UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50732133_50732135dup | CA2221868150 | NOD2 | c.*470_*472dup (n.*470_*472dup) c.*1121_*1123dup (n.*1121_*1123dup) n.2834_2836dup c.*314_*316dup (n.*314_*316dup) n.3568_3570dup | dbSNP |
| 16 | g.50732134G>A | CA2633169167 | NOD2 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.2835G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.3569G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732134G>T | CA2633169169 | NOD2 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.2835G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.3569G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732137G>C | CA2633169173 | NOD2 | c.*474G>C (n.*474G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.2838G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.3572G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732137G>T | CA2633169175 | NOD2 | c.*474G>T (n.*474G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.2838G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.3572G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732138G>A | CA281285490 | NOD2 | c.*475G>A (n.*475G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.2839G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.3573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732138G= | CA2221868151 | NOD2 | c.*475G= (n.*475G=) c.*1126G= (n.*1126G=) n.2839G= c.*319G= (n.*319G=) n.3573G= | |
| 16 | g.50732138G>T | CA2633169182 | NOD2 | c.*475G>T (n.*475G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.2839G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.3573G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732139T>A | CA2633169188 | NOD2 | c.*476T>A (n.*476T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.2840T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.3574T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732139T>C | CA2633169190 | NOD2 | c.*476T>C (n.*476T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.2840T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.3574T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732139T>G | CA2807003218 | NOD2 | c.*476T>G (n.*476T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.2840T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.3574T>G | |
| 16 | g.50732140C>A | CA2633169193 | NOD2 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.2841C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.3575C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732140C= | CA2221868152 | NOD2 | c.*477C= (n.*477C=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.2841C= c.*321C= (n.*321C=) n.3575C= | |
| 16 | g.50732140C>T | CA721365391 | NOD2 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.2841C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.3575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732141A>G | CA2633169197 | NOD2 | c.*478A>G (n.*478A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.2842A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.3576A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732142G>T | CA2633169200 | NOD2 | c.*479G>T (n.*479G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.2843G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.3577G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732144G>A | CA10637856 | NOD2 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.2845G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.3579G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732144G= | CA2221868153 | NOD2 | c.*481G= (n.*481G=) c.*1132G= (n.*1132G=) n.2845G= c.*325G= (n.*325G=) n.3579G= | |
| 16 | g.50732144G>T | CA2633169211 | NOD2 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.2845G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.3579G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732147del | CA2633169206 | NOD2 | c.*484del (n.*484del) c.*1135del (n.*1135del) n.2848del c.*328del (n.*328del) n.3582del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732145G>A | CA2633169216 | NOD2 | c.*482G>A (n.*482G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.2846G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.3580G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732145G>C | CA977237148 | NOD2 | c.*482G>C (n.*482G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.2846G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.3580G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732145G= | CA2221868154 | NOD2 | c.*482G= (n.*482G=) c.*1133G= (n.*1133G=) n.2846G= c.*326G= (n.*326G=) n.3580G= | |
| 16 | g.50732145G>T | CA2633169217 | NOD2 | c.*482G>T (n.*482G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.2846G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.3580G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732146G= | CA2221868155 | NOD2 | c.*483G= (n.*483G=) c.*1134G= (n.*1134G=) n.2847G= c.*327G= (n.*327G=) n.3581G= | |
| 16 | g.50732147G>A | CA2221868156 | NOD2 | c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.2848G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.3582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732147G= | CA2221868157 | NOD2 | c.*484G= (n.*484G=) c.*1135G= (n.*1135G=) n.2848G= c.*328G= (n.*328G=) n.3582G= | |
| 16 | g.50732147G>T | CA2633169224 | NOD2 | c.*484G>T (n.*484G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.2848G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.3582G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732148_50732153dup | CA10643729 | NOD2 | c.*485_*490dup (n.*485_*490dup) c.*1136_*1141dup (n.*1136_*1141dup) n.2849_2854dup c.*329_*334dup (n.*329_*334dup) n.3583_3588dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50732148C>A | CA721365401 | NOD2 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.2849C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.3583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732148C= | CA2221868158 | NOD2 | c.*485C= (n.*485C=) c.*1136C= (n.*1136C=) n.2849C= c.*329C= (n.*329C=) n.3583C= | |
| 16 | g.50732148C>T | CA2633169232 | NOD2 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.2849C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.3583C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732149C>A | CA2633169233 | NOD2 | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.2850C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.3584C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732149C>T | CA2807003219 | NOD2 | c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.2850C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.3584C>T | |
| 16 | g.50732150C>A | CA2633169236 | NOD2 | c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.2851C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.3585C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732150C= | CA2221868159 | NOD2 | c.*487C= (n.*487C=) c.*1138C= (n.*1138C=) n.2851C= c.*331C= (n.*331C=) n.3585C= | |
| 16 | g.50732150C>T | CA281285499 | NOD2 | c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.2851C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.3585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732151A>T | CA2633169239 | NOD2 | c.*488A>T (n.*488A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.2852A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.3586A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732152T>A | CA2221868161 | NOD2 | c.*489T>A (n.*489T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.2853T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.3587T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732152T>C | CA2221868162 | NOD2 | c.*489T>C (n.*489T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.2853T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.3587T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732152T>G | CA2807003220 | NOD2 | c.*489T>G (n.*489T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.2853T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.3587T>G | |
| 16 | g.50732152T= | CA2221868160 | NOD2 | c.*489T= (n.*489T=) c.*1140T= (n.*1140T=) n.2853T= c.*333T= (n.*333T=) n.3587T= | |
| 16 | g.50732153G>A | CA2633169244 | NOD2 | c.*490G>A (n.*490G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.2854G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.3588G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732153G>C | CA721365407 | NOD2 | c.*490G>C (n.*490G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.2854G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.3588G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732153G= | CA2221868163 | NOD2 | c.*490G= (n.*490G=) c.*1141G= (n.*1141G=) n.2854G= c.*334G= (n.*334G=) n.3588G= | |
| 16 | g.50732154G>T | CA2633169247 | NOD2 | c.*491G>T (n.*491G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.2855G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.3589G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732156T>C | CA2633169249 | NOD2 | c.*493T>C (n.*493T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.2857T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.3591T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732157G>A | CA656303604 | NOD2 | c.*494G>A (n.*494G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.2858G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.3592G>A | COSMIC |
| 16 | g.50732157G>T | CA2633169251 | NOD2 | c.*494G>T (n.*494G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.2858G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.3592G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732158T>A | CA2633169253 | NOD2 | c.*495T>A (n.*495T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.2859T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.3593T>A | gnomAD v4 |