WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50732216A= | CA2221868184 | NOD2 | c.*553A= (n.*553A=) c.*1204A= (n.*1204A=) n.2917A= c.*397A= (n.*397A=) n.3651A= | |
| 16 | g.50732216A>C | CA10637859 | NOD2 | c.*553A>C (n.*553A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.2917A>C c.*397A>C (n.*397A>C) n.3651A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732216A>G | CA2221868185 | NOD2 | c.*553A>G (n.*553A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.2917A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.3651A>G | dbSNP |
| 16 | g.50732216A>T | CA2581261914 | NOD2 | c.*553A>T (n.*553A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.2917A>T c.*397A>T (n.*397A>T) n.3651A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732217C>A | CA2633169506 | NOD2 | c.*554C>A (n.*554C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.2918C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.3652C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732217C>T | CA2633169507 | NOD2 | c.*554C>T (n.*554C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.2918C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.3652C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732218C>A | CA2633169508 | NOD2 | c.*555C>A (n.*555C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.2919C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.3653C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732219A>C | CA2633169510 | NOD2 | c.*556A>C (n.*556A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.2920A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.3654A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732219A>G | CA2513974086 | NOD2 | c.*556A>G (n.*556A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.2920A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.3654A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732220C>A | CA2633169511 | NOD2 | c.*557C>A (n.*557C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.2921C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.3655C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732221T>C | CA2633169512 | NOD2 | c.*558T>C (n.*558T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.2922T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.3656T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732221T>G | CA2633169513 | NOD2 | c.*558T>G (n.*558T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.2922T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.3656T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732222G>A | CA622235867 | NOD2 | c.*559G>A (n.*559G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) n.2923G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.3657G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732222G= | CA2221868186 | NOD2 | c.*559G= (n.*559G=) c.*1210G= (n.*1210G=) n.2923G= c.*403G= (n.*403G=) n.3657G= | |
| 16 | g.50732222G>T | CA2633169515 | NOD2 | c.*559G>T (n.*559G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) n.2923G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.3657G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732223C>A | CA2633169517 | NOD2 | c.*560C>A (n.*560C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.2924C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.3658C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732224T>C | CA2633169518 | NOD2 | c.*561T>C (n.*561T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.2925T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.3659T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732224T>G | CA2633169519 | NOD2 | c.*561T>G (n.*561T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.2925T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.3659T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732225C>A | CA2633169521 | NOD2 | c.*562C>A (n.*562C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.2926C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.3660C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732225C= | CA2221868187 | NOD2 | c.*562C= (n.*562C=) c.*1213C= (n.*1213C=) n.2926C= c.*406C= (n.*406C=) n.3660C= | |
| 16 | g.50732225C>T | CA622235869 | NOD2 | c.*562C>T (n.*562C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.2926C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.3660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732225_50732226insCTACTCTTCTA | CA2221868188 | NOD2 | c.*562_*563insCTACTCTTCTA (n.*562_*563insCTACTCTTCTA) c.*1213_*1214insCTACTCTTCTA (n.*1213_*1214insCTACTCTTCTA) n.2926_2927insCTACTCTTCTA c.*406_*407insCTACTCTTCTA (n.*406_*407insCTACTCTTCTA) n.3660_3661insCTACTCTTCTA | dbSNP |
| 16 | g.50732226T>C | CA2633169523 | NOD2 | c.*563T>C (n.*563T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.2927T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.3661T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732226T>G | CA2633169524 | NOD2 | c.*563T>G (n.*563T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.2927T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.3661T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732227G>A | CA2633169526 | NOD2 | c.*564G>A (n.*564G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.2928G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.3662G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732227G>T | CA2633169527 | NOD2 | c.*564G>T (n.*564G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.2928G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.3662G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732228A>G | CA2633169531 | NOD2 | c.*565A>G (n.*565A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.2929A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.3663A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732228A>T | CA2633169533 | NOD2 | c.*565A>T (n.*565A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.2929A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.3663A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732229T>A | CA2633169536 | NOD2 | c.*566T>A (n.*566T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.2930T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.3664T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732229T>C | CA2633169537 | NOD2 | c.*566T>C (n.*566T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.2930T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.3664T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732229T>G | CA281285581 | NOD2 | c.*566T>G (n.*566T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.2930T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.3664T>G | dbSNP |
| 16 | g.50732229T= | CA2221868189 | NOD2 | c.*566T= (n.*566T=) c.*1217T= (n.*1217T=) n.2930T= c.*410T= (n.*410T=) n.3664T= | |
| 16 | g.50732230G>A | CA721365452 | NOD2 | c.*567G>A (n.*567G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.2931G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.3665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732230G= | CA2221868190 | NOD2 | c.*567G= (n.*567G=) c.*1218G= (n.*1218G=) n.2931G= c.*411G= (n.*411G=) n.3665G= | |
| 16 | g.50732230G>T | CA2633169541 | NOD2 | c.*567G>T (n.*567G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.2931G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.3665G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732231A= | CA2221868191 | NOD2 | c.*568A= (n.*568A=) c.*1219A= (n.*1219A=) n.2932A= c.*412A= (n.*412A=) n.3666A= | |
| 16 | g.50732231A>G | CA281285590 | NOD2 | c.*568A>G (n.*568A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.2932A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.3666A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732232A>G | CA2633169544 | NOD2 | c.*569A>G (n.*569A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.2933A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.3667A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732233G>A | CA2633169546 | NOD2 | c.*570G>A (n.*570G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.2934G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.3668G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732233G>T | CA2633169547 | NOD2 | c.*570G>T (n.*570G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.2934G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.3668G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732236_50732238del | CA2633169545 | NOD2 | c.*573_*575del (n.*573_*575del) c.*1224_*1226del (n.*1224_*1226del) n.2937_2939del c.*417_*419del (n.*417_*419del) n.3671_3673del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732234A>G | CA2633169549 | NOD2 | c.*571A>G (n.*571A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.2935A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.3669A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732235G>C | CA2633169552 | NOD2 | c.*572G>C (n.*572G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.2936G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.3670G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732235G>T | CA2633169555 | NOD2 | c.*572G>T (n.*572G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.2936G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.3670G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732236G>T | CA2633169556 | NOD2 | c.*573G>T (n.*573G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.2937G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.3671G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732237A= | CA2221868192 | NOD2 | c.*574A= (n.*574A=) c.*1225A= (n.*1225A=) n.2938A= c.*418A= (n.*418A=) n.3672A= | |
| 16 | g.50732237A>G | CA622235871 | NOD2 | c.*574A>G (n.*574A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.2938A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.3672A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732238G>A | CA2221868194 | NOD2 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.2939G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.3673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732238G>C | CA2633169557 | NOD2 | c.*575G>C (n.*575G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.2939G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.3673G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732238G= | CA2221868193 | NOD2 | c.*575G= (n.*575G=) c.*1226G= (n.*1226G=) n.2939G= c.*419G= (n.*419G=) n.3673G= |