UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50722826A= | CA2221841931 | NOD2 | c.2382-6992A= (n.2382-6992A=) c.*482+121A= (n.*482+121A=) c.544+121A= c.432+121A= c.348+121A= n.2195+121A= c.2717+121A= (n.2717+121A=) c.2798+121A= (n.2798+121A=) c.292+121A= c.264+121A= c.376+121A= c.528+121A= c.2633+121A= (n.2633+121A=) c.2294+121A= (n.2294+121A=) c.2132+121A= (n.2132+121A=) n.2639+121A= n.2555+121A= n.2835+121A= c.2225+121A= (n.2225+121A=) n.2592+121A= n.2508+121A= n.2788+121A= n.2929+121A= | |
| 16 | g.50722826A>G | CA2221841932 | NOD2 | c.2382-6992A>G (n.2382-6992A>G) c.*482+121A>G (n.*482+121A>G) c.544+121A>G c.432+121A>G c.348+121A>G n.2195+121A>G c.2717+121A>G (n.2717+121A>G) c.2798+121A>G (n.2798+121A>G) c.292+121A>G c.264+121A>G c.376+121A>G c.528+121A>G c.2633+121A>G (n.2633+121A>G) c.2294+121A>G (n.2294+121A>G) c.2132+121A>G (n.2132+121A>G) n.2639+121A>G n.2555+121A>G n.2835+121A>G c.2225+121A>G (n.2225+121A>G) n.2592+121A>G n.2508+121A>G n.2788+121A>G n.2929+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722828G>A | CA977235456 | NOD2 | c.2382-6990G>A (n.2382-6990G>A) c.*482+123G>A (n.*482+123G>A) c.544+123G>A c.432+123G>A c.348+123G>A n.2195+123G>A c.2717+123G>A (n.2717+123G>A) c.2798+123G>A (n.2798+123G>A) c.292+123G>A c.264+123G>A c.376+123G>A c.528+123G>A c.2633+123G>A (n.2633+123G>A) c.2294+123G>A (n.2294+123G>A) c.2132+123G>A (n.2132+123G>A) n.2639+123G>A n.2555+123G>A n.2835+123G>A c.2225+123G>A (n.2225+123G>A) n.2592+123G>A n.2508+123G>A n.2788+123G>A n.2929+123G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722829G>A | CA977235457 | NOD2 | c.2382-6989G>A (n.2382-6989G>A) c.*482+124G>A (n.*482+124G>A) c.544+124G>A c.432+124G>A c.348+124G>A n.2195+124G>A c.2717+124G>A (n.2717+124G>A) c.2798+124G>A (n.2798+124G>A) c.292+124G>A c.264+124G>A c.376+124G>A c.528+124G>A c.2633+124G>A (n.2633+124G>A) c.2294+124G>A (n.2294+124G>A) c.2132+124G>A (n.2132+124G>A) n.2639+124G>A n.2555+124G>A n.2835+124G>A c.2225+124G>A (n.2225+124G>A) n.2592+124G>A n.2508+124G>A n.2788+124G>A n.2929+124G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722829G>T | CA2633164418 | NOD2 | c.2382-6989G>T (n.2382-6989G>T) c.*482+124G>T (n.*482+124G>T) c.544+124G>T c.432+124G>T c.348+124G>T n.2195+124G>T c.2717+124G>T (n.2717+124G>T) c.2798+124G>T (n.2798+124G>T) c.292+124G>T c.264+124G>T c.376+124G>T c.528+124G>T c.2633+124G>T (n.2633+124G>T) c.2294+124G>T (n.2294+124G>T) c.2132+124G>T (n.2132+124G>T) n.2639+124G>T n.2555+124G>T n.2835+124G>T c.2225+124G>T (n.2225+124G>T) n.2592+124G>T n.2508+124G>T n.2788+124G>T n.2929+124G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722830A>C | CA2633164420 | NOD2 | c.2382-6988A>C (n.2382-6988A>C) c.*482+125A>C (n.*482+125A>C) c.544+125A>C c.432+125A>C c.348+125A>C n.2195+125A>C c.2717+125A>C (n.2717+125A>C) c.2798+125A>C (n.2798+125A>C) c.292+125A>C c.264+125A>C c.376+125A>C c.528+125A>C c.2633+125A>C (n.2633+125A>C) c.2294+125A>C (n.2294+125A>C) c.2132+125A>C (n.2132+125A>C) n.2639+125A>C n.2555+125A>C n.2835+125A>C c.2225+125A>C (n.2225+125A>C) n.2592+125A>C n.2508+125A>C n.2788+125A>C n.2929+125A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722835del | CA2633164419 | NOD2 | c.2382-6983del (n.2382-6983del) c.*482+130del (n.*482+130del) c.544+130del c.432+130del c.348+130del n.2195+130del c.2717+130del (n.2717+130del) c.2798+130del (n.2798+130del) c.292+130del c.264+130del c.376+130del c.528+130del c.2633+130del (n.2633+130del) c.2294+130del (n.2294+130del) c.2132+130del (n.2132+130del) n.2639+130del n.2555+130del n.2835+130del c.2225+130del (n.2225+130del) n.2592+130del n.2508+130del n.2788+130del n.2929+130del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722831A= | CA2221841934 | NOD2 | c.2382-6987A= (n.2382-6987A=) c.*482+126A= (n.*482+126A=) c.544+126A= c.432+126A= c.348+126A= n.2195+126A= c.2717+126A= (n.2717+126A=) c.2798+126A= (n.2798+126A=) c.292+126A= c.264+126A= c.376+126A= c.528+126A= c.2633+126A= (n.2633+126A=) c.2294+126A= (n.2294+126A=) c.2132+126A= (n.2132+126A=) n.2639+126A= n.2555+126A= n.2835+126A= c.2225+126A= (n.2225+126A=) n.2592+126A= n.2508+126A= n.2788+126A= n.2929+126A= | |
| 16 | g.50722831A>T | CA2221841937 | NOD2 | c.2382-6987A>T (n.2382-6987A>T) c.*482+126A>T (n.*482+126A>T) c.544+126A>T c.432+126A>T c.348+126A>T n.2195+126A>T c.2717+126A>T (n.2717+126A>T) c.2798+126A>T (n.2798+126A>T) c.292+126A>T c.264+126A>T c.376+126A>T c.528+126A>T c.2633+126A>T (n.2633+126A>T) c.2294+126A>T (n.2294+126A>T) c.2132+126A>T (n.2132+126A>T) n.2639+126A>T n.2555+126A>T n.2835+126A>T c.2225+126A>T (n.2225+126A>T) n.2592+126A>T n.2508+126A>T n.2788+126A>T n.2929+126A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722835A>C | CA2633164421 | NOD2 | c.2382-6983A>C (n.2382-6983A>C) c.*482+130A>C (n.*482+130A>C) c.544+130A>C c.432+130A>C c.348+130A>C n.2195+130A>C c.2717+130A>C (n.2717+130A>C) c.2798+130A>C (n.2798+130A>C) c.292+130A>C c.264+130A>C c.376+130A>C c.528+130A>C c.2633+130A>C (n.2633+130A>C) c.2294+130A>C (n.2294+130A>C) c.2132+130A>C (n.2132+130A>C) n.2639+130A>C n.2555+130A>C n.2835+130A>C c.2225+130A>C (n.2225+130A>C) n.2592+130A>C n.2508+130A>C n.2788+130A>C n.2929+130A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722835A>G | CA2633164422 | NOD2 | c.2382-6983A>G (n.2382-6983A>G) c.*482+130A>G (n.*482+130A>G) c.544+130A>G c.432+130A>G c.348+130A>G n.2195+130A>G c.2717+130A>G (n.2717+130A>G) c.2798+130A>G (n.2798+130A>G) c.292+130A>G c.264+130A>G c.376+130A>G c.528+130A>G c.2633+130A>G (n.2633+130A>G) c.2294+130A>G (n.2294+130A>G) c.2132+130A>G (n.2132+130A>G) n.2639+130A>G n.2555+130A>G n.2835+130A>G c.2225+130A>G (n.2225+130A>G) n.2592+130A>G n.2508+130A>G n.2788+130A>G n.2929+130A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722836G= | CA2221841942 | NOD2 | c.2382-6982G= (n.2382-6982G=) c.*482+131G= (n.*482+131G=) c.544+131G= c.432+131G= c.348+131G= n.2195+131G= c.2717+131G= (n.2717+131G=) c.2798+131G= (n.2798+131G=) c.292+131G= c.264+131G= c.376+131G= c.528+131G= c.2633+131G= (n.2633+131G=) c.2294+131G= (n.2294+131G=) c.2132+131G= (n.2132+131G=) n.2639+131G= n.2555+131G= n.2835+131G= c.2225+131G= (n.2225+131G=) n.2592+131G= n.2508+131G= n.2788+131G= n.2929+131G= | |
| 16 | g.50722836G>T | CA622234499 | NOD2 | c.2382-6982G>T (n.2382-6982G>T) c.*482+131G>T (n.*482+131G>T) c.544+131G>T c.432+131G>T c.348+131G>T n.2195+131G>T c.2717+131G>T (n.2717+131G>T) c.2798+131G>T (n.2798+131G>T) c.292+131G>T c.264+131G>T c.376+131G>T c.528+131G>T c.2633+131G>T (n.2633+131G>T) c.2294+131G>T (n.2294+131G>T) c.2132+131G>T (n.2132+131G>T) n.2639+131G>T n.2555+131G>T n.2835+131G>T c.2225+131G>T (n.2225+131G>T) n.2592+131G>T n.2508+131G>T n.2788+131G>T n.2929+131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722837A= | CA2221841948 | NOD2 | c.2382-6981A= (n.2382-6981A=) c.*482+132A= (n.*482+132A=) c.544+132A= c.432+132A= c.348+132A= n.2195+132A= c.2717+132A= (n.2717+132A=) c.2798+132A= (n.2798+132A=) c.292+132A= c.264+132A= c.376+132A= c.528+132A= c.2633+132A= (n.2633+132A=) c.2294+132A= (n.2294+132A=) c.2132+132A= (n.2132+132A=) n.2639+132A= n.2555+132A= n.2835+132A= c.2225+132A= (n.2225+132A=) n.2592+132A= n.2508+132A= n.2788+132A= n.2929+132A= | |
| 16 | g.50722837A>C | CA2221841945 | NOD2 | c.2382-6981A>C (n.2382-6981A>C) c.*482+132A>C (n.*482+132A>C) c.544+132A>C c.432+132A>C c.348+132A>C n.2195+132A>C c.2717+132A>C (n.2717+132A>C) c.2798+132A>C (n.2798+132A>C) c.292+132A>C c.264+132A>C c.376+132A>C c.528+132A>C c.2633+132A>C (n.2633+132A>C) c.2294+132A>C (n.2294+132A>C) c.2132+132A>C (n.2132+132A>C) n.2639+132A>C n.2555+132A>C n.2835+132A>C c.2225+132A>C (n.2225+132A>C) n.2592+132A>C n.2508+132A>C n.2788+132A>C n.2929+132A>C | dbSNP |
| 16 | g.50722837A>G | CA2633164423 | NOD2 | c.2382-6981A>G (n.2382-6981A>G) c.*482+132A>G (n.*482+132A>G) c.544+132A>G c.432+132A>G c.348+132A>G n.2195+132A>G c.2717+132A>G (n.2717+132A>G) c.2798+132A>G (n.2798+132A>G) c.292+132A>G c.264+132A>G c.376+132A>G c.528+132A>G c.2633+132A>G (n.2633+132A>G) c.2294+132A>G (n.2294+132A>G) c.2132+132A>G (n.2132+132A>G) n.2639+132A>G n.2555+132A>G n.2835+132A>G c.2225+132A>G (n.2225+132A>G) n.2592+132A>G n.2508+132A>G n.2788+132A>G n.2929+132A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722838C>A | CA721359726 | NOD2 | c.2382-6980C>A (n.2382-6980C>A) c.*482+133C>A (n.*482+133C>A) c.544+133C>A c.432+133C>A c.348+133C>A n.2195+133C>A c.2717+133C>A (n.2717+133C>A) c.2798+133C>A (n.2798+133C>A) c.292+133C>A c.264+133C>A c.376+133C>A c.528+133C>A c.2633+133C>A (n.2633+133C>A) c.2294+133C>A (n.2294+133C>A) c.2132+133C>A (n.2132+133C>A) n.2639+133C>A n.2555+133C>A n.2835+133C>A c.2225+133C>A (n.2225+133C>A) n.2592+133C>A n.2508+133C>A n.2788+133C>A n.2929+133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722838C= | CA2221841958 | NOD2 | c.2382-6980C= (n.2382-6980C=) c.*482+133C= (n.*482+133C=) c.544+133C= c.432+133C= c.348+133C= n.2195+133C= c.2717+133C= (n.2717+133C=) c.2798+133C= (n.2798+133C=) c.292+133C= c.264+133C= c.376+133C= c.528+133C= c.2633+133C= (n.2633+133C=) c.2294+133C= (n.2294+133C=) c.2132+133C= (n.2132+133C=) n.2639+133C= n.2555+133C= n.2835+133C= c.2225+133C= (n.2225+133C=) n.2592+133C= n.2508+133C= n.2788+133C= n.2929+133C= | |
| 16 | g.50722838C>T | CA281275901 | NOD2 | c.2382-6980C>T (n.2382-6980C>T) c.*482+133C>T (n.*482+133C>T) c.544+133C>T c.432+133C>T c.348+133C>T n.2195+133C>T c.2717+133C>T (n.2717+133C>T) c.2798+133C>T (n.2798+133C>T) c.292+133C>T c.264+133C>T c.376+133C>T c.528+133C>T c.2633+133C>T (n.2633+133C>T) c.2294+133C>T (n.2294+133C>T) c.2132+133C>T (n.2132+133C>T) n.2639+133C>T n.2555+133C>T n.2835+133C>T c.2225+133C>T (n.2225+133C>T) n.2592+133C>T n.2508+133C>T n.2788+133C>T n.2929+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722839C>A | CA2633164424 | NOD2 | c.2382-6979C>A (n.2382-6979C>A) c.*482+134C>A (n.*482+134C>A) c.544+134C>A c.432+134C>A c.348+134C>A n.2195+134C>A c.2717+134C>A (n.2717+134C>A) c.2798+134C>A (n.2798+134C>A) c.292+134C>A c.264+134C>A c.376+134C>A c.528+134C>A c.2633+134C>A (n.2633+134C>A) c.2294+134C>A (n.2294+134C>A) c.2132+134C>A (n.2132+134C>A) n.2639+134C>A n.2555+134C>A n.2835+134C>A c.2225+134C>A (n.2225+134C>A) n.2592+134C>A n.2508+134C>A n.2788+134C>A n.2929+134C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722839C>G | CA2633164425 | NOD2 | c.2382-6979C>G (n.2382-6979C>G) c.*482+134C>G (n.*482+134C>G) c.544+134C>G c.432+134C>G c.348+134C>G n.2195+134C>G c.2717+134C>G (n.2717+134C>G) c.2798+134C>G (n.2798+134C>G) c.292+134C>G c.264+134C>G c.376+134C>G c.528+134C>G c.2633+134C>G (n.2633+134C>G) c.2294+134C>G (n.2294+134C>G) c.2132+134C>G (n.2132+134C>G) n.2639+134C>G n.2555+134C>G n.2835+134C>G c.2225+134C>G (n.2225+134C>G) n.2592+134C>G n.2508+134C>G n.2788+134C>G n.2929+134C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722840A= | CA2221841981 | NOD2 | c.2382-6978A= (n.2382-6978A=) c.*482+135A= (n.*482+135A=) c.544+135A= c.432+135A= c.348+135A= n.2195+135A= c.2717+135A= (n.2717+135A=) c.2798+135A= (n.2798+135A=) c.292+135A= c.264+135A= c.376+135A= c.528+135A= c.2633+135A= (n.2633+135A=) c.2294+135A= (n.2294+135A=) c.2132+135A= (n.2132+135A=) n.2639+135A= n.2555+135A= n.2835+135A= c.2225+135A= (n.2225+135A=) n.2592+135A= n.2508+135A= n.2788+135A= n.2929+135A= | |
| 16 | g.50722840A>G | CA281275907 | NOD2 | c.2382-6978A>G (n.2382-6978A>G) c.*482+135A>G (n.*482+135A>G) c.544+135A>G c.432+135A>G c.348+135A>G n.2195+135A>G c.2717+135A>G (n.2717+135A>G) c.2798+135A>G (n.2798+135A>G) c.292+135A>G c.264+135A>G c.376+135A>G c.528+135A>G c.2633+135A>G (n.2633+135A>G) c.2294+135A>G (n.2294+135A>G) c.2132+135A>G (n.2132+135A>G) n.2639+135A>G n.2555+135A>G n.2835+135A>G c.2225+135A>G (n.2225+135A>G) n.2592+135A>G n.2508+135A>G n.2788+135A>G n.2929+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722841T>C | CA281275908 | NOD2 | c.2382-6977T>C (n.2382-6977T>C) c.*482+136T>C (n.*482+136T>C) c.544+136T>C c.432+136T>C c.348+136T>C n.2195+136T>C c.2717+136T>C (n.2717+136T>C) c.2798+136T>C (n.2798+136T>C) c.292+136T>C c.264+136T>C c.376+136T>C c.528+136T>C c.2633+136T>C (n.2633+136T>C) c.2294+136T>C (n.2294+136T>C) c.2132+136T>C (n.2132+136T>C) n.2639+136T>C n.2555+136T>C n.2835+136T>C c.2225+136T>C (n.2225+136T>C) n.2592+136T>C n.2508+136T>C n.2788+136T>C n.2929+136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722841T= | CA2221841987 | NOD2 | c.2382-6977T= (n.2382-6977T=) c.*482+136T= (n.*482+136T=) c.544+136T= c.432+136T= c.348+136T= n.2195+136T= c.2717+136T= (n.2717+136T=) c.2798+136T= (n.2798+136T=) c.292+136T= c.264+136T= c.376+136T= c.528+136T= c.2633+136T= (n.2633+136T=) c.2294+136T= (n.2294+136T=) c.2132+136T= (n.2132+136T=) n.2639+136T= n.2555+136T= n.2835+136T= c.2225+136T= (n.2225+136T=) n.2592+136T= n.2508+136T= n.2788+136T= n.2929+136T= | |
| 16 | g.50722842T>C | CA2221841992 | NOD2 | c.2382-6976T>C (n.2382-6976T>C) c.*482+137T>C (n.*482+137T>C) c.544+137T>C c.432+137T>C c.348+137T>C n.2195+137T>C c.2717+137T>C (n.2717+137T>C) c.2798+137T>C (n.2798+137T>C) c.292+137T>C c.264+137T>C c.376+137T>C c.528+137T>C c.2633+137T>C (n.2633+137T>C) c.2294+137T>C (n.2294+137T>C) c.2132+137T>C (n.2132+137T>C) n.2639+137T>C n.2555+137T>C n.2835+137T>C c.2225+137T>C (n.2225+137T>C) n.2592+137T>C n.2508+137T>C n.2788+137T>C n.2929+137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722842T= | CA2221841991 | NOD2 | c.2382-6976T= (n.2382-6976T=) c.*482+137T= (n.*482+137T=) c.544+137T= c.432+137T= c.348+137T= n.2195+137T= c.2717+137T= (n.2717+137T=) c.2798+137T= (n.2798+137T=) c.292+137T= c.264+137T= c.376+137T= c.528+137T= c.2633+137T= (n.2633+137T=) c.2294+137T= (n.2294+137T=) c.2132+137T= (n.2132+137T=) n.2639+137T= n.2555+137T= n.2835+137T= c.2225+137T= (n.2225+137T=) n.2592+137T= n.2508+137T= n.2788+137T= n.2929+137T= | |
| 16 | g.50722843G>T | CA2633164426 | NOD2 | c.2382-6975G>T (n.2382-6975G>T) c.*482+138G>T (n.*482+138G>T) c.544+138G>T c.432+138G>T c.348+138G>T n.2195+138G>T c.2717+138G>T (n.2717+138G>T) c.2798+138G>T (n.2798+138G>T) c.292+138G>T c.264+138G>T c.376+138G>T c.528+138G>T c.2633+138G>T (n.2633+138G>T) c.2294+138G>T (n.2294+138G>T) c.2132+138G>T (n.2132+138G>T) n.2639+138G>T n.2555+138G>T n.2835+138G>T c.2225+138G>T (n.2225+138G>T) n.2592+138G>T n.2508+138G>T n.2788+138G>T n.2929+138G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722844del | CA2732515292 | NOD2 | c.2382-6974del (n.2382-6974del) c.*482+139del (n.*482+139del) c.544+139del c.432+139del c.348+139del n.2195+139del c.2717+139del (n.2717+139del) c.2798+139del (n.2798+139del) c.292+139del c.264+139del c.376+139del c.528+139del c.2633+139del (n.2633+139del) c.2294+139del (n.2294+139del) c.2132+139del (n.2132+139del) n.2639+139del n.2555+139del n.2835+139del c.2225+139del (n.2225+139del) n.2592+139del n.2508+139del n.2788+139del n.2929+139del | dbSNP |
| 16 | g.50722844G>A | CA2221842001 | NOD2 | c.2382-6974G>A (n.2382-6974G>A) c.*482+139G>A (n.*482+139G>A) c.544+139G>A c.432+139G>A c.348+139G>A n.2195+139G>A c.2717+139G>A (n.2717+139G>A) c.2798+139G>A (n.2798+139G>A) c.292+139G>A c.264+139G>A c.376+139G>A c.528+139G>A c.2633+139G>A (n.2633+139G>A) c.2294+139G>A (n.2294+139G>A) c.2132+139G>A (n.2132+139G>A) n.2639+139G>A n.2555+139G>A n.2835+139G>A c.2225+139G>A (n.2225+139G>A) n.2592+139G>A n.2508+139G>A n.2788+139G>A n.2929+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722844G>C | CA2633164427 | NOD2 | c.2382-6974G>C (n.2382-6974G>C) c.*482+139G>C (n.*482+139G>C) c.544+139G>C c.432+139G>C c.348+139G>C n.2195+139G>C c.2717+139G>C (n.2717+139G>C) c.2798+139G>C (n.2798+139G>C) c.292+139G>C c.264+139G>C c.376+139G>C c.528+139G>C c.2633+139G>C (n.2633+139G>C) c.2294+139G>C (n.2294+139G>C) c.2132+139G>C (n.2132+139G>C) n.2639+139G>C n.2555+139G>C n.2835+139G>C c.2225+139G>C (n.2225+139G>C) n.2592+139G>C n.2508+139G>C n.2788+139G>C n.2929+139G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722844G= | CA2221841997 | NOD2 | c.2382-6974G= (n.2382-6974G=) c.*482+139G= (n.*482+139G=) c.544+139G= c.432+139G= c.348+139G= n.2195+139G= c.2717+139G= (n.2717+139G=) c.2798+139G= (n.2798+139G=) c.292+139G= c.264+139G= c.376+139G= c.528+139G= c.2633+139G= (n.2633+139G=) c.2294+139G= (n.2294+139G=) c.2132+139G= (n.2132+139G=) n.2639+139G= n.2555+139G= n.2835+139G= c.2225+139G= (n.2225+139G=) n.2592+139G= n.2508+139G= n.2788+139G= n.2929+139G= | |
| 16 | g.50722844G>T | CA2633164428 | NOD2 | c.2382-6974G>T (n.2382-6974G>T) c.*482+139G>T (n.*482+139G>T) c.544+139G>T c.432+139G>T c.348+139G>T n.2195+139G>T c.2717+139G>T (n.2717+139G>T) c.2798+139G>T (n.2798+139G>T) c.292+139G>T c.264+139G>T c.376+139G>T c.528+139G>T c.2633+139G>T (n.2633+139G>T) c.2294+139G>T (n.2294+139G>T) c.2132+139G>T (n.2132+139G>T) n.2639+139G>T n.2555+139G>T n.2835+139G>T c.2225+139G>T (n.2225+139G>T) n.2592+139G>T n.2508+139G>T n.2788+139G>T n.2929+139G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722845A= | CA2221842003 | NOD2 | c.2382-6973A= (n.2382-6973A=) c.*482+140A= (n.*482+140A=) c.544+140A= c.432+140A= c.348+140A= n.2195+140A= c.2717+140A= (n.2717+140A=) c.2798+140A= (n.2798+140A=) c.292+140A= c.264+140A= c.376+140A= c.528+140A= c.2633+140A= (n.2633+140A=) c.2294+140A= (n.2294+140A=) c.2132+140A= (n.2132+140A=) n.2639+140A= n.2555+140A= n.2835+140A= c.2225+140A= (n.2225+140A=) n.2592+140A= n.2508+140A= n.2788+140A= n.2929+140A= | |
| 16 | g.50722845A>G | CA2221842007 | NOD2 | c.2382-6973A>G (n.2382-6973A>G) c.*482+140A>G (n.*482+140A>G) c.544+140A>G c.432+140A>G c.348+140A>G n.2195+140A>G c.2717+140A>G (n.2717+140A>G) c.2798+140A>G (n.2798+140A>G) c.292+140A>G c.264+140A>G c.376+140A>G c.528+140A>G c.2633+140A>G (n.2633+140A>G) c.2294+140A>G (n.2294+140A>G) c.2132+140A>G (n.2132+140A>G) n.2639+140A>G n.2555+140A>G n.2835+140A>G c.2225+140A>G (n.2225+140A>G) n.2592+140A>G n.2508+140A>G n.2788+140A>G n.2929+140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722846T>C | CA281275909 | NOD2 | c.2382-6972T>C (n.2382-6972T>C) c.*482+141T>C (n.*482+141T>C) c.544+141T>C c.432+141T>C c.348+141T>C n.2195+141T>C c.2717+141T>C (n.2717+141T>C) c.2798+141T>C (n.2798+141T>C) c.292+141T>C c.264+141T>C c.376+141T>C c.528+141T>C c.2633+141T>C (n.2633+141T>C) c.2294+141T>C (n.2294+141T>C) c.2132+141T>C (n.2132+141T>C) n.2639+141T>C n.2555+141T>C n.2835+141T>C c.2225+141T>C (n.2225+141T>C) n.2592+141T>C n.2508+141T>C n.2788+141T>C n.2929+141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722846T= | CA2221842012 | NOD2 | c.2382-6972T= (n.2382-6972T=) c.*482+141T= (n.*482+141T=) c.544+141T= c.432+141T= c.348+141T= n.2195+141T= c.2717+141T= (n.2717+141T=) c.2798+141T= (n.2798+141T=) c.292+141T= c.264+141T= c.376+141T= c.528+141T= c.2633+141T= (n.2633+141T=) c.2294+141T= (n.2294+141T=) c.2132+141T= (n.2132+141T=) n.2639+141T= n.2555+141T= n.2835+141T= c.2225+141T= (n.2225+141T=) n.2592+141T= n.2508+141T= n.2788+141T= n.2929+141T= | |
| 16 | g.50722849C>A | CA2633164429 | NOD2 | c.2382-6969C>A (n.2382-6969C>A) c.*482+144C>A (n.*482+144C>A) c.544+144C>A c.432+144C>A c.348+144C>A n.2195+144C>A c.2717+144C>A (n.2717+144C>A) c.2798+144C>A (n.2798+144C>A) c.292+144C>A c.264+144C>A c.376+144C>A c.528+144C>A c.2633+144C>A (n.2633+144C>A) c.2294+144C>A (n.2294+144C>A) c.2132+144C>A (n.2132+144C>A) n.2639+144C>A n.2555+144C>A n.2835+144C>A c.2225+144C>A (n.2225+144C>A) n.2592+144C>A n.2508+144C>A n.2788+144C>A n.2929+144C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722849C>T | CA2633164430 | NOD2 | c.2382-6969C>T (n.2382-6969C>T) c.*482+144C>T (n.*482+144C>T) c.544+144C>T c.432+144C>T c.348+144C>T n.2195+144C>T c.2717+144C>T (n.2717+144C>T) c.2798+144C>T (n.2798+144C>T) c.292+144C>T c.264+144C>T c.376+144C>T c.528+144C>T c.2633+144C>T (n.2633+144C>T) c.2294+144C>T (n.2294+144C>T) c.2132+144C>T (n.2132+144C>T) n.2639+144C>T n.2555+144C>T n.2835+144C>T c.2225+144C>T (n.2225+144C>T) n.2592+144C>T n.2508+144C>T n.2788+144C>T n.2929+144C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722850A= | CA2221842021 | NOD2 | c.2382-6968A= (n.2382-6968A=) c.*482+145A= (n.*482+145A=) c.544+145A= c.432+145A= c.348+145A= n.2195+145A= c.2717+145A= (n.2717+145A=) c.2798+145A= (n.2798+145A=) c.292+145A= c.264+145A= c.376+145A= c.528+145A= c.2633+145A= (n.2633+145A=) c.2294+145A= (n.2294+145A=) c.2132+145A= (n.2132+145A=) n.2639+145A= n.2555+145A= n.2835+145A= c.2225+145A= (n.2225+145A=) n.2592+145A= n.2508+145A= n.2788+145A= n.2929+145A= | |
| 16 | g.50722850A>C | CA721359734 | NOD2 | c.2382-6968A>C (n.2382-6968A>C) c.*482+145A>C (n.*482+145A>C) c.544+145A>C c.432+145A>C c.348+145A>C n.2195+145A>C c.2717+145A>C (n.2717+145A>C) c.2798+145A>C (n.2798+145A>C) c.292+145A>C c.264+145A>C c.376+145A>C c.528+145A>C c.2633+145A>C (n.2633+145A>C) c.2294+145A>C (n.2294+145A>C) c.2132+145A>C (n.2132+145A>C) n.2639+145A>C n.2555+145A>C n.2835+145A>C c.2225+145A>C (n.2225+145A>C) n.2592+145A>C n.2508+145A>C n.2788+145A>C n.2929+145A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722855_50722856del | CA2633164431 | NOD2 | c.2382-6963_2382-6962del (n.2382-6963_2382-6962del) c.*482+150_*482+151del (n.*482+150_*482+151del) c.544+150_544+151del c.432+150_432+151del c.348+150_348+151del n.2195+150_2195+151del c.2717+150_2717+151del (n.2717+150_2717+151del) c.2798+150_2798+151del (n.2798+150_2798+151del) c.292+150_292+151del c.264+150_264+151del c.376+150_376+151del c.528+150_528+151del c.2633+150_2633+151del (n.2633+150_2633+151del) c.2294+150_2294+151del (n.2294+150_2294+151del) c.2132+150_2132+151del (n.2132+150_2132+151del) n.2639+150_2639+151del n.2555+150_2555+151del n.2835+150_2835+151del c.2225+150_2225+151del (n.2225+150_2225+151del) n.2592+150_2592+151del n.2508+150_2508+151del n.2788+150_2788+151del n.2929+150_2929+151del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722852G>A | CA977235464 | NOD2 | c.2382-6966G>A (n.2382-6966G>A) c.*482+147G>A (n.*482+147G>A) c.544+147G>A c.432+147G>A c.348+147G>A n.2195+147G>A c.2717+147G>A (n.2717+147G>A) c.2798+147G>A (n.2798+147G>A) c.292+147G>A c.264+147G>A c.376+147G>A c.528+147G>A c.2633+147G>A (n.2633+147G>A) c.2294+147G>A (n.2294+147G>A) c.2132+147G>A (n.2132+147G>A) n.2639+147G>A n.2555+147G>A n.2835+147G>A c.2225+147G>A (n.2225+147G>A) n.2592+147G>A n.2508+147G>A n.2788+147G>A n.2929+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722852G= | CA2221842031 | NOD2 | c.2382-6966G= (n.2382-6966G=) c.*482+147G= (n.*482+147G=) c.544+147G= c.432+147G= c.348+147G= n.2195+147G= c.2717+147G= (n.2717+147G=) c.2798+147G= (n.2798+147G=) c.292+147G= c.264+147G= c.376+147G= c.528+147G= c.2633+147G= (n.2633+147G=) c.2294+147G= (n.2294+147G=) c.2132+147G= (n.2132+147G=) n.2639+147G= n.2555+147G= n.2835+147G= c.2225+147G= (n.2225+147G=) n.2592+147G= n.2508+147G= n.2788+147G= n.2929+147G= | |
| 16 | g.50722853A= | CA2221842034 | NOD2 | c.2382-6965A= (n.2382-6965A=) c.*482+148A= (n.*482+148A=) c.544+148A= c.432+148A= c.348+148A= n.2195+148A= c.2717+148A= (n.2717+148A=) c.2798+148A= (n.2798+148A=) c.292+148A= c.264+148A= c.376+148A= c.528+148A= c.2633+148A= (n.2633+148A=) c.2294+148A= (n.2294+148A=) c.2132+148A= (n.2132+148A=) n.2639+148A= n.2555+148A= n.2835+148A= c.2225+148A= (n.2225+148A=) n.2592+148A= n.2508+148A= n.2788+148A= n.2929+148A= | |
| 16 | g.50722853A>G | CA230157 | NOD2 | c.2382-6965A>G (n.2382-6965A>G) c.*482+148A>G (n.*482+148A>G) c.544+148A>G c.432+148A>G c.348+148A>G n.2195+148A>G c.2717+148A>G (n.2717+148A>G) c.2798+148A>G (n.2798+148A>G) c.292+148A>G c.264+148A>G c.376+148A>G c.528+148A>G c.2633+148A>G (n.2633+148A>G) c.2294+148A>G (n.2294+148A>G) c.2132+148A>G (n.2132+148A>G) n.2639+148A>G n.2555+148A>G n.2835+148A>G c.2225+148A>G (n.2225+148A>G) n.2592+148A>G n.2508+148A>G n.2788+148A>G n.2929+148A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722854G>A | CA2633164434 | NOD2 | c.2382-6964G>A (n.2382-6964G>A) c.*482+149G>A (n.*482+149G>A) c.544+149G>A c.432+149G>A c.348+149G>A n.2195+149G>A c.2717+149G>A (n.2717+149G>A) c.2798+149G>A (n.2798+149G>A) c.292+149G>A c.264+149G>A c.376+149G>A c.528+149G>A c.2633+149G>A (n.2633+149G>A) c.2294+149G>A (n.2294+149G>A) c.2132+149G>A (n.2132+149G>A) n.2639+149G>A n.2555+149G>A n.2835+149G>A c.2225+149G>A (n.2225+149G>A) n.2592+149G>A n.2508+149G>A n.2788+149G>A n.2929+149G>A | gnomAD v4 |
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