UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50732876C>A | CA2221868479 | NOD2 | c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*1864C>A (n.*1864C>A) n.3577C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.4311C>A | dbSNP |
| 16 | g.50732876C= | CA2221868478 | NOD2 | c.*1213C= (n.*1213C=) c.*1864C= (n.*1864C=) n.3577C= c.*1057C= (n.*1057C=) n.4311C= | |
| 16 | g.50732878A>G | CA2807003258 | NOD2 | c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.3579A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.4313A>G | |
| 16 | g.50732883A= | CA2221868480 | NOD2 | c.*1220A= (n.*1220A=) c.*1871A= (n.*1871A=) n.3584A= c.*1064A= (n.*1064A=) n.4318A= | |
| 16 | g.50732883A>G | CA281285997 | NOD2 | c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) n.3584A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.4318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732885G>A | CA281286000 | NOD2 | c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.3586G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.4320G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732885G= | CA2221868481 | NOD2 | c.*1222G= (n.*1222G=) c.*1873G= (n.*1873G=) n.3586G= c.*1066G= (n.*1066G=) n.4320G= | |
| 16 | g.50732887A= | CA2221868482 | NOD2 | c.*1224A= (n.*1224A=) c.*1875A= (n.*1875A=) n.3588A= c.*1068A= (n.*1068A=) n.4322A= | |
| 16 | g.50732887A>G | CA2221868483 | NOD2 | c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.3588A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.4322A>G | dbSNP |
| 16 | g.50732887A>T | CA2221868484 | NOD2 | c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.3588A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.4322A>T | dbSNP |
| 16 | g.50732888T>C | CA281286001 | NOD2 | c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) n.3589T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.4323T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732888T= | CA2221868485 | NOD2 | c.*1225T= (n.*1225T=) c.*1876T= (n.*1876T=) n.3589T= c.*1069T= (n.*1069T=) n.4323T= | |
| 16 | g.50732889G>T | CA2633170570 | NOD2 | c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.3590G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.4324G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732890T>C | CA2732513991 | NOD2 | c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.3591T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.4325T>C | dbSNP |
| 16 | g.50732891T>C | CA2633170573 | NOD2 | c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) n.3592T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.4326T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732892G>A | CA2221868487 | NOD2 | c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) n.3593G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.4327G>A | dbSNP |
| 16 | g.50732892G= | CA2221868486 | NOD2 | c.*1229G= (n.*1229G=) c.*1880G= (n.*1880G=) n.3593G= c.*1073G= (n.*1073G=) n.4327G= | |
| 16 | g.50732895G>A | CA721365879 | NOD2 | c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*1883G>A (n.*1883G>A) n.3596G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.4330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732895G= | CA2221868488 | NOD2 | c.*1232G= (n.*1232G=) c.*1883G= (n.*1883G=) n.3596G= c.*1076G= (n.*1076G=) n.4330G= | |
| 16 | g.50732895G>T | CA2633170580 | NOD2 | c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.3596G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.4330G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732896C>A | CA2633170583 | NOD2 | c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.3597C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.4331C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732896C>T | CA2732514027 | NOD2 | c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1884C>T (n.*1884C>T) n.3597C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.4331C>T | dbSNP |
| 16 | g.50732897_50732898delinsCT | CA2221868489 | NOD2 | c.*1234_*1235delinsCT (n.*1234_*1235delinsCT) c.*1885_*1886delinsCT (n.*1885_*1886delinsCT) n.3598_3599delinsCT c.*1078_*1079delinsCT (n.*1078_*1079delinsCT) n.4332_4333delinsCT | |
| 16 | g.50732900del | CA2221868490 | NOD2 | c.*1237del (n.*1237del) c.*1888del (n.*1888del) n.3601del c.*1081del (n.*1081del) n.4335del | dbSNP |
| 16 | g.50732900T>C | CA2633170588 | NOD2 | c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.3601T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.4335T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732901G>A | CA2633170595 | NOD2 | c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) n.3602G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.4336G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732903A>G | CA2633170597 | NOD2 | c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.3604A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.4338A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732906T>C | CA2633170599 | NOD2 | c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*1894T>C (n.*1894T>C) n.3607T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.4341T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732910del | CA2633170600 | NOD2 | c.*1247del (n.*1247del) c.*1898del (n.*1898del) n.3611del c.*1091del (n.*1091del) n.4345del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732910C>A | CA2633170601 | NOD2 | c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.3611C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.4345C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732911A= | CA2221868491 | NOD2 | c.*1248A= (n.*1248A=) c.*1899A= (n.*1899A=) n.3612A= c.*1092A= (n.*1092A=) n.4346A= | |
| 16 | g.50732911A>C | CA2221868492 | NOD2 | c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.3612A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.4346A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732911A>G | CA2633170608 | NOD2 | c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.3612A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.4346A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732912G>C | CA281286002 | NOD2 | c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*1900G>C (n.*1900G>C) n.3613G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.4347G>C | dbSNP |
| 16 | g.50732912G= | CA2221868493 | NOD2 | c.*1249G= (n.*1249G=) c.*1900G= (n.*1900G=) n.3613G= c.*1093G= (n.*1093G=) n.4347G= | |
| 16 | g.50732916C>A | CA2633170611 | NOD2 | c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.3617C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.4351C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732919T>C | CA977237306 | NOD2 | c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.*1907T>C (n.*1907T>C) n.3620T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.4354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732919T= | CA2221868494 | NOD2 | c.*1256T= (n.*1256T=) c.*1907T= (n.*1907T=) n.3620T= c.*1100T= (n.*1100T=) n.4354T= | |
| 16 | g.50732920G>A | CA2221868496 | NOD2 | c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1908G>A (n.*1908G>A) n.3621G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.4355G>A | dbSNP |
| 16 | g.50732920G= | CA2221868495 | NOD2 | c.*1257G= (n.*1257G=) c.*1908G= (n.*1908G=) n.3621G= c.*1101G= (n.*1101G=) n.4355G= | |
| 16 | g.50732920G>T | CA2633170613 | NOD2 | c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1908G>T (n.*1908G>T) n.3621G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.4355G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732921C>A | CA2633170618 | NOD2 | c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1909C>A (n.*1909C>A) n.3622C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.4356C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732926G>T | CA2633170620 | NOD2 | c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.3627G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.4361G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732926_50732927delinsGT | CA2221868497 | NOD2 | c.*1263_*1264delinsGT (n.*1263_*1264delinsGT) c.*1914_*1915delinsGT (n.*1914_*1915delinsGT) n.3627_3628delinsGT c.*1107_*1108delinsGT (n.*1107_*1108delinsGT) n.4361_4362delinsGT | |
| 16 | g.50732928del | CA721365886 | NOD2 | c.*1265del (n.*1265del) c.*1916del (n.*1916del) n.3629del c.*1109del (n.*1109del) n.4363del | dbSNP |
| 16 | g.50732929A>T | CA2807003259 | NOD2 | c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.3630A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.4364A>T | |
| 16 | g.50732935T>G | CA977237308 | NOD2 | c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.3636T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.4370T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732935T= | CA2221868498 | NOD2 | c.*1272T= (n.*1272T=) c.*1923T= (n.*1923T=) n.3636T= c.*1116T= (n.*1116T=) n.4370T= | |
| 16 | g.50732940C>A | CA2633170623 | NOD2 | c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.3641C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.4375C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732942T>C | CA977237309 | NOD2 | c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.3643T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.4377T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |