Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711811_50711830delinsAGGCCAGGCAACTCACCAATCA2221862121NOD2c.1819_1838delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg607=)
c.1900_1919delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg634=)
c.1396_1415delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg466=)
c.1234_1253delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg412=)
n.1909_1928delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT
c.1327_1346delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg443=)
n.1862_1881delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT
n.1884_1903delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT
16g.50711820_50711838delCA8051641NOD2c.1828_1846del (p.Asn610SerfsTer?)
c.1909_1927del (p.Asn637SerfsTer?)
c.1405_1423del (p.Asn469SerfsTer?)
c.1243_1261del (p.Asn415SerfsTer?)
n.1918_1936del
c.1336_1354del (p.Asn446SerfsTer?)
n.1871_1889del
n.1893_1911del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711820A>CCA395870181NOD2c.1828A>C (p.Asn610His)
c.1909A>C (p.Asn637His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
n.1918A>C
c.1336A>C (p.Asn446His)
n.1871A>C
n.1893A>C
16g.50711820A>GCA395870182NOD2c.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
n.1918A>G
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
n.1871A>G
n.1893A>G
16g.50711820A>TCA395870183NOD2c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
n.1918A>T
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
n.1871A>T
n.1893A>T
16g.50711821A>CCA395870184NOD2c.1829A>C (p.Asn610Thr)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
n.1919A>C
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
n.1872A>C
n.1894A>C
16g.50711821A>GCA395870185NOD2c.1829A>G (p.Asn610Ser)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
n.1919A>G
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
n.1872A>G
n.1894A>G
 gnomAD v4
16g.50711821A>TCA395870186NOD2c.1829A>T (p.Asn610Ile)
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
n.1919A>T
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
n.1872A>T
n.1894A>T
16g.50711822C>ACA395870187NOD2c.1830C>A (p.Asn610Lys)
c.1911C>A (p.Asn637Lys)
c.1407C>A (p.Asn469Lys)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
n.1920C>A
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
n.1873C>A
n.1895C>A
16g.50711822C>GCA395870188NOD2c.1830C>G (p.Asn610Lys)
c.1911C>G (p.Asn637Lys)
c.1407C>G (p.Asn469Lys)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
n.1920C>G
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
n.1873C>G
n.1895C>G
16g.50711822C>TCA495779116NOD2c.1830C>T (p.Asn610=)
c.1911C>T (p.Asn637=)
c.1407C>T (p.Asn469=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
n.1920C>T
c.1338C>T (p.Asn446=)
n.1873C>T
n.1895C>T
16g.50711823T>ACA395870189NOD2c.1831T>A (p.Ser611Thr)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
n.1921T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.1874T>A
n.1896T>A
16g.50711823T>CCA395870190NOD2c.1831T>C (p.Ser611Pro)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
n.1921T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.1874T>C
n.1896T>C
 gnomAD v4
16g.50711823T>GCA395870191NOD2c.1831T>G (p.Ser611Ala)
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
n.1921T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.1874T>G
n.1896T>G
16g.50711824C>ACA395870194NOD2c.1832C>A (p.Ser611Ter)
c.1913C>A (p.Ser638Ter)
c.1409C>A (p.Ser470Ter)
c.1247C>A (p.Ser416Ter)
n.1922C>A
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
n.1875C>A
n.1897C>A
16g.50711824C>GCA395870193NOD2c.1832C>G (p.Ser611Ter)
c.1913C>G (p.Ser638Ter)
c.1409C>G (p.Ser470Ter)
c.1247C>G (p.Ser416Ter)
n.1922C>G
c.1340C>G (p.Ser447Ter)
n.1875C>G
n.1897C>G
 gnomAD v4
16g.50711824C>TCA395870192NOD2c.1832C>T (p.Ser611Leu)
c.1913C>T (p.Ser638Leu)
c.1409C>T (p.Ser470Leu)
c.1247C>T (p.Ser416Leu)
n.1922C>T
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
n.1875C>T
n.1897C>T
16g.50711825A=CA2221862144NOD2c.1833A= (p.Ser611=)
c.1914A= (p.Ser638=)
c.1410A= (p.Ser470=)
c.1248A= (p.Ser416=)
n.1923A=
c.1341A= (p.Ser447=)
n.1876A=
n.1898A=
16g.50711825A>CCA495779120NOD2c.1833A>C (p.Ser611=)
c.1914A>C (p.Ser638=)
c.1410A>C (p.Ser470=)
c.1248A>C (p.Ser416=)
n.1923A>C
c.1341A>C (p.Ser447=)
n.1876A>C
n.1898A>C
16g.50711825A>GCA8051644NOD2c.1833A>G (p.Ser611=)
c.1914A>G (p.Ser638=)
c.1410A>G (p.Ser470=)
c.1248A>G (p.Ser416=)
n.1923A>G
c.1341A>G (p.Ser447=)
n.1876A>G
n.1898A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711825A>TCA495779122NOD2c.1833A>T (p.Ser611=)
c.1914A>T (p.Ser638=)
c.1410A>T (p.Ser470=)
c.1248A>T (p.Ser416=)
n.1923A>T
c.1341A>T (p.Ser447=)
n.1876A>T
n.1898A>T
16g.50711826C>ACA395870195NOD2c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.1924C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.1877C>A
n.1899C>A
16g.50711826C>GCA395870196NOD2c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.1924C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.1877C>G
n.1899C>G
16g.50711826C>TCA395870197NOD2c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.1924C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.1877C>T
n.1899C>T
 gnomAD v4
16g.50711827C>ACA395870198NOD2c.1835C>A (p.Pro612Gln)
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
n.1925C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
n.1878C>A
n.1900C>A
16g.50711827C>GCA395870199NOD2c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.1925C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.1878C>G
n.1900C>G
16g.50711827C>TCA395870200NOD2c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.1925C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.1878C>T
n.1900C>T
16g.50711828A>CCA495779126NOD2c.1836A>C (p.Pro612=)
c.1917A>C (p.Pro639=)
c.1413A>C (p.Pro471=)
c.1251A>C (p.Pro417=)
n.1926A>C
c.1344A>C (p.Pro448=)
n.1879A>C
n.1901A>C
16g.50711828A>GCA495779127NOD2c.1836A>G (p.Pro612=)
c.1917A>G (p.Pro639=)
c.1413A>G (p.Pro471=)
c.1251A>G (p.Pro417=)
n.1926A>G
c.1344A>G (p.Pro448=)
n.1879A>G
n.1901A>G
16g.50711828A>TCA495779128NOD2c.1836A>T (p.Pro612=)
c.1917A>T (p.Pro639=)
c.1413A>T (p.Pro471=)
c.1251A>T (p.Pro417=)
n.1926A>T
c.1344A>T (p.Pro448=)
n.1879A>T
n.1901A>T
16g.50711829A=CA2221862146NOD2c.1837A= (p.Met613=)
c.1918A= (p.Met640=)
c.1414A= (p.Met472=)
c.1252A= (p.Met418=)
n.1927A=
c.1345A= (p.Met449=)
n.1880A=
n.1902A=
16g.50711829A>CCA395870201NOD2c.1837A>C (p.Met613Leu)
c.1918A>C (p.Met640Leu)
c.1414A>C (p.Met472Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
n.1927A>C
c.1345A>C (p.Met449Leu)
n.1880A>C
n.1902A>C
16g.50711829A>GCA395870202NOD2c.1837A>G (p.Met613Val)
c.1918A>G (p.Met640Val)
c.1414A>G (p.Met472Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
n.1927A>G
c.1345A>G (p.Met449Val)
n.1880A>G
n.1902A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711829A>TCA395870203NOD2c.1837A>T (p.Met613Leu)
c.1918A>T (p.Met640Leu)
c.1414A>T (p.Met472Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
n.1927A>T
c.1345A>T (p.Met449Leu)
n.1880A>T
n.1902A>T
16g.50711830T>ACA395870204NOD2c.1838T>A (p.Met613Lys)
c.1919T>A (p.Met640Lys)
c.1415T>A (p.Met472Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
n.1928T>A
c.1346T>A (p.Met449Lys)
n.1881T>A
n.1903T>A
16g.50711830T>CCA395870205NOD2c.1838T>C (p.Met613Thr)
c.1919T>C (p.Met640Thr)
c.1415T>C (p.Met472Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
n.1928T>C
c.1346T>C (p.Met449Thr)
n.1881T>C
n.1903T>C
 gnomAD v4
16g.50711830T>GCA395870206NOD2c.1838T>G (p.Met613Arg)
c.1919T>G (p.Met640Arg)
c.1415T>G (p.Met472Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
n.1928T>G
c.1346T>G (p.Met449Arg)
n.1881T>G
n.1903T>G
16g.50711831G>ACA395870208NOD2c.1839G>A (p.Met613Ile)
c.1920G>A (p.Met640Ile)
c.1416G>A (p.Met472Ile)
c.1254G>A (p.Met418Ile)
n.1929G>A
c.1347G>A (p.Met449Ile)
n.1882G>A
n.1904G>A
16g.50711831G>CCA395870209NOD2c.1839G>C (p.Met613Ile)
c.1920G>C (p.Met640Ile)
c.1416G>C (p.Met472Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
n.1929G>C
c.1347G>C (p.Met449Ile)
n.1882G>C
n.1904G>C
16g.50711831G>TCA395870207NOD2c.1839G>T (p.Met613Ile)
c.1920G>T (p.Met640Ile)
c.1416G>T (p.Met472Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
n.1929G>T
c.1347G>T (p.Met449Ile)
n.1882G>T
n.1904G>T
16g.50711832G>ACA8051645NOD2c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
n.1930G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.1883G>A
n.1905G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711832G>CCA395870210NOD2c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
n.1930G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.1883G>C
n.1905G>C
16g.50711832G=CA2221862149NOD2c.1840G= (p.Ala614=)
c.1921G= (p.Ala641=)
c.1417G= (p.Ala473=)
c.1255G= (p.Ala419=)
n.1930G=
c.1348G= (p.Ala450=)
n.1883G=
n.1905G=
16g.50711832G>TCA395870211NOD2c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
n.1930G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.1883G>T
n.1905G>T
 COSMIC
16g.50711833C>ACA395870212NOD2c.1841C>A (p.Ala614Asp)
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
n.1931C>A
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.1884C>A
n.1906C>A
16g.50711833C=CA2221862152NOD2c.1841C= (p.Ala614=)
c.1922C= (p.Ala641=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1256C= (p.Ala419=)
n.1931C=
c.1349C= (p.Ala450=)
n.1884C=
n.1906C=
16g.50711833C>GCA395870213NOD2c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
n.1931C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.1884C>G
n.1906C>G
16g.50711833C>TCA281263448NOD2c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
n.1931C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.1884C>T
n.1906C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711834C>ACA495779132NOD2c.1842C>A (p.Ala614=)
c.1923C>A (p.Ala641=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.1257C>A (p.Ala419=)
n.1932C>A
c.1350C>A (p.Ala450=)
n.1885C>A
n.1907C>A
 COSMIC
16g.50711834C=CA2221862155NOD2c.1842C= (p.Ala614=)
c.1923C= (p.Ala641=)
c.1419C= (p.Ala473=)
c.1257C= (p.Ala419=)
n.1932C=
c.1350C= (p.Ala450=)
n.1885C=
n.1907C=

Number of alleles fetched