UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50732126G>A | CA977237144 | NOD2 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.2827G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.3561G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732126G= | CA2221868146 | NOD2 | c.*463G= (n.*463G=) c.*1114G= (n.*1114G=) n.2827G= c.*307G= (n.*307G=) n.3561G= | |
| 16 | g.50732126G>T | CA2633169140 | NOD2 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.2827G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.3561G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732127C>A | CA2633169141 | NOD2 | c.*464C>A (n.*464C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.2828C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.3562C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732127C>T | CA2633169142 | NOD2 | c.*464C>T (n.*464C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.2828C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.3562C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732128T>C | CA2633169143 | NOD2 | c.*465T>C (n.*465T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.2829T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.3563T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732129T>C | CA721365385 | NOD2 | c.*466T>C (n.*466T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.2830T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.3564T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732129T>G | CA2633169144 | NOD2 | c.*466T>G (n.*466T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.2830T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.3564T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732129T= | CA2221868147 | NOD2 | c.*466T= (n.*466T=) c.*1117T= (n.*1117T=) n.2830T= c.*310T= (n.*310T=) n.3564T= | |
| 16 | g.50732130C>T | CA2633169145 | NOD2 | c.*467C>T (n.*467C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.2831C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.3565C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732131C>A | CA2633169150 | NOD2 | c.*468C>A (n.*468C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.2832C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.3566C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732131C= | CA2221868148 | NOD2 | c.*468C= (n.*468C=) c.*1119C= (n.*1119C=) n.2832C= c.*312C= (n.*312C=) n.3566C= | |
| 16 | g.50732131C>T | CA281285471 | NOD2 | c.*468C>T (n.*468C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.2832C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.3566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732132G>A | CA281285478 | NOD2 | c.*469G>A (n.*469G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.2833G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.3567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732132G>C | CA281285485 | NOD2 | c.*469G>C (n.*469G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.2833G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.3567G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732132G= | CA2221868149 | NOD2 | c.*469G= (n.*469G=) c.*1120G= (n.*1120G=) n.2833G= c.*313G= (n.*313G=) n.3567G= | |
| 16 | g.50732132G>T | CA2633169159 | NOD2 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.2833G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.3567G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732133T>C | CA2633169161 | NOD2 | c.*470T>C (n.*470T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.2834T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.3568T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732133_50732135dup | CA2221868150 | NOD2 | c.*470_*472dup (n.*470_*472dup) c.*1121_*1123dup (n.*1121_*1123dup) n.2834_2836dup c.*314_*316dup (n.*314_*316dup) n.3568_3570dup | dbSNP |
| 16 | g.50732134G>A | CA2633169167 | NOD2 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.2835G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.3569G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732134G>T | CA2633169169 | NOD2 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.2835G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.3569G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732137G>C | CA2633169173 | NOD2 | c.*474G>C (n.*474G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.2838G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.3572G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732137G>T | CA2633169175 | NOD2 | c.*474G>T (n.*474G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.2838G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.3572G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732138G>A | CA281285490 | NOD2 | c.*475G>A (n.*475G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.2839G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.3573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732138G= | CA2221868151 | NOD2 | c.*475G= (n.*475G=) c.*1126G= (n.*1126G=) n.2839G= c.*319G= (n.*319G=) n.3573G= | |
| 16 | g.50732138G>T | CA2633169182 | NOD2 | c.*475G>T (n.*475G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.2839G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.3573G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732139T>A | CA2633169188 | NOD2 | c.*476T>A (n.*476T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.2840T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.3574T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732139T>C | CA2633169190 | NOD2 | c.*476T>C (n.*476T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.2840T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.3574T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732139T>G | CA2807003218 | NOD2 | c.*476T>G (n.*476T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.2840T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.3574T>G | |
| 16 | g.50732140C>A | CA2633169193 | NOD2 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.2841C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.3575C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732140C= | CA2221868152 | NOD2 | c.*477C= (n.*477C=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.2841C= c.*321C= (n.*321C=) n.3575C= | |
| 16 | g.50732140C>T | CA721365391 | NOD2 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.2841C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.3575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732141A>G | CA2633169197 | NOD2 | c.*478A>G (n.*478A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.2842A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.3576A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732142G>T | CA2633169200 | NOD2 | c.*479G>T (n.*479G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.2843G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.3577G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732144G>A | CA10637856 | NOD2 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.2845G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.3579G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732144G= | CA2221868153 | NOD2 | c.*481G= (n.*481G=) c.*1132G= (n.*1132G=) n.2845G= c.*325G= (n.*325G=) n.3579G= | |
| 16 | g.50732144G>T | CA2633169211 | NOD2 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.2845G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.3579G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732147del | CA2633169206 | NOD2 | c.*484del (n.*484del) c.*1135del (n.*1135del) n.2848del c.*328del (n.*328del) n.3582del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732145G>A | CA2633169216 | NOD2 | c.*482G>A (n.*482G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.2846G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.3580G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732145G>C | CA977237148 | NOD2 | c.*482G>C (n.*482G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.2846G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.3580G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732145G= | CA2221868154 | NOD2 | c.*482G= (n.*482G=) c.*1133G= (n.*1133G=) n.2846G= c.*326G= (n.*326G=) n.3580G= | |
| 16 | g.50732145G>T | CA2633169217 | NOD2 | c.*482G>T (n.*482G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.2846G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.3580G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732146G= | CA2221868155 | NOD2 | c.*483G= (n.*483G=) c.*1134G= (n.*1134G=) n.2847G= c.*327G= (n.*327G=) n.3581G= | |
| 16 | g.50732147G>A | CA2221868156 | NOD2 | c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.2848G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.3582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732147G= | CA2221868157 | NOD2 | c.*484G= (n.*484G=) c.*1135G= (n.*1135G=) n.2848G= c.*328G= (n.*328G=) n.3582G= | |
| 16 | g.50732147G>T | CA2633169224 | NOD2 | c.*484G>T (n.*484G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.2848G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.3582G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732148_50732153dup | CA10643729 | NOD2 | c.*485_*490dup (n.*485_*490dup) c.*1136_*1141dup (n.*1136_*1141dup) n.2849_2854dup c.*329_*334dup (n.*329_*334dup) n.3583_3588dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50732148C>A | CA721365401 | NOD2 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.2849C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.3583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732148C= | CA2221868158 | NOD2 | c.*485C= (n.*485C=) c.*1136C= (n.*1136C=) n.2849C= c.*329C= (n.*329C=) n.3583C= | |
| 16 | g.50732148C>T | CA2633169232 | NOD2 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.2849C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.3583C>T | gnomAD v4 |