UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50729699G>T | CA2633167446 | NOD2 | c.2382-119G>T (n.2382-119G>T) c.*651-119G>T (n.*651-119G>T) n.2364-119G>T c.2886-119G>T (n.2886-119G>T) c.2967-119G>T (n.2967-119G>T) c.2802-119G>T (n.2802-119G>T) c.2463-119G>T (n.2463-119G>T) c.2301-119G>T (n.2301-119G>T) c.2394-119G>T (n.2394-119G>T) n.3098-119G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729706A= | CA2221867149 | NOD2 | c.2382-112A= (n.2382-112A=) c.*651-112A= (n.*651-112A=) n.2364-112A= c.2886-112A= (n.2886-112A=) c.2967-112A= (n.2967-112A=) c.2802-112A= (n.2802-112A=) c.2463-112A= (n.2463-112A=) c.2301-112A= (n.2301-112A=) c.2394-112A= (n.2394-112A=) n.3098-112A= | |
| 16 | g.50729706A>C | CA2221867150 | NOD2 | c.2382-112A>C (n.2382-112A>C) c.*651-112A>C (n.*651-112A>C) n.2364-112A>C c.2886-112A>C (n.2886-112A>C) c.2967-112A>C (n.2967-112A>C) c.2802-112A>C (n.2802-112A>C) c.2463-112A>C (n.2463-112A>C) c.2301-112A>C (n.2301-112A>C) c.2394-112A>C (n.2394-112A>C) n.3098-112A>C | dbSNP |
| 16 | g.50729707G>A | CA281283206 | NOD2 | c.2382-111G>A (n.2382-111G>A) c.*651-111G>A (n.*651-111G>A) n.2364-111G>A c.2886-111G>A (n.2886-111G>A) c.2967-111G>A (n.2967-111G>A) c.2802-111G>A (n.2802-111G>A) c.2463-111G>A (n.2463-111G>A) c.2301-111G>A (n.2301-111G>A) c.2394-111G>A (n.2394-111G>A) n.3098-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729707G= | CA2221867151 | NOD2 | c.2382-111G= (n.2382-111G=) c.*651-111G= (n.*651-111G=) n.2364-111G= c.2886-111G= (n.2886-111G=) c.2967-111G= (n.2967-111G=) c.2802-111G= (n.2802-111G=) c.2463-111G= (n.2463-111G=) c.2301-111G= (n.2301-111G=) c.2394-111G= (n.2394-111G=) n.3098-111G= | |
| 16 | g.50729707G>T | CA2633167447 | NOD2 | c.2382-111G>T (n.2382-111G>T) c.*651-111G>T (n.*651-111G>T) n.2364-111G>T c.2886-111G>T (n.2886-111G>T) c.2967-111G>T (n.2967-111G>T) c.2802-111G>T (n.2802-111G>T) c.2463-111G>T (n.2463-111G>T) c.2301-111G>T (n.2301-111G>T) c.2394-111G>T (n.2394-111G>T) n.3098-111G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729708G>A | CA2221867153 | NOD2 | c.2382-110G>A (n.2382-110G>A) c.*651-110G>A (n.*651-110G>A) n.2364-110G>A c.2886-110G>A (n.2886-110G>A) c.2967-110G>A (n.2967-110G>A) c.2802-110G>A (n.2802-110G>A) c.2463-110G>A (n.2463-110G>A) c.2301-110G>A (n.2301-110G>A) c.2394-110G>A (n.2394-110G>A) n.3098-110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50729708G= | CA2221867152 | NOD2 | c.2382-110G= (n.2382-110G=) c.*651-110G= (n.*651-110G=) n.2364-110G= c.2886-110G= (n.2886-110G=) c.2967-110G= (n.2967-110G=) c.2802-110G= (n.2802-110G=) c.2463-110G= (n.2463-110G=) c.2301-110G= (n.2301-110G=) c.2394-110G= (n.2394-110G=) n.3098-110G= | |
| 16 | g.50729709G>T | CA2633167448 | NOD2 | c.2382-109G>T (n.2382-109G>T) c.*651-109G>T (n.*651-109G>T) n.2364-109G>T c.2886-109G>T (n.2886-109G>T) c.2967-109G>T (n.2967-109G>T) c.2802-109G>T (n.2802-109G>T) c.2463-109G>T (n.2463-109G>T) c.2301-109G>T (n.2301-109G>T) c.2394-109G>T (n.2394-109G>T) n.3098-109G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729710A= | CA2221867154 | NOD2 | c.2382-108A= (n.2382-108A=) c.*651-108A= (n.*651-108A=) n.2364-108A= c.2886-108A= (n.2886-108A=) c.2967-108A= (n.2967-108A=) c.2802-108A= (n.2802-108A=) c.2463-108A= (n.2463-108A=) c.2301-108A= (n.2301-108A=) c.2394-108A= (n.2394-108A=) n.3098-108A= | |
| 16 | g.50729710A>T | CA622235460 | NOD2 | c.2382-108A>T (n.2382-108A>T) c.*651-108A>T (n.*651-108A>T) n.2364-108A>T c.2886-108A>T (n.2886-108A>T) c.2967-108A>T (n.2967-108A>T) c.2802-108A>T (n.2802-108A>T) c.2463-108A>T (n.2463-108A>T) c.2301-108A>T (n.2301-108A>T) c.2394-108A>T (n.2394-108A>T) n.3098-108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729711C>A | CA2633167450 | NOD2 | c.2382-107C>A (n.2382-107C>A) c.*651-107C>A (n.*651-107C>A) n.2364-107C>A c.2886-107C>A (n.2886-107C>A) c.2967-107C>A (n.2967-107C>A) c.2802-107C>A (n.2802-107C>A) c.2463-107C>A (n.2463-107C>A) c.2301-107C>A (n.2301-107C>A) c.2394-107C>A (n.2394-107C>A) n.3098-107C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729711C>T | CA2633167451 | NOD2 | c.2382-107C>T (n.2382-107C>T) c.*651-107C>T (n.*651-107C>T) n.2364-107C>T c.2886-107C>T (n.2886-107C>T) c.2967-107C>T (n.2967-107C>T) c.2802-107C>T (n.2802-107C>T) c.2463-107C>T (n.2463-107C>T) c.2301-107C>T (n.2301-107C>T) c.2394-107C>T (n.2394-107C>T) n.3098-107C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729711_50729713dup | CA2633167449 | NOD2 | c.2382-107_2382-105dup (n.2382-107_2382-105dup) c.*651-107_*651-105dup (n.*651-107_*651-105dup) n.2364-107_2364-105dup c.2886-107_2886-105dup (n.2886-107_2886-105dup) c.2967-107_2967-105dup (n.2967-107_2967-105dup) c.2802-107_2802-105dup (n.2802-107_2802-105dup) c.2463-107_2463-105dup (n.2463-107_2463-105dup) c.2301-107_2301-105dup (n.2301-107_2301-105dup) c.2394-107_2394-105dup (n.2394-107_2394-105dup) n.3098-107_3098-105dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729712A>G | CA2633167452 | NOD2 | c.2382-106A>G (n.2382-106A>G) c.*651-106A>G (n.*651-106A>G) n.2364-106A>G c.2886-106A>G (n.2886-106A>G) c.2967-106A>G (n.2967-106A>G) c.2802-106A>G (n.2802-106A>G) c.2463-106A>G (n.2463-106A>G) c.2301-106A>G (n.2301-106A>G) c.2394-106A>G (n.2394-106A>G) n.3098-106A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729714G>A | CA977236714 | NOD2 | c.2382-104G>A (n.2382-104G>A) c.*651-104G>A (n.*651-104G>A) n.2364-104G>A c.2886-104G>A (n.2886-104G>A) c.2967-104G>A (n.2967-104G>A) c.2802-104G>A (n.2802-104G>A) c.2463-104G>A (n.2463-104G>A) c.2301-104G>A (n.2301-104G>A) c.2394-104G>A (n.2394-104G>A) n.3098-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729714G= | CA2221867155 | NOD2 | c.2382-104G= (n.2382-104G=) c.*651-104G= (n.*651-104G=) n.2364-104G= c.2886-104G= (n.2886-104G=) c.2967-104G= (n.2967-104G=) c.2802-104G= (n.2802-104G=) c.2463-104G= (n.2463-104G=) c.2301-104G= (n.2301-104G=) c.2394-104G= (n.2394-104G=) n.3098-104G= | |
| 16 | g.50729716G>A | CA2633167453 | NOD2 | c.2382-102G>A (n.2382-102G>A) c.*651-102G>A (n.*651-102G>A) n.2364-102G>A c.2886-102G>A (n.2886-102G>A) c.2967-102G>A (n.2967-102G>A) c.2802-102G>A (n.2802-102G>A) c.2463-102G>A (n.2463-102G>A) c.2301-102G>A (n.2301-102G>A) c.2394-102G>A (n.2394-102G>A) n.3098-102G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729716G>T | CA2633167454 | NOD2 | c.2382-102G>T (n.2382-102G>T) c.*651-102G>T (n.*651-102G>T) n.2364-102G>T c.2886-102G>T (n.2886-102G>T) c.2967-102G>T (n.2967-102G>T) c.2802-102G>T (n.2802-102G>T) c.2463-102G>T (n.2463-102G>T) c.2301-102G>T (n.2301-102G>T) c.2394-102G>T (n.2394-102G>T) n.3098-102G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729717G>A | CA2633167456 | NOD2 | c.2382-101G>A (n.2382-101G>A) c.*651-101G>A (n.*651-101G>A) n.2364-101G>A c.2886-101G>A (n.2886-101G>A) c.2967-101G>A (n.2967-101G>A) c.2802-101G>A (n.2802-101G>A) c.2463-101G>A (n.2463-101G>A) c.2301-101G>A (n.2301-101G>A) c.2394-101G>A (n.2394-101G>A) n.3098-101G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729717G>T | CA2633167455 | NOD2 | c.2382-101G>T (n.2382-101G>T) c.*651-101G>T (n.*651-101G>T) n.2364-101G>T c.2886-101G>T (n.2886-101G>T) c.2967-101G>T (n.2967-101G>T) c.2802-101G>T (n.2802-101G>T) c.2463-101G>T (n.2463-101G>T) c.2301-101G>T (n.2301-101G>T) c.2394-101G>T (n.2394-101G>T) n.3098-101G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729718G>A | CA721363671 | NOD2 | c.2382-100G>A (n.2382-100G>A) c.*651-100G>A (n.*651-100G>A) n.2364-100G>A c.2886-100G>A (n.2886-100G>A) c.2967-100G>A (n.2967-100G>A) c.2802-100G>A (n.2802-100G>A) c.2463-100G>A (n.2463-100G>A) c.2301-100G>A (n.2301-100G>A) c.2394-100G>A (n.2394-100G>A) n.3098-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50729718G= | CA2221867157 | NOD2 | c.2382-100G= (n.2382-100G=) c.*651-100G= (n.*651-100G=) n.2364-100G= c.2886-100G= (n.2886-100G=) c.2967-100G= (n.2967-100G=) c.2802-100G= (n.2802-100G=) c.2463-100G= (n.2463-100G=) c.2301-100G= (n.2301-100G=) c.2394-100G= (n.2394-100G=) n.3098-100G= | |
| 16 | g.50729718G>T | CA2221867156 | NOD2 | c.2382-100G>T (n.2382-100G>T) c.*651-100G>T (n.*651-100G>T) n.2364-100G>T c.2886-100G>T (n.2886-100G>T) c.2967-100G>T (n.2967-100G>T) c.2802-100G>T (n.2802-100G>T) c.2463-100G>T (n.2463-100G>T) c.2301-100G>T (n.2301-100G>T) c.2394-100G>T (n.2394-100G>T) n.3098-100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50729719C>A | CA2575991378 | NOD2 | c.2382-99C>A (n.2382-99C>A) c.*651-99C>A (n.*651-99C>A) n.2364-99C>A c.2886-99C>A (n.2886-99C>A) c.2967-99C>A (n.2967-99C>A) c.2802-99C>A (n.2802-99C>A) c.2463-99C>A (n.2463-99C>A) c.2301-99C>A (n.2301-99C>A) c.2394-99C>A (n.2394-99C>A) n.3098-99C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729720T>A | CA2633167457 | NOD2 | c.2382-98T>A (n.2382-98T>A) c.*651-98T>A (n.*651-98T>A) n.2364-98T>A c.2886-98T>A (n.2886-98T>A) c.2967-98T>A (n.2967-98T>A) c.2802-98T>A (n.2802-98T>A) c.2463-98T>A (n.2463-98T>A) c.2301-98T>A (n.2301-98T>A) c.2394-98T>A (n.2394-98T>A) n.3098-98T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729720T>C | CA2221867159 | NOD2 | c.2382-98T>C (n.2382-98T>C) c.*651-98T>C (n.*651-98T>C) n.2364-98T>C c.2886-98T>C (n.2886-98T>C) c.2967-98T>C (n.2967-98T>C) c.2802-98T>C (n.2802-98T>C) c.2463-98T>C (n.2463-98T>C) c.2301-98T>C (n.2301-98T>C) c.2394-98T>C (n.2394-98T>C) n.3098-98T>C | dbSNP |
| 16 | g.50729720T= | CA2221867158 | NOD2 | c.2382-98T= (n.2382-98T=) c.*651-98T= (n.*651-98T=) n.2364-98T= c.2886-98T= (n.2886-98T=) c.2967-98T= (n.2967-98T=) c.2802-98T= (n.2802-98T=) c.2463-98T= (n.2463-98T=) c.2301-98T= (n.2301-98T=) c.2394-98T= (n.2394-98T=) n.3098-98T= | |
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| 16 | g.50729726A>T | CA2575991381 | NOD2 | c.2382-92A>T (n.2382-92A>T) c.*651-92A>T (n.*651-92A>T) n.2364-92A>T c.2886-92A>T (n.2886-92A>T) c.2967-92A>T (n.2967-92A>T) c.2802-92A>T (n.2802-92A>T) c.2463-92A>T (n.2463-92A>T) c.2301-92A>T (n.2301-92A>T) c.2394-92A>T (n.2394-92A>T) n.3098-92A>T | |
| 16 | g.50729727G>T | CA2633167460 | NOD2 | c.2382-91G>T (n.2382-91G>T) c.*651-91G>T (n.*651-91G>T) n.2364-91G>T c.2886-91G>T (n.2886-91G>T) c.2967-91G>T (n.2967-91G>T) c.2802-91G>T (n.2802-91G>T) c.2463-91G>T (n.2463-91G>T) c.2301-91G>T (n.2301-91G>T) c.2394-91G>T (n.2394-91G>T) n.3098-91G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50729728A>T | CA2633167462 | NOD2 | c.2382-90A>T (n.2382-90A>T) c.*651-90A>T (n.*651-90A>T) n.2364-90A>T c.2886-90A>T (n.2886-90A>T) c.2967-90A>T (n.2967-90A>T) c.2802-90A>T (n.2802-90A>T) c.2463-90A>T (n.2463-90A>T) c.2301-90A>T (n.2301-90A>T) c.2394-90A>T (n.2394-90A>T) n.3098-90A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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