Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711923T>ACA395870557NOD2c.1931T>A (p.Leu644His)
c.2012T>A (p.Leu671His)
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n.2021T>A
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n.1974T>A
n.1996T>A
16g.50711923T>CCA395870560NOD2c.1931T>C (p.Leu644Pro)
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c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.1974T>C
n.1996T>C
16g.50711923T>GCA8051673NOD2c.1931T>G (p.Leu644Arg)
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c.1508T>G (p.Leu503Arg)
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n.2021T>G
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n.1974T>G
n.1996T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711923T=CA2221862341NOD2c.1931T= (p.Leu644=)
c.2012T= (p.Leu671=)
c.1508T= (p.Leu503=)
c.1346T= (p.Leu449=)
n.2021T=
c.1439T= (p.Leu480=)
n.1974T=
n.1996T=
16g.50711924T>ACA495779236NOD2c.1932T>A (p.Leu644=)
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n.1975T>A
n.1997T>A
16g.50711924T>CCA495779237NOD2c.1932T>C (p.Leu644=)
c.2013T>C (p.Leu671=)
c.1509T>C (p.Leu503=)
c.1347T>C (p.Leu449=)
n.2022T>C
c.1440T>C (p.Leu480=)
n.1975T>C
n.1997T>C
16g.50711924T>GCA495779238NOD2c.1932T>G (p.Leu644=)
c.2013T>G (p.Leu671=)
c.1509T>G (p.Leu503=)
c.1347T>G (p.Leu449=)
n.2022T>G
c.1440T>G (p.Leu480=)
n.1975T>G
n.1997T>G
16g.50711925C>ACA395870562NOD2c.1933C>A (p.Gln645Lys)
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n.2023C>A
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n.1976C>A
n.1998C>A
16g.50711925C>GCA395870566NOD2c.1933C>G (p.Gln645Glu)
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
n.2023C>G
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.1976C>G
n.1998C>G
16g.50711925C>TCA395870564NOD2c.1933C>T (p.Gln645Ter)
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
n.2023C>T
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
n.1976C>T
n.1998C>T
16g.50711926A>CCA395870568NOD2c.1934A>C (p.Gln645Pro)
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
n.2024A>C
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.1977A>C
n.1999A>C
 COSMIC
16g.50711926A>GCA395870570NOD2c.1934A>G (p.Gln645Arg)
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
n.2024A>G
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.1977A>G
n.1999A>G
16g.50711926A>TCA395870572NOD2c.1934A>T (p.Gln645Leu)
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
n.2024A>T
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.1977A>T
n.1999A>T
16g.50711927G>ACA495779243NOD2c.1935G>A (p.Gln645=)
c.2016G>A (p.Gln672=)
c.1512G>A (p.Gln504=)
c.1350G>A (p.Gln450=)
n.2025G>A
c.1443G>A (p.Gln481=)
n.1978G>A
n.2000G>A
16g.50711927G>CCA395870573NOD2c.1935G>C (p.Gln645His)
c.2016G>C (p.Gln672His)
c.1512G>C (p.Gln504His)
c.1350G>C (p.Gln450His)
n.2025G>C
c.1443G>C (p.Gln481His)
n.1978G>C
n.2000G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711927G=CA2221862344NOD2c.1935G= (p.Gln645=)
c.2016G= (p.Gln672=)
c.1512G= (p.Gln504=)
c.1350G= (p.Gln450=)
n.2025G=
c.1443G= (p.Gln481=)
n.1978G=
n.2000G=
16g.50711927G>TCA395870574NOD2c.1935G>T (p.Gln645His)
c.2016G>T (p.Gln672His)
c.1512G>T (p.Gln504His)
c.1350G>T (p.Gln450His)
n.2025G>T
c.1443G>T (p.Gln481His)
n.1978G>T
n.2000G>T
16g.50711928A>CCA395870576NOD2c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.2026A>C
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
n.1979A>C
n.2001A>C
16g.50711928A>GCA395870578NOD2c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.2017A>G (p.Ile673Val)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
n.2026A>G
c.1444A>G (p.Ile482Val)
n.1979A>G
n.2001A>G
16g.50711928A>TCA395870580NOD2c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.2017A>T (p.Ile673Phe)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
n.2026A>T
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
n.1979A>T
n.2001A>T
 gnomAD v4
16g.50711929T>ACA395870581NOD2c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.2018T>A (p.Ile673Asn)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
n.2027T>A
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
n.1980T>A
n.2002T>A
16g.50711929T>CCA395870583NOD2c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.2027T>C
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
n.1980T>C
n.2002T>C
16g.50711929T>GCA395870584NOD2c.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.2018T>G (p.Ile673Ser)
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
n.2027T>G
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
n.1980T>G
n.2002T>G
16g.50711930C>ACA495779246NOD2c.1938C>A (p.Ile646=)
c.2019C>A (p.Ile673=)
c.1515C>A (p.Ile505=)
c.1353C>A (p.Ile451=)
n.2028C>A
c.1446C>A (p.Ile482=)
n.1981C>A
n.2003C>A
 COSMIC
16g.50711930C=CA2221862346NOD2c.1938C= (p.Ile646=)
c.2019C= (p.Ile673=)
c.1515C= (p.Ile505=)
c.1353C= (p.Ile451=)
n.2028C=
c.1446C= (p.Ile482=)
n.1981C=
n.2003C=
16g.50711930C>GCA8051674NOD2c.1938C>G (p.Ile646Met)
c.2019C>G (p.Ile673Met)
c.1515C>G (p.Ile505Met)
c.1353C>G (p.Ile451Met)
n.2028C>G
c.1446C>G (p.Ile482Met)
n.1981C>G
n.2003C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711930C>TCA495779245NOD2c.1938C>T (p.Ile646=)
c.2019C>T (p.Ile673=)
c.1515C>T (p.Ile505=)
c.1353C>T (p.Ile451=)
n.2028C>T
c.1446C>T (p.Ile482=)
n.1981C>T
n.2003C>T
16g.50711931A>CCA395870587NOD2c.1939A>C (p.Thr647Pro)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
n.2029A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
n.1982A>C
n.2004A>C
16g.50711931A>GCA395870591NOD2c.1939A>G (p.Thr647Ala)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
n.2029A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
n.1982A>G
n.2004A>G
 ClinVar
16g.50711931A>TCA395870589NOD2c.1939A>T (p.Thr647Ser)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.2029A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
n.1982A>T
n.2004A>T
16g.50711932C>ACA395870593NOD2c.1940C>A (p.Thr647Lys)
c.2021C>A (p.Thr674Lys)
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
n.2030C>A
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
n.1983C>A
n.2005C>A
16g.50711932C=CA2221862349NOD2c.1940C= (p.Thr647=)
c.2021C= (p.Thr674=)
c.1517C= (p.Thr506=)
c.1355C= (p.Thr452=)
n.2030C=
c.1448C= (p.Thr483=)
n.1983C=
n.2005C=
16g.50711932C>GCA395870595NOD2c.1940C>G (p.Thr647Arg)
c.2021C>G (p.Thr674Arg)
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
n.2030C>G
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
n.1983C>G
n.2005C>G
 gnomAD v4
16g.50711932C>TCA281263677NOD2c.1940C>T (p.Thr647Ile)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
n.2030C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
n.1983C>T
n.2005C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711933A=CA2221862352NOD2c.1941A= (p.Thr647=)
c.2022A= (p.Thr674=)
c.1518A= (p.Thr506=)
c.1356A= (p.Thr452=)
n.2031A=
c.1449A= (p.Thr483=)
n.1984A=
n.2006A=
16g.50711933A>CCA495779247NOD2c.1941A>C (p.Thr647=)
c.2022A>C (p.Thr674=)
c.1518A>C (p.Thr506=)
c.1356A>C (p.Thr452=)
n.2031A>C
c.1449A>C (p.Thr483=)
n.1984A>C
n.2006A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711933A>GCA495779248NOD2c.1941A>G (p.Thr647=)
c.2022A>G (p.Thr674=)
c.1518A>G (p.Thr506=)
c.1356A>G (p.Thr452=)
n.2031A>G
c.1449A>G (p.Thr483=)
n.1984A>G
n.2006A>G
 dbSNP
16g.50711933A>TCA495779249NOD2c.1941A>T (p.Thr647=)
c.2022A>T (p.Thr674=)
c.1518A>T (p.Thr506=)
c.1356A>T (p.Thr452=)
n.2031A>T
c.1449A>T (p.Thr483=)
n.1984A>T
n.2006A>T
16g.50711934G>ACA395870598NOD2c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
n.2032G>A
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
n.1985G>A
n.2007G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711934G>CCA395870599NOD2c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
n.2032G>C
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
n.1985G>C
n.2007G>C
16g.50711934G>TCA395870601NOD2c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
n.2032G>T
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
n.1985G>T
n.2007G>T
16g.50711935C>ACA395870603NOD2c.1943C>A (p.Ala648Glu)
c.2024C>A (p.Ala675Glu)
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
c.1358C>A (p.Ala453Glu)
n.2033C>A
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
n.1986C>A
n.2008C>A
 gnomAD v4
16g.50711935C=CA2221862354NOD2c.1943C= (p.Ala648=)
c.2024C= (p.Ala675=)
c.1520C= (p.Ala507=)
c.1358C= (p.Ala453=)
n.2033C=
c.1451C= (p.Ala484=)
n.1986C=
n.2008C=
16g.50711935C>GCA395870605NOD2c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
n.2033C>G
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
n.1986C>G
n.2008C>G
16g.50711935C>TCA8051675NOD2c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
n.2033C>T
c.1451C>T (p.Ala484Val)
n.1986C>T
n.2008C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711936A>CCA495779251NOD2c.1944A>C (p.Ala648=)
c.2025A>C (p.Ala675=)
c.1521A>C (p.Ala507=)
c.1359A>C (p.Ala453=)
n.2034A>C
c.1452A>C (p.Ala484=)
n.1987A>C
n.2009A>C
16g.50711936A>GCA495779252NOD2c.1944A>G (p.Ala648=)
c.2025A>G (p.Ala675=)
c.1521A>G (p.Ala507=)
c.1359A>G (p.Ala453=)
n.2034A>G
c.1452A>G (p.Ala484=)
n.1987A>G
n.2009A>G
16g.50711936A>TCA495779253NOD2c.1944A>T (p.Ala648=)
c.2025A>T (p.Ala675=)
c.1521A>T (p.Ala507=)
c.1359A>T (p.Ala453=)
n.2034A>T
c.1452A>T (p.Ala484=)
n.1987A>T
n.2009A>T
 gnomAD v4
16g.50711937G>ACA395870612NOD2c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
n.2035G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1988G>A
n.2010G>A
16g.50711937G>CCA395870610NOD2c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
n.2035G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1988G>C
n.2010G>C

Number of alleles fetched