Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711403G>ACA395869038NOD2c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
n.1501G>A
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.1454G>A
n.1476G>A
 ClinVar
16g.50711403G>CCA395869039NOD2c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
n.1501G>C
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.1454G>C
n.1476G>C
16g.50711403G>TCA395869040NOD2c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
n.1501G>T
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.1454G>T
n.1476G>T
16g.50711404A>CCA395869041NOD2c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.1502A>C
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.1455A>C
n.1477A>C
16g.50711404A>GCA395869043NOD2c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.1502A>G
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.1455A>G
n.1477A>G
16g.50711404A>TCA395869042NOD2c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
n.1502A>T
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.1455A>T
n.1477A>T
16g.50711404_50711409delCA2695223329NOD2c.1412_1417del (p.Glu471_Leu473delinsVal)
c.1493_1498del (p.Glu498_Leu500delinsVal)
c.989_994del (p.Glu330_Leu332delinsVal)
c.827_832del (p.Glu276_Leu278delinsVal)
n.1502_1507del
c.920_925del (p.Glu307_Leu309delinsVal)
n.1455_1460del
n.1477_1482del
16g.50711405A=CA2221861246NOD2c.1413A= (p.Glu471=)
c.1494A= (p.Glu498=)
c.990A= (p.Glu330=)
c.828A= (p.Glu276=)
n.1503A=
c.921A= (p.Glu307=)
n.1456A=
n.1478A=
16g.50711405A>CCA395869044NOD2c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
n.1503A>C
c.921A>C (p.Glu307Asp)
n.1456A>C
n.1478A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711405A>GCA495778761NOD2c.1413A>G (p.Glu471=)
c.1494A>G (p.Glu498=)
c.990A>G (p.Glu330=)
c.828A>G (p.Glu276=)
n.1503A>G
c.921A>G (p.Glu307=)
n.1456A>G
n.1478A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711405A>TCA395869045NOD2c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
n.1503A>T
c.921A>T (p.Glu307Asp)
n.1456A>T
n.1478A>T
16g.50711406C>ACA395869046NOD2c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.829C>A (p.Leu277Met)
n.1504C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
n.1457C>A
n.1479C>A
16g.50711406C>GCA395869047NOD2c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.1504C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.1457C>G
n.1479C>G
 gnomAD v4
16g.50711406C>TCA495778762NOD2c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.991C>T (p.Leu331=)
c.829C>T (p.Leu277=)
n.1504C>T
c.922C>T (p.Leu308=)
n.1457C>T
n.1479C>T
16g.50711407T>ACA395869048NOD2c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
n.1505T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.1458T>A
n.1480T>A
16g.50711407T>CCA395869050NOD2c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.1505T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.1458T>C
n.1480T>C
16g.50711407T>GCA395869049NOD2c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.1505T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.1458T>G
n.1480T>G
16g.50711408G>ACA495778768NOD2c.1416G>A (p.Leu472=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.831G>A (p.Leu277=)
n.1506G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
n.1459G>A
n.1481G>A
16g.50711408G>CCA495778770NOD2c.1416G>C (p.Leu472=)
c.1497G>C (p.Leu499=)
c.993G>C (p.Leu331=)
c.831G>C (p.Leu277=)
n.1506G>C
c.924G>C (p.Leu308=)
n.1459G>C
n.1481G>C
16g.50711408G>TCA495778773NOD2c.1416G>T (p.Leu472=)
c.1497G>T (p.Leu499=)
c.993G>T (p.Leu331=)
c.831G>T (p.Leu277=)
n.1506G>T
c.924G>T (p.Leu308=)
n.1459G>T
n.1481G>T
16g.50711409T>ACA395869051NOD2c.1417T>A (p.Leu473Met)
c.1498T>A (p.Leu500Met)
c.994T>A (p.Leu332Met)
c.832T>A (p.Leu278Met)
n.1507T>A
c.925T>A (p.Leu309Met)
n.1460T>A
n.1482T>A
16g.50711409T>CCA495778775NOD2c.1417T>C (p.Leu473=)
c.1498T>C (p.Leu500=)
c.994T>C (p.Leu332=)
c.832T>C (p.Leu278=)
n.1507T>C
c.925T>C (p.Leu309=)
n.1460T>C
n.1482T>C
16g.50711409T>GCA395869052NOD2c.1417T>G (p.Leu473Val)
c.1498T>G (p.Leu500Val)
c.994T>G (p.Leu332Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
n.1507T>G
c.925T>G (p.Leu309Val)
n.1460T>G
n.1482T>G
16g.50711410T>ACA395869053NOD2c.1418T>A (p.Leu473Ter)
c.1499T>A (p.Leu500Ter)
c.995T>A (p.Leu332Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.1508T>A
c.926T>A (p.Leu309Ter)
n.1461T>A
n.1483T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711410T>CCA395869054NOD2c.1418T>C (p.Leu473Ser)
c.1499T>C (p.Leu500Ser)
c.995T>C (p.Leu332Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.1508T>C
c.926T>C (p.Leu309Ser)
n.1461T>C
n.1483T>C
16g.50711410T>GCA395869055NOD2c.1418T>G (p.Leu473Trp)
c.1499T>G (p.Leu500Trp)
c.995T>G (p.Leu332Trp)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
n.1508T>G
c.926T>G (p.Leu309Trp)
n.1461T>G
n.1483T>G
16g.50711410T=CA2221861254NOD2c.1418T= (p.Leu473=)
c.1499T= (p.Leu500=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.833T= (p.Leu278=)
n.1508T=
c.926T= (p.Leu309=)
n.1461T=
n.1483T=
16g.50711411G>ACA495778779NOD2c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.1509G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
n.1462G>A
n.1484G>A
16g.50711411G>CCA395869056NOD2c.1419G>C (p.Leu473Phe)
c.1500G>C (p.Leu500Phe)
c.996G>C (p.Leu332Phe)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
n.1509G>C
c.927G>C (p.Leu309Phe)
n.1462G>C
n.1484G>C
16g.50711411G=CA2221861263NOD2c.1419G= (p.Leu473=)
c.1500G= (p.Leu500=)
c.996G= (p.Leu332=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.1509G=
c.927G= (p.Leu309=)
n.1462G=
n.1484G=
16g.50711411G>TCA395869057NOD2c.1419G>T (p.Leu473Phe)
c.1500G>T (p.Leu500Phe)
c.996G>T (p.Leu332Phe)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
n.1509G>T
c.927G>T (p.Leu309Phe)
n.1462G>T
n.1484G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711412C>ACA395869058NOD2c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.1510C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
n.1463C>A
n.1485C>A
16g.50711412C>GCA395869059NOD2c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.1510C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1463C>G
n.1485C>G
16g.50711412C>TCA495778780NOD2c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.835C>T (p.Leu279=)
n.1510C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
n.1463C>T
n.1485C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711413T>ACA395869060NOD2c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.1511T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.1464T>A
n.1486T>A
16g.50711413T>CCA395869061NOD2c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.1511T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1464T>C
n.1486T>C
16g.50711413T>GCA395869062NOD2c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.1511T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1464T>G
n.1486T>G
16g.50711414G>ACA495778783NOD2c.1422G>A (p.Leu474=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.837G>A (p.Leu279=)
n.1512G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
n.1465G>A
n.1487G>A
 dbSNP
16g.50711414G>CCA495778784NOD2c.1422G>C (p.Leu474=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.837G>C (p.Leu279=)
n.1512G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
n.1465G>C
n.1487G>C
16g.50711414G=CA2221861269NOD2c.1422G= (p.Leu474=)
c.1503G= (p.Leu501=)
c.999G= (p.Leu333=)
c.837G= (p.Leu279=)
n.1512G=
c.930G= (p.Leu310=)
n.1465G=
n.1487G=
16g.50711414G>TCA495778786NOD2c.1422G>T (p.Leu474=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.837G>T (p.Leu279=)
n.1512G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
n.1465G>T
n.1487G>T
16g.50711415C>ACA395869063NOD2c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.1513C>A
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.1466C>A
n.1488C>A
16g.50711415C>GCA395869065NOD2c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.1513C>G
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.1466C>G
n.1488C>G
16g.50711415C>TCA395869064NOD2c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.1513C>T
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.1466C>T
n.1488C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711416A=CA2221861273NOD2c.1424A= (p.Gln475=)
c.1505A= (p.Gln502=)
c.1001A= (p.Gln334=)
c.839A= (p.Gln280=)
n.1514A=
c.932A= (p.Gln311=)
n.1467A=
n.1489A=
16g.50711416A>CCA395869066NOD2c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.1514A>C
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.1467A>C
n.1489A>C
 dbSNP
16g.50711416A>GCA395869067NOD2c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.1514A>G
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.1467A>G
n.1489A>G
 gnomAD v4
16g.50711416A>TCA395869068NOD2c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.1514A>T
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.1467A>T
n.1489A>T
16g.50711417G>ACA495778791NOD2c.1425G>A (p.Gln475=)
c.1506G>A (p.Gln502=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.840G>A (p.Gln280=)
n.1515G>A
c.933G>A (p.Gln311=)
n.1468G>A
n.1490G>A
16g.50711417G>CCA395869069NOD2c.1425G>C (p.Gln475His)
c.1506G>C (p.Gln502His)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.1515G>C
c.933G>C (p.Gln311His)
n.1468G>C
n.1490G>C

Number of alleles fetched