Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711932C>ACA395870593NOD2c.1940C>A (p.Thr647Lys)
c.2021C>A (p.Thr674Lys)
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
n.2030C>A
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
n.1983C>A
n.2005C>A
16g.50711932C=CA2221862349NOD2c.1940C= (p.Thr647=)
c.2021C= (p.Thr674=)
c.1517C= (p.Thr506=)
c.1355C= (p.Thr452=)
n.2030C=
c.1448C= (p.Thr483=)
n.1983C=
n.2005C=
16g.50711932C>GCA395870595NOD2c.1940C>G (p.Thr647Arg)
c.2021C>G (p.Thr674Arg)
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
n.2030C>G
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
n.1983C>G
n.2005C>G
 gnomAD v4
16g.50711932C>TCA281263677NOD2c.1940C>T (p.Thr647Ile)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
n.2030C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
n.1983C>T
n.2005C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711933A=CA2221862352NOD2c.1941A= (p.Thr647=)
c.2022A= (p.Thr674=)
c.1518A= (p.Thr506=)
c.1356A= (p.Thr452=)
n.2031A=
c.1449A= (p.Thr483=)
n.1984A=
n.2006A=
16g.50711933A>CCA495779247NOD2c.1941A>C (p.Thr647=)
c.2022A>C (p.Thr674=)
c.1518A>C (p.Thr506=)
c.1356A>C (p.Thr452=)
n.2031A>C
c.1449A>C (p.Thr483=)
n.1984A>C
n.2006A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711933A>GCA495779248NOD2c.1941A>G (p.Thr647=)
c.2022A>G (p.Thr674=)
c.1518A>G (p.Thr506=)
c.1356A>G (p.Thr452=)
n.2031A>G
c.1449A>G (p.Thr483=)
n.1984A>G
n.2006A>G
 dbSNP
16g.50711933A>TCA495779249NOD2c.1941A>T (p.Thr647=)
c.2022A>T (p.Thr674=)
c.1518A>T (p.Thr506=)
c.1356A>T (p.Thr452=)
n.2031A>T
c.1449A>T (p.Thr483=)
n.1984A>T
n.2006A>T
16g.50711934G>ACA395870598NOD2c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
n.2032G>A
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
n.1985G>A
n.2007G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711934G>CCA395870599NOD2c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
n.2032G>C
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
n.1985G>C
n.2007G>C
16g.50711934G>TCA395870601NOD2c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
n.2032G>T
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
n.1985G>T
n.2007G>T
16g.50711935C>ACA395870603NOD2c.1943C>A (p.Ala648Glu)
c.2024C>A (p.Ala675Glu)
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
c.1358C>A (p.Ala453Glu)
n.2033C>A
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
n.1986C>A
n.2008C>A
 gnomAD v4
16g.50711935C=CA2221862354NOD2c.1943C= (p.Ala648=)
c.2024C= (p.Ala675=)
c.1520C= (p.Ala507=)
c.1358C= (p.Ala453=)
n.2033C=
c.1451C= (p.Ala484=)
n.1986C=
n.2008C=
16g.50711935C>GCA395870605NOD2c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
n.2033C>G
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
n.1986C>G
n.2008C>G
16g.50711935C>TCA8051675NOD2c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
n.2033C>T
c.1451C>T (p.Ala484Val)
n.1986C>T
n.2008C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711936A>CCA495779251NOD2c.1944A>C (p.Ala648=)
c.2025A>C (p.Ala675=)
c.1521A>C (p.Ala507=)
c.1359A>C (p.Ala453=)
n.2034A>C
c.1452A>C (p.Ala484=)
n.1987A>C
n.2009A>C
16g.50711936A>GCA495779252NOD2c.1944A>G (p.Ala648=)
c.2025A>G (p.Ala675=)
c.1521A>G (p.Ala507=)
c.1359A>G (p.Ala453=)
n.2034A>G
c.1452A>G (p.Ala484=)
n.1987A>G
n.2009A>G
16g.50711936A>TCA495779253NOD2c.1944A>T (p.Ala648=)
c.2025A>T (p.Ala675=)
c.1521A>T (p.Ala507=)
c.1359A>T (p.Ala453=)
n.2034A>T
c.1452A>T (p.Ala484=)
n.1987A>T
n.2009A>T
 gnomAD v4
16g.50711937G>ACA395870612NOD2c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
n.2035G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1988G>A
n.2010G>A
16g.50711937G>CCA395870610NOD2c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
n.2035G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1988G>C
n.2010G>C
16g.50711937G>TCA395870608NOD2c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
n.2035G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.1988G>T
n.2010G>T
16g.50711938C>ACA395870614NOD2c.1946C>A (p.Ala649Asp)
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
n.2036C>A
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.1989C>A
n.2011C>A
 gnomAD v4
16g.50711938C>GCA395870616NOD2c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
n.2036C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1989C>G
n.2011C>G
 gnomAD v4
16g.50711938C>TCA395870617NOD2c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.2027C>T (p.Ala676Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
n.2036C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1989C>T
n.2011C>T
 COSMIC
16g.50711939C>ACA495779255NOD2c.1947C>A (p.Ala649=)
c.2028C>A (p.Ala676=)
c.1524C>A (p.Ala508=)
c.1362C>A (p.Ala454=)
n.2037C>A
c.1455C>A (p.Ala485=)
n.1990C>A
n.2012C>A
16g.50711939C>GCA495779256NOD2c.1947C>G (p.Ala649=)
c.2028C>G (p.Ala676=)
c.1524C>G (p.Ala508=)
c.1362C>G (p.Ala454=)
n.2037C>G
c.1455C>G (p.Ala485=)
n.1990C>G
n.2012C>G
16g.50711939C>TCA495779257NOD2c.1947C>T (p.Ala649=)
c.2028C>T (p.Ala676=)
c.1524C>T (p.Ala508=)
c.1362C>T (p.Ala454=)
n.2037C>T
c.1455C>T (p.Ala485=)
n.1990C>T
n.2012C>T
16g.50711940T>ACA395870619NOD2c.1948T>A (p.Phe650Ile)
c.2029T>A (p.Phe677Ile)
c.1525T>A (p.Phe509Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
n.2038T>A
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.1991T>A
n.2013T>A
16g.50711940T>CCA395870621NOD2c.1948T>C (p.Phe650Leu)
c.2029T>C (p.Phe677Leu)
c.1525T>C (p.Phe509Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
n.2038T>C
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.1991T>C
n.2013T>C
 gnomAD v4
16g.50711940T>GCA395870622NOD2c.1948T>G (p.Phe650Val)
c.2029T>G (p.Phe677Val)
c.1525T>G (p.Phe509Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
n.2038T>G
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.1991T>G
n.2013T>G
16g.50711941T>ACA395870625NOD2c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
c.2030T>A (p.Phe677Tyr)
c.1526T>A (p.Phe509Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
n.2039T>A
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.1992T>A
n.2014T>A
16g.50711941T>CCA395870627NOD2c.1949T>C (p.Phe650Ser)
c.2030T>C (p.Phe677Ser)
c.1526T>C (p.Phe509Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
n.2039T>C
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.1992T>C
n.2014T>C
 ClinVar dbSNP
16g.50711941T>GCA395870628NOD2c.1949T>G (p.Phe650Cys)
c.2030T>G (p.Phe677Cys)
c.1526T>G (p.Phe509Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
n.2039T>G
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.1992T>G
n.2014T>G
16g.50711941_50711942delinsTCCA2221862358NOD2c.1949_1950delinsTC (p.Phe650=)
c.2030_2031delinsTC (p.Phe677=)
c.1526_1527delinsTC (p.Phe509=)
c.1364_1365delinsTC (p.Phe455=)
n.2039_2040delinsTC
c.1457_1458delinsTC (p.Phe486=)
n.1992_1993delinsTC
n.2014_2015delinsTC
16g.50711942C>ACA395870630NOD2c.1950C>A (p.Phe650Leu)
c.2031C>A (p.Phe677Leu)
c.1527C>A (p.Phe509Leu)
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
n.2040C>A
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
n.1993C>A
n.2015C>A
16g.50711942C=CA2221862362NOD2c.1950C= (p.Phe650=)
c.2031C= (p.Phe677=)
c.1527C= (p.Phe509=)
c.1365C= (p.Phe455=)
n.2040C=
c.1458C= (p.Phe486=)
n.1993C=
n.2015C=
16g.50711942C>GCA8051676NOD2c.1950C>G (p.Phe650Leu)
c.2031C>G (p.Phe677Leu)
c.1527C>G (p.Phe509Leu)
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
n.2040C>G
c.1458C>G (p.Phe486Leu)
n.1993C>G
n.2015C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711942C>TCA495779259NOD2c.1950C>T (p.Phe650=)
c.2031C>T (p.Phe677=)
c.1527C>T (p.Phe509=)
c.1365C>T (p.Phe455=)
n.2040C>T
c.1458C>T (p.Phe486=)
n.1993C>T
n.2015C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711943delCA622654310NOD2c.1951del (p.Leu651TrpfsTer?)
c.2032del (p.Leu678TrpfsTer?)
c.1528del (p.Leu510TrpfsTer?)
c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?)
n.2041del
c.1459del (p.Leu487TrpfsTer?)
n.1994del
n.2016del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711943C>ACA395870632NOD2c.1951C>A (p.Leu651Met)
c.2032C>A (p.Leu678Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1366C>A (p.Leu456Met)
n.2041C>A
c.1459C>A (p.Leu487Met)
n.1994C>A
n.2016C>A
16g.50711943C>GCA395870633NOD2c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.2041C>G
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.1994C>G
n.2016C>G
16g.50711943C>TCA495779260NOD2c.1951C>T (p.Leu651=)
c.2032C>T (p.Leu678=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1366C>T (p.Leu456=)
n.2041C>T
c.1459C>T (p.Leu487=)
n.1994C>T
n.2016C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711944T>ACA395870636NOD2c.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
n.2042T>A
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
n.1995T>A
n.2017T>A
16g.50711944T>CCA395870639NOD2c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.2042T>C
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.1995T>C
n.2017T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711944T>GCA395870637NOD2c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.2042T>G
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.1995T>G
n.2017T>G
16g.50711944T=CA2221862365NOD2c.1952T= (p.Leu651=)
c.2033T= (p.Leu678=)
c.1529T= (p.Leu510=)
c.1367T= (p.Leu456=)
n.2042T=
c.1460T= (p.Leu487=)
n.1995T=
n.2017T=
16g.50711945G>ACA495779262NOD2c.1953G>A (p.Leu651=)
c.2034G>A (p.Leu678=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1368G>A (p.Leu456=)
n.2043G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
n.1996G>A
n.2018G>A
16g.50711945G>CCA495779263NOD2c.1953G>C (p.Leu651=)
c.2034G>C (p.Leu678=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1368G>C (p.Leu456=)
n.2043G>C
c.1461G>C (p.Leu487=)
n.1996G>C
n.2018G>C
 COSMIC
16g.50711945G>TCA495779264NOD2c.1953G>T (p.Leu651=)
c.2034G>T (p.Leu678=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1368G>T (p.Leu456=)
n.2043G>T
c.1461G>T (p.Leu487=)
n.1996G>T
n.2018G>T
16g.50711946dupCA2633164533NOD2c.1954dup (p.Ala652GlyfsTer14)
c.2035dup (p.Ala679GlyfsTer14)
c.1531dup (p.Ala511GlyfsTer14)
c.1369dup (p.Ala457GlyfsTer14)
n.2044dup
c.1462dup (p.Ala488GlyfsTer14)
n.1997dup
n.2019dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched