Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50729785C>A | CA2633167486 | NOD2 | c.2382-33C>A (n.2382-33C>A) c.*651-33C>A (n.*651-33C>A) n.2364-33C>A c.2886-33C>A (n.2886-33C>A) c.2967-33C>A (n.2967-33C>A) c.2802-33C>A (n.2802-33C>A) c.2463-33C>A (n.2463-33C>A) c.2301-33C>A (n.2301-33C>A) c.2394-33C>A (n.2394-33C>A) n.3098-33C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50729785C>G | CA2807003165 | NOD2 | c.2382-33C>G (n.2382-33C>G) c.*651-33C>G (n.*651-33C>G) n.2364-33C>G c.2886-33C>G (n.2886-33C>G) c.2967-33C>G (n.2967-33C>G) c.2802-33C>G (n.2802-33C>G) c.2463-33C>G (n.2463-33C>G) c.2301-33C>G (n.2301-33C>G) c.2394-33C>G (n.2394-33C>G) n.3098-33C>G | |
16 | g.50729785C>T | CA2633167487 | NOD2 | c.2382-33C>T (n.2382-33C>T) c.*651-33C>T (n.*651-33C>T) n.2364-33C>T c.2886-33C>T (n.2886-33C>T) c.2967-33C>T (n.2967-33C>T) c.2802-33C>T (n.2802-33C>T) c.2463-33C>T (n.2463-33C>T) c.2301-33C>T (n.2301-33C>T) c.2394-33C>T (n.2394-33C>T) n.3098-33C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50729790_50729802del | CA2633167488 | NOD2 | c.2382-28_2382-16del (n.2382-28_2382-16del) c.*651-28_*651-16del (n.*651-28_*651-16del) n.2364-28_2364-16del c.2886-28_2886-16del (n.2886-28_2886-16del) c.2967-28_2967-16del (n.2967-28_2967-16del) c.2802-28_2802-16del (n.2802-28_2802-16del) c.2463-28_2463-16del (n.2463-28_2463-16del) c.2301-28_2301-16del (n.2301-28_2301-16del) c.2394-28_2394-16del (n.2394-28_2394-16del) n.3098-28_3098-16del | gnomAD v4 |
16 | g.50729791A>C | CA2633167489 | NOD2 | c.2382-27A>C (n.2382-27A>C) c.*651-27A>C (n.*651-27A>C) n.2364-27A>C c.2886-27A>C (n.2886-27A>C) c.2967-27A>C (n.2967-27A>C) c.2802-27A>C (n.2802-27A>C) c.2463-27A>C (n.2463-27A>C) c.2301-27A>C (n.2301-27A>C) c.2394-27A>C (n.2394-27A>C) n.3098-27A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50729792G>A | CA2633167490 | NOD2 | c.2382-26G>A (n.2382-26G>A) c.*651-26G>A (n.*651-26G>A) n.2364-26G>A c.2886-26G>A (n.2886-26G>A) c.2967-26G>A (n.2967-26G>A) c.2802-26G>A (n.2802-26G>A) c.2463-26G>A (n.2463-26G>A) c.2301-26G>A (n.2301-26G>A) c.2394-26G>A (n.2394-26G>A) n.3098-26G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50729792_50729793del | CA2633167491 | NOD2 | c.2382-26_2382-25del (n.2382-26_2382-25del) c.*651-26_*651-25del (n.*651-26_*651-25del) n.2364-26_2364-25del c.2886-26_2886-25del (n.2886-26_2886-25del) c.2967-26_2967-25del (n.2967-26_2967-25del) c.2802-26_2802-25del (n.2802-26_2802-25del) c.2463-26_2463-25del (n.2463-26_2463-25del) c.2301-26_2301-25del (n.2301-26_2301-25del) c.2394-26_2394-25del (n.2394-26_2394-25del) n.3098-26_3098-25del | gnomAD v4 |
16 | g.50729793C>A | CA2633167492 | NOD2 | c.2382-25C>A (n.2382-25C>A) c.*651-25C>A (n.*651-25C>A) n.2364-25C>A c.2886-25C>A (n.2886-25C>A) c.2967-25C>A (n.2967-25C>A) c.2802-25C>A (n.2802-25C>A) c.2463-25C>A (n.2463-25C>A) c.2301-25C>A (n.2301-25C>A) c.2394-25C>A (n.2394-25C>A) n.3098-25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50729793C>T | CA2633167493 | NOD2 | c.2382-25C>T (n.2382-25C>T) c.*651-25C>T (n.*651-25C>T) n.2364-25C>T c.2886-25C>T (n.2886-25C>T) c.2967-25C>T (n.2967-25C>T) c.2802-25C>T (n.2802-25C>T) c.2463-25C>T (n.2463-25C>T) c.2301-25C>T (n.2301-25C>T) c.2394-25C>T (n.2394-25C>T) n.3098-25C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50729795C>A | CA2633167494 | NOD2 | c.2382-23C>A (n.2382-23C>A) c.*651-23C>A (n.*651-23C>A) n.2364-23C>A c.2886-23C>A (n.2886-23C>A) c.2967-23C>A (n.2967-23C>A) c.2802-23C>A (n.2802-23C>A) c.2463-23C>A (n.2463-23C>A) c.2301-23C>A (n.2301-23C>A) c.2394-23C>A (n.2394-23C>A) n.3098-23C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50729795C>T | CA2633167495 | NOD2 | c.2382-23C>T (n.2382-23C>T) c.*651-23C>T (n.*651-23C>T) n.2364-23C>T c.2886-23C>T (n.2886-23C>T) c.2967-23C>T (n.2967-23C>T) c.2802-23C>T (n.2802-23C>T) c.2463-23C>T (n.2463-23C>T) c.2301-23C>T (n.2301-23C>T) c.2394-23C>T (n.2394-23C>T) n.3098-23C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50729796A>T | CA2633167496 | NOD2 | c.2382-22A>T (n.2382-22A>T) c.*651-22A>T (n.*651-22A>T) n.2364-22A>T c.2886-22A>T (n.2886-22A>T) c.2967-22A>T (n.2967-22A>T) c.2802-22A>T (n.2802-22A>T) c.2463-22A>T (n.2463-22A>T) c.2301-22A>T (n.2301-22A>T) c.2394-22A>T (n.2394-22A>T) n.3098-22A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50729797C>A | CA2221867177 | NOD2 | c.2382-21C>A (n.2382-21C>A) c.*651-21C>A (n.*651-21C>A) n.2364-21C>A c.2886-21C>A (n.2886-21C>A) c.2967-21C>A (n.2967-21C>A) c.2802-21C>A (n.2802-21C>A) c.2463-21C>A (n.2463-21C>A) c.2301-21C>A (n.2301-21C>A) c.2394-21C>A (n.2394-21C>A) n.3098-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50729797C= | CA2221867176 | NOD2 | c.2382-21C= (n.2382-21C=) c.*651-21C= (n.*651-21C=) n.2364-21C= c.2886-21C= (n.2886-21C=) c.2967-21C= (n.2967-21C=) c.2802-21C= (n.2802-21C=) c.2463-21C= (n.2463-21C=) c.2301-21C= (n.2301-21C=) c.2394-21C= (n.2394-21C=) n.3098-21C= | |
16 | g.50729797C>G | CA2633167497 | NOD2 | c.2382-21C>G (n.2382-21C>G) c.*651-21C>G (n.*651-21C>G) n.2364-21C>G c.2886-21C>G (n.2886-21C>G) c.2967-21C>G (n.2967-21C>G) c.2802-21C>G (n.2802-21C>G) c.2463-21C>G (n.2463-21C>G) c.2301-21C>G (n.2301-21C>G) c.2394-21C>G (n.2394-21C>G) n.3098-21C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50729799A>C | CA2633167498 | NOD2 | c.2382-19A>C (n.2382-19A>C) c.*651-19A>C (n.*651-19A>C) n.2364-19A>C c.2886-19A>C (n.2886-19A>C) c.2967-19A>C (n.2967-19A>C) c.2802-19A>C (n.2802-19A>C) c.2463-19A>C (n.2463-19A>C) c.2301-19A>C (n.2301-19A>C) c.2394-19A>C (n.2394-19A>C) n.3098-19A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50729799A>T | CA2633167499 | NOD2 | c.2382-19A>T (n.2382-19A>T) c.*651-19A>T (n.*651-19A>T) n.2364-19A>T c.2886-19A>T (n.2886-19A>T) c.2967-19A>T (n.2967-19A>T) c.2802-19A>T (n.2802-19A>T) c.2463-19A>T (n.2463-19A>T) c.2301-19A>T (n.2301-19A>T) c.2394-19A>T (n.2394-19A>T) n.3098-19A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50729801T>A | CA8052037 | NOD2 | c.2382-17T>A (n.2382-17T>A) c.*651-17T>A (n.*651-17T>A) n.2364-17T>A c.2886-17T>A (n.2886-17T>A) c.2967-17T>A (n.2967-17T>A) c.2802-17T>A (n.2802-17T>A) c.2463-17T>A (n.2463-17T>A) c.2301-17T>A (n.2301-17T>A) c.2394-17T>A (n.2394-17T>A) n.3098-17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50729801T>C | CA2573152308 | NOD2 | c.2382-17T>C (n.2382-17T>C) c.*651-17T>C (n.*651-17T>C) n.2364-17T>C c.2886-17T>C (n.2886-17T>C) c.2967-17T>C (n.2967-17T>C) c.2802-17T>C (n.2802-17T>C) c.2463-17T>C (n.2463-17T>C) c.2301-17T>C (n.2301-17T>C) c.2394-17T>C (n.2394-17T>C) n.3098-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50729801T= | CA2221867178 | NOD2 | c.2382-17T= (n.2382-17T=) c.*651-17T= (n.*651-17T=) n.2364-17T= c.2886-17T= (n.2886-17T=) c.2967-17T= (n.2967-17T=) c.2802-17T= (n.2802-17T=) c.2463-17T= (n.2463-17T=) c.2301-17T= (n.2301-17T=) c.2394-17T= (n.2394-17T=) n.3098-17T= | |
16 | g.50729802G>C | CA8052038 | NOD2 | c.2382-16G>C (n.2382-16G>C) c.*651-16G>C (n.*651-16G>C) n.2364-16G>C c.2886-16G>C (n.2886-16G>C) c.2967-16G>C (n.2967-16G>C) c.2802-16G>C (n.2802-16G>C) c.2463-16G>C (n.2463-16G>C) c.2301-16G>C (n.2301-16G>C) c.2394-16G>C (n.2394-16G>C) n.3098-16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50729802G= | CA2221867179 | NOD2 | c.2382-16G= (n.2382-16G=) c.*651-16G= (n.*651-16G=) n.2364-16G= c.2886-16G= (n.2886-16G=) c.2967-16G= (n.2967-16G=) c.2802-16G= (n.2802-16G=) c.2463-16G= (n.2463-16G=) c.2301-16G= (n.2301-16G=) c.2394-16G= (n.2394-16G=) n.3098-16G= | |
16 | g.50729804A= | CA2221867180 | NOD2 | c.2382-14A= (n.2382-14A=) c.*651-14A= (n.*651-14A=) n.2364-14A= c.2886-14A= (n.2886-14A=) c.2967-14A= (n.2967-14A=) c.2802-14A= (n.2802-14A=) c.2463-14A= (n.2463-14A=) c.2301-14A= (n.2301-14A=) c.2394-14A= (n.2394-14A=) n.3098-14A= | |
16 | g.50729804A>G | CA8052039 | NOD2 | c.2382-14A>G (n.2382-14A>G) c.*651-14A>G (n.*651-14A>G) n.2364-14A>G c.2886-14A>G (n.2886-14A>G) c.2967-14A>G (n.2967-14A>G) c.2802-14A>G (n.2802-14A>G) c.2463-14A>G (n.2463-14A>G) c.2301-14A>G (n.2301-14A>G) c.2394-14A>G (n.2394-14A>G) n.3098-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50729806C>A | CA2633167502 | NOD2 | c.2382-12C>A (n.2382-12C>A) c.*651-12C>A (n.*651-12C>A) n.2364-12C>A c.2886-12C>A (n.2886-12C>A) c.2967-12C>A (n.2967-12C>A) c.2802-12C>A (n.2802-12C>A) c.2463-12C>A (n.2463-12C>A) c.2301-12C>A (n.2301-12C>A) c.2394-12C>A (n.2394-12C>A) n.3098-12C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50729806C>T | CA2580091578 | NOD2 | c.2382-12C>T (n.2382-12C>T) c.*651-12C>T (n.*651-12C>T) n.2364-12C>T c.2886-12C>T (n.2886-12C>T) c.2967-12C>T (n.2967-12C>T) c.2802-12C>T (n.2802-12C>T) c.2463-12C>T (n.2463-12C>T) c.2301-12C>T (n.2301-12C>T) c.2394-12C>T (n.2394-12C>T) n.3098-12C>T | ClinVar |
16 | g.50729807T>G | CA8052040 | NOD2 | c.2382-11T>G (n.2382-11T>G) c.*651-11T>G (n.*651-11T>G) n.2364-11T>G c.2886-11T>G (n.2886-11T>G) c.2967-11T>G (n.2967-11T>G) c.2802-11T>G (n.2802-11T>G) c.2463-11T>G (n.2463-11T>G) c.2301-11T>G (n.2301-11T>G) c.2394-11T>G (n.2394-11T>G) n.3098-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50729807T= | CA2221867181 | NOD2 | c.2382-11T= (n.2382-11T=) c.*651-11T= (n.*651-11T=) n.2364-11T= c.2886-11T= (n.2886-11T=) c.2967-11T= (n.2967-11T=) c.2802-11T= (n.2802-11T=) c.2463-11T= (n.2463-11T=) c.2301-11T= (n.2301-11T=) c.2394-11T= (n.2394-11T=) n.3098-11T= | |
16 | g.50729809C>A | CA8052041 | NOD2 | c.2382-9C>A (n.2382-9C>A) c.*651-9C>A (n.*651-9C>A) n.2364-9C>A c.2886-9C>A (n.2886-9C>A) c.2967-9C>A (n.2967-9C>A) c.2802-9C>A (n.2802-9C>A) c.2463-9C>A (n.2463-9C>A) c.2301-9C>A (n.2301-9C>A) c.2394-9C>A (n.2394-9C>A) n.3098-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50729809C= | CA2221867182 | NOD2 | c.2382-9C= (n.2382-9C=) c.*651-9C= (n.*651-9C=) n.2364-9C= c.2886-9C= (n.2886-9C=) c.2967-9C= (n.2967-9C=) c.2802-9C= (n.2802-9C=) c.2463-9C= (n.2463-9C=) c.2301-9C= (n.2301-9C=) c.2394-9C= (n.2394-9C=) n.3098-9C= | |
16 | g.50729814C>A | CA2633167505 | NOD2 | c.2382-4C>A (n.2382-4C>A) c.*651-4C>A (n.*651-4C>A) n.2364-4C>A c.2886-4C>A (n.2886-4C>A) c.2967-4C>A (n.2967-4C>A) c.2802-4C>A (n.2802-4C>A) c.2463-4C>A (n.2463-4C>A) c.2301-4C>A (n.2301-4C>A) c.2394-4C>A (n.2394-4C>A) n.3098-4C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50729814C= | CA2221867183 | NOD2 | c.2382-4C= (n.2382-4C=) c.*651-4C= (n.*651-4C=) n.2364-4C= c.2886-4C= (n.2886-4C=) c.2967-4C= (n.2967-4C=) c.2802-4C= (n.2802-4C=) c.2463-4C= (n.2463-4C=) c.2301-4C= (n.2301-4C=) c.2394-4C= (n.2394-4C=) n.3098-4C= | |
16 | g.50729814C>T | CA2221867184 | NOD2 | c.2382-4C>T (n.2382-4C>T) c.*651-4C>T (n.*651-4C>T) n.2364-4C>T c.2886-4C>T (n.2886-4C>T) c.2967-4C>T (n.2967-4C>T) c.2802-4C>T (n.2802-4C>T) c.2463-4C>T (n.2463-4C>T) c.2301-4C>T (n.2301-4C>T) c.2394-4C>T (n.2394-4C>T) n.3098-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50729815C= | CA2221867185 | NOD2 | c.2382-3C= (n.2382-3C=) c.*651-3C= (n.*651-3C=) n.2364-3C= c.2886-3C= (n.2886-3C=) c.2967-3C= (n.2967-3C=) c.2802-3C= (n.2802-3C=) c.2463-3C= (n.2463-3C=) c.2301-3C= (n.2301-3C=) c.2394-3C= (n.2394-3C=) n.3098-3C= | |
16 | g.50729815C>T | CA721363728 | NOD2 | c.2382-3C>T (n.2382-3C>T) c.*651-3C>T (n.*651-3C>T) n.2364-3C>T c.2886-3C>T (n.2886-3C>T) c.2967-3C>T (n.2967-3C>T) c.2802-3C>T (n.2802-3C>T) c.2463-3C>T (n.2463-3C>T) c.2301-3C>T (n.2301-3C>T) c.2394-3C>T (n.2394-3C>T) n.3098-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50729816A>C | CA395876608 | NOD2 | c.2382-2A>C (n.2382-2A>C) c.*651-2A>C (n.*651-2A>C) n.2364-2A>C c.2886-2A>C (n.2886-2A>C) c.2967-2A>C (n.2967-2A>C) c.2802-2A>C (n.2802-2A>C) c.2463-2A>C (n.2463-2A>C) c.2301-2A>C (n.2301-2A>C) c.2394-2A>C (n.2394-2A>C) n.3098-2A>C | |
16 | g.50729816A>G | CA395876610 | NOD2 | c.2382-2A>G (n.2382-2A>G) c.*651-2A>G (n.*651-2A>G) n.2364-2A>G c.2886-2A>G (n.2886-2A>G) c.2967-2A>G (n.2967-2A>G) c.2802-2A>G (n.2802-2A>G) c.2463-2A>G (n.2463-2A>G) c.2301-2A>G (n.2301-2A>G) c.2394-2A>G (n.2394-2A>G) n.3098-2A>G | |
16 | g.50729816A>T | CA395876612 | NOD2 | c.2382-2A>T (n.2382-2A>T) c.*651-2A>T (n.*651-2A>T) n.2364-2A>T c.2886-2A>T (n.2886-2A>T) c.2967-2A>T (n.2967-2A>T) c.2802-2A>T (n.2802-2A>T) c.2463-2A>T (n.2463-2A>T) c.2301-2A>T (n.2301-2A>T) c.2394-2A>T (n.2394-2A>T) n.3098-2A>T | |
16 | g.50729817G>A | CA395876613 | NOD2 | c.2382-1G>A (n.2382-1G>A) c.*651-1G>A (n.*651-1G>A) n.2364-1G>A c.2886-1G>A (n.2886-1G>A) c.2967-1G>A (n.2967-1G>A) c.2802-1G>A (n.2802-1G>A) c.2463-1G>A (n.2463-1G>A) c.2301-1G>A (n.2301-1G>A) c.2394-1G>A (n.2394-1G>A) n.3098-1G>A | |
16 | g.50729817G>C | CA395876615 | NOD2 | c.2382-1G>C (n.2382-1G>C) c.*651-1G>C (n.*651-1G>C) n.2364-1G>C c.2886-1G>C (n.2886-1G>C) c.2967-1G>C (n.2967-1G>C) c.2802-1G>C (n.2802-1G>C) c.2463-1G>C (n.2463-1G>C) c.2301-1G>C (n.2301-1G>C) c.2394-1G>C (n.2394-1G>C) n.3098-1G>C | |
16 | g.50729817G>T | CA395876617 | NOD2 | c.2382-1G>T (n.2382-1G>T) c.*651-1G>T (n.*651-1G>T) n.2364-1G>T c.2886-1G>T (n.2886-1G>T) c.2967-1G>T (n.2967-1G>T) c.2802-1G>T (n.2802-1G>T) c.2463-1G>T (n.2463-1G>T) c.2301-1G>T (n.2301-1G>T) c.2394-1G>T (n.2394-1G>T) n.3098-1G>T | |
16 | g.50729818G>A | CA495478987 | NOD2 | c.2382G>A (p.Ter794=) c.*651G>A (n.*651G>A) n.2364G>A c.2886G>A (p.Lys962=) c.2967G>A (p.Lys989=) c.2802G>A (p.Lys934=) c.2463G>A (p.Lys821=) c.2301G>A (p.Lys767=) c.2394G>A (p.Lys798=) n.3098G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50729818G>C | CA395876619 | NOD2 | c.2382G>C (p.Ter794Tyr) c.*651G>C (n.*651G>C) n.2364G>C c.2886G>C (p.Lys962Asn) c.2967G>C (p.Lys989Asn) c.2802G>C (p.Lys934Asn) c.2463G>C (p.Lys821Asn) c.2301G>C (p.Lys767Asn) c.2394G>C (p.Lys798Asn) n.3098G>C | |
16 | g.50729818G= | CA2221867186 | NOD2 | c.2382G= (p.Ter794=) c.*651G= (n.*651G=) n.2364G= c.2886G= (p.Lys962=) c.2967G= (p.Lys989=) c.2802G= (p.Lys934=) c.2463G= (p.Lys821=) c.2301G= (p.Lys767=) c.2394G= (p.Lys798=) n.3098G= | |
16 | g.50729818G>T | CA395876621 | NOD2 | c.2382G>T (p.Ter794Tyr) c.*651G>T (n.*651G>T) n.2364G>T c.2886G>T (p.Lys962Asn) c.2967G>T (p.Lys989Asn) c.2802G>T (p.Lys934Asn) c.2463G>T (p.Lys821Asn) c.2301G>T (p.Lys767Asn) c.2394G>T (p.Lys798Asn) n.3098G>T | |
16 | g.50729819T>A | CA395876623 | NOD2 | c.*1T>A (n.*1T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.2365T>A c.2887T>A (p.Leu963Met) c.2968T>A (p.Leu990Met) c.2803T>A (p.Leu935Met) c.2464T>A (p.Leu822Met) c.2302T>A (p.Leu768Met) c.2395T>A (p.Leu799Met) n.3099T>A | |
16 | g.50729819T>C | CA495478993 | NOD2 | c.*1T>C (n.*1T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.2365T>C c.2887T>C (p.Leu963=) c.2968T>C (p.Leu990=) c.2803T>C (p.Leu935=) c.2464T>C (p.Leu822=) c.2302T>C (p.Leu768=) c.2395T>C (p.Leu799=) n.3099T>C | |
16 | g.50729819T>G | CA395876625 | NOD2 | c.*1T>G (n.*1T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.2365T>G c.2887T>G (p.Leu963Val) c.2968T>G (p.Leu990Val) c.2803T>G (p.Leu935Val) c.2464T>G (p.Leu822Val) c.2302T>G (p.Leu768Val) c.2395T>G (p.Leu799Val) n.3099T>G | |
16 | g.50729820T>A | CA395876627 | NOD2 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.2366T>A c.2888T>A (p.Leu963Ter) c.2969T>A (p.Leu990Ter) c.2804T>A (p.Leu935Ter) c.2465T>A (p.Leu822Ter) c.2303T>A (p.Leu768Ter) c.2396T>A (p.Leu799Ter) n.3100T>A | |
16 | g.50729820T>C | CA395876629 | NOD2 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.2366T>C c.2888T>C (p.Leu963Ser) c.2969T>C (p.Leu990Ser) c.2804T>C (p.Leu935Ser) c.2465T>C (p.Leu822Ser) c.2303T>C (p.Leu768Ser) c.2396T>C (p.Leu799Ser) n.3100T>C |