Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081013C>TCA493335449ALG1n.3165C>T
c.435C>T (p.Val145=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
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c.501C>T (p.Val167=)
n.3171C>T
n.3997C>T
c.540C>T (p.Val180=)
c.285C>T (p.Val95=)
n.1903C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.696C>T (p.Val232=)
n.1073C>T
c.967C>T (n.967C>T)
c.990C>T (p.Val330=)
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c.1029C>T (p.Val343=)
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n.1058C>T
16g.5081014T>ACA394672957ALG1n.3166T>A
c.436T>A (p.Cys146Ser)
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16g.5081014T>CCA394672959ALG1n.3166T>C
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c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.1904T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.697T>C (p.Cys233Arg)
n.1074T>C
c.968T>C (n.968T>C)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
c.961+1207T>C (n.961+1207T>C)
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16g.5081014T>GCA394672961ALG1n.3166T>G
c.436T>G (p.Cys146Gly)
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n.1904T>G
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c.697T>G (p.Cys233Gly)
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c.991T>G (p.Cys331Gly)
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16g.5081015G>ACA394672983ALG1n.3167G>A
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
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n.1855G>A
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.1060G>A
 gnomAD v4
16g.5081015G>CCA394672985ALG1n.3167G>C
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.1079G>C
c.503G>C (p.Cys168Ser)
n.3173G>C
n.3999G>C
c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.1905G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.698G>C (p.Cys233Ser)
n.1075G>C
c.969G>C (n.969G>C)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
c.961+1208G>C (n.961+1208G>C)
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
n.1855G>C
c.*932G>C (n.*932G>C)
n.1060G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081015G=CA2203685764ALG1n.3167G=
c.437G= (p.Cys146=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.1079G=
c.503G= (p.Cys168=)
n.3173G=
n.3999G=
c.542G= (p.Cys181=)
c.287G= (p.Cys96=)
n.1905G=
c.*998G= (n.*998G=)
c.698G= (p.Cys233=)
n.1075G=
c.969G= (n.969G=)
c.992G= (p.Cys331=)
c.961+1208G= (n.961+1208G=)
c.1031G= (p.Cys344=)
n.1855G=
c.*932G= (n.*932G=)
n.1060G=
16g.5081015G>TCA394672987ALG1n.3167G>T
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.1079G>T
c.503G>T (p.Cys168Phe)
n.3173G>T
n.3999G>T
c.542G>T (p.Cys181Phe)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.1905G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.698G>T (p.Cys233Phe)
n.1075G>T
c.969G>T (n.969G>T)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
c.961+1208G>T (n.961+1208G>T)
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
n.1855G>T
c.*932G>T (n.*932G>T)
n.1060G>T
16g.5081016C>ACA394672993ALG1n.3168C>A
c.438C>A (p.Cys146Ter)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.1080C>A
c.504C>A (p.Cys168Ter)
n.3174C>A
n.4000C>A
c.543C>A (p.Cys181Ter)
c.288C>A (p.Cys96Ter)
n.1906C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.699C>A (p.Cys233Ter)
n.1076C>A
c.970C>A (n.970C>A)
c.993C>A (p.Cys331Ter)
c.961+1209C>A (n.961+1209C>A)
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
n.1856C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.1061C>A
16g.5081016C=CA2203685766ALG1n.3168C=
c.438C= (p.Cys146=)
c.*124C= (n.*124C=)
n.1080C=
c.504C= (p.Cys168=)
n.3174C=
n.4000C=
c.543C= (p.Cys181=)
c.288C= (p.Cys96=)
n.1906C=
c.*999C= (n.*999C=)
c.699C= (p.Cys233=)
n.1076C=
c.970C= (n.970C=)
c.993C= (p.Cys331=)
c.961+1209C= (n.961+1209C=)
c.1032C= (p.Cys344=)
n.1856C=
c.*933C= (n.*933C=)
n.1061C=
16g.5081016C>GCA394672990ALG1n.3168C>G
c.438C>G (p.Cys146Trp)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.1080C>G
c.504C>G (p.Cys168Trp)
n.3174C>G
n.4000C>G
c.543C>G (p.Cys181Trp)
c.288C>G (p.Cys96Trp)
n.1906C>G
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.699C>G (p.Cys233Trp)
n.1076C>G
c.970C>G (n.970C>G)
c.993C>G (p.Cys331Trp)
c.961+1209C>G (n.961+1209C>G)
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
n.1856C>G
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.1061C>G
16g.5081016C>TCA7890172ALG1n.3168C>T
c.438C>T (p.Cys146=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.1080C>T
c.504C>T (p.Cys168=)
n.3174C>T
n.4000C>T
c.543C>T (p.Cys181=)
c.288C>T (p.Cys96=)
n.1906C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.699C>T (p.Cys233=)
n.1076C>T
c.970C>T (n.970C>T)
c.993C>T (p.Cys331=)
c.961+1209C>T (n.961+1209C>T)
c.1032C>T (p.Cys344=)
n.1856C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.1061C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081017A=CA2203685768ALG1n.3169A=
c.439A= (p.Thr147=)
c.*125A= (n.*125A=)
n.1081A=
c.505A= (p.Thr169=)
n.3175A=
n.4001A=
c.544A= (p.Thr182=)
c.289A= (p.Thr97=)
n.1907A=
c.*1000A= (n.*1000A=)
c.700A= (p.Thr234=)
n.1077A=
c.971A= (n.971A=)
c.994A= (p.Thr332=)
c.961+1210A= (n.961+1210A=)
c.1033A= (p.Thr345=)
n.1857A=
c.*934A= (n.*934A=)
n.1062A=
16g.5081017A>CCA394672995ALG1n.3169A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.1081A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.3175A>C
n.4001A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.1907A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.1077A>C
c.971A>C (n.971A>C)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.961+1210A>C (n.961+1210A>C)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.1857A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.1062A>C
 dbSNP
16g.5081017A>GCA7890173ALG1n.3169A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.1081A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.3175A>G
n.4001A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.1907A>G
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.1077A>G
c.971A>G (n.971A>G)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.961+1210A>G (n.961+1210A>G)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.1857A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.1062A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081017A>TCA394672997ALG1n.3169A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.1081A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.3175A>T
n.4001A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.1907A>T
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.1077A>T
c.971A>T (n.971A>T)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.961+1210A>T (n.961+1210A>T)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.1857A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.1062A>T
16g.5081018C>ACA394673001ALG1n.3170C>A
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.1082C>A
c.506C>A (p.Thr169Asn)
n.3176C>A
n.4002C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.1908C>A
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.1078C>A
c.972C>A (n.972C>A)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.961+1211C>A (n.961+1211C>A)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
n.1858C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.1063C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.5081018C=CA2203685770ALG1n.3170C=
c.440C= (p.Thr147=)
c.*126C= (n.*126C=)
n.1082C=
c.506C= (p.Thr169=)
n.3176C=
n.4002C=
c.545C= (p.Thr182=)
c.290C= (p.Thr97=)
n.1908C=
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.701C= (p.Thr234=)
n.1078C=
c.972C= (n.972C=)
c.995C= (p.Thr332=)
c.961+1211C= (n.961+1211C=)
c.1034C= (p.Thr345=)
n.1858C=
c.*935C= (n.*935C=)
n.1063C=
16g.5081018C>GCA394673003ALG1n.3170C>G
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.1082C>G
c.506C>G (p.Thr169Ser)
n.3176C>G
n.4002C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.1908C>G
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.701C>G (p.Thr234Ser)
n.1078C>G
c.972C>G (n.972C>G)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.961+1211C>G (n.961+1211C>G)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
n.1858C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.1063C>G
 gnomAD v4
16g.5081018C>TCA394673006ALG1n.3170C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.1082C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.3176C>T
n.4002C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.1908C>T
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.1078C>T
c.972C>T (n.972C>T)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.961+1211C>T (n.961+1211C>T)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
n.1858C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.1063C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081022delCA2631591242ALG1n.3174del
c.444del (p.Trp149GlyfsTer11)
c.*130del (n.*130del)
n.1086del
c.510del (p.Trp171GlyfsTer11)
n.3180del
n.4006del
c.549del (p.Trp184GlyfsTer11)
c.294del (p.Trp99GlyfsTer11)
n.1912del
c.*1005del (n.*1005del)
c.705del (p.Trp236GlyfsTer11)
n.1082del
c.976del (n.976del)
c.999del (p.Trp334GlyfsTer11)
c.961+1215del (n.961+1215del)
c.1038del (p.Trp347GlyfsTer11)
n.1862del
c.*939del (n.*939del)
n.1067del
 gnomAD v4
16g.5081019C>ACA493335453ALG1n.3171C>A
c.441C>A (p.Thr147=)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.1083C>A
c.507C>A (p.Thr169=)
n.3177C>A
n.4003C>A
c.546C>A (p.Thr182=)
c.291C>A (p.Thr97=)
n.1909C>A
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.702C>A (p.Thr234=)
n.1079C>A
c.973C>A (n.973C>A)
c.996C>A (p.Thr332=)
c.961+1212C>A (n.961+1212C>A)
c.1035C>A (p.Thr345=)
n.1859C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.1064C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.5081019C=CA2203685773ALG1n.3171C=
c.441C= (p.Thr147=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.1083C=
c.507C= (p.Thr169=)
n.3177C=
n.4003C=
c.546C= (p.Thr182=)
c.291C= (p.Thr97=)
n.1909C=
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.702C= (p.Thr234=)
n.1079C=
c.973C= (n.973C=)
c.996C= (p.Thr332=)
c.961+1212C= (n.961+1212C=)
c.1035C= (p.Thr345=)
n.1859C=
c.*936C= (n.*936C=)
n.1064C=
16g.5081019C>GCA493335451ALG1n.3171C>G
c.441C>G (p.Thr147=)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.1083C>G
c.507C>G (p.Thr169=)
n.3177C>G
n.4003C>G
c.546C>G (p.Thr182=)
c.291C>G (p.Thr97=)
n.1909C>G
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.702C>G (p.Thr234=)
n.1079C>G
c.973C>G (n.973C>G)
c.996C>G (p.Thr332=)
c.961+1212C>G (n.961+1212C>G)
c.1035C>G (p.Thr345=)
n.1859C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.1064C>G
16g.5081019C>TCA493335452ALG1n.3171C>T
c.441C>T (p.Thr147=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.1083C>T
c.507C>T (p.Thr169=)
n.3177C>T
n.4003C>T
c.546C>T (p.Thr182=)
c.291C>T (p.Thr97=)
n.1909C>T
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.702C>T (p.Thr234=)
n.1079C>T
c.973C>T (n.973C>T)
c.996C>T (p.Thr332=)
c.961+1212C>T (n.961+1212C>T)
c.1035C>T (p.Thr345=)
n.1859C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.1064C>T
 gnomAD v4
16g.5081020C>ACA7890174ALG1n.3172C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1084C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.3178C>A
n.4004C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.1910C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.1080C>A
c.974C>A (n.974C>A)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.961+1213C>A (n.961+1213C>A)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.1860C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.1065C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081020C=CA2203685778ALG1n.3172C=
c.442C= (p.Pro148=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.1084C=
c.508C= (p.Pro170=)
n.3178C=
n.4004C=
c.547C= (p.Pro183=)
c.292C= (p.Pro98=)
n.1910C=
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.703C= (p.Pro235=)
n.1080C=
c.974C= (n.974C=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.961+1213C= (n.961+1213C=)
c.1036C= (p.Pro346=)
n.1860C=
c.*937C= (n.*937C=)
n.1065C=
16g.5081020C>GCA394673009ALG1n.3172C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1084C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.3178C>G
n.4004C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.1910C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.1080C>G
c.974C>G (n.974C>G)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.961+1213C>G (n.961+1213C>G)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.1860C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.1065C>G
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched