| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50711645T>A | CA395869516 | NOD2 | c.1653T>A (p.Asp551Glu) c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) n.1743T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) n.1696T>A n.1718T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711645T>C | CA495778708 | NOD2 | c.1653T>C (p.Asp551=) c.1734T>C (p.Asp578=) c.1230T>C (p.Asp410=) c.1068T>C (p.Asp356=) n.1743T>C c.1161T>C (p.Asp387=) n.1696T>C n.1718T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711645T>G | CA395869517 | NOD2 | c.1653T>G (p.Asp551Glu) c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) n.1743T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) n.1696T>G n.1718T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711645T= | CA2221861897 | NOD2 | c.1653T= (p.Asp551=) c.1734T= (p.Asp578=) c.1230T= (p.Asp410=) c.1068T= (p.Asp356=) n.1743T= c.1161T= (p.Asp387=) n.1696T= n.1718T= | |
| 16 | g.50711646G>A | CA395869518 | NOD2 | c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.1744G>A c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1697G>A n.1719G>A | |
| 16 | g.50711646G>C | CA395869519 | NOD2 | c.1654G>C (p.Asp552His) c.1735G>C (p.Asp579His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1069G>C (p.Asp357His) n.1744G>C c.1162G>C (p.Asp388His) n.1697G>C n.1719G>C | |
| 16 | g.50711646G>T | CA395869520 | NOD2 | c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.1744G>T c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1697G>T n.1719G>T | COSMIC |
| 16 | g.50711647A>C | CA395869521 | NOD2 | c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.1745A>C c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1698A>C n.1720A>C | |
| 16 | g.50711647A>G | CA395869522 | NOD2 | c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.1745A>G c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1698A>G n.1720A>G | COSMIC |
| 16 | g.50711647A>T | CA395869523 | NOD2 | c.1655A>T (p.Asp552Val) c.1736A>T (p.Asp579Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) n.1745A>T c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1698A>T n.1720A>T | |
| 16 | g.50711648C>A | CA395869525 | NOD2 | c.1656C>A (p.Asp552Glu) c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.1071C>A (p.Asp357Glu) n.1746C>A c.1164C>A (p.Asp388Glu) n.1699C>A n.1721C>A | |
| 16 | g.50711648C>G | CA395869524 | NOD2 | c.1656C>G (p.Asp552Glu) c.1737C>G (p.Asp579Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.1071C>G (p.Asp357Glu) n.1746C>G c.1164C>G (p.Asp388Glu) n.1699C>G n.1721C>G | |
| 16 | g.50711648C>T | CA495778710 | NOD2 | c.1656C>T (p.Asp552=) c.1737C>T (p.Asp579=) c.1233C>T (p.Asp411=) c.1071C>T (p.Asp357=) n.1746C>T c.1164C>T (p.Asp388=) n.1699C>T n.1721C>T | |
| 16 | g.50711649A>C | CA395869526 | NOD2 | c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) n.1747A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1700A>C n.1722A>C | |
| 16 | g.50711649A>G | CA395869528 | NOD2 | c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) n.1747A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1700A>G n.1722A>G | |
| 16 | g.50711649A>T | CA395869527 | NOD2 | c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) n.1747A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.1700A>T n.1722A>T | |
| 16 | g.50711650T>A | CA395869529 | NOD2 | c.1658T>A (p.Ile553Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) n.1748T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.1701T>A n.1723T>A | |
| 16 | g.50711650T>C | CA8051617 | NOD2 | c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) n.1748T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.1701T>C n.1723T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711650T>G | CA395869530 | NOD2 | c.1658T>G (p.Ile553Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) n.1748T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.1701T>G n.1723T>G | |
| 16 | g.50711650T= | CA2221861900 | NOD2 | c.1658T= (p.Ile553=) c.1739T= (p.Ile580=) c.1235T= (p.Ile412=) c.1073T= (p.Ile358=) n.1748T= c.1166T= (p.Ile389=) n.1701T= n.1723T= | |
| 16 | g.50711651T>A | CA495778711 | NOD2 | c.1659T>A (p.Ile553=) c.1740T>A (p.Ile580=) c.1236T>A (p.Ile412=) c.1074T>A (p.Ile358=) n.1749T>A c.1167T>A (p.Ile389=) n.1702T>A n.1724T>A | |
| 16 | g.50711651T>C | CA495778713 | NOD2 | c.1659T>C (p.Ile553=) c.1740T>C (p.Ile580=) c.1236T>C (p.Ile412=) c.1074T>C (p.Ile358=) n.1749T>C c.1167T>C (p.Ile389=) n.1702T>C n.1724T>C | |
| 16 | g.50711651T>G | CA395869531 | NOD2 | c.1659T>G (p.Ile553Met) c.1740T>G (p.Ile580Met) c.1236T>G (p.Ile412Met) c.1074T>G (p.Ile358Met) n.1749T>G c.1167T>G (p.Ile389Met) n.1702T>G n.1724T>G | |
| 16 | g.50711652T>A | CA395869532 | NOD2 | c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1750T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1703T>A n.1725T>A | |
| 16 | g.50711652T>C | CA395869533 | NOD2 | c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1750T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1703T>C n.1725T>C | |
| 16 | g.50711652T>G | CA395869534 | NOD2 | c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1750T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1703T>G n.1725T>G | |
| 16 | g.50711653C>A | CA395869535 | NOD2 | c.1661C>A (p.Ser554Tyr) c.1742C>A (p.Ser581Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) n.1751C>A c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1704C>A n.1726C>A | |
| 16 | g.50711653C= | CA2221861902 | NOD2 | c.1661C= (p.Ser554=) c.1742C= (p.Ser581=) c.1238C= (p.Ser413=) c.1076C= (p.Ser359=) n.1751C= c.1169C= (p.Ser390=) n.1704C= n.1726C= | |
| 16 | g.50711653C>G | CA395869536 | NOD2 | c.1661C>G (p.Ser554Cys) c.1742C>G (p.Ser581Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) n.1751C>G c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1704C>G n.1726C>G | |
| 16 | g.50711653C>T | CA281263310 | NOD2 | c.1661C>T (p.Ser554Phe) c.1742C>T (p.Ser581Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) n.1751C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1704C>T n.1726C>T | dbSNP |
| 16 | g.50711654T>A | CA495778718 | NOD2 | c.1662T>A (p.Ser554=) c.1743T>A (p.Ser581=) c.1239T>A (p.Ser413=) c.1077T>A (p.Ser359=) n.1752T>A c.1170T>A (p.Ser390=) n.1705T>A n.1727T>A | |
| 16 | g.50711654T>C | CA495778719 | NOD2 | c.1662T>C (p.Ser554=) c.1743T>C (p.Ser581=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.1077T>C (p.Ser359=) n.1752T>C c.1170T>C (p.Ser390=) n.1705T>C n.1727T>C | |
| 16 | g.50711654T>G | CA495778720 | NOD2 | c.1662T>G (p.Ser554=) c.1743T>G (p.Ser581=) c.1239T>G (p.Ser413=) c.1077T>G (p.Ser359=) n.1752T>G c.1170T>G (p.Ser390=) n.1705T>G n.1727T>G | |
| 16 | g.50711655C>A | CA395869537 | NOD2 | c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.1753C>A c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1706C>A n.1728C>A | |
| 16 | g.50711655C= | CA2221861908 | NOD2 | c.1663C= (p.Leu555=) c.1744C= (p.Leu582=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1078C= (p.Leu360=) n.1753C= c.1171C= (p.Leu391=) n.1706C= n.1728C= | |
| 16 | g.50711655C>G | CA281263312 | NOD2 | c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1753C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1706C>G n.1728C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50711655C>T | CA395869538 | NOD2 | c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.1753C>T c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.1706C>T n.1728C>T | |
| 16 | g.50711656T>A | CA395869541 | NOD2 | c.1664T>A (p.Leu555His) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1241T>A (p.Leu414His) c.1079T>A (p.Leu360His) n.1754T>A c.1172T>A (p.Leu391His) n.1707T>A n.1729T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711656T>C | CA395869539 | NOD2 | c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1754T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1707T>C n.1729T>C | |
| 16 | g.50711656T>G | CA395869540 | NOD2 | c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1754T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1707T>G n.1729T>G | |
| 16 | g.50711657T>A | CA495778725 | NOD2 | c.1665T>A (p.Leu555=) c.1746T>A (p.Leu582=) c.1242T>A (p.Leu414=) c.1080T>A (p.Leu360=) n.1755T>A c.1173T>A (p.Leu391=) n.1708T>A n.1730T>A | |
| 16 | g.50711657T>C | CA495778726 | NOD2 | c.1665T>C (p.Leu555=) c.1746T>C (p.Leu582=) c.1242T>C (p.Leu414=) c.1080T>C (p.Leu360=) n.1755T>C c.1173T>C (p.Leu391=) n.1708T>C n.1730T>C | |
| 16 | g.50711657T>G | CA495778728 | NOD2 | c.1665T>G (p.Leu555=) c.1746T>G (p.Leu582=) c.1242T>G (p.Leu414=) c.1080T>G (p.Leu360=) n.1755T>G c.1173T>G (p.Leu391=) n.1708T>G n.1730T>G | |
| 16 | g.50711658G>A | CA395869542 | NOD2 | c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.1747G>A (p.Gly583Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1756G>A c.1174G>A (p.Gly392Ser) n.1709G>A n.1731G>A | |
| 16 | g.50711658G>C | CA395869543 | NOD2 | c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1756G>C c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.1709G>C n.1731G>C | |
| 16 | g.50711658G>T | CA395869544 | NOD2 | c.1666G>T (p.Gly556Cys) c.1747G>T (p.Gly583Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1756G>T c.1174G>T (p.Gly392Cys) n.1709G>T n.1731G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711659G>A | CA395869545 | NOD2 | c.1667G>A (p.Gly556Asp) c.1748G>A (p.Gly583Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1757G>A c.1175G>A (p.Gly392Asp) n.1710G>A n.1732G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711659G>C | CA395869546 | NOD2 | c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1757G>C c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.1710G>C n.1732G>C | |
| 16 | g.50711659G>T | CA395869547 | NOD2 | c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1757G>T c.1175G>T (p.Gly392Val) n.1710G>T n.1732G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711660C>A | CA495778731 | NOD2 | c.1668C>A (p.Gly556=) c.1749C>A (p.Gly583=) c.1245C>A (p.Gly415=) c.1083C>A (p.Gly361=) n.1758C>A c.1176C>A (p.Gly392=) n.1711C>A n.1733C>A |