UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5078820_5078844del | CA7890022 | ALG1 | n.2942_2966del c.210_234del (p.Leu71GlnfsTer23) c.804_828del (p.Leu269GlnfsTer23) n.848_872del c.315_339del (p.Leu106GlnfsTer16) c.315_339del (p.Leu106GlnfsTer23) c.99_123del (p.Leu34GlnfsTer16) c.*767_*791del (n.*767_*791del) c.471_495del (p.Leu158GlnfsTer23) c.738_762del (p.Leu247GlnfsTer23) c.804_828del (p.Leu269GlnfsTer16) n.1624_1648del c.471_495del (p.Leu158GlnfsTer?) c.*705_*729del (n.*705_*729del) n.845_869del n.829_853del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078823_5078847delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA | CA2203682605 | ALG1 | n.2945_2969delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA c.213_237delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (p.Leu71=) c.807_831delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (p.Leu269=) n.851_875delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA c.318_342delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (p.Leu106=) c.102_126delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (p.Leu34=) c.*770_*794delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (n.*770_*794delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA) c.474_498delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (p.Leu158=) c.741_765delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (p.Leu247=) n.1627_1651delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA c.*708_*732delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (n.*708_*732delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA) n.848_872delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA n.832_856delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA | |
| 16 | g.5078825_5078848del | CA493335298 | ALG1 | n.2947_2970del c.215_238del (p.Val72_Pro79del) c.809_832del (p.Val270_Pro277del) n.853_876del c.320_343del (p.Val107_Pro114del) c.104_127del (p.Val35_Pro42del) c.*772_*795del (n.*772_*795del) c.476_499del (p.Val159_Pro166del) c.743_766del (p.Val248_Pro255del) n.1629_1652del c.*710_*733del (n.*710_*733del) n.850_873del n.834_857del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078828_5078860dup | CA2631574281 | ALG1 | n.2950_2982dup c.218_250dup (p.Val83_Ser84insThrArgLeuArgGluArgProAlaLeuLeuVal) c.812_844dup (p.Val281_Ser282insThrArgLeuArgGluArgProAlaLeuLeuVal) n.856_888dup c.323_355dup (p.Val118_Ser119insThrArgLeuArgGluArgProAlaLeuLeuVal) c.107_139dup (p.Val46_Ser47insThrArgLeuArgGluArgProAlaLeuLeuVal) c.*775_*807dup (n.*775_*807dup) c.479_511dup (p.Val170_Ser171insThrArgLeuArgGluArgProAlaLeuLeuVal) c.746_778dup (p.Val259_Ser260insThrArgLeuArgGluArgProAlaLeuLeuVal) n.1632_1664dup c.*713_*745dup (n.*713_*745dup) n.853_885dup n.837_869dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078842C>A | CA493335315 | ALG1 | n.2964C>A c.232C>A (p.Arg78=) c.826C>A (p.Arg276=) n.870C>A c.337C>A (p.Arg113=) c.121C>A (p.Arg41=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.493C>A (p.Arg165=) c.760C>A (p.Arg254=) n.1646C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.867C>A n.851C>A | |
| 16 | g.5078842C= | CA2203682650 | ALG1 | n.2964C= c.232C= (p.Arg78=) c.826C= (p.Arg276=) n.870C= c.337C= (p.Arg113=) c.121C= (p.Arg41=) c.*789C= (n.*789C=) c.493C= (p.Arg165=) c.760C= (p.Arg254=) n.1646C= c.*727C= (n.*727C=) n.867C= n.851C= | |
| 16 | g.5078842C>G | CA394681826 | ALG1 | n.2964C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.870C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) c.121C>G (p.Arg41Gly) c.*789C>G (n.*789C>G) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) n.1646C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.867C>G n.851C>G | |
| 16 | g.5078842C>T | CA277976 | ALG1 | n.2964C>T c.232C>T (p.Arg78Trp) c.826C>T (p.Arg276Trp) n.870C>T c.337C>T (p.Arg113Trp) c.121C>T (p.Arg41Trp) c.*789C>T (n.*789C>T) c.493C>T (p.Arg165Trp) c.760C>T (p.Arg254Trp) n.1646C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.867C>T n.851C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078843G>A | CA7890038 | ALG1 | n.2965G>A c.233G>A (p.Arg78Gln) c.827G>A (p.Arg276Gln) n.871G>A c.338G>A (p.Arg113Gln) c.122G>A (p.Arg41Gln) c.*790G>A (n.*790G>A) c.494G>A (p.Arg165Gln) c.761G>A (p.Arg254Gln) n.1647G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.868G>A n.852G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078843G>C | CA394681827 | ALG1 | n.2965G>C c.233G>C (p.Arg78Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.871G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) c.122G>C (p.Arg41Pro) c.*790G>C (n.*790G>C) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) n.1647G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.868G>C n.852G>C | |
| 16 | g.5078843G= | CA2203682658 | ALG1 | n.2965G= c.233G= (p.Arg78=) c.827G= (p.Arg276=) n.871G= c.338G= (p.Arg113=) c.122G= (p.Arg41=) c.*790G= (n.*790G=) c.494G= (p.Arg165=) c.761G= (p.Arg254=) n.1647G= c.*728G= (n.*728G=) n.868G= n.852G= | |
| 16 | g.5078843G>T | CA394681828 | ALG1 | n.2965G>T c.233G>T (p.Arg78Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.871G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.122G>T (p.Arg41Leu) c.*790G>T (n.*790G>T) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) n.1647G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.868G>T n.852G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078844G>A | CA493335318 | ALG1 | n.2966G>A c.234G>A (p.Arg78=) c.828G>A (p.Arg276=) n.872G>A c.339G>A (p.Arg113=) c.123G>A (p.Arg41=) c.*791G>A (n.*791G>A) c.495G>A (p.Arg165=) c.762G>A (p.Arg254=) n.1648G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.869G>A n.853G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078844G>C | CA493335317 | ALG1 | n.2966G>C c.234G>C (p.Arg78=) c.828G>C (p.Arg276=) n.872G>C c.339G>C (p.Arg113=) c.123G>C (p.Arg41=) c.*791G>C (n.*791G>C) c.495G>C (p.Arg165=) c.762G>C (p.Arg254=) n.1648G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.869G>C n.853G>C | |
| 16 | g.5078844G>T | CA493335316 | ALG1 | n.2966G>T c.234G>T (p.Arg78=) c.828G>T (p.Arg276=) n.872G>T c.339G>T (p.Arg113=) c.123G>T (p.Arg41=) c.*791G>T (n.*791G>T) c.495G>T (p.Arg165=) c.762G>T (p.Arg254=) n.1648G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.869G>T n.853G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078845C>A | CA394681830 | ALG1 | n.2967C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.873C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.*792C>A (n.*792C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.1649C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.870C>A n.854C>A | |
| 16 | g.5078845C= | CA2203682666 | ALG1 | n.2967C= c.235C= (p.Pro79=) c.829C= (p.Pro277=) n.873C= c.340C= (p.Pro114=) c.124C= (p.Pro42=) c.*792C= (n.*792C=) c.496C= (p.Pro166=) c.763C= (p.Pro255=) n.1649C= c.*730C= (n.*730C=) n.870C= n.854C= | |
| 16 | g.5078845C>G | CA394681829 | ALG1 | n.2967C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.873C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.*792C>G (n.*792C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.1649C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.870C>G n.854C>G | |
| 16 | g.5078845C>T | CA7890039 | ALG1 | n.2967C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.873C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.*792C>T (n.*792C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.1649C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.870C>T n.854C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078846del | CA2631574282 | ALG1 | n.2968del c.236del (p.Pro79GlnfsTer23) c.830del (p.Pro277GlnfsTer23) n.874del c.341del (p.Pro114GlnfsTer16) c.341del (p.Pro114GlnfsTer23) c.125del (p.Pro42GlnfsTer16) c.*793del (n.*793del) c.497del (p.Pro166GlnfsTer23) c.764del (p.Pro255GlnfsTer23) c.830del (p.Pro277GlnfsTer16) n.1650del c.497del (p.Pro166GlnfsTer?) c.*731del (n.*731del) n.871del n.855del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078846C>A | CA394681831 | ALG1 | n.2968C>A c.236C>A (p.Pro79Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) n.874C>A c.341C>A (p.Pro114Gln) c.125C>A (p.Pro42Gln) c.*793C>A (n.*793C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) c.764C>A (p.Pro255Gln) n.1650C>A c.*731C>A (n.*731C>A) n.871C>A n.855C>A | |
| 16 | g.5078846C>G | CA394681832 | ALG1 | n.2968C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.874C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.*793C>G (n.*793C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.1650C>G c.*731C>G (n.*731C>G) n.871C>G n.855C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078846C>T | CA394681833 | ALG1 | n.2968C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.874C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.*793C>T (n.*793C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.1650C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.871C>T n.855C>T | |
| 16 | g.5078847A>C | CA493335321 | ALG1 | n.2969A>C c.237A>C (p.Pro79=) c.831A>C (p.Pro277=) n.875A>C c.342A>C (p.Pro114=) c.126A>C (p.Pro42=) c.*794A>C (n.*794A>C) c.498A>C (p.Pro166=) c.765A>C (p.Pro255=) n.1651A>C c.*732A>C (n.*732A>C) n.872A>C n.856A>C | |
| 16 | g.5078847A>G | CA493335320 | ALG1 | n.2969A>G c.237A>G (p.Pro79=) c.831A>G (p.Pro277=) n.875A>G c.342A>G (p.Pro114=) c.126A>G (p.Pro42=) c.*794A>G (n.*794A>G) c.498A>G (p.Pro166=) c.765A>G (p.Pro255=) n.1651A>G c.*732A>G (n.*732A>G) n.872A>G n.856A>G | |
| 16 | g.5078847A>T | CA493335319 | ALG1 | n.2969A>T c.237A>T (p.Pro79=) c.831A>T (p.Pro277=) n.875A>T c.342A>T (p.Pro114=) c.126A>T (p.Pro42=) c.*794A>T (n.*794A>T) c.498A>T (p.Pro166=) c.765A>T (p.Pro255=) n.1651A>T c.*732A>T (n.*732A>T) n.872A>T n.856A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078848G>A | CA394681834 | ALG1 | n.2970G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) n.876G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.*795G>A (n.*795G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1652G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.873G>A n.857G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078848G>C | CA394681835 | ALG1 | n.2970G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) n.876G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.*795G>C (n.*795G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1652G>C c.*733G>C (n.*733G>C) n.873G>C n.857G>C | |
| 16 | g.5078848G= | CA2203682670 | ALG1 | n.2970G= c.238G= (p.Ala80=) c.832G= (p.Ala278=) n.876G= c.343G= (p.Ala115=) c.127G= (p.Ala43=) c.*795G= (n.*795G=) c.499G= (p.Ala167=) c.766G= (p.Ala256=) n.1652G= c.*733G= (n.*733G=) n.873G= n.857G= | |
| 16 | g.5078848G>T | CA394681836 | ALG1 | n.2970G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.876G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.*795G>T (n.*795G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1652G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.873G>T n.857G>T | |
| 16 | g.5078849C>A | CA394681837 | ALG1 | n.2971C>A c.239C>A (p.Ala80Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) n.877C>A c.344C>A (p.Ala115Asp) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.*796C>A (n.*796C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.1653C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.874C>A n.858C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078849C= | CA2203682673 | ALG1 | n.2971C= c.239C= (p.Ala80=) c.833C= (p.Ala278=) n.877C= c.344C= (p.Ala115=) c.128C= (p.Ala43=) c.*796C= (n.*796C=) c.500C= (p.Ala167=) c.767C= (p.Ala256=) n.1653C= c.*734C= (n.*734C=) n.874C= n.858C= | |
| 16 | g.5078849C>G | CA394681838 | ALG1 | n.2971C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) n.877C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.*796C>G (n.*796C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1653C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.874C>G n.858C>G | |
| 16 | g.5078849C>T | CA394681839 | ALG1 | n.2971C>T c.239C>T (p.Ala80Val) c.833C>T (p.Ala278Val) n.877C>T c.344C>T (p.Ala115Val) c.128C>T (p.Ala43Val) c.*796C>T (n.*796C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.1653C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.874C>T n.858C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078850C>A | CA493335322 | ALG1 | n.2972C>A c.240C>A (p.Ala80=) c.834C>A (p.Ala278=) n.878C>A c.345C>A (p.Ala115=) c.129C>A (p.Ala43=) c.*797C>A (n.*797C>A) c.501C>A (p.Ala167=) c.768C>A (p.Ala256=) n.1654C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.875C>A n.859C>A | |
| 16 | g.5078850C>G | CA493335324 | ALG1 | n.2972C>G c.240C>G (p.Ala80=) c.834C>G (p.Ala278=) n.878C>G c.345C>G (p.Ala115=) c.129C>G (p.Ala43=) c.*797C>G (n.*797C>G) c.501C>G (p.Ala167=) c.768C>G (p.Ala256=) n.1654C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.875C>G n.859C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078850C>T | CA493335323 | ALG1 | n.2972C>T c.240C>T (p.Ala80=) c.834C>T (p.Ala278=) n.878C>T c.345C>T (p.Ala115=) c.129C>T (p.Ala43=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.501C>T (p.Ala167=) c.768C>T (p.Ala256=) n.1654C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.875C>T n.859C>T | ClinVar |
| 16 | g.5078851C>A | CA394681840 | ALG1 | n.2973C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.835C>A (p.Leu279Met) n.879C>A c.346C>A (p.Leu116Met) c.130C>A (p.Leu44Met) c.*798C>A (n.*798C>A) c.502C>A (p.Leu168Met) c.769C>A (p.Leu257Met) n.1655C>A c.502C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.876C>A n.860C>A | |
| 16 | g.5078851C= | CA2203682679 | ALG1 | n.2973C= c.241C= (p.Leu81=) c.835C= (p.Leu279=) n.879C= c.346C= (p.Leu116=) c.130C= (p.Leu44=) c.*798C= (n.*798C=) c.502C= (p.Leu168=) c.769C= (p.Leu257=) n.1655C= c.502C= c.*736C= (n.*736C=) n.876C= n.860C= | |
| 16 | g.5078851C>G | CA16603231 | ALG1 | n.2973C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.879C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.130C>G (p.Leu44Val) c.*798C>G (n.*798C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.1655C>G c.502C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.876C>G n.860C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.5078851C>T | CA493335325 | ALG1 | n.2973C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.835C>T (p.Leu279=) n.879C>T c.346C>T (p.Leu116=) c.130C>T (p.Leu44=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.502C>T (p.Leu168=) c.769C>T (p.Leu257=) n.1655C>T c.502C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.876C>T n.860C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078852T>A | CA394681843 | ALG1 | n.2974T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) n.880T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) c.131T>A (p.Leu44Gln) c.*799T>A (n.*799T>A) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1656T>A c.503T>A c.*737T>A (n.*737T>A) n.877T>A n.861T>A | |
| 16 | g.5078852T>C | CA394681842 | ALG1 | n.2974T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.880T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.*799T>C (n.*799T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1656T>C c.503T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.877T>C n.861T>C | |
| 16 | g.5078852T>G | CA394681841 | ALG1 | n.2974T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.880T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.*799T>G (n.*799T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1656T>G c.503T>G c.*737T>G (n.*737T>G) n.877T>G n.861T>G | |
| 16 | g.5078853G>A | CA493335326 | ALG1 | n.2975G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.837G>A (p.Leu279=) n.881G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.132G>A (p.Leu44=) c.*800G>A (n.*800G>A) c.504G>A (p.Leu168=) c.771G>A (p.Leu257=) n.1657G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.878G>A n.862G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5078853G>C | CA493335327 | ALG1 | n.2975G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.837G>C (p.Leu279=) n.881G>C c.348G>C (p.Leu116=) c.132G>C (p.Leu44=) c.*800G>C (n.*800G>C) c.504G>C (p.Leu168=) c.771G>C (p.Leu257=) n.1657G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.878G>C n.862G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.5078853G>T | CA493335328 | ALG1 | n.2975G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.837G>T (p.Leu279=) n.881G>T c.348G>T (p.Leu116=) c.132G>T (p.Leu44=) c.*800G>T (n.*800G>T) c.504G>T (p.Leu168=) c.771G>T (p.Leu257=) n.1657G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.878G>T n.862G>T | |
| 16 | g.5078854C>A | CA7890040 | ALG1 | n.2976C>A c.244C>A (p.Leu82Met) c.838C>A (p.Leu280Met) n.882C>A c.349C>A (p.Leu117Met) c.133C>A (p.Leu45Met) c.*801C>A (n.*801C>A) c.505C>A (p.Leu169Met) c.772C>A (p.Leu258Met) n.1658C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.879C>A n.863C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078854C= | CA2203682682 | ALG1 | n.2976C= c.244C= (p.Leu82=) c.838C= (p.Leu280=) n.882C= c.349C= (p.Leu117=) c.133C= (p.Leu45=) c.*801C= (n.*801C=) c.505C= (p.Leu169=) c.772C= (p.Leu258=) n.1658C= c.*739C= (n.*739C=) n.879C= n.863C= | |
| 16 | g.5078854C>G | CA394681844 | ALG1 | n.2976C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.838C>G (p.Leu280Val) n.882C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.*801C>G (n.*801C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1658C>G c.*739C>G (n.*739C>G) n.879C>G n.863C>G |