Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.782-13del
n.766-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078742_5078744delCA7889997ALG1n.2879-15_2879-13del
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n.782-15_782-13del
n.766-15_766-13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078742T>ACA2631574276ALG1n.2879-15T>A
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n.766-15T>A
 gnomAD v4
16g.5078742T>CCA2697549684ALG1n.2879-15T>C
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n.782-15T>C
n.766-15T>C
 ClinVar
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n.782-14T>G
n.766-14T>G
 gnomAD v4
16g.5078744T>CCA7890000ALG1n.2879-13T>C
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n.782-13T>C
n.766-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078744T=CA2203682430ALG1n.2879-13T=
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16g.5078745C>GCA721322558ALG1n.2879-12C>G
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n.766-12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.782-12dup
n.766-12dup
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.766-8T>C
 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078752T>GCA974049648ALG1n.2879-5T>G
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n.766-5T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.36-2A>C (n.36-2A>C)
c.*704-2A>C (n.*704-2A>C)
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n.1561-2A>C
c.*642-2A>C (n.*642-2A>C)
n.782-2A>C
n.766-2A>C
 gnomAD v4
16g.5078755A>GCA394681667ALG1n.2879-2A>G
c.147-2A>G (n.147-2A>G)
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n.785-2A>G
c.252-2A>G (n.252-2A>G)
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16g.5078755A>TCA394681668ALG1n.2879-2A>T
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n.782-2A>T
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n.1561-1G>A
c.*642-1G>A (n.*642-1G>A)
n.782-1G>A
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16g.5078756G>CCA394681670ALG1n.2879-1G>C
c.147-1G>C (n.147-1G>C)
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n.785-1G>C
c.252-1G>C (n.252-1G>C)
c.36-1G>C (n.36-1G>C)
c.*704-1G>C (n.*704-1G>C)
c.408-1G>C (n.408-1G>C)
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c.*642-1G>C (n.*642-1G>C)
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16g.5078756G>TCA394681671ALG1n.2879-1G>T
c.147-1G>T (n.147-1G>T)
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c.252-1G>T (n.252-1G>T)
c.36-1G>T (n.36-1G>T)
c.*704-1G>T (n.*704-1G>T)
c.408-1G>T (n.408-1G>T)
c.675-1G>T (n.675-1G>T)
n.1561-1G>T
c.*642-1G>T (n.*642-1G>T)
n.782-1G>T
n.766-1G>T
 gnomAD v4
16g.5078757C>ACA493335251ALG1n.2879C>A
c.147C>A (p.Arg49=)
c.741C>A (p.Arg247=)
n.785C>A
c.252C>A (p.Arg84=)
c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.408C>A (p.Arg136=)
c.675C>A (p.Arg225=)
n.1561C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.782C>A
n.766C>A
16g.5078757C>GCA493335250ALG1n.2879C>G
c.147C>G (p.Arg49=)
c.741C>G (p.Arg247=)
n.785C>G
c.252C>G (p.Arg84=)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.408C>G (p.Arg136=)
c.675C>G (p.Arg225=)
n.1561C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.782C>G
n.766C>G
 gnomAD v4
16g.5078757C>TCA493335249ALG1n.2879C>T
c.147C>T (p.Arg49=)
c.741C>T (p.Arg247=)
n.785C>T
c.252C>T (p.Arg84=)
c.36C>T (p.Ser12=)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.408C>T (p.Arg136=)
c.675C>T (p.Arg225=)
n.1561C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.782C>T
n.766C>T
 dbSNP
16g.5078758T>ACA394681674ALG1n.2880T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.786T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.1562T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.783T>A
n.767T>A
16g.5078758T>CCA394681672ALG1n.2880T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.786T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.1562T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.783T>C
n.767T>C
16g.5078758T>GCA394681673ALG1n.2880T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.786T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.1562T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.783T>G
n.767T>G
16g.5078759C>ACA394681675ALG1n.2881C>A
c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.743C>A (p.Ser248Ter)
n.787C>A
c.254C>A (p.Ser85Ter)
c.38C>A (p.Ser13Ter)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.410C>A (p.Ser137Ter)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.1563C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.784C>A
n.768C>A
16g.5078759C=CA2203682443ALG1n.2881C=
c.149C= (p.Ser50=)
c.743C= (p.Ser248=)
n.787C=
c.254C= (p.Ser85=)
c.38C= (p.Ser13=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.410C= (p.Ser137=)
c.677C= (p.Ser226=)
n.1563C=
c.*644C= (n.*644C=)
n.784C=
n.768C=
16g.5078759C>GCA394681676ALG1n.2881C>G
c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.743C>G (p.Ser248Ter)
n.787C>G
c.254C>G (p.Ser85Ter)
c.38C>G (p.Ser13Ter)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.410C>G (p.Ser137Ter)
c.677C>G (p.Ser226Ter)
n.1563C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.784C>G
n.768C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.5078759C>TCA394681677ALG1n.2881C>T
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.743C>T (p.Ser248Leu)
n.787C>T
c.254C>T (p.Ser85Leu)
c.38C>T (p.Ser13Leu)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.410C>T (p.Ser137Leu)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.1563C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.784C>T
n.768C>T
16g.5078760A>CCA493335252ALG1n.2882A>C
c.150A>C (p.Ser50=)
c.744A>C (p.Ser248=)
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c.255A>C (p.Ser85=)
c.39A>C (p.Ser13=)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.411A>C (p.Ser137=)
c.678A>C (p.Ser226=)
n.1564A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.785A>C
n.769A>C
16g.5078760A>GCA493335253ALG1n.2882A>G
c.150A>G (p.Ser50=)
c.744A>G (p.Ser248=)
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c.255A>G (p.Ser85=)
c.39A>G (p.Ser13=)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.411A>G (p.Ser137=)
c.678A>G (p.Ser226=)
n.1564A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.785A>G
n.769A>G
16g.5078760A>TCA493335254ALG1n.2882A>T
c.150A>T (p.Ser50=)
c.744A>T (p.Ser248=)
n.788A>T
c.255A>T (p.Ser85=)
c.39A>T (p.Ser13=)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.411A>T (p.Ser137=)
c.678A>T (p.Ser226=)
n.1564A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.785A>T
n.769A>T
16g.5078761G>ACA394681678ALG1n.2883G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.789G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.1565G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.786G>A
n.770G>A
16g.5078761G>CCA394681679ALG1n.2883G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.789G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.1565G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.786G>C
n.770G>C
16g.5078761G>TCA394681680ALG1n.2883G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.789G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.1565G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.786G>T
n.770G>T
16g.5078762A=CA2203682446ALG1n.2884A=
c.152A= (p.Glu51=)
c.746A= (p.Glu249=)
n.790A=
c.257A= (p.Glu86=)
c.41A= (p.Glu14=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.413A= (p.Glu138=)
c.680A= (p.Glu227=)
n.1566A=
c.*647A= (n.*647A=)
n.787A=
n.771A=
16g.5078762A>CCA394681681ALG1n.2884A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.790A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.1566A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.787A>C
n.771A>C
16g.5078762A>GCA394681682ALG1n.2884A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.790A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.1566A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.787A>G
n.771A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.5078762A>TCA394681683ALG1n.2884A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.790A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.1566A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.787A>T
n.771A>T
16g.5078763A>CCA394681684ALG1n.2885A>C
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.791A>C
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.42A>C (p.Glu14Asp)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.1567A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.788A>C
n.772A>C

Number of alleles fetched