| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50732116A>G | CA2633169102 | NOD2 | c.*453A>G (n.*453A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.2817A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.3551A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732117T>C | CA2633169103 | NOD2 | c.*454T>C (n.*454T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.2818T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.3552T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732118C>A | CA2633169104 | NOD2 | c.*455C>A (n.*455C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.2819C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.3553C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732119C>A | CA2633169105 | NOD2 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.2820C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.3554C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732120T>A | CA2221868144 | NOD2 | c.*457T>A (n.*457T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.2821T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.3555T>A | dbSNP |
| 16 | g.50732120T>C | CA2633169106 | NOD2 | c.*457T>C (n.*457T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.2821T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.3555T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732120T= | CA2221868143 | NOD2 | c.*457T= (n.*457T=) c.*1108T= (n.*1108T=) n.2821T= c.*301T= (n.*301T=) n.3555T= | |
| 16 | g.50732121C>A | CA2633169108 | NOD2 | c.*458C>A (n.*458C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.2822C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.3556C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732123del | CA2633169109 | NOD2 | c.*460del (n.*460del) c.*1111del (n.*1111del) n.2824del c.*304del (n.*304del) n.3558del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732122C>A | CA2633169118 | NOD2 | c.*459C>A (n.*459C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.2823C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.3557C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732122C= | CA2221868145 | NOD2 | c.*459C= (n.*459C=) c.*1110C= (n.*1110C=) n.2823C= c.*303C= (n.*303C=) n.3557C= | |
| 16 | g.50732122C>T | CA281285469 | NOD2 | c.*459C>T (n.*459C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.2823C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.3557C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732123C>A | CA2633169126 | NOD2 | c.*460C>A (n.*460C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.2824C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.3558C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732123C>T | CA2633169129 | NOD2 | c.*460C>T (n.*460C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.2824C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.3558C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732124A>G | CA2633169131 | NOD2 | c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.2825A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.3559A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732124A>T | CA2633169135 | NOD2 | c.*461A>T (n.*461A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.2825A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.3559A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732125G>A | CA2633169137 | NOD2 | c.*462G>A (n.*462G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.2826G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.3560G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732125G>T | CA2633169139 | NOD2 | c.*462G>T (n.*462G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.2826G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.3560G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732126G>A | CA977237144 | NOD2 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.2827G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.3561G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732126G= | CA2221868146 | NOD2 | c.*463G= (n.*463G=) c.*1114G= (n.*1114G=) n.2827G= c.*307G= (n.*307G=) n.3561G= | |
| 16 | g.50732126G>T | CA2633169140 | NOD2 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.2827G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.3561G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732127C>A | CA2633169141 | NOD2 | c.*464C>A (n.*464C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.2828C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.3562C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732127C>T | CA2633169142 | NOD2 | c.*464C>T (n.*464C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.2828C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.3562C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732128T>C | CA2633169143 | NOD2 | c.*465T>C (n.*465T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.2829T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.3563T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732129T>C | CA721365385 | NOD2 | c.*466T>C (n.*466T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.2830T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.3564T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732129T>G | CA2633169144 | NOD2 | c.*466T>G (n.*466T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.2830T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.3564T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732129T= | CA2221868147 | NOD2 | c.*466T= (n.*466T=) c.*1117T= (n.*1117T=) n.2830T= c.*310T= (n.*310T=) n.3564T= | |
| 16 | g.50732130C>T | CA2633169145 | NOD2 | c.*467C>T (n.*467C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.2831C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.3565C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732131C>A | CA2633169150 | NOD2 | c.*468C>A (n.*468C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.2832C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.3566C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732131C= | CA2221868148 | NOD2 | c.*468C= (n.*468C=) c.*1119C= (n.*1119C=) n.2832C= c.*312C= (n.*312C=) n.3566C= | |
| 16 | g.50732131C>T | CA281285471 | NOD2 | c.*468C>T (n.*468C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.2832C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.3566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732132G>A | CA281285478 | NOD2 | c.*469G>A (n.*469G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.2833G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.3567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732132G>C | CA281285485 | NOD2 | c.*469G>C (n.*469G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.2833G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.3567G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732132G= | CA2221868149 | NOD2 | c.*469G= (n.*469G=) c.*1120G= (n.*1120G=) n.2833G= c.*313G= (n.*313G=) n.3567G= | |
| 16 | g.50732132G>T | CA2633169159 | NOD2 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.2833G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.3567G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732133T>C | CA2633169161 | NOD2 | c.*470T>C (n.*470T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.2834T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.3568T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732133_50732135dup | CA2221868150 | NOD2 | c.*470_*472dup (n.*470_*472dup) c.*1121_*1123dup (n.*1121_*1123dup) n.2834_2836dup c.*314_*316dup (n.*314_*316dup) n.3568_3570dup | dbSNP |
| 16 | g.50732134G>A | CA2633169167 | NOD2 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.2835G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.3569G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732134G>T | CA2633169169 | NOD2 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.2835G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.3569G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732137G>C | CA2633169173 | NOD2 | c.*474G>C (n.*474G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.2838G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.3572G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732137G>T | CA2633169175 | NOD2 | c.*474G>T (n.*474G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.2838G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.3572G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732138G>A | CA281285490 | NOD2 | c.*475G>A (n.*475G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.2839G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.3573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732138G= | CA2221868151 | NOD2 | c.*475G= (n.*475G=) c.*1126G= (n.*1126G=) n.2839G= c.*319G= (n.*319G=) n.3573G= | |
| 16 | g.50732138G>T | CA2633169182 | NOD2 | c.*475G>T (n.*475G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.2839G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.3573G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732139T>A | CA2633169188 | NOD2 | c.*476T>A (n.*476T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.2840T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.3574T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732139T>C | CA2633169190 | NOD2 | c.*476T>C (n.*476T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.2840T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.3574T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732140C>A | CA2633169193 | NOD2 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.2841C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.3575C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732140C= | CA2221868152 | NOD2 | c.*477C= (n.*477C=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.2841C= c.*321C= (n.*321C=) n.3575C= | |
| 16 | g.50732140C>T | CA721365391 | NOD2 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.2841C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.3575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732141A>G | CA2633169197 | NOD2 | c.*478A>G (n.*478A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.2842A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.3576A>G | gnomAD v4 |