Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50796443C>A | CA495466777 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2806C>A (p.Arg936=) c.2797C>A (p.Arg933=) c.177+1973C>A c.2251C>A (p.Arg751=) c.2767C>A (p.Arg923=) c.2677+2015C>A (n.2677+2015C>A) n.3090C>A n.2450+5680G>T n.2924C>A n.4187+5680G>T c.2131C>A (p.Arg711=) n.2895C>A | |
16 | g.50796443C= | CA2221882532 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2806C= (p.Arg936=) c.2797C= (p.Arg933=) c.177+1973C= c.2251C= (p.Arg751=) c.2767C= (p.Arg923=) c.2677+2015C= (n.2677+2015C=) n.3090C= n.2450+5680G= n.2924C= n.4187+5680G= c.2131C= (p.Arg711=) n.2895C= | |
16 | g.50796443C>G | CA8052722 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2806C>G (p.Arg936Gly) c.2797C>G (p.Arg933Gly) c.177+1973C>G c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.2767C>G (p.Arg923Gly) c.2677+2015C>G (n.2677+2015C>G) n.3090C>G n.2450+5680G>C n.2924C>G n.4187+5680G>C c.2131C>G (p.Arg711Gly) n.2895C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50796443C>T | CA214928 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2806C>T (p.Arg936Ter) c.2797C>T (p.Arg933Ter) c.177+1973C>T c.2251C>T (p.Arg751Ter) c.2767C>T (p.Arg923Ter) c.2677+2015C>T (n.2677+2015C>T) n.3090C>T n.2450+5680G>A n.2924C>T n.4187+5680G>A c.2131C>T (p.Arg711Ter) n.2895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.50796444G>A | CA395886111 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2807G>A (p.Arg936Gln) c.2798G>A (p.Arg933Gln) c.177+1974G>A c.2252G>A (p.Arg751Gln) c.2768G>A (p.Arg923Gln) c.2677+2016G>A (n.2677+2016G>A) n.3091G>A n.2450+5679C>T n.2925G>A n.4187+5679C>T c.2132G>A (p.Arg711Gln) n.2896G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50796444G>C | CA395886113 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2807G>C (p.Arg936Pro) c.2798G>C (p.Arg933Pro) c.177+1974G>C c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.2768G>C (p.Arg923Pro) c.2677+2016G>C (n.2677+2016G>C) n.3091G>C n.2450+5679C>G n.2925G>C n.4187+5679C>G c.2132G>C (p.Arg711Pro) n.2896G>C | |
16 | g.50796444G>T | CA395886116 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2807G>T (p.Arg936Leu) c.2798G>T (p.Arg933Leu) c.177+1974G>T c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.2768G>T (p.Arg923Leu) c.2677+2016G>T (n.2677+2016G>T) n.3091G>T n.2450+5679C>A n.2925G>T n.4187+5679C>A c.2132G>T (p.Arg711Leu) n.2896G>T | |
16 | g.50796445A>C | CA495466797 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2808A>C (p.Arg936=) c.2799A>C (p.Arg933=) c.177+1975A>C c.2253A>C (p.Arg751=) c.2769A>C (p.Arg923=) c.2677+2017A>C (n.2677+2017A>C) n.3092A>C n.2450+5678T>G n.2926A>C n.4187+5678T>G c.2133A>C (p.Arg711=) n.2897A>C | |
16 | g.50796445A>G | CA495466798 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2808A>G (p.Arg936=) c.2799A>G (p.Arg933=) c.177+1975A>G c.2253A>G (p.Arg751=) c.2769A>G (p.Arg923=) c.2677+2017A>G (n.2677+2017A>G) n.3092A>G n.2450+5678T>C n.2926A>G n.4187+5678T>C c.2133A>G (p.Arg711=) n.2897A>G | |
16 | g.50796445A>T | CA495466800 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2808A>T (p.Arg936=) c.2799A>T (p.Arg933=) c.177+1975A>T c.2253A>T (p.Arg751=) c.2769A>T (p.Arg923=) c.2677+2017A>T (n.2677+2017A>T) n.3092A>T n.2450+5678T>A n.2926A>T n.4187+5678T>A c.2133A>T (p.Arg711=) n.2897A>T | |
16 | g.50796446A>C | CA495466804 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2809A>C (p.Arg937=) c.2800A>C (p.Arg934=) c.177+1976A>C c.2254A>C (p.Arg752=) c.2770A>C (p.Arg924=) c.2677+2018A>C (n.2677+2018A>C) n.3093A>C n.2450+5677T>G n.2927A>C n.4187+5677T>G c.2134A>C (p.Arg712=) n.2898A>C | |
16 | g.50796446A>G | CA395886119 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2809A>G (p.Arg937Gly) c.2800A>G (p.Arg934Gly) c.177+1976A>G c.2254A>G (p.Arg752Gly) c.2770A>G (p.Arg924Gly) c.2677+2018A>G (n.2677+2018A>G) n.3093A>G n.2450+5677T>C n.2927A>G n.4187+5677T>C c.2134A>G (p.Arg712Gly) n.2898A>G | |
16 | g.50796446A>T | CA395886121 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2809A>T (p.Arg937Ter) c.2800A>T (p.Arg934Ter) c.177+1976A>T c.2254A>T (p.Arg752Ter) c.2770A>T (p.Arg924Ter) c.2677+2018A>T (n.2677+2018A>T) n.3093A>T n.2450+5677T>A n.2927A>T n.4187+5677T>A c.2134A>T (p.Arg712Ter) n.2898A>T | |
16 | g.50796447G>A | CA395886125 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2810G>A (p.Arg937Lys) c.2801G>A (p.Arg934Lys) c.177+1977G>A c.2255G>A (p.Arg752Lys) c.2771G>A (p.Arg924Lys) c.2677+2019G>A (n.2677+2019G>A) n.3094G>A n.2450+5676C>T n.2928G>A n.4187+5676C>T c.2135G>A (p.Arg712Lys) n.2899G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50796447G>C | CA395886127 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2810G>C (p.Arg937Thr) c.2801G>C (p.Arg934Thr) c.177+1977G>C c.2255G>C (p.Arg752Thr) c.2771G>C (p.Arg924Thr) c.2677+2019G>C (n.2677+2019G>C) n.3094G>C n.2450+5676C>G n.2928G>C n.4187+5676C>G c.2135G>C (p.Arg712Thr) n.2899G>C | |
16 | g.50796447G>T | CA395886129 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2810G>T (p.Arg937Ile) c.2801G>T (p.Arg934Ile) c.177+1977G>T c.2255G>T (p.Arg752Ile) c.2771G>T (p.Arg924Ile) c.2677+2019G>T (n.2677+2019G>T) n.3094G>T n.2450+5676C>A n.2928G>T n.4187+5676C>A c.2135G>T (p.Arg712Ile) n.2899G>T | |
16 | g.50796448A>C | CA395886132 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2811A>C (p.Arg937Ser) c.2802A>C (p.Arg934Ser) c.177+1978A>C c.2256A>C (p.Arg752Ser) c.2772A>C (p.Arg924Ser) c.2677+2020A>C (n.2677+2020A>C) n.3095A>C n.2450+5675T>G n.2929A>C n.4187+5675T>G c.2136A>C (p.Arg712Ser) n.2900A>C | |
16 | g.50796448A>G | CA495466823 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2811A>G (p.Arg937=) c.2802A>G (p.Arg934=) c.177+1978A>G c.2256A>G (p.Arg752=) c.2772A>G (p.Arg924=) c.2677+2020A>G (n.2677+2020A>G) n.3095A>G n.2450+5675T>C n.2929A>G n.4187+5675T>C c.2136A>G (p.Arg712=) n.2900A>G | |
16 | g.50796448A>T | CA395886134 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2811A>T (p.Arg937Ser) c.2802A>T (p.Arg934Ser) c.177+1978A>T c.2256A>T (p.Arg752Ser) c.2772A>T (p.Arg924Ser) c.2677+2020A>T (n.2677+2020A>T) n.3095A>T n.2450+5675T>A n.2929A>T n.4187+5675T>A c.2136A>T (p.Arg712Ser) n.2900A>T | |
16 | g.50796449C>A | CA395886137 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2812C>A (p.Leu938Met) c.2803C>A (p.Leu935Met) c.177+1979C>A c.2257C>A (p.Leu753Met) c.2773C>A (p.Leu925Met) c.2677+2021C>A (n.2677+2021C>A) n.3096C>A n.2450+5674G>T n.2930C>A n.4187+5674G>T c.2137C>A (p.Leu713Met) n.2901C>A | |
16 | g.50796449C>G | CA395886139 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2812C>G (p.Leu938Val) c.2803C>G (p.Leu935Val) c.177+1979C>G c.2257C>G (p.Leu753Val) c.2773C>G (p.Leu925Val) c.2677+2021C>G (n.2677+2021C>G) n.3096C>G n.2450+5674G>C n.2930C>G n.4187+5674G>C c.2137C>G (p.Leu713Val) n.2901C>G | |
16 | g.50796449C>T | CA495466829 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2812C>T (p.Leu938=) c.2803C>T (p.Leu935=) c.177+1979C>T c.2257C>T (p.Leu753=) c.2773C>T (p.Leu925=) c.2677+2021C>T (n.2677+2021C>T) n.3096C>T n.2450+5674G>A n.2930C>T n.4187+5674G>A c.2137C>T (p.Leu713=) n.2901C>T | |
16 | g.50796450T>A | CA395886143 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2813T>A (p.Leu938Gln) c.2804T>A (p.Leu935Gln) c.177+1980T>A c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.2774T>A (p.Leu925Gln) c.2677+2022T>A (n.2677+2022T>A) n.3097T>A n.2450+5673A>T n.2931T>A n.4187+5673A>T c.2138T>A (p.Leu713Gln) n.2902T>A | |
16 | g.50796450T>C | CA395886145 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2813T>C (p.Leu938Pro) c.2804T>C (p.Leu935Pro) c.177+1980T>C c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.2677+2022T>C (n.2677+2022T>C) n.3097T>C n.2450+5673A>G n.2931T>C n.4187+5673A>G c.2138T>C (p.Leu713Pro) n.2902T>C | |
16 | g.50796450T>G | CA395886148 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2813T>G (p.Leu938Arg) c.2804T>G (p.Leu935Arg) c.177+1980T>G c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.2677+2022T>G (n.2677+2022T>G) n.3097T>G n.2450+5673A>C n.2931T>G n.4187+5673A>C c.2138T>G (p.Leu713Arg) n.2902T>G | |
16 | g.50796451_50796454del | CA2695223336 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2814_2817del (p.Leu939ValfsTer13) c.2805_2808del (p.Leu936ValfsTer13) c.177+1981_177+1984del c.2259_2262del (p.Leu754ValfsTer13) c.2775_2778del (p.Leu926ValfsTer13) c.2677+2023_2677+2026del (n.2677+2023_2677+2026del) n.3098_3101del n.2450+5670_2450+5673del n.2932_2935del n.4187+5670_4187+5673del c.2139_2142del (p.Leu714ValfsTer13) n.2903_2906del | |
16 | g.50796451G>A | CA8052723 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2814G>A (p.Leu938=) c.2805G>A (p.Leu935=) c.177+1981G>A c.2259G>A (p.Leu753=) c.2775G>A (p.Leu925=) c.2677+2023G>A (n.2677+2023G>A) n.3098G>A n.2450+5672C>T n.2932G>A n.4187+5672C>T c.2139G>A (p.Leu713=) n.2903G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50796451G>C | CA495466842 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2814G>C (p.Leu938=) c.2805G>C (p.Leu935=) c.177+1981G>C c.2259G>C (p.Leu753=) c.2775G>C (p.Leu925=) c.2677+2023G>C (n.2677+2023G>C) n.3098G>C n.2450+5672C>G n.2932G>C n.4187+5672C>G c.2139G>C (p.Leu713=) n.2903G>C | |
16 | g.50796451G= | CA2221882538 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2814G= (p.Leu938=) c.2805G= (p.Leu935=) c.177+1981G= c.2259G= (p.Leu753=) c.2775G= (p.Leu925=) c.2677+2023G= (n.2677+2023G=) n.3098G= n.2450+5672C= n.2932G= n.4187+5672C= c.2139G= (p.Leu713=) n.2903G= | |
16 | g.50796451G>T | CA495466847 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2814G>T (p.Leu938=) c.2805G>T (p.Leu935=) c.177+1981G>T c.2259G>T (p.Leu753=) c.2775G>T (p.Leu925=) c.2677+2023G>T (n.2677+2023G>T) n.3098G>T n.2450+5672C>A n.2932G>T n.4187+5672C>A c.2139G>T (p.Leu713=) n.2903G>T | |
16 | g.50796452del | CA2695223337 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2815del (p.Leu939PhefsTer14) c.2806del (p.Leu936PhefsTer14) c.177+1982del c.2260del (p.Leu754PhefsTer14) c.2776del (p.Leu926PhefsTer14) c.2677+2024del (n.2677+2024del) n.3099del n.2450+5671del n.2933del n.4187+5671del c.2140del (p.Leu714PhefsTer14) n.2904del | |
16 | g.50796452C>A | CA395886154 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2815C>A (p.Leu939Ile) c.2806C>A (p.Leu936Ile) c.177+1982C>A c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.2776C>A (p.Leu926Ile) c.2677+2024C>A (n.2677+2024C>A) n.3099C>A n.2450+5671G>T n.2933C>A n.4187+5671G>T c.2140C>A (p.Leu714Ile) n.2904C>A | |
16 | g.50796452C= | CA2221882542 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2815C= (p.Leu939=) c.2806C= (p.Leu936=) c.177+1982C= c.2260C= (p.Leu754=) c.2776C= (p.Leu926=) c.2677+2024C= (n.2677+2024C=) n.3099C= n.2450+5671G= n.2933C= n.4187+5671G= c.2140C= (p.Leu714=) n.2904C= | |
16 | g.50796452C>G | CA395886157 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2815C>G (p.Leu939Val) c.2806C>G (p.Leu936Val) c.177+1982C>G c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2776C>G (p.Leu926Val) c.2677+2024C>G (n.2677+2024C>G) n.3099C>G n.2450+5671G>C n.2933C>G n.4187+5671G>C c.2140C>G (p.Leu714Val) n.2904C>G | |
16 | g.50796452C>T | CA8052724 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2815C>T (p.Leu939Phe) c.2806C>T (p.Leu936Phe) c.177+1982C>T c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.2776C>T (p.Leu926Phe) c.2677+2024C>T (n.2677+2024C>T) n.3099C>T n.2450+5671G>A n.2933C>T n.4187+5671G>A c.2140C>T (p.Leu714Phe) n.2904C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50796453T>A | CA395886161 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2816T>A (p.Leu939His) c.2807T>A (p.Leu936His) c.177+1983T>A c.2261T>A (p.Leu754His) c.2777T>A (p.Leu926His) c.2677+2025T>A (n.2677+2025T>A) n.3100T>A n.2450+5670A>T n.2934T>A n.4187+5670A>T c.2141T>A (p.Leu714His) n.2905T>A | |
16 | g.50796453T>C | CA395886162 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2816T>C (p.Leu939Pro) c.2807T>C (p.Leu936Pro) c.177+1983T>C c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2777T>C (p.Leu926Pro) c.2677+2025T>C (n.2677+2025T>C) n.3100T>C n.2450+5670A>G n.2934T>C n.4187+5670A>G c.2141T>C (p.Leu714Pro) n.2905T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50796453T>G | CA395886164 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2816T>G (p.Leu939Arg) c.2807T>G (p.Leu936Arg) c.177+1983T>G c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.2777T>G (p.Leu926Arg) c.2677+2025T>G (n.2677+2025T>G) n.3100T>G n.2450+5670A>C n.2934T>G n.4187+5670A>C c.2141T>G (p.Leu714Arg) n.2905T>G | |
16 | g.50796454T>A | CA495466887 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2817T>A (p.Leu939=) c.2808T>A (p.Leu936=) c.177+1984T>A c.2262T>A (p.Leu754=) c.2778T>A (p.Leu926=) c.2677+2026T>A (n.2677+2026T>A) n.3101T>A n.2450+5669A>T n.2935T>A n.4187+5669A>T c.2142T>A (p.Leu714=) n.2906T>A | |
16 | g.50796454T>C | CA495466885 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2817T>C (p.Leu939=) c.2808T>C (p.Leu936=) c.177+1984T>C c.2262T>C (p.Leu754=) c.2778T>C (p.Leu926=) c.2677+2026T>C (n.2677+2026T>C) n.3101T>C n.2450+5669A>G n.2935T>C n.4187+5669A>G c.2142T>C (p.Leu714=) n.2906T>C | |
16 | g.50796454T>G | CA495466881 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2817T>G (p.Leu939=) c.2808T>G (p.Leu936=) c.177+1984T>G c.2262T>G (p.Leu754=) c.2778T>G (p.Leu926=) c.2677+2026T>G (n.2677+2026T>G) n.3101T>G n.2450+5669A>C n.2935T>G n.4187+5669A>C c.2142T>G (p.Leu714=) n.2906T>G | |
16 | g.50796455T>A | CA395886168 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2818T>A (p.Cys940Ser) c.2809T>A (p.Cys937Ser) c.177+1985T>A c.2263T>A (p.Cys755Ser) c.2779T>A (p.Cys927Ser) c.2677+2027T>A (n.2677+2027T>A) n.3102T>A n.2450+5668A>T n.2936T>A n.4187+5668A>T c.2143T>A (p.Cys715Ser) n.2907T>A | |
16 | g.50796455T>C | CA395886171 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2818T>C (p.Cys940Arg) c.2809T>C (p.Cys937Arg) c.177+1985T>C c.2263T>C (p.Cys755Arg) c.2779T>C (p.Cys927Arg) c.2677+2027T>C (n.2677+2027T>C) n.3102T>C n.2450+5668A>G n.2936T>C n.4187+5668A>G c.2143T>C (p.Cys715Arg) n.2907T>C | |
16 | g.50796455T>G | CA395886166 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2818T>G (p.Cys940Gly) c.2809T>G (p.Cys937Gly) c.177+1985T>G c.2263T>G (p.Cys755Gly) c.2779T>G (p.Cys927Gly) c.2677+2027T>G (n.2677+2027T>G) n.3102T>G n.2450+5668A>C n.2936T>G n.4187+5668A>C c.2143T>G (p.Cys715Gly) n.2907T>G | |
16 | g.50796456G>A | CA395886174 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2819G>A (p.Cys940Tyr) c.2810G>A (p.Cys937Tyr) c.177+1986G>A c.2264G>A (p.Cys755Tyr) c.2780G>A (p.Cys927Tyr) c.2677+2028G>A (n.2677+2028G>A) n.3103G>A n.2450+5667C>T n.2937G>A n.4187+5667C>T c.2144G>A (p.Cys715Tyr) n.2908G>A | |
16 | g.50796456G>C | CA395886176 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2819G>C (p.Cys940Ser) c.2810G>C (p.Cys937Ser) c.177+1986G>C c.2264G>C (p.Cys755Ser) c.2780G>C (p.Cys927Ser) c.2677+2028G>C (n.2677+2028G>C) n.3103G>C n.2450+5667C>G n.2937G>C n.4187+5667C>G c.2144G>C (p.Cys715Ser) n.2908G>C | |
16 | g.50796456G>T | CA395886179 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2819G>T (p.Cys940Phe) c.2810G>T (p.Cys937Phe) c.177+1986G>T c.2264G>T (p.Cys755Phe) c.2780G>T (p.Cys927Phe) c.2677+2028G>T (n.2677+2028G>T) n.3103G>T n.2450+5667C>A n.2937G>T n.4187+5667C>A c.2144G>T (p.Cys715Phe) n.2908G>T | |
16 | g.50796457T>A | CA395886182 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2820T>A (p.Cys940Ter) c.2811T>A (p.Cys937Ter) c.177+1987T>A c.2265T>A (p.Cys755Ter) c.2781T>A (p.Cys927Ter) c.2677+2029T>A (n.2677+2029T>A) n.3104T>A n.2450+5666A>T n.2938T>A n.4187+5666A>T c.2145T>A (p.Cys715Ter) n.2909T>A | |
16 | g.50796457T>C | CA495466923 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2820T>C (p.Cys940=) c.2811T>C (p.Cys937=) c.177+1987T>C c.2265T>C (p.Cys755=) c.2781T>C (p.Cys927=) c.2677+2029T>C (n.2677+2029T>C) n.3104T>C n.2450+5666A>G n.2938T>C n.4187+5666A>G c.2145T>C (p.Cys715=) n.2909T>C | |
16 | g.50796457T>G | CA395886183 | CYLD,CYLD-AS2 | c.2820T>G (p.Cys940Trp) c.2811T>G (p.Cys937Trp) c.177+1987T>G c.2265T>G (p.Cys755Trp) c.2781T>G (p.Cys927Trp) c.2677+2029T>G (n.2677+2029T>G) n.3104T>G n.2450+5666A>C n.2938T>G n.4187+5666A>C c.2145T>G (p.Cys715Trp) n.2909T>G |