UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50729790_50729802del | CA2633167488 | NOD2 | c.2382-28_2382-16del (n.2382-28_2382-16del) c.*651-28_*651-16del (n.*651-28_*651-16del) n.2364-28_2364-16del c.2886-28_2886-16del (n.2886-28_2886-16del) c.2967-28_2967-16del (n.2967-28_2967-16del) c.2802-28_2802-16del (n.2802-28_2802-16del) c.2463-28_2463-16del (n.2463-28_2463-16del) c.2301-28_2301-16del (n.2301-28_2301-16del) c.2394-28_2394-16del (n.2394-28_2394-16del) n.3098-28_3098-16del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729799A>C | CA2633167498 | NOD2 | c.2382-19A>C (n.2382-19A>C) c.*651-19A>C (n.*651-19A>C) n.2364-19A>C c.2886-19A>C (n.2886-19A>C) c.2967-19A>C (n.2967-19A>C) c.2802-19A>C (n.2802-19A>C) c.2463-19A>C (n.2463-19A>C) c.2301-19A>C (n.2301-19A>C) c.2394-19A>C (n.2394-19A>C) n.3098-19A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729799A>T | CA2633167499 | NOD2 | c.2382-19A>T (n.2382-19A>T) c.*651-19A>T (n.*651-19A>T) n.2364-19A>T c.2886-19A>T (n.2886-19A>T) c.2967-19A>T (n.2967-19A>T) c.2802-19A>T (n.2802-19A>T) c.2463-19A>T (n.2463-19A>T) c.2301-19A>T (n.2301-19A>T) c.2394-19A>T (n.2394-19A>T) n.3098-19A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729801T>A | CA8052037 | NOD2 | c.2382-17T>A (n.2382-17T>A) c.*651-17T>A (n.*651-17T>A) n.2364-17T>A c.2886-17T>A (n.2886-17T>A) c.2967-17T>A (n.2967-17T>A) c.2802-17T>A (n.2802-17T>A) c.2463-17T>A (n.2463-17T>A) c.2301-17T>A (n.2301-17T>A) c.2394-17T>A (n.2394-17T>A) n.3098-17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729801T>C | CA2573152308 | NOD2 | c.2382-17T>C (n.2382-17T>C) c.*651-17T>C (n.*651-17T>C) n.2364-17T>C c.2886-17T>C (n.2886-17T>C) c.2967-17T>C (n.2967-17T>C) c.2802-17T>C (n.2802-17T>C) c.2463-17T>C (n.2463-17T>C) c.2301-17T>C (n.2301-17T>C) c.2394-17T>C (n.2394-17T>C) n.3098-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50729801T= | CA2221867178 | NOD2 | c.2382-17T= (n.2382-17T=) c.*651-17T= (n.*651-17T=) n.2364-17T= c.2886-17T= (n.2886-17T=) c.2967-17T= (n.2967-17T=) c.2802-17T= (n.2802-17T=) c.2463-17T= (n.2463-17T=) c.2301-17T= (n.2301-17T=) c.2394-17T= (n.2394-17T=) n.3098-17T= | |
| 16 | g.50729802G>C | CA8052038 | NOD2 | c.2382-16G>C (n.2382-16G>C) c.*651-16G>C (n.*651-16G>C) n.2364-16G>C c.2886-16G>C (n.2886-16G>C) c.2967-16G>C (n.2967-16G>C) c.2802-16G>C (n.2802-16G>C) c.2463-16G>C (n.2463-16G>C) c.2301-16G>C (n.2301-16G>C) c.2394-16G>C (n.2394-16G>C) n.3098-16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729802G= | CA2221867179 | NOD2 | c.2382-16G= (n.2382-16G=) c.*651-16G= (n.*651-16G=) n.2364-16G= c.2886-16G= (n.2886-16G=) c.2967-16G= (n.2967-16G=) c.2802-16G= (n.2802-16G=) c.2463-16G= (n.2463-16G=) c.2301-16G= (n.2301-16G=) c.2394-16G= (n.2394-16G=) n.3098-16G= | |
| 16 | g.50729804A= | CA2221867180 | NOD2 | c.2382-14A= (n.2382-14A=) c.*651-14A= (n.*651-14A=) n.2364-14A= c.2886-14A= (n.2886-14A=) c.2967-14A= (n.2967-14A=) c.2802-14A= (n.2802-14A=) c.2463-14A= (n.2463-14A=) c.2301-14A= (n.2301-14A=) c.2394-14A= (n.2394-14A=) n.3098-14A= | |
| 16 | g.50729804A>G | CA8052039 | NOD2 | c.2382-14A>G (n.2382-14A>G) c.*651-14A>G (n.*651-14A>G) n.2364-14A>G c.2886-14A>G (n.2886-14A>G) c.2967-14A>G (n.2967-14A>G) c.2802-14A>G (n.2802-14A>G) c.2463-14A>G (n.2463-14A>G) c.2301-14A>G (n.2301-14A>G) c.2394-14A>G (n.2394-14A>G) n.3098-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729806C>A | CA2633167502 | NOD2 | c.2382-12C>A (n.2382-12C>A) c.*651-12C>A (n.*651-12C>A) n.2364-12C>A c.2886-12C>A (n.2886-12C>A) c.2967-12C>A (n.2967-12C>A) c.2802-12C>A (n.2802-12C>A) c.2463-12C>A (n.2463-12C>A) c.2301-12C>A (n.2301-12C>A) c.2394-12C>A (n.2394-12C>A) n.3098-12C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729806C>T | CA2580091578 | NOD2 | c.2382-12C>T (n.2382-12C>T) c.*651-12C>T (n.*651-12C>T) n.2364-12C>T c.2886-12C>T (n.2886-12C>T) c.2967-12C>T (n.2967-12C>T) c.2802-12C>T (n.2802-12C>T) c.2463-12C>T (n.2463-12C>T) c.2301-12C>T (n.2301-12C>T) c.2394-12C>T (n.2394-12C>T) n.3098-12C>T | ClinVar |
| 16 | g.50729807T>G | CA8052040 | NOD2 | c.2382-11T>G (n.2382-11T>G) c.*651-11T>G (n.*651-11T>G) n.2364-11T>G c.2886-11T>G (n.2886-11T>G) c.2967-11T>G (n.2967-11T>G) c.2802-11T>G (n.2802-11T>G) c.2463-11T>G (n.2463-11T>G) c.2301-11T>G (n.2301-11T>G) c.2394-11T>G (n.2394-11T>G) n.3098-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729807T= | CA2221867181 | NOD2 | c.2382-11T= (n.2382-11T=) c.*651-11T= (n.*651-11T=) n.2364-11T= c.2886-11T= (n.2886-11T=) c.2967-11T= (n.2967-11T=) c.2802-11T= (n.2802-11T=) c.2463-11T= (n.2463-11T=) c.2301-11T= (n.2301-11T=) c.2394-11T= (n.2394-11T=) n.3098-11T= | |
| 16 | g.50729809C>A | CA8052041 | NOD2 | c.2382-9C>A (n.2382-9C>A) c.*651-9C>A (n.*651-9C>A) n.2364-9C>A c.2886-9C>A (n.2886-9C>A) c.2967-9C>A (n.2967-9C>A) c.2802-9C>A (n.2802-9C>A) c.2463-9C>A (n.2463-9C>A) c.2301-9C>A (n.2301-9C>A) c.2394-9C>A (n.2394-9C>A) n.3098-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729809C= | CA2221867182 | NOD2 | c.2382-9C= (n.2382-9C=) c.*651-9C= (n.*651-9C=) n.2364-9C= c.2886-9C= (n.2886-9C=) c.2967-9C= (n.2967-9C=) c.2802-9C= (n.2802-9C=) c.2463-9C= (n.2463-9C=) c.2301-9C= (n.2301-9C=) c.2394-9C= (n.2394-9C=) n.3098-9C= | |
| 16 | g.50729814C>A | CA2633167505 | NOD2 | c.2382-4C>A (n.2382-4C>A) c.*651-4C>A (n.*651-4C>A) n.2364-4C>A c.2886-4C>A (n.2886-4C>A) c.2967-4C>A (n.2967-4C>A) c.2802-4C>A (n.2802-4C>A) c.2463-4C>A (n.2463-4C>A) c.2301-4C>A (n.2301-4C>A) c.2394-4C>A (n.2394-4C>A) n.3098-4C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729814C= | CA2221867183 | NOD2 | c.2382-4C= (n.2382-4C=) c.*651-4C= (n.*651-4C=) n.2364-4C= c.2886-4C= (n.2886-4C=) c.2967-4C= (n.2967-4C=) c.2802-4C= (n.2802-4C=) c.2463-4C= (n.2463-4C=) c.2301-4C= (n.2301-4C=) c.2394-4C= (n.2394-4C=) n.3098-4C= | |
| 16 | g.50729814C>T | CA2221867184 | NOD2 | c.2382-4C>T (n.2382-4C>T) c.*651-4C>T (n.*651-4C>T) n.2364-4C>T c.2886-4C>T (n.2886-4C>T) c.2967-4C>T (n.2967-4C>T) c.2802-4C>T (n.2802-4C>T) c.2463-4C>T (n.2463-4C>T) c.2301-4C>T (n.2301-4C>T) c.2394-4C>T (n.2394-4C>T) n.3098-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50729815C= | CA2221867185 | NOD2 | c.2382-3C= (n.2382-3C=) c.*651-3C= (n.*651-3C=) n.2364-3C= c.2886-3C= (n.2886-3C=) c.2967-3C= (n.2967-3C=) c.2802-3C= (n.2802-3C=) c.2463-3C= (n.2463-3C=) c.2301-3C= (n.2301-3C=) c.2394-3C= (n.2394-3C=) n.3098-3C= | |
| 16 | g.50729815C>T | CA721363728 | NOD2 | c.2382-3C>T (n.2382-3C>T) c.*651-3C>T (n.*651-3C>T) n.2364-3C>T c.2886-3C>T (n.2886-3C>T) c.2967-3C>T (n.2967-3C>T) c.2802-3C>T (n.2802-3C>T) c.2463-3C>T (n.2463-3C>T) c.2301-3C>T (n.2301-3C>T) c.2394-3C>T (n.2394-3C>T) n.3098-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729816A>C | CA395876608 | NOD2 | c.2382-2A>C (n.2382-2A>C) c.*651-2A>C (n.*651-2A>C) n.2364-2A>C c.2886-2A>C (n.2886-2A>C) c.2967-2A>C (n.2967-2A>C) c.2802-2A>C (n.2802-2A>C) c.2463-2A>C (n.2463-2A>C) c.2301-2A>C (n.2301-2A>C) c.2394-2A>C (n.2394-2A>C) n.3098-2A>C | |
| 16 | g.50729816A>G | CA395876610 | NOD2 | c.2382-2A>G (n.2382-2A>G) c.*651-2A>G (n.*651-2A>G) n.2364-2A>G c.2886-2A>G (n.2886-2A>G) c.2967-2A>G (n.2967-2A>G) c.2802-2A>G (n.2802-2A>G) c.2463-2A>G (n.2463-2A>G) c.2301-2A>G (n.2301-2A>G) c.2394-2A>G (n.2394-2A>G) n.3098-2A>G | |
| 16 | g.50729816A>T | CA395876612 | NOD2 | c.2382-2A>T (n.2382-2A>T) c.*651-2A>T (n.*651-2A>T) n.2364-2A>T c.2886-2A>T (n.2886-2A>T) c.2967-2A>T (n.2967-2A>T) c.2802-2A>T (n.2802-2A>T) c.2463-2A>T (n.2463-2A>T) c.2301-2A>T (n.2301-2A>T) c.2394-2A>T (n.2394-2A>T) n.3098-2A>T | |
| 16 | g.50729817G>A | CA395876613 | NOD2 | c.2382-1G>A (n.2382-1G>A) c.*651-1G>A (n.*651-1G>A) n.2364-1G>A c.2886-1G>A (n.2886-1G>A) c.2967-1G>A (n.2967-1G>A) c.2802-1G>A (n.2802-1G>A) c.2463-1G>A (n.2463-1G>A) c.2301-1G>A (n.2301-1G>A) c.2394-1G>A (n.2394-1G>A) n.3098-1G>A | |
| 16 | g.50729817G>C | CA395876615 | NOD2 | c.2382-1G>C (n.2382-1G>C) c.*651-1G>C (n.*651-1G>C) n.2364-1G>C c.2886-1G>C (n.2886-1G>C) c.2967-1G>C (n.2967-1G>C) c.2802-1G>C (n.2802-1G>C) c.2463-1G>C (n.2463-1G>C) c.2301-1G>C (n.2301-1G>C) c.2394-1G>C (n.2394-1G>C) n.3098-1G>C | |
| 16 | g.50729817G>T | CA395876617 | NOD2 | c.2382-1G>T (n.2382-1G>T) c.*651-1G>T (n.*651-1G>T) n.2364-1G>T c.2886-1G>T (n.2886-1G>T) c.2967-1G>T (n.2967-1G>T) c.2802-1G>T (n.2802-1G>T) c.2463-1G>T (n.2463-1G>T) c.2301-1G>T (n.2301-1G>T) c.2394-1G>T (n.2394-1G>T) n.3098-1G>T | |
| 16 | g.50729818G>A | CA495478987 | NOD2 | c.2382G>A (p.Ter794=) c.*651G>A (n.*651G>A) n.2364G>A c.2886G>A (p.Lys962=) c.2967G>A (p.Lys989=) c.2802G>A (p.Lys934=) c.2463G>A (p.Lys821=) c.2301G>A (p.Lys767=) c.2394G>A (p.Lys798=) n.3098G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50729818G>C | CA395876619 | NOD2 | c.2382G>C (p.Ter794Tyr) c.*651G>C (n.*651G>C) n.2364G>C c.2886G>C (p.Lys962Asn) c.2967G>C (p.Lys989Asn) c.2802G>C (p.Lys934Asn) c.2463G>C (p.Lys821Asn) c.2301G>C (p.Lys767Asn) c.2394G>C (p.Lys798Asn) n.3098G>C | |
| 16 | g.50729818G= | CA2221867186 | NOD2 | c.2382G= (p.Ter794=) c.*651G= (n.*651G=) n.2364G= c.2886G= (p.Lys962=) c.2967G= (p.Lys989=) c.2802G= (p.Lys934=) c.2463G= (p.Lys821=) c.2301G= (p.Lys767=) c.2394G= (p.Lys798=) n.3098G= | |
| 16 | g.50729818G>T | CA395876621 | NOD2 | c.2382G>T (p.Ter794Tyr) c.*651G>T (n.*651G>T) n.2364G>T c.2886G>T (p.Lys962Asn) c.2967G>T (p.Lys989Asn) c.2802G>T (p.Lys934Asn) c.2463G>T (p.Lys821Asn) c.2301G>T (p.Lys767Asn) c.2394G>T (p.Lys798Asn) n.3098G>T | |
| 16 | g.50729819T>A | CA395876623 | NOD2 | c.*1T>A (n.*1T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.2365T>A c.2887T>A (p.Leu963Met) c.2968T>A (p.Leu990Met) c.2803T>A (p.Leu935Met) c.2464T>A (p.Leu822Met) c.2302T>A (p.Leu768Met) c.2395T>A (p.Leu799Met) n.3099T>A | |
| 16 | g.50729819T>C | CA495478993 | NOD2 | c.*1T>C (n.*1T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.2365T>C c.2887T>C (p.Leu963=) c.2968T>C (p.Leu990=) c.2803T>C (p.Leu935=) c.2464T>C (p.Leu822=) c.2302T>C (p.Leu768=) c.2395T>C (p.Leu799=) n.3099T>C | |
| 16 | g.50729819T>G | CA395876625 | NOD2 | c.*1T>G (n.*1T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.2365T>G c.2887T>G (p.Leu963Val) c.2968T>G (p.Leu990Val) c.2803T>G (p.Leu935Val) c.2464T>G (p.Leu822Val) c.2302T>G (p.Leu768Val) c.2395T>G (p.Leu799Val) n.3099T>G | |
| 16 | g.50729820T>A | CA395876627 | NOD2 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.2366T>A c.2888T>A (p.Leu963Ter) c.2969T>A (p.Leu990Ter) c.2804T>A (p.Leu935Ter) c.2465T>A (p.Leu822Ter) c.2303T>A (p.Leu768Ter) c.2396T>A (p.Leu799Ter) n.3100T>A | |
| 16 | g.50729820T>C | CA395876629 | NOD2 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.2366T>C c.2888T>C (p.Leu963Ser) c.2969T>C (p.Leu990Ser) c.2804T>C (p.Leu935Ser) c.2465T>C (p.Leu822Ser) c.2303T>C (p.Leu768Ser) c.2396T>C (p.Leu799Ser) n.3100T>C | |
| 16 | g.50729820T>G | CA395876631 | NOD2 | c.*2T>G (n.*2T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.2366T>G c.2888T>G (p.Leu963Trp) c.2969T>G (p.Leu990Trp) c.2804T>G (p.Leu935Trp) c.2465T>G (p.Leu822Trp) c.2303T>G (p.Leu768Trp) c.2396T>G (p.Leu799Trp) n.3100T>G | |
| 16 | g.50729821G>A | CA495479006 | NOD2 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.2367G>A c.2889G>A (p.Leu963=) c.2970G>A (p.Leu990=) c.2805G>A (p.Leu935=) c.2466G>A (p.Leu822=) c.2304G>A (p.Leu768=) c.2397G>A (p.Leu799=) n.3101G>A | |
| 16 | g.50729821G>C | CA395876633 | NOD2 | c.*3G>C (n.*3G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.2367G>C c.2889G>C (p.Leu963Phe) c.2970G>C (p.Leu990Phe) c.2805G>C (p.Leu935Phe) c.2466G>C (p.Leu822Phe) c.2304G>C (p.Leu768Phe) c.2397G>C (p.Leu799Phe) n.3101G>C | |
| 16 | g.50729821G>T | CA395876635 | NOD2 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.2367G>T c.2889G>T (p.Leu963Phe) c.2970G>T (p.Leu990Phe) c.2805G>T (p.Leu935Phe) c.2466G>T (p.Leu822Phe) c.2304G>T (p.Leu768Phe) c.2397G>T (p.Leu799Phe) n.3101G>T | |
| 16 | g.50729822T>A | CA395876641 | NOD2 | c.*4T>A (n.*4T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.2368T>A c.2890T>A (p.Ser964Thr) c.2971T>A (p.Ser991Thr) c.2806T>A (p.Ser936Thr) c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.2398T>A (p.Ser800Thr) n.3102T>A | |
| 16 | g.50729822T>C | CA395876639 | NOD2 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.2368T>C c.2890T>C (p.Ser964Pro) c.2971T>C (p.Ser991Pro) c.2806T>C (p.Ser936Pro) c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.2398T>C (p.Ser800Pro) n.3102T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729822T>G | CA395876637 | NOD2 | c.*4T>G (n.*4T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.2368T>G c.2890T>G (p.Ser964Ala) c.2971T>G (p.Ser991Ala) c.2806T>G (p.Ser936Ala) c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.2398T>G (p.Ser800Ala) n.3102T>G | |
| 16 | g.50729823C>A | CA395876643 | NOD2 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.2369C>A c.2891C>A (p.Ser964Tyr) c.2972C>A (p.Ser991Tyr) c.2807C>A (p.Ser936Tyr) c.2468C>A (p.Ser823Tyr) c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.2399C>A (p.Ser800Tyr) n.3103C>A | dbSNP |
| 16 | g.50729823C>G | CA395876645 | NOD2 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.2369C>G c.2891C>G (p.Ser964Cys) c.2972C>G (p.Ser991Cys) c.2807C>G (p.Ser936Cys) c.2468C>G (p.Ser823Cys) c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.2399C>G (p.Ser800Cys) n.3103C>G | |
| 16 | g.50729823C>T | CA395876647 | NOD2 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.2369C>T c.2891C>T (p.Ser964Phe) c.2972C>T (p.Ser991Phe) c.2807C>T (p.Ser936Phe) c.2468C>T (p.Ser823Phe) c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.2399C>T (p.Ser800Phe) n.3103C>T | |
| 16 | g.50729824C>A | CA495479018 | NOD2 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.2370C>A c.2892C>A (p.Ser964=) c.2973C>A (p.Ser991=) c.2808C>A (p.Ser936=) c.2469C>A (p.Ser823=) c.2307C>A (p.Ser769=) c.2400C>A (p.Ser800=) n.3104C>A | |
| 16 | g.50729824C= | CA2221867187 | NOD2 | c.*6C= (n.*6C=) c.*657C= (n.*657C=) n.2370C= c.2892C= (p.Ser964=) c.2973C= (p.Ser991=) c.2808C= (p.Ser936=) c.2469C= (p.Ser823=) c.2307C= (p.Ser769=) c.2400C= (p.Ser800=) n.3104C= | |
| 16 | g.50729824C>G | CA495479020 | NOD2 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.2370C>G c.2892C>G (p.Ser964=) c.2973C>G (p.Ser991=) c.2808C>G (p.Ser936=) c.2469C>G (p.Ser823=) c.2307C>G (p.Ser769=) c.2400C>G (p.Ser800=) n.3104C>G | |
| 16 | g.50729824C>T | CA495479022 | NOD2 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.2370C>T c.2892C>T (p.Ser964=) c.2973C>T (p.Ser991=) c.2808C>T (p.Ser936=) c.2469C>T (p.Ser823=) c.2307C>T (p.Ser769=) c.2400C>T (p.Ser800=) n.3104C>T | dbSNP |