Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711811_50711830delinsAGGCCAGGCAACTCACCAATCA2221862121NOD2c.1819_1838delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg607=)
c.1900_1919delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg634=)
c.1396_1415delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg466=)
c.1234_1253delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg412=)
n.1909_1928delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT
c.1327_1346delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg443=)
n.1862_1881delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT
n.1884_1903delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT
16g.50711820_50711838delCA8051641NOD2c.1828_1846del (p.Asn610SerfsTer?)
c.1909_1927del (p.Asn637SerfsTer?)
c.1405_1423del (p.Asn469SerfsTer?)
c.1243_1261del (p.Asn415SerfsTer?)
n.1918_1936del
c.1336_1354del (p.Asn446SerfsTer?)
n.1871_1889del
n.1893_1911del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711825A=CA2221862144NOD2c.1833A= (p.Ser611=)
c.1914A= (p.Ser638=)
c.1410A= (p.Ser470=)
c.1248A= (p.Ser416=)
n.1923A=
c.1341A= (p.Ser447=)
n.1876A=
n.1898A=
16g.50711825A>CCA495779120NOD2c.1833A>C (p.Ser611=)
c.1914A>C (p.Ser638=)
c.1410A>C (p.Ser470=)
c.1248A>C (p.Ser416=)
n.1923A>C
c.1341A>C (p.Ser447=)
n.1876A>C
n.1898A>C
16g.50711825A>GCA8051644NOD2c.1833A>G (p.Ser611=)
c.1914A>G (p.Ser638=)
c.1410A>G (p.Ser470=)
c.1248A>G (p.Ser416=)
n.1923A>G
c.1341A>G (p.Ser447=)
n.1876A>G
n.1898A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711825A>TCA495779122NOD2c.1833A>T (p.Ser611=)
c.1914A>T (p.Ser638=)
c.1410A>T (p.Ser470=)
c.1248A>T (p.Ser416=)
n.1923A>T
c.1341A>T (p.Ser447=)
n.1876A>T
n.1898A>T
16g.50711826C>ACA395870195NOD2c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.1924C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.1877C>A
n.1899C>A
16g.50711826C>GCA395870196NOD2c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.1924C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.1877C>G
n.1899C>G
16g.50711826C>TCA395870197NOD2c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.1924C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.1877C>T
n.1899C>T
 gnomAD v4
16g.50711827C>ACA395870198NOD2c.1835C>A (p.Pro612Gln)
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
n.1925C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
n.1878C>A
n.1900C>A
16g.50711827C>GCA395870199NOD2c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.1925C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.1878C>G
n.1900C>G
16g.50711827C>TCA395870200NOD2c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.1925C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.1878C>T
n.1900C>T
16g.50711828A>CCA495779126NOD2c.1836A>C (p.Pro612=)
c.1917A>C (p.Pro639=)
c.1413A>C (p.Pro471=)
c.1251A>C (p.Pro417=)
n.1926A>C
c.1344A>C (p.Pro448=)
n.1879A>C
n.1901A>C
16g.50711828A>GCA495779127NOD2c.1836A>G (p.Pro612=)
c.1917A>G (p.Pro639=)
c.1413A>G (p.Pro471=)
c.1251A>G (p.Pro417=)
n.1926A>G
c.1344A>G (p.Pro448=)
n.1879A>G
n.1901A>G
16g.50711828A>TCA495779128NOD2c.1836A>T (p.Pro612=)
c.1917A>T (p.Pro639=)
c.1413A>T (p.Pro471=)
c.1251A>T (p.Pro417=)
n.1926A>T
c.1344A>T (p.Pro448=)
n.1879A>T
n.1901A>T
16g.50711829A=CA2221862146NOD2c.1837A= (p.Met613=)
c.1918A= (p.Met640=)
c.1414A= (p.Met472=)
c.1252A= (p.Met418=)
n.1927A=
c.1345A= (p.Met449=)
n.1880A=
n.1902A=
16g.50711829A>CCA395870201NOD2c.1837A>C (p.Met613Leu)
c.1918A>C (p.Met640Leu)
c.1414A>C (p.Met472Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
n.1927A>C
c.1345A>C (p.Met449Leu)
n.1880A>C
n.1902A>C
16g.50711829A>GCA395870202NOD2c.1837A>G (p.Met613Val)
c.1918A>G (p.Met640Val)
c.1414A>G (p.Met472Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
n.1927A>G
c.1345A>G (p.Met449Val)
n.1880A>G
n.1902A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711829A>TCA395870203NOD2c.1837A>T (p.Met613Leu)
c.1918A>T (p.Met640Leu)
c.1414A>T (p.Met472Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
n.1927A>T
c.1345A>T (p.Met449Leu)
n.1880A>T
n.1902A>T
16g.50711830T>ACA395870204NOD2c.1838T>A (p.Met613Lys)
c.1919T>A (p.Met640Lys)
c.1415T>A (p.Met472Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
n.1928T>A
c.1346T>A (p.Met449Lys)
n.1881T>A
n.1903T>A
16g.50711830T>CCA395870205NOD2c.1838T>C (p.Met613Thr)
c.1919T>C (p.Met640Thr)
c.1415T>C (p.Met472Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
n.1928T>C
c.1346T>C (p.Met449Thr)
n.1881T>C
n.1903T>C
 gnomAD v4
16g.50711830T>GCA395870206NOD2c.1838T>G (p.Met613Arg)
c.1919T>G (p.Met640Arg)
c.1415T>G (p.Met472Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
n.1928T>G
c.1346T>G (p.Met449Arg)
n.1881T>G
n.1903T>G
16g.50711831G>ACA395870208NOD2c.1839G>A (p.Met613Ile)
c.1920G>A (p.Met640Ile)
c.1416G>A (p.Met472Ile)
c.1254G>A (p.Met418Ile)
n.1929G>A
c.1347G>A (p.Met449Ile)
n.1882G>A
n.1904G>A
16g.50711831G>CCA395870209NOD2c.1839G>C (p.Met613Ile)
c.1920G>C (p.Met640Ile)
c.1416G>C (p.Met472Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
n.1929G>C
c.1347G>C (p.Met449Ile)
n.1882G>C
n.1904G>C
16g.50711831G>TCA395870207NOD2c.1839G>T (p.Met613Ile)
c.1920G>T (p.Met640Ile)
c.1416G>T (p.Met472Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
n.1929G>T
c.1347G>T (p.Met449Ile)
n.1882G>T
n.1904G>T
16g.50711832G>ACA8051645NOD2c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
n.1930G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.1883G>A
n.1905G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711832G>CCA395870210NOD2c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
n.1930G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.1883G>C
n.1905G>C
16g.50711832G=CA2221862149NOD2c.1840G= (p.Ala614=)
c.1921G= (p.Ala641=)
c.1417G= (p.Ala473=)
c.1255G= (p.Ala419=)
n.1930G=
c.1348G= (p.Ala450=)
n.1883G=
n.1905G=
16g.50711832G>TCA395870211NOD2c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
n.1930G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.1883G>T
n.1905G>T
 COSMIC
16g.50711833C>ACA395870212NOD2c.1841C>A (p.Ala614Asp)
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
n.1931C>A
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.1884C>A
n.1906C>A
16g.50711833C=CA2221862152NOD2c.1841C= (p.Ala614=)
c.1922C= (p.Ala641=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1256C= (p.Ala419=)
n.1931C=
c.1349C= (p.Ala450=)
n.1884C=
n.1906C=
16g.50711833C>GCA395870213NOD2c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
n.1931C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.1884C>G
n.1906C>G
16g.50711833C>TCA281263448NOD2c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
n.1931C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.1884C>T
n.1906C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711834C>ACA495779132NOD2c.1842C>A (p.Ala614=)
c.1923C>A (p.Ala641=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.1257C>A (p.Ala419=)
n.1932C>A
c.1350C>A (p.Ala450=)
n.1885C>A
n.1907C>A
 COSMIC
16g.50711834C=CA2221862155NOD2c.1842C= (p.Ala614=)
c.1923C= (p.Ala641=)
c.1419C= (p.Ala473=)
c.1257C= (p.Ala419=)
n.1932C=
c.1350C= (p.Ala450=)
n.1885C=
n.1907C=
16g.50711834C>GCA495779136NOD2c.1842C>G (p.Ala614=)
c.1923C>G (p.Ala641=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
c.1257C>G (p.Ala419=)
n.1932C>G
c.1350C>G (p.Ala450=)
n.1885C>G
n.1907C>G
16g.50711834C>TCA495779134NOD2c.1842C>T (p.Ala614=)
c.1923C>T (p.Ala641=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
c.1257C>T (p.Ala419=)
n.1932C>T
c.1350C>T (p.Ala450=)
n.1885C>T
n.1907C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711835A=CA2221862158NOD2c.1843A= (p.Arg615=)
c.1924A= (p.Arg642=)
c.1420A= (p.Arg474=)
c.1258A= (p.Arg420=)
n.1933A=
c.1351A= (p.Arg451=)
n.1886A=
n.1908A=
16g.50711835A>CCA495779138NOD2c.1843A>C (p.Arg615=)
c.1924A>C (p.Arg642=)
c.1420A>C (p.Arg474=)
c.1258A>C (p.Arg420=)
n.1933A>C
c.1351A>C (p.Arg451=)
n.1886A>C
n.1908A>C
16g.50711835A>GCA395870214NOD2c.1843A>G (p.Arg615Gly)
c.1924A>G (p.Arg642Gly)
c.1420A>G (p.Arg474Gly)
c.1258A>G (p.Arg420Gly)
n.1933A>G
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
n.1886A>G
n.1908A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711835A>TCA395870215NOD2c.1843A>T (p.Arg615Trp)
c.1924A>T (p.Arg642Trp)
c.1420A>T (p.Arg474Trp)
c.1258A>T (p.Arg420Trp)
n.1933A>T
c.1351A>T (p.Arg451Trp)
n.1886A>T
n.1908A>T
16g.50711836G>ACA395870216NOD2c.1844G>A (p.Arg615Lys)
c.1925G>A (p.Arg642Lys)
c.1421G>A (p.Arg474Lys)
c.1259G>A (p.Arg420Lys)
n.1934G>A
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
n.1887G>A
n.1909G>A
16g.50711836G>CCA395870217NOD2c.1844G>C (p.Arg615Thr)
c.1925G>C (p.Arg642Thr)
c.1421G>C (p.Arg474Thr)
c.1259G>C (p.Arg420Thr)
n.1934G>C
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
n.1887G>C
n.1909G>C
16g.50711836G>TCA395870218NOD2c.1844G>T (p.Arg615Met)
c.1925G>T (p.Arg642Met)
c.1421G>T (p.Arg474Met)
c.1259G>T (p.Arg420Met)
n.1934G>T
c.1352G>T (p.Arg451Met)
n.1887G>T
n.1909G>T
16g.50711837G>ACA495779142NOD2c.1845G>A (p.Arg615=)
c.1926G>A (p.Arg642=)
c.1422G>A (p.Arg474=)
c.1260G>A (p.Arg420=)
n.1935G>A
c.1353G>A (p.Arg451=)
n.1888G>A
n.1910G>A
16g.50711837G>CCA395870220NOD2c.1845G>C (p.Arg615Ser)
c.1926G>C (p.Arg642Ser)
c.1422G>C (p.Arg474Ser)
c.1260G>C (p.Arg420Ser)
n.1935G>C
c.1353G>C (p.Arg451Ser)
n.1888G>C
n.1910G>C
16g.50711837G>TCA395870219NOD2c.1845G>T (p.Arg615Ser)
c.1926G>T (p.Arg642Ser)
c.1422G>T (p.Arg474Ser)
c.1260G>T (p.Arg420Ser)
n.1935G>T
c.1353G>T (p.Arg451Ser)
n.1888G>T
n.1910G>T
16g.50711838C>ACA395870221NOD2c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
n.1936C>A
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
n.1889C>A
n.1911C>A
16g.50711838C=CA2221862161NOD2c.1846C= (p.Leu616=)
c.1927C= (p.Leu643=)
c.1423C= (p.Leu475=)
c.1261C= (p.Leu421=)
n.1936C=
c.1354C= (p.Leu452=)
n.1889C=
n.1911C=
16g.50711838C>GCA395870222NOD2c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.1936C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
n.1889C>G
n.1911C>G

Number of alleles fetched