Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711912_50711920delinsGCCGCACAACA2221862294NOD2c.1920_1928delinsGCCGCACAA (p.Glu640=)
c.2001_2009delinsGCCGCACAA (p.Glu667=)
c.1497_1505delinsGCCGCACAA (p.Glu499=)
c.1335_1343delinsGCCGCACAA (p.Glu445=)
n.2010_2018delinsGCCGCACAA
c.1428_1436delinsGCCGCACAA (p.Glu476=)
n.1963_1971delinsGCCGCACAA
n.1985_1993delinsGCCGCACAA
16g.50711915_50711922delCA622654299NOD2c.1923_1930del (p.His642SerfsTer21)
c.2004_2011del (p.His669SerfsTer21)
c.1500_1507del (p.His501SerfsTer21)
c.1338_1345del (p.His447SerfsTer21)
n.2013_2020del
c.1431_1438del (p.His478SerfsTer21)
n.1966_1973del
n.1988_1995del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711914_50711915delinsCGCA2221862304NOD2c.1922_1923delinsCG (p.Pro641=)
c.2003_2004delinsCG (p.Pro668=)
c.1499_1500delinsCG (p.Pro500=)
c.1337_1338delinsCG (p.Pro446=)
n.2012_2013delinsCG
c.1430_1431delinsCG (p.Pro477=)
n.1965_1966delinsCG
n.1987_1988delinsCG
16g.50711915delCA8051669NOD2c.1923del (p.His642ThrfsTer?)
c.2004del (p.His669ThrfsTer?)
c.1500del (p.His501ThrfsTer?)
c.1338del (p.His447ThrfsTer?)
n.2013del
c.1431del (p.His478ThrfsTer?)
n.1966del
n.1988del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711915G>ACA230143NOD2c.1923G>A (p.Pro641=)
c.2004G>A (p.Pro668=)
c.1500G>A (p.Pro500=)
c.1338G>A (p.Pro446=)
n.2013G>A
c.1431G>A (p.Pro477=)
n.1966G>A
n.1988G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711915G>CCA495779231NOD2c.1923G>C (p.Pro641=)
c.2004G>C (p.Pro668=)
c.1500G>C (p.Pro500=)
c.1338G>C (p.Pro446=)
n.2013G>C
c.1431G>C (p.Pro477=)
n.1966G>C
n.1988G>C
16g.50711915G=CA2221862318NOD2c.1923G= (p.Pro641=)
c.2004G= (p.Pro668=)
c.1500G= (p.Pro500=)
c.1338G= (p.Pro446=)
n.2013G=
c.1431G= (p.Pro477=)
n.1966G=
n.1988G=
16g.50711915G>TCA8051670NOD2c.1923G>T (p.Pro641=)
c.2004G>T (p.Pro668=)
c.1500G>T (p.Pro500=)
c.1338G>T (p.Pro446=)
n.2013G>T
c.1431G>T (p.Pro477=)
n.1966G>T
n.1988G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711916C>ACA395870521NOD2c.1924C>A (p.His642Asn)
c.2005C>A (p.His669Asn)
c.1501C>A (p.His501Asn)
c.1339C>A (p.His447Asn)
n.2014C>A
c.1432C>A (p.His478Asn)
n.1967C>A
n.1989C>A
16g.50711916C=CA2221862325NOD2c.1924C= (p.His642=)
c.2005C= (p.His669=)
c.1501C= (p.His501=)
c.1339C= (p.His447=)
n.2014C=
c.1432C= (p.His478=)
n.1967C=
n.1989C=
16g.50711916C>GCA395870523NOD2c.1924C>G (p.His642Asp)
c.2005C>G (p.His669Asp)
c.1501C>G (p.His501Asp)
c.1339C>G (p.His447Asp)
n.2014C>G
c.1432C>G (p.His478Asp)
n.1967C>G
n.1989C>G
16g.50711916C>TCA395870525NOD2c.1924C>T (p.His642Tyr)
c.2005C>T (p.His669Tyr)
c.1501C>T (p.His501Tyr)
c.1339C>T (p.His447Tyr)
n.2014C>T
c.1432C>T (p.His478Tyr)
n.1967C>T
n.1989C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711917A>CCA395870527NOD2c.1925A>C (p.His642Pro)
c.2006A>C (p.His669Pro)
c.1502A>C (p.His501Pro)
c.1340A>C (p.His447Pro)
n.2015A>C
c.1433A>C (p.His478Pro)
n.1968A>C
n.1990A>C
16g.50711917A>GCA395870529NOD2c.1925A>G (p.His642Arg)
c.2006A>G (p.His669Arg)
c.1502A>G (p.His501Arg)
c.1340A>G (p.His447Arg)
n.2015A>G
c.1433A>G (p.His478Arg)
n.1968A>G
n.1990A>G
16g.50711917A>TCA395870530NOD2c.1925A>T (p.His642Leu)
c.2006A>T (p.His669Leu)
c.1502A>T (p.His501Leu)
c.1340A>T (p.His447Leu)
n.2015A>T
c.1433A>T (p.His478Leu)
n.1968A>T
n.1990A>T
16g.50711918C>ACA395870532NOD2c.1926C>A (p.His642Gln)
c.2007C>A (p.His669Gln)
c.1503C>A (p.His501Gln)
c.1341C>A (p.His447Gln)
n.2016C>A
c.1434C>A (p.His478Gln)
n.1969C>A
n.1991C>A
16g.50711918C=CA2221862328NOD2c.1926C= (p.His642=)
c.2007C= (p.His669=)
c.1503C= (p.His501=)
c.1341C= (p.His447=)
n.2016C=
c.1434C= (p.His478=)
n.1969C=
n.1991C=
16g.50711918C>GCA395870534NOD2c.1926C>G (p.His642Gln)
c.2007C>G (p.His669Gln)
c.1503C>G (p.His501Gln)
c.1341C>G (p.His447Gln)
n.2016C>G
c.1434C>G (p.His478Gln)
n.1969C>G
n.1991C>G
16g.50711918C>TCA8051671NOD2c.1926C>T (p.His642=)
c.2007C>T (p.His669=)
c.1503C>T (p.His501=)
c.1341C>T (p.His447=)
n.2016C>T
c.1434C>T (p.His478=)
n.1969C>T
n.1991C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711919A>CCA395870537NOD2c.1927A>C (p.Asn643His)
c.2008A>C (p.Asn670His)
c.1504A>C (p.Asn502His)
c.1342A>C (p.Asn448His)
n.2017A>C
c.1435A>C (p.Asn479His)
n.1970A>C
n.1992A>C
16g.50711919A>GCA395870539NOD2c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.2008A>G (p.Asn670Asp)
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
n.2017A>G
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
n.1970A>G
n.1992A>G
16g.50711919A>TCA395870541NOD2c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
n.2017A>T
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
n.1970A>T
n.1992A>T
16g.50711920A>CCA395870546NOD2c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.2009A>C (p.Asn670Thr)
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
n.2018A>C
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
n.1971A>C
n.1993A>C
16g.50711920A>GCA395870545NOD2c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.2009A>G (p.Asn670Ser)
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
n.2018A>G
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
n.1971A>G
n.1993A>G
16g.50711920A>TCA395870543NOD2c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.2009A>T (p.Asn670Ile)
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
n.2018A>T
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
n.1971A>T
n.1993A>T
16g.50711921C>ACA150239NOD2c.1929C>A (p.Asn643Lys)
c.2010C>A (p.Asn670Lys)
c.1506C>A (p.Asn502Lys)
c.1344C>A (p.Asn448Lys)
n.2019C>A
c.1437C>A (p.Asn479Lys)
n.1972C>A
n.1994C>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711921C=CA2221862333NOD2c.1929C= (p.Asn643=)
c.2010C= (p.Asn670=)
c.1506C= (p.Asn502=)
c.1344C= (p.Asn448=)
n.2019C=
c.1437C= (p.Asn479=)
n.1972C=
n.1994C=
16g.50711921C>GCA395870549NOD2c.1929C>G (p.Asn643Lys)
c.2010C>G (p.Asn670Lys)
c.1506C>G (p.Asn502Lys)
c.1344C>G (p.Asn448Lys)
n.2019C>G
c.1437C>G (p.Asn479Lys)
n.1972C>G
n.1994C>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711921C>TCA8051672NOD2c.1929C>T (p.Asn643=)
c.2010C>T (p.Asn670=)
c.1506C>T (p.Asn502=)
c.1344C>T (p.Asn448=)
n.2019C>T
c.1437C>T (p.Asn479=)
n.1972C>T
n.1994C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711922C>ACA395870552NOD2c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.2011C>A (p.Leu671Ile)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
n.2020C>A
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
n.1973C>A
n.1995C>A
 gnomAD v4
16g.50711922C>GCA395870555NOD2c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.2020C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.1973C>G
n.1995C>G
16g.50711922C>TCA395870554NOD2c.1930C>T (p.Leu644Phe)
c.2011C>T (p.Leu671Phe)
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
n.2020C>T
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
n.1973C>T
n.1995C>T
 gnomAD v4
16g.50711923T>ACA395870557NOD2c.1931T>A (p.Leu644His)
c.2012T>A (p.Leu671His)
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1346T>A (p.Leu449His)
n.2021T>A
c.1439T>A (p.Leu480His)
n.1974T>A
n.1996T>A
16g.50711923T>CCA395870560NOD2c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.2021T>C
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.1974T>C
n.1996T>C
16g.50711923T>GCA8051673NOD2c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.2021T>G
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.1974T>G
n.1996T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711923T=CA2221862341NOD2c.1931T= (p.Leu644=)
c.2012T= (p.Leu671=)
c.1508T= (p.Leu503=)
c.1346T= (p.Leu449=)
n.2021T=
c.1439T= (p.Leu480=)
n.1974T=
n.1996T=
16g.50711924T>ACA495779236NOD2c.1932T>A (p.Leu644=)
c.2013T>A (p.Leu671=)
c.1509T>A (p.Leu503=)
c.1347T>A (p.Leu449=)
n.2022T>A
c.1440T>A (p.Leu480=)
n.1975T>A
n.1997T>A
16g.50711924T>CCA495779237NOD2c.1932T>C (p.Leu644=)
c.2013T>C (p.Leu671=)
c.1509T>C (p.Leu503=)
c.1347T>C (p.Leu449=)
n.2022T>C
c.1440T>C (p.Leu480=)
n.1975T>C
n.1997T>C
16g.50711924T>GCA495779238NOD2c.1932T>G (p.Leu644=)
c.2013T>G (p.Leu671=)
c.1509T>G (p.Leu503=)
c.1347T>G (p.Leu449=)
n.2022T>G
c.1440T>G (p.Leu480=)
n.1975T>G
n.1997T>G
16g.50711925C>ACA395870562NOD2c.1933C>A (p.Gln645Lys)
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
n.2023C>A
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
n.1976C>A
n.1998C>A
16g.50711925C>GCA395870566NOD2c.1933C>G (p.Gln645Glu)
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
n.2023C>G
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.1976C>G
n.1998C>G
16g.50711925C>TCA395870564NOD2c.1933C>T (p.Gln645Ter)
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
n.2023C>T
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
n.1976C>T
n.1998C>T
16g.50711926A>CCA395870568NOD2c.1934A>C (p.Gln645Pro)
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
n.2024A>C
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.1977A>C
n.1999A>C
 COSMIC
16g.50711926A>GCA395870570NOD2c.1934A>G (p.Gln645Arg)
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
n.2024A>G
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.1977A>G
n.1999A>G
16g.50711926A>TCA395870572NOD2c.1934A>T (p.Gln645Leu)
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
n.2024A>T
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.1977A>T
n.1999A>T
16g.50711927G>ACA495779243NOD2c.1935G>A (p.Gln645=)
c.2016G>A (p.Gln672=)
c.1512G>A (p.Gln504=)
c.1350G>A (p.Gln450=)
n.2025G>A
c.1443G>A (p.Gln481=)
n.1978G>A
n.2000G>A
16g.50711927G>CCA395870573NOD2c.1935G>C (p.Gln645His)
c.2016G>C (p.Gln672His)
c.1512G>C (p.Gln504His)
c.1350G>C (p.Gln450His)
n.2025G>C
c.1443G>C (p.Gln481His)
n.1978G>C
n.2000G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711927G=CA2221862344NOD2c.1935G= (p.Gln645=)
c.2016G= (p.Gln672=)
c.1512G= (p.Gln504=)
c.1350G= (p.Gln450=)
n.2025G=
c.1443G= (p.Gln481=)
n.1978G=
n.2000G=
16g.50711927G>TCA395870574NOD2c.1935G>T (p.Gln645His)
c.2016G>T (p.Gln672His)
c.1512G>T (p.Gln504His)
c.1350G>T (p.Gln450His)
n.2025G>T
c.1443G>T (p.Gln481His)
n.1978G>T
n.2000G>T
16g.50711928A>CCA395870576NOD2c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.2026A>C
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
n.1979A>C
n.2001A>C

Number of alleles fetched