76C>T) c.1073-76C>T (n.1073-76C>T) n.1897-76C>T c.*974-76C>T (n.*974-76C>T) n.1102-76C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082484del | CA2631591707 | ALG1 | n.3209-75del c.479-75del (n.479-75del) c.*165-72del (n.*165-72del) n.1121-75del c.545-75del (n.545-75del) n.3215-75del n.4041-75del c.*165-75del (n.*165-75del) c.584-75del (n.584-75del) c.329-72del (n.329-72del) n.1947-75del c.*1040-75del (n.*1040-75del) c.740-75del (n.740-75del) n.1117-75del c.1011-75del (n.1011-75del) c.1034-75del (n.1034-75del) c.962-75del (n.962-75del) c.1073-75del (n.1073-75del) n.1897-75del c.*974-75del (n.*974-75del) n.1102-75del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082484T>C | CA2631591708 | ALG1 | n.3209-75T>C c.479-75T>C (n.479-75T>C) c.*165-72T>C (n.*165-72T>C) n.1121-75T>C c.545-75T>C (n.545-75T>C) n.3215-75T>C n.4041-75T>C c.*165-75T>C (n.*165-75T>C) c.584-75T>C (n.584-75T>C) c.329-72T>C (n.329-72T>C) n.1947-75T>C c.*1040-75T>C (n.*1040-75T>C) c.740-75T>C (n.740-75T>C) n.1117-75T>C c.1011-75T>C (n.1011-75T>C) c.1034-75T>C (n.1034-75T>C) c.962-75T>C (n.962-75T>C) c.1073-75T>C (n.1073-75T>C) n.1897-75T>C c.*974-75T>C (n.*974-75T>C) n.1102-75T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5082485G>A | CA2631591710 | ALG1 | n.3209-74G>A c.479-74G>A (n.479-74G>A) c.*165-71G>A (n.*165-71G>A) n.1121-74G>A c.545-74G>A (n.545-74G>A) n.3215-74G>A n.4041-74G>A c.*165-74G>A (n.*165-74G>A) c.584-74G>A (n.584-74G>A) c.329-71G>A (n.329-71G>A) n.1947-74G>A c.*1040-74G>A (n.*1040-74G>A) c.740-74G>A (n.740-74G>A) n.1117-74G>A c.1011-74G>A (n.1011-74G>A) c.1034-74G>A (n.1034-74G>A) c.962-74G>A (n.962-74G>A) c.1073-74G>A (n.1073-74G>A) n.1897-74G>A c.*974-74G>A (n.*974-74G>A) n.1102-74G>A | gnomAD v4 |