Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711404_50711409delCA2695223329NOD2c.1412_1417del (p.Glu471_Leu473delinsVal)
c.1493_1498del (p.Glu498_Leu500delinsVal)
c.989_994del (p.Glu330_Leu332delinsVal)
c.827_832del (p.Glu276_Leu278delinsVal)
n.1502_1507del
c.920_925del (p.Glu307_Leu309delinsVal)
n.1455_1460del
n.1477_1482del
16g.50711409T>ACA395869051NOD2c.1417T>A (p.Leu473Met)
c.1498T>A (p.Leu500Met)
c.994T>A (p.Leu332Met)
c.832T>A (p.Leu278Met)
n.1507T>A
c.925T>A (p.Leu309Met)
n.1460T>A
n.1482T>A
16g.50711409T>CCA495778775NOD2c.1417T>C (p.Leu473=)
c.1498T>C (p.Leu500=)
c.994T>C (p.Leu332=)
c.832T>C (p.Leu278=)
n.1507T>C
c.925T>C (p.Leu309=)
n.1460T>C
n.1482T>C
16g.50711409T>GCA395869052NOD2c.1417T>G (p.Leu473Val)
c.1498T>G (p.Leu500Val)
c.994T>G (p.Leu332Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
n.1507T>G
c.925T>G (p.Leu309Val)
n.1460T>G
n.1482T>G
16g.50711410T>ACA395869053NOD2c.1418T>A (p.Leu473Ter)
c.1499T>A (p.Leu500Ter)
c.995T>A (p.Leu332Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.1508T>A
c.926T>A (p.Leu309Ter)
n.1461T>A
n.1483T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711410T>CCA395869054NOD2c.1418T>C (p.Leu473Ser)
c.1499T>C (p.Leu500Ser)
c.995T>C (p.Leu332Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.1508T>C
c.926T>C (p.Leu309Ser)
n.1461T>C
n.1483T>C
16g.50711410T>GCA395869055NOD2c.1418T>G (p.Leu473Trp)
c.1499T>G (p.Leu500Trp)
c.995T>G (p.Leu332Trp)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
n.1508T>G
c.926T>G (p.Leu309Trp)
n.1461T>G
n.1483T>G
16g.50711410T=CA2221861254NOD2c.1418T= (p.Leu473=)
c.1499T= (p.Leu500=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.833T= (p.Leu278=)
n.1508T=
c.926T= (p.Leu309=)
n.1461T=
n.1483T=
16g.50711411G>ACA495778779NOD2c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.1509G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
n.1462G>A
n.1484G>A
16g.50711411G>CCA395869056NOD2c.1419G>C (p.Leu473Phe)
c.1500G>C (p.Leu500Phe)
c.996G>C (p.Leu332Phe)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
n.1509G>C
c.927G>C (p.Leu309Phe)
n.1462G>C
n.1484G>C
16g.50711411G=CA2221861263NOD2c.1419G= (p.Leu473=)
c.1500G= (p.Leu500=)
c.996G= (p.Leu332=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.1509G=
c.927G= (p.Leu309=)
n.1462G=
n.1484G=
16g.50711411G>TCA395869057NOD2c.1419G>T (p.Leu473Phe)
c.1500G>T (p.Leu500Phe)
c.996G>T (p.Leu332Phe)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
n.1509G>T
c.927G>T (p.Leu309Phe)
n.1462G>T
n.1484G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711412C>ACA395869058NOD2c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.1510C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
n.1463C>A
n.1485C>A
16g.50711412C>GCA395869059NOD2c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.1510C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1463C>G
n.1485C>G
16g.50711412C>TCA495778780NOD2c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.835C>T (p.Leu279=)
n.1510C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
n.1463C>T
n.1485C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711413T>ACA395869060NOD2c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.1511T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.1464T>A
n.1486T>A
16g.50711413T>CCA395869061NOD2c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.1511T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1464T>C
n.1486T>C
16g.50711413T>GCA395869062NOD2c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.1511T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1464T>G
n.1486T>G
16g.50711414G>ACA495778783NOD2c.1422G>A (p.Leu474=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.837G>A (p.Leu279=)
n.1512G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
n.1465G>A
n.1487G>A
 dbSNP
16g.50711414G>CCA495778784NOD2c.1422G>C (p.Leu474=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.837G>C (p.Leu279=)
n.1512G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
n.1465G>C
n.1487G>C
16g.50711414G=CA2221861269NOD2c.1422G= (p.Leu474=)
c.1503G= (p.Leu501=)
c.999G= (p.Leu333=)
c.837G= (p.Leu279=)
n.1512G=
c.930G= (p.Leu310=)
n.1465G=
n.1487G=
16g.50711414G>TCA495778786NOD2c.1422G>T (p.Leu474=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.837G>T (p.Leu279=)
n.1512G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
n.1465G>T
n.1487G>T
16g.50711415C>ACA395869063NOD2c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.1513C>A
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.1466C>A
n.1488C>A
16g.50711415C>GCA395869065NOD2c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.1513C>G
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.1466C>G
n.1488C>G
16g.50711415C>TCA395869064NOD2c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.1513C>T
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.1466C>T
n.1488C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711416A=CA2221861273NOD2c.1424A= (p.Gln475=)
c.1505A= (p.Gln502=)
c.1001A= (p.Gln334=)
c.839A= (p.Gln280=)
n.1514A=
c.932A= (p.Gln311=)
n.1467A=
n.1489A=
16g.50711416A>CCA395869066NOD2c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.1514A>C
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.1467A>C
n.1489A>C
 dbSNP
16g.50711416A>GCA395869067NOD2c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.1514A>G
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.1467A>G
n.1489A>G
 gnomAD v4
16g.50711416A>TCA395869068NOD2c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.1514A>T
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.1467A>T
n.1489A>T
16g.50711417G>ACA495778791NOD2c.1425G>A (p.Gln475=)
c.1506G>A (p.Gln502=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.840G>A (p.Gln280=)
n.1515G>A
c.933G>A (p.Gln311=)
n.1468G>A
n.1490G>A
16g.50711417G>CCA395869069NOD2c.1425G>C (p.Gln475His)
c.1506G>C (p.Gln502His)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.1515G>C
c.933G>C (p.Gln311His)
n.1468G>C
n.1490G>C
16g.50711417G>TCA395869070NOD2c.1425G>T (p.Gln475His)
c.1506G>T (p.Gln502His)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.840G>T (p.Gln280His)
n.1515G>T
c.933G>T (p.Gln311His)
n.1468G>T
n.1490G>T
16g.50711418G>ACA395869071NOD2c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.1516G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.1469G>A
n.1491G>A
 gnomAD v4
16g.50711418G>CCA395869072NOD2c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.1516G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.1469G>C
n.1491G>C
16g.50711418G>TCA395869073NOD2c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1516G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.1469G>T
n.1491G>T
16g.50711419delCA2633164172NOD2c.1427del (p.Glu476GlyfsTer14)
c.1508del (p.Glu503GlyfsTer14)
c.1004del (p.Glu335GlyfsTer14)
c.842del (p.Glu281GlyfsTer14)
n.1517del
c.935del (p.Glu312GlyfsTer14)
n.1470del
n.1492del
 gnomAD v4
16g.50711419A=CA2221861279NOD2c.1427A= (p.Glu476=)
c.1508A= (p.Glu503=)
c.1004A= (p.Glu335=)
c.842A= (p.Glu281=)
n.1517A=
c.935A= (p.Glu312=)
n.1470A=
n.1492A=
16g.50711419A>CCA395869074NOD2c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1517A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.1470A>C
n.1492A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711419A>GCA395869075NOD2c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.1517A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.1470A>G
n.1492A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711419A>TCA395869076NOD2c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.1517A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.1470A>T
n.1492A>T
16g.50711419_50711420delinsAGCA2221861275NOD2c.1427_1428delinsAG (p.Glu476=)
c.1508_1509delinsAG (p.Glu503=)
c.1004_1005delinsAG (p.Glu335=)
c.842_843delinsAG (p.Glu281=)
n.1517_1518delinsAG
c.935_936delinsAG (p.Glu312=)
n.1470_1471delinsAG
n.1492_1493delinsAG
16g.50711420G>ACA150214NOD2c.1428G>A (p.Glu476=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.843G>A (p.Glu281=)
n.1518G>A
c.936G>A (p.Glu312=)
n.1471G>A
n.1493G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711420G>CCA395869077NOD2c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
n.1518G>C
c.936G>C (p.Glu312Asp)
n.1471G>C
n.1493G>C
16g.50711420G=CA2221861294NOD2c.1428G= (p.Glu476=)
c.1509G= (p.Glu503=)
c.1005G= (p.Glu335=)
c.843G= (p.Glu281=)
n.1518G=
c.936G= (p.Glu312=)
n.1471G=
n.1493G=
16g.50711420G>TCA395869078NOD2c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
n.1518G>T
c.936G>T (p.Glu312Asp)
n.1471G>T
n.1493G>T
16g.50711426dupCA8051555NOD2c.1434dup (p.Ser479ValfsTer?)
c.1515dup (p.Ser506ValfsTer?)
c.1011dup (p.Ser338ValfsTer?)
c.849dup (p.Ser284ValfsTer?)
n.1524dup
c.942dup (p.Ser315ValfsTer?)
n.1477dup
n.1499dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711426delCA8051556NOD2c.1434del (p.Ser479ProfsTer11)
c.1515del (p.Ser506ProfsTer11)
c.1011del (p.Ser338ProfsTer11)
c.849del (p.Ser284ProfsTer11)
n.1524del
c.942del (p.Ser315ProfsTer11)
n.1477del
n.1499del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711425_50711426delCA2732148630NOD2c.1433_1434del (p.Gly478ValfsTer?)
c.1514_1515del (p.Gly505ValfsTer?)
c.1010_1011del (p.Gly337ValfsTer?)
c.848_849del (p.Gly283ValfsTer?)
n.1523_1524del
c.941_942del (p.Gly314ValfsTer?)
n.1476_1477del
n.1498_1499del
 dbSNP
16g.50711421G>ACA395869079NOD2c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
n.1519G>A
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.1472G>A
n.1494G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711421G>CCA395869080NOD2c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.1519G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1472G>C
n.1494G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched