Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50711924T>A | CA495779236 | NOD2 | c.1932T>A (p.Leu644=) c.2013T>A (p.Leu671=) c.1509T>A (p.Leu503=) c.1347T>A (p.Leu449=) n.2022T>A c.1440T>A (p.Leu480=) n.1975T>A n.1997T>A | |
16 | g.50711924T>C | CA495779237 | NOD2 | c.1932T>C (p.Leu644=) c.2013T>C (p.Leu671=) c.1509T>C (p.Leu503=) c.1347T>C (p.Leu449=) n.2022T>C c.1440T>C (p.Leu480=) n.1975T>C n.1997T>C | |
16 | g.50711924T>G | CA495779238 | NOD2 | c.1932T>G (p.Leu644=) c.2013T>G (p.Leu671=) c.1509T>G (p.Leu503=) c.1347T>G (p.Leu449=) n.2022T>G c.1440T>G (p.Leu480=) n.1975T>G n.1997T>G | |
16 | g.50711925C>A | CA395870562 | NOD2 | c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) n.2023C>A c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.1976C>A n.1998C>A | |
16 | g.50711925C>G | CA395870566 | NOD2 | c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) n.2023C>G c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.1976C>G n.1998C>G | |
16 | g.50711925C>T | CA395870564 | NOD2 | c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) n.2023C>T c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.1976C>T n.1998C>T | |
16 | g.50711926A>C | CA395870568 | NOD2 | c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) n.2024A>C c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.1977A>C n.1999A>C | COSMIC |
16 | g.50711926A>G | CA395870570 | NOD2 | c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) n.2024A>G c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.1977A>G n.1999A>G | |
16 | g.50711926A>T | CA395870572 | NOD2 | c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) n.2024A>T c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.1977A>T n.1999A>T | |
16 | g.50711927G>A | CA495779243 | NOD2 | c.1935G>A (p.Gln645=) c.2016G>A (p.Gln672=) c.1512G>A (p.Gln504=) c.1350G>A (p.Gln450=) n.2025G>A c.1443G>A (p.Gln481=) n.1978G>A n.2000G>A | |
16 | g.50711927G>C | CA395870573 | NOD2 | c.1935G>C (p.Gln645His) c.2016G>C (p.Gln672His) c.1512G>C (p.Gln504His) c.1350G>C (p.Gln450His) n.2025G>C c.1443G>C (p.Gln481His) n.1978G>C n.2000G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711927G= | CA2221862344 | NOD2 | c.1935G= (p.Gln645=) c.2016G= (p.Gln672=) c.1512G= (p.Gln504=) c.1350G= (p.Gln450=) n.2025G= c.1443G= (p.Gln481=) n.1978G= n.2000G= | |
16 | g.50711927G>T | CA395870574 | NOD2 | c.1935G>T (p.Gln645His) c.2016G>T (p.Gln672His) c.1512G>T (p.Gln504His) c.1350G>T (p.Gln450His) n.2025G>T c.1443G>T (p.Gln481His) n.1978G>T n.2000G>T | |
16 | g.50711928A>C | CA395870576 | NOD2 | c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.2026A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) n.1979A>C n.2001A>C | |
16 | g.50711928A>G | CA395870578 | NOD2 | c.1936A>G (p.Ile646Val) c.2017A>G (p.Ile673Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) n.2026A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) n.1979A>G n.2001A>G | |
16 | g.50711928A>T | CA395870580 | NOD2 | c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.2017A>T (p.Ile673Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.2026A>T c.1444A>T (p.Ile482Phe) n.1979A>T n.2001A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711929T>A | CA395870581 | NOD2 | c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.2018T>A (p.Ile673Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.2027T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) n.1980T>A n.2002T>A | |
16 | g.50711929T>C | CA395870583 | NOD2 | c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.2018T>C (p.Ile673Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.2027T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) n.1980T>C n.2002T>C | |
16 | g.50711929T>G | CA395870584 | NOD2 | c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.2018T>G (p.Ile673Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.2027T>G c.1445T>G (p.Ile482Ser) n.1980T>G n.2002T>G | |
16 | g.50711930C>A | CA495779246 | NOD2 | c.1938C>A (p.Ile646=) c.2019C>A (p.Ile673=) c.1515C>A (p.Ile505=) c.1353C>A (p.Ile451=) n.2028C>A c.1446C>A (p.Ile482=) n.1981C>A n.2003C>A | COSMIC |
16 | g.50711930C= | CA2221862346 | NOD2 | c.1938C= (p.Ile646=) c.2019C= (p.Ile673=) c.1515C= (p.Ile505=) c.1353C= (p.Ile451=) n.2028C= c.1446C= (p.Ile482=) n.1981C= n.2003C= | |
16 | g.50711930C>G | CA8051674 | NOD2 | c.1938C>G (p.Ile646Met) c.2019C>G (p.Ile673Met) c.1515C>G (p.Ile505Met) c.1353C>G (p.Ile451Met) n.2028C>G c.1446C>G (p.Ile482Met) n.1981C>G n.2003C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711930C>T | CA495779245 | NOD2 | c.1938C>T (p.Ile646=) c.2019C>T (p.Ile673=) c.1515C>T (p.Ile505=) c.1353C>T (p.Ile451=) n.2028C>T c.1446C>T (p.Ile482=) n.1981C>T n.2003C>T | |
16 | g.50711931A>C | CA395870587 | NOD2 | c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.2029A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.1982A>C n.2004A>C | |
16 | g.50711931A>G | CA395870591 | NOD2 | c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.2029A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.1982A>G n.2004A>G | ClinVar |
16 | g.50711931A>T | CA395870589 | NOD2 | c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.2029A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.1982A>T n.2004A>T | |
16 | g.50711932C>A | CA395870593 | NOD2 | c.1940C>A (p.Thr647Lys) c.2021C>A (p.Thr674Lys) c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) n.2030C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) n.1983C>A n.2005C>A | |
16 | g.50711932C= | CA2221862349 | NOD2 | c.1940C= (p.Thr647=) c.2021C= (p.Thr674=) c.1517C= (p.Thr506=) c.1355C= (p.Thr452=) n.2030C= c.1448C= (p.Thr483=) n.1983C= n.2005C= | |
16 | g.50711932C>G | CA395870595 | NOD2 | c.1940C>G (p.Thr647Arg) c.2021C>G (p.Thr674Arg) c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.1355C>G (p.Thr452Arg) n.2030C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) n.1983C>G n.2005C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711932C>T | CA281263677 | NOD2 | c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) n.2030C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.1983C>T n.2005C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711933A= | CA2221862352 | NOD2 | c.1941A= (p.Thr647=) c.2022A= (p.Thr674=) c.1518A= (p.Thr506=) c.1356A= (p.Thr452=) n.2031A= c.1449A= (p.Thr483=) n.1984A= n.2006A= | |
16 | g.50711933A>C | CA495779247 | NOD2 | c.1941A>C (p.Thr647=) c.2022A>C (p.Thr674=) c.1518A>C (p.Thr506=) c.1356A>C (p.Thr452=) n.2031A>C c.1449A>C (p.Thr483=) n.1984A>C n.2006A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711933A>G | CA495779248 | NOD2 | c.1941A>G (p.Thr647=) c.2022A>G (p.Thr674=) c.1518A>G (p.Thr506=) c.1356A>G (p.Thr452=) n.2031A>G c.1449A>G (p.Thr483=) n.1984A>G n.2006A>G | dbSNP |
16 | g.50711933A>T | CA495779249 | NOD2 | c.1941A>T (p.Thr647=) c.2022A>T (p.Thr674=) c.1518A>T (p.Thr506=) c.1356A>T (p.Thr452=) n.2031A>T c.1449A>T (p.Thr483=) n.1984A>T n.2006A>T | |
16 | g.50711934G>A | CA395870598 | NOD2 | c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.2032G>A c.1450G>A (p.Ala484Thr) n.1985G>A n.2007G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711934G>C | CA395870599 | NOD2 | c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.2032G>C c.1450G>C (p.Ala484Pro) n.1985G>C n.2007G>C | |
16 | g.50711934G>T | CA395870601 | NOD2 | c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.2032G>T c.1450G>T (p.Ala484Ser) n.1985G>T n.2007G>T | |
16 | g.50711935C>A | CA395870603 | NOD2 | c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.2024C>A (p.Ala675Glu) c.1520C>A (p.Ala507Glu) c.1358C>A (p.Ala453Glu) n.2033C>A c.1451C>A (p.Ala484Glu) n.1986C>A n.2008C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711935C= | CA2221862354 | NOD2 | c.1943C= (p.Ala648=) c.2024C= (p.Ala675=) c.1520C= (p.Ala507=) c.1358C= (p.Ala453=) n.2033C= c.1451C= (p.Ala484=) n.1986C= n.2008C= | |
16 | g.50711935C>G | CA395870605 | NOD2 | c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.2033C>G c.1451C>G (p.Ala484Gly) n.1986C>G n.2008C>G | |
16 | g.50711935C>T | CA8051675 | NOD2 | c.1943C>T (p.Ala648Val) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.2033C>T c.1451C>T (p.Ala484Val) n.1986C>T n.2008C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711936A>C | CA495779251 | NOD2 | c.1944A>C (p.Ala648=) c.2025A>C (p.Ala675=) c.1521A>C (p.Ala507=) c.1359A>C (p.Ala453=) n.2034A>C c.1452A>C (p.Ala484=) n.1987A>C n.2009A>C | |
16 | g.50711936A>G | CA495779252 | NOD2 | c.1944A>G (p.Ala648=) c.2025A>G (p.Ala675=) c.1521A>G (p.Ala507=) c.1359A>G (p.Ala453=) n.2034A>G c.1452A>G (p.Ala484=) n.1987A>G n.2009A>G | |
16 | g.50711936A>T | CA495779253 | NOD2 | c.1944A>T (p.Ala648=) c.2025A>T (p.Ala675=) c.1521A>T (p.Ala507=) c.1359A>T (p.Ala453=) n.2034A>T c.1452A>T (p.Ala484=) n.1987A>T n.2009A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711937G>A | CA395870612 | NOD2 | c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.2035G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.1988G>A n.2010G>A | |
16 | g.50711937G>C | CA395870610 | NOD2 | c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.2035G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.1988G>C n.2010G>C | |
16 | g.50711937G>T | CA395870608 | NOD2 | c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.2035G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.1988G>T n.2010G>T | |
16 | g.50711938C>A | CA395870614 | NOD2 | c.1946C>A (p.Ala649Asp) c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) n.2036C>A c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.1989C>A n.2011C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711938C>G | CA395870616 | NOD2 | c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.2036C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.1989C>G n.2011C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711938C>T | CA395870617 | NOD2 | c.1946C>T (p.Ala649Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.2036C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) n.1989C>T n.2011C>T | COSMIC |