Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711820_50711838delCA8051641NOD2c.1828_1846del (p.Asn610SerfsTer?)
c.1909_1927del (p.Asn637SerfsTer?)
c.1405_1423del (p.Asn469SerfsTer?)
c.1243_1261del (p.Asn415SerfsTer?)
n.1918_1936del
c.1336_1354del (p.Asn446SerfsTer?)
n.1871_1889del
n.1893_1911del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711832G>ACA8051645NOD2c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
n.1930G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.1883G>A
n.1905G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711832G>CCA395870210NOD2c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
n.1930G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.1883G>C
n.1905G>C
16g.50711832G=CA2221862149NOD2c.1840G= (p.Ala614=)
c.1921G= (p.Ala641=)
c.1417G= (p.Ala473=)
c.1255G= (p.Ala419=)
n.1930G=
c.1348G= (p.Ala450=)
n.1883G=
n.1905G=
16g.50711832G>TCA395870211NOD2c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
n.1930G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.1883G>T
n.1905G>T
 COSMIC
16g.50711833C>ACA395870212NOD2c.1841C>A (p.Ala614Asp)
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
n.1931C>A
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.1884C>A
n.1906C>A
16g.50711833C=CA2221862152NOD2c.1841C= (p.Ala614=)
c.1922C= (p.Ala641=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1256C= (p.Ala419=)
n.1931C=
c.1349C= (p.Ala450=)
n.1884C=
n.1906C=
16g.50711833C>GCA395870213NOD2c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
n.1931C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.1884C>G
n.1906C>G
16g.50711833C>TCA281263448NOD2c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
n.1931C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.1884C>T
n.1906C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711834C>ACA495779132NOD2c.1842C>A (p.Ala614=)
c.1923C>A (p.Ala641=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.1257C>A (p.Ala419=)
n.1932C>A
c.1350C>A (p.Ala450=)
n.1885C>A
n.1907C>A
 COSMIC
16g.50711834C=CA2221862155NOD2c.1842C= (p.Ala614=)
c.1923C= (p.Ala641=)
c.1419C= (p.Ala473=)
c.1257C= (p.Ala419=)
n.1932C=
c.1350C= (p.Ala450=)
n.1885C=
n.1907C=
16g.50711834C>GCA495779136NOD2c.1842C>G (p.Ala614=)
c.1923C>G (p.Ala641=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
c.1257C>G (p.Ala419=)
n.1932C>G
c.1350C>G (p.Ala450=)
n.1885C>G
n.1907C>G
16g.50711834C>TCA495779134NOD2c.1842C>T (p.Ala614=)
c.1923C>T (p.Ala641=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
c.1257C>T (p.Ala419=)
n.1932C>T
c.1350C>T (p.Ala450=)
n.1885C>T
n.1907C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711835A=CA2221862158NOD2c.1843A= (p.Arg615=)
c.1924A= (p.Arg642=)
c.1420A= (p.Arg474=)
c.1258A= (p.Arg420=)
n.1933A=
c.1351A= (p.Arg451=)
n.1886A=
n.1908A=
16g.50711835A>CCA495779138NOD2c.1843A>C (p.Arg615=)
c.1924A>C (p.Arg642=)
c.1420A>C (p.Arg474=)
c.1258A>C (p.Arg420=)
n.1933A>C
c.1351A>C (p.Arg451=)
n.1886A>C
n.1908A>C
16g.50711835A>GCA395870214NOD2c.1843A>G (p.Arg615Gly)
c.1924A>G (p.Arg642Gly)
c.1420A>G (p.Arg474Gly)
c.1258A>G (p.Arg420Gly)
n.1933A>G
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
n.1886A>G
n.1908A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711835A>TCA395870215NOD2c.1843A>T (p.Arg615Trp)
c.1924A>T (p.Arg642Trp)
c.1420A>T (p.Arg474Trp)
c.1258A>T (p.Arg420Trp)
n.1933A>T
c.1351A>T (p.Arg451Trp)
n.1886A>T
n.1908A>T
16g.50711836G>ACA395870216NOD2c.1844G>A (p.Arg615Lys)
c.1925G>A (p.Arg642Lys)
c.1421G>A (p.Arg474Lys)
c.1259G>A (p.Arg420Lys)
n.1934G>A
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
n.1887G>A
n.1909G>A
16g.50711836G>CCA395870217NOD2c.1844G>C (p.Arg615Thr)
c.1925G>C (p.Arg642Thr)
c.1421G>C (p.Arg474Thr)
c.1259G>C (p.Arg420Thr)
n.1934G>C
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
n.1887G>C
n.1909G>C
16g.50711836G>TCA395870218NOD2c.1844G>T (p.Arg615Met)
c.1925G>T (p.Arg642Met)
c.1421G>T (p.Arg474Met)
c.1259G>T (p.Arg420Met)
n.1934G>T
c.1352G>T (p.Arg451Met)
n.1887G>T
n.1909G>T
16g.50711837G>ACA495779142NOD2c.1845G>A (p.Arg615=)
c.1926G>A (p.Arg642=)
c.1422G>A (p.Arg474=)
c.1260G>A (p.Arg420=)
n.1935G>A
c.1353G>A (p.Arg451=)
n.1888G>A
n.1910G>A
16g.50711837G>CCA395870220NOD2c.1845G>C (p.Arg615Ser)
c.1926G>C (p.Arg642Ser)
c.1422G>C (p.Arg474Ser)
c.1260G>C (p.Arg420Ser)
n.1935G>C
c.1353G>C (p.Arg451Ser)
n.1888G>C
n.1910G>C
16g.50711837G>TCA395870219NOD2c.1845G>T (p.Arg615Ser)
c.1926G>T (p.Arg642Ser)
c.1422G>T (p.Arg474Ser)
c.1260G>T (p.Arg420Ser)
n.1935G>T
c.1353G>T (p.Arg451Ser)
n.1888G>T
n.1910G>T
16g.50711838C>ACA395870221NOD2c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
n.1936C>A
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
n.1889C>A
n.1911C>A
16g.50711838C=CA2221862161NOD2c.1846C= (p.Leu616=)
c.1927C= (p.Leu643=)
c.1423C= (p.Leu475=)
c.1261C= (p.Leu421=)
n.1936C=
c.1354C= (p.Leu452=)
n.1889C=
n.1911C=
16g.50711838C>GCA395870222NOD2c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.1936C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
n.1889C>G
n.1911C>G
16g.50711838C>TCA8051646NOD2c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
n.1936C>T
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
n.1889C>T
n.1911C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711839T>ACA8051647NOD2c.1847T>A (p.Leu616His)
c.1928T>A (p.Leu643His)
c.1424T>A (p.Leu475His)
c.1262T>A (p.Leu421His)
n.1937T>A
c.1355T>A (p.Leu452His)
n.1890T>A
n.1912T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711839T>CCA395870223NOD2c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.1937T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.1890T>C
n.1912T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711839T>GCA395870224NOD2c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.1937T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.1890T>G
n.1912T>G
 gnomAD v4
16g.50711839T=CA2221862164NOD2c.1847T= (p.Leu616=)
c.1928T= (p.Leu643=)
c.1424T= (p.Leu475=)
c.1262T= (p.Leu421=)
n.1937T=
c.1355T= (p.Leu452=)
n.1890T=
n.1912T=
16g.50711840C>ACA495779146NOD2c.1848C>A (p.Leu616=)
c.1929C>A (p.Leu643=)
c.1425C>A (p.Leu475=)
c.1263C>A (p.Leu421=)
n.1938C>A
c.1356C>A (p.Leu452=)
n.1891C>A
n.1913C>A
16g.50711840C=CA2221862167NOD2c.1848C= (p.Leu616=)
c.1929C= (p.Leu643=)
c.1425C= (p.Leu475=)
c.1263C= (p.Leu421=)
n.1938C=
c.1356C= (p.Leu452=)
n.1891C=
n.1913C=
16g.50711840C>GCA495779148NOD2c.1848C>G (p.Leu616=)
c.1929C>G (p.Leu643=)
c.1425C>G (p.Leu475=)
c.1263C>G (p.Leu421=)
n.1938C>G
c.1356C>G (p.Leu452=)
n.1891C>G
n.1913C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711840C>TCA8051648NOD2c.1848C>T (p.Leu616=)
c.1929C>T (p.Leu643=)
c.1425C>T (p.Leu475=)
c.1263C>T (p.Leu421=)
n.1938C>T
c.1356C>T (p.Leu452=)
n.1891C>T
n.1913C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711841C>ACA395870225NOD2c.1849C>A (p.Leu617Met)
c.1930C>A (p.Leu644Met)
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
n.1939C>A
c.1357C>A (p.Leu453Met)
n.1892C>A
n.1914C>A
16g.50711841C=CA2221862172NOD2c.1849C= (p.Leu617=)
c.1930C= (p.Leu644=)
c.1426C= (p.Leu476=)
c.1264C= (p.Leu422=)
n.1939C=
c.1357C= (p.Leu453=)
n.1892C=
n.1914C=
16g.50711841C>GCA395870226NOD2c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.1939C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.1892C>G
n.1914C>G
16g.50711841C>TCA495779149NOD2c.1849C>T (p.Leu617=)
c.1930C>T (p.Leu644=)
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
n.1939C>T
c.1357C>T (p.Leu453=)
n.1892C>T
n.1914C>T
16g.50711841_50711842insCCACGATGTGCA2221862175NOD2c.1849_1850insCCACGATGTG (p.Leu617ProfsTer?)
c.1930_1931insCCACGATGTG (p.Leu644ProfsTer?)
c.1426_1427insCCACGATGTG (p.Leu476ProfsTer?)
c.1264_1265insCCACGATGTG (p.Leu422ProfsTer?)
n.1939_1940insCCACGATGTG
c.1357_1358insCCACGATGTG (p.Leu453ProfsTer?)
n.1892_1893insCCACGATGTG
n.1914_1915insCCACGATGTG
 dbSNP
16g.50711842T>ACA395870227NOD2c.1850T>A (p.Leu617Gln)
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
n.1940T>A
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
n.1893T>A
n.1915T>A
16g.50711842T>CCA395870228NOD2c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.1940T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.1893T>C
n.1915T>C
16g.50711842T>GCA395870229NOD2c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.1940T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.1893T>G
n.1915T>G
 dbSNP
16g.50711842T=CA2221862174NOD2c.1850T= (p.Leu617=)
c.1931T= (p.Leu644=)
c.1427T= (p.Leu476=)
c.1265T= (p.Leu422=)
n.1940T=
c.1358T= (p.Leu453=)
n.1893T=
n.1915T=
16g.50711843G>ACA495779153NOD2c.1851G>A (p.Leu617=)
c.1932G>A (p.Leu644=)
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
n.1941G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
n.1894G>A
n.1916G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711843G>CCA495779154NOD2c.1851G>C (p.Leu617=)
c.1932G>C (p.Leu644=)
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.1266G>C (p.Leu422=)
n.1941G>C
c.1359G>C (p.Leu453=)
n.1894G>C
n.1916G>C
16g.50711843G=CA2221862178NOD2c.1851G= (p.Leu617=)
c.1932G= (p.Leu644=)
c.1428G= (p.Leu476=)
c.1266G= (p.Leu422=)
n.1941G=
c.1359G= (p.Leu453=)
n.1894G=
n.1916G=
16g.50711843G>TCA495779156NOD2c.1851G>T (p.Leu617=)
c.1932G>T (p.Leu644=)
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
n.1941G>T
c.1359G>T (p.Leu453=)
n.1894G>T
n.1916G>T
16g.50711843_50711844delinsAACA2740093322NOD2c.1851_1852delinsAA (p.Pro618Thr)
c.1932_1933delinsAA (p.Pro645Thr)
c.1428_1429delinsAA (p.Pro477Thr)
c.1266_1267delinsAA (p.Pro423Thr)
n.1941_1942delinsAA
c.1359_1360delinsAA (p.Pro454Thr)
n.1894_1895delinsAA
n.1916_1917delinsAA
 ClinVar
16g.50711844C>ACA395870231NOD2c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.1942C>A
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.1895C>A
n.1917C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched