Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50711811_50711830delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT | CA2221862121 | NOD2 | c.1819_1838delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg607=) c.1900_1919delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg634=) c.1396_1415delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg466=) c.1234_1253delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg412=) n.1909_1928delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT c.1327_1346delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg443=) n.1862_1881delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT n.1884_1903delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT | |
16 | g.50711820_50711838del | CA8051641 | NOD2 | c.1828_1846del (p.Asn610SerfsTer?) c.1909_1927del (p.Asn637SerfsTer?) c.1405_1423del (p.Asn469SerfsTer?) c.1243_1261del (p.Asn415SerfsTer?) n.1918_1936del c.1336_1354del (p.Asn446SerfsTer?) n.1871_1889del n.1893_1911del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711826C>A | CA395870195 | NOD2 | c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.1924C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.1877C>A n.1899C>A | |
16 | g.50711826C>G | CA395870196 | NOD2 | c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1924C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.1877C>G n.1899C>G | |
16 | g.50711826C>T | CA395870197 | NOD2 | c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1924C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.1877C>T n.1899C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711827C>A | CA395870198 | NOD2 | c.1835C>A (p.Pro612Gln) c.1916C>A (p.Pro639Gln) c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.1250C>A (p.Pro417Gln) n.1925C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) n.1878C>A n.1900C>A | |
16 | g.50711827C>G | CA395870199 | NOD2 | c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1925C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.1878C>G n.1900C>G | |
16 | g.50711827C>T | CA395870200 | NOD2 | c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1925C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.1878C>T n.1900C>T | |
16 | g.50711828A>C | CA495779126 | NOD2 | c.1836A>C (p.Pro612=) c.1917A>C (p.Pro639=) c.1413A>C (p.Pro471=) c.1251A>C (p.Pro417=) n.1926A>C c.1344A>C (p.Pro448=) n.1879A>C n.1901A>C | |
16 | g.50711828A>G | CA495779127 | NOD2 | c.1836A>G (p.Pro612=) c.1917A>G (p.Pro639=) c.1413A>G (p.Pro471=) c.1251A>G (p.Pro417=) n.1926A>G c.1344A>G (p.Pro448=) n.1879A>G n.1901A>G | |
16 | g.50711828A>T | CA495779128 | NOD2 | c.1836A>T (p.Pro612=) c.1917A>T (p.Pro639=) c.1413A>T (p.Pro471=) c.1251A>T (p.Pro417=) n.1926A>T c.1344A>T (p.Pro448=) n.1879A>T n.1901A>T | |
16 | g.50711829A= | CA2221862146 | NOD2 | c.1837A= (p.Met613=) c.1918A= (p.Met640=) c.1414A= (p.Met472=) c.1252A= (p.Met418=) n.1927A= c.1345A= (p.Met449=) n.1880A= n.1902A= | |
16 | g.50711829A>C | CA395870201 | NOD2 | c.1837A>C (p.Met613Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) n.1927A>C c.1345A>C (p.Met449Leu) n.1880A>C n.1902A>C | |
16 | g.50711829A>G | CA395870202 | NOD2 | c.1837A>G (p.Met613Val) c.1918A>G (p.Met640Val) c.1414A>G (p.Met472Val) c.1252A>G (p.Met418Val) n.1927A>G c.1345A>G (p.Met449Val) n.1880A>G n.1902A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711829A>T | CA395870203 | NOD2 | c.1837A>T (p.Met613Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) n.1927A>T c.1345A>T (p.Met449Leu) n.1880A>T n.1902A>T | |
16 | g.50711830T>A | CA395870204 | NOD2 | c.1838T>A (p.Met613Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) n.1928T>A c.1346T>A (p.Met449Lys) n.1881T>A n.1903T>A | |
16 | g.50711830T>C | CA395870205 | NOD2 | c.1838T>C (p.Met613Thr) c.1919T>C (p.Met640Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) n.1928T>C c.1346T>C (p.Met449Thr) n.1881T>C n.1903T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711830T>G | CA395870206 | NOD2 | c.1838T>G (p.Met613Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) n.1928T>G c.1346T>G (p.Met449Arg) n.1881T>G n.1903T>G | |
16 | g.50711831G>A | CA395870208 | NOD2 | c.1839G>A (p.Met613Ile) c.1920G>A (p.Met640Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) n.1929G>A c.1347G>A (p.Met449Ile) n.1882G>A n.1904G>A | |
16 | g.50711831G>C | CA395870209 | NOD2 | c.1839G>C (p.Met613Ile) c.1920G>C (p.Met640Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) n.1929G>C c.1347G>C (p.Met449Ile) n.1882G>C n.1904G>C | |
16 | g.50711831G>T | CA395870207 | NOD2 | c.1839G>T (p.Met613Ile) c.1920G>T (p.Met640Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) n.1929G>T c.1347G>T (p.Met449Ile) n.1882G>T n.1904G>T | |
16 | g.50711832G>A | CA8051645 | NOD2 | c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.1930G>A c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.1883G>A n.1905G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711832G>C | CA395870210 | NOD2 | c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.1930G>C c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.1883G>C n.1905G>C | |
16 | g.50711832G= | CA2221862149 | NOD2 | c.1840G= (p.Ala614=) c.1921G= (p.Ala641=) c.1417G= (p.Ala473=) c.1255G= (p.Ala419=) n.1930G= c.1348G= (p.Ala450=) n.1883G= n.1905G= | |
16 | g.50711832G>T | CA395870211 | NOD2 | c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.1930G>T c.1348G>T (p.Ala450Ser) n.1883G>T n.1905G>T | COSMIC |
16 | g.50711833C>A | CA395870212 | NOD2 | c.1841C>A (p.Ala614Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) n.1931C>A c.1349C>A (p.Ala450Asp) n.1884C>A n.1906C>A | |
16 | g.50711833C= | CA2221862152 | NOD2 | c.1841C= (p.Ala614=) c.1922C= (p.Ala641=) c.1418C= (p.Ala473=) c.1256C= (p.Ala419=) n.1931C= c.1349C= (p.Ala450=) n.1884C= n.1906C= | |
16 | g.50711833C>G | CA395870213 | NOD2 | c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.1931C>G c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.1884C>G n.1906C>G | |
16 | g.50711833C>T | CA281263448 | NOD2 | c.1841C>T (p.Ala614Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) n.1931C>T c.1349C>T (p.Ala450Val) n.1884C>T n.1906C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711834C>A | CA495779132 | NOD2 | c.1842C>A (p.Ala614=) c.1923C>A (p.Ala641=) c.1419C>A (p.Ala473=) c.1257C>A (p.Ala419=) n.1932C>A c.1350C>A (p.Ala450=) n.1885C>A n.1907C>A | COSMIC |
16 | g.50711834C= | CA2221862155 | NOD2 | c.1842C= (p.Ala614=) c.1923C= (p.Ala641=) c.1419C= (p.Ala473=) c.1257C= (p.Ala419=) n.1932C= c.1350C= (p.Ala450=) n.1885C= n.1907C= | |
16 | g.50711834C>G | CA495779136 | NOD2 | c.1842C>G (p.Ala614=) c.1923C>G (p.Ala641=) c.1419C>G (p.Ala473=) c.1257C>G (p.Ala419=) n.1932C>G c.1350C>G (p.Ala450=) n.1885C>G n.1907C>G | |
16 | g.50711834C>T | CA495779134 | NOD2 | c.1842C>T (p.Ala614=) c.1923C>T (p.Ala641=) c.1419C>T (p.Ala473=) c.1257C>T (p.Ala419=) n.1932C>T c.1350C>T (p.Ala450=) n.1885C>T n.1907C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711835A= | CA2221862158 | NOD2 | c.1843A= (p.Arg615=) c.1924A= (p.Arg642=) c.1420A= (p.Arg474=) c.1258A= (p.Arg420=) n.1933A= c.1351A= (p.Arg451=) n.1886A= n.1908A= | |
16 | g.50711835A>C | CA495779138 | NOD2 | c.1843A>C (p.Arg615=) c.1924A>C (p.Arg642=) c.1420A>C (p.Arg474=) c.1258A>C (p.Arg420=) n.1933A>C c.1351A>C (p.Arg451=) n.1886A>C n.1908A>C | |
16 | g.50711835A>G | CA395870214 | NOD2 | c.1843A>G (p.Arg615Gly) c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.1420A>G (p.Arg474Gly) c.1258A>G (p.Arg420Gly) n.1933A>G c.1351A>G (p.Arg451Gly) n.1886A>G n.1908A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711835A>T | CA395870215 | NOD2 | c.1843A>T (p.Arg615Trp) c.1924A>T (p.Arg642Trp) c.1420A>T (p.Arg474Trp) c.1258A>T (p.Arg420Trp) n.1933A>T c.1351A>T (p.Arg451Trp) n.1886A>T n.1908A>T | |
16 | g.50711836G>A | CA395870216 | NOD2 | c.1844G>A (p.Arg615Lys) c.1925G>A (p.Arg642Lys) c.1421G>A (p.Arg474Lys) c.1259G>A (p.Arg420Lys) n.1934G>A c.1352G>A (p.Arg451Lys) n.1887G>A n.1909G>A | |
16 | g.50711836G>C | CA395870217 | NOD2 | c.1844G>C (p.Arg615Thr) c.1925G>C (p.Arg642Thr) c.1421G>C (p.Arg474Thr) c.1259G>C (p.Arg420Thr) n.1934G>C c.1352G>C (p.Arg451Thr) n.1887G>C n.1909G>C | |
16 | g.50711836G>T | CA395870218 | NOD2 | c.1844G>T (p.Arg615Met) c.1925G>T (p.Arg642Met) c.1421G>T (p.Arg474Met) c.1259G>T (p.Arg420Met) n.1934G>T c.1352G>T (p.Arg451Met) n.1887G>T n.1909G>T | |
16 | g.50711837G>A | CA495779142 | NOD2 | c.1845G>A (p.Arg615=) c.1926G>A (p.Arg642=) c.1422G>A (p.Arg474=) c.1260G>A (p.Arg420=) n.1935G>A c.1353G>A (p.Arg451=) n.1888G>A n.1910G>A | |
16 | g.50711837G>C | CA395870220 | NOD2 | c.1845G>C (p.Arg615Ser) c.1926G>C (p.Arg642Ser) c.1422G>C (p.Arg474Ser) c.1260G>C (p.Arg420Ser) n.1935G>C c.1353G>C (p.Arg451Ser) n.1888G>C n.1910G>C | |
16 | g.50711837G>T | CA395870219 | NOD2 | c.1845G>T (p.Arg615Ser) c.1926G>T (p.Arg642Ser) c.1422G>T (p.Arg474Ser) c.1260G>T (p.Arg420Ser) n.1935G>T c.1353G>T (p.Arg451Ser) n.1888G>T n.1910G>T | |
16 | g.50711838C>A | CA395870221 | NOD2 | c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) n.1936C>A c.1354C>A (p.Leu452Ile) n.1889C>A n.1911C>A | |
16 | g.50711838C= | CA2221862161 | NOD2 | c.1846C= (p.Leu616=) c.1927C= (p.Leu643=) c.1423C= (p.Leu475=) c.1261C= (p.Leu421=) n.1936C= c.1354C= (p.Leu452=) n.1889C= n.1911C= | |
16 | g.50711838C>G | CA395870222 | NOD2 | c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1936C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) n.1889C>G n.1911C>G | |
16 | g.50711838C>T | CA8051646 | NOD2 | c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.1261C>T (p.Leu421Phe) n.1936C>T c.1354C>T (p.Leu452Phe) n.1889C>T n.1911C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711839T>A | CA8051647 | NOD2 | c.1847T>A (p.Leu616His) c.1928T>A (p.Leu643His) c.1424T>A (p.Leu475His) c.1262T>A (p.Leu421His) n.1937T>A c.1355T>A (p.Leu452His) n.1890T>A n.1912T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711839T>C | CA395870223 | NOD2 | c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1937T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.1890T>C n.1912T>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50711839T>G | CA395870224 | NOD2 | c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1937T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.1890T>G n.1912T>G | gnomAD v4 |