Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711322C>ACA395868867NOD2c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.1411C>A (p.Arg471Ser)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
c.745C>A (p.Arg249Ser)
n.1420C>A
c.838C>A (p.Arg280Ser)
n.1373C>A
n.1395C>A
16g.50711322C=CA2221861030NOD2c.1330C= (p.Arg444=)
c.1411C= (p.Arg471=)
c.907C= (p.Arg303=)
c.745C= (p.Arg249=)
n.1420C=
c.838C= (p.Arg280=)
n.1373C=
n.1395C=
16g.50711322C>GCA395868868NOD2c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.1411C>G (p.Arg471Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.1420C>G
c.838C>G (p.Arg280Gly)
n.1373C>G
n.1395C>G
16g.50711322C>TCA8051541NOD2c.1330C>T (p.Arg444Cys)
c.1411C>T (p.Arg471Cys)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
c.745C>T (p.Arg249Cys)
n.1420C>T
c.838C>T (p.Arg280Cys)
n.1373C>T
n.1395C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711323G>ACA8051542NOD2c.1331G>A (p.Arg444His)
c.1412G>A (p.Arg471His)
c.908G>A (p.Arg303His)
c.746G>A (p.Arg249His)
n.1421G>A
c.839G>A (p.Arg280His)
n.1374G>A
n.1396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711323G>CCA395868869NOD2c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.1412G>C (p.Arg471Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.1421G>C
c.839G>C (p.Arg280Pro)
n.1374G>C
n.1396G>C
16g.50711323G=CA2221861036NOD2c.1331G= (p.Arg444=)
c.1412G= (p.Arg471=)
c.908G= (p.Arg303=)
c.746G= (p.Arg249=)
n.1421G=
c.839G= (p.Arg280=)
n.1374G=
n.1396G=
16g.50711323G>TCA395868870NOD2c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.1412G>T (p.Arg471Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
n.1421G>T
c.839G>T (p.Arg280Leu)
n.1374G>T
n.1396G>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711324C>ACA495778601NOD2c.1332C>A (p.Arg444=)
c.1413C>A (p.Arg471=)
c.909C>A (p.Arg303=)
c.747C>A (p.Arg249=)
n.1422C>A
c.840C>A (p.Arg280=)
n.1375C>A
n.1397C>A
16g.50711324C=CA2221861046NOD2c.1332C= (p.Arg444=)
c.1413C= (p.Arg471=)
c.909C= (p.Arg303=)
c.747C= (p.Arg249=)
n.1422C=
c.840C= (p.Arg280=)
n.1375C=
n.1397C=
16g.50711324C>GCA495778602NOD2c.1332C>G (p.Arg444=)
c.1413C>G (p.Arg471=)
c.909C>G (p.Arg303=)
c.747C>G (p.Arg249=)
n.1422C>G
c.840C>G (p.Arg280=)
n.1375C>G
n.1397C>G
16g.50711324C>TCA8051543NOD2c.1332C>T (p.Arg444=)
c.1413C>T (p.Arg471=)
c.909C>T (p.Arg303=)
c.747C>T (p.Arg249=)
n.1422C>T
c.840C>T (p.Arg280=)
n.1375C>T
n.1397C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711325C>ACA395868871NOD2c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
n.1423C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
n.1376C>A
n.1398C>A
16g.50711325C>GCA395868872NOD2c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1423C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1376C>G
n.1398C>G
16g.50711325C>TCA495778603NOD2c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.748C>T (p.Leu250=)
n.1423C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
n.1376C>T
n.1398C>T
 gnomAD v4
16g.50711326T>ACA395868873NOD2c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.1424T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.1377T>A
n.1399T>A
16g.50711326T>CCA395868874NOD2c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1424T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1377T>C
n.1399T>C
 dbSNP
16g.50711326T>GCA395868875NOD2c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1424T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1377T>G
n.1399T>G
16g.50711326T=CA2221861051NOD2c.1334T= (p.Leu445=)
c.1415T= (p.Leu472=)
c.911T= (p.Leu304=)
c.749T= (p.Leu250=)
n.1424T=
c.842T= (p.Leu281=)
n.1377T=
n.1399T=
16g.50711327G>ACA495778607NOD2c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.750G>A (p.Leu250=)
n.1425G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
n.1378G>A
n.1400G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711327G>CCA495778608NOD2c.1335G>C (p.Leu445=)
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.750G>C (p.Leu250=)
n.1425G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
n.1378G>C
n.1400G>C
 gnomAD v4
16g.50711327G>TCA495778609NOD2c.1335G>T (p.Leu445=)
c.1416G>T (p.Leu472=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.750G>T (p.Leu250=)
n.1425G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
n.1378G>T
n.1400G>T
16g.50711328C>ACA395868876NOD2c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
n.1426C>A
c.844C>A (p.Leu282Ile)
n.1379C>A
n.1401C>A
16g.50711328C=CA2221861057NOD2c.1336C= (p.Leu446=)
c.1417C= (p.Leu473=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.751C= (p.Leu251=)
n.1426C=
c.844C= (p.Leu282=)
n.1379C=
n.1401C=
16g.50711328C>GCA395868878NOD2c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.1426C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1379C>G
n.1401C>G
16g.50711328C>TCA395868877NOD2c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.1417C>T (p.Leu473Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.751C>T (p.Leu251Phe)
n.1426C>T
c.844C>T (p.Leu282Phe)
n.1379C>T
n.1401C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711329T>ACA395868879NOD2c.1337T>A (p.Leu446His)
c.1418T>A (p.Leu473His)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.752T>A (p.Leu251His)
n.1427T>A
c.845T>A (p.Leu282His)
n.1380T>A
n.1402T>A
16g.50711329T>CCA395868880NOD2c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1427T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1380T>C
n.1402T>C
16g.50711329T>GCA395868881NOD2c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1427T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1380T>G
n.1402T>G
16g.50711330C>ACA495778614NOD2c.1338C>A (p.Leu446=)
c.1419C>A (p.Leu473=)
c.915C>A (p.Leu305=)
c.753C>A (p.Leu251=)
n.1428C>A
c.846C>A (p.Leu282=)
n.1381C>A
n.1403C>A
16g.50711330C=CA2221861059NOD2c.1338C= (p.Leu446=)
c.1419C= (p.Leu473=)
c.915C= (p.Leu305=)
c.753C= (p.Leu251=)
n.1428C=
c.846C= (p.Leu282=)
n.1381C=
n.1403C=
16g.50711330C>GCA8051544NOD2c.1338C>G (p.Leu446=)
c.1419C>G (p.Leu473=)
c.915C>G (p.Leu305=)
c.753C>G (p.Leu251=)
n.1428C>G
c.846C>G (p.Leu282=)
n.1381C>G
n.1403C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711330C>TCA495778615NOD2c.1338C>T (p.Leu446=)
c.1419C>T (p.Leu473=)
c.915C>T (p.Leu305=)
c.753C>T (p.Leu251=)
n.1428C>T
c.846C>T (p.Leu282=)
n.1381C>T
n.1403C>T
 ClinVar
16g.50711331C>ACA395868882NOD2c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.1429C>A
c.847C>A (p.Gln283Lys)
n.1382C>A
n.1404C>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711331C=CA2221861062NOD2c.1339C= (p.Gln447=)
c.1420C= (p.Gln474=)
c.916C= (p.Gln306=)
c.754C= (p.Gln252=)
n.1429C=
c.847C= (p.Gln283=)
n.1382C=
n.1404C=
16g.50711331C>GCA395868883NOD2c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.1429C>G
c.847C>G (p.Gln283Glu)
n.1382C>G
n.1404C>G
16g.50711331C>TCA395868884NOD2c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.1429C>T
c.847C>T (p.Gln283Ter)
n.1382C>T
n.1404C>T
16g.50711332A=CA2221861067NOD2c.1340A= (p.Gln447=)
c.1421A= (p.Gln474=)
c.917A= (p.Gln306=)
c.755A= (p.Gln252=)
n.1430A=
c.848A= (p.Gln283=)
n.1383A=
n.1405A=
16g.50711332A>CCA395868885NOD2c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.1430A>C
c.848A>C (p.Gln283Pro)
n.1383A>C
n.1405A>C
16g.50711332A>GCA8051545NOD2c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.1430A>G
c.848A>G (p.Gln283Arg)
n.1383A>G
n.1405A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711332A>TCA395868886NOD2c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.1430A>T
c.848A>T (p.Gln283Leu)
n.1383A>T
n.1405A>T
16g.50711333A>CCA395868888NOD2c.1341A>C (p.Gln447His)
c.1422A>C (p.Gln474His)
c.918A>C (p.Gln306His)
c.756A>C (p.Gln252His)
n.1431A>C
c.849A>C (p.Gln283His)
n.1384A>C
n.1406A>C
16g.50711333A>GCA495778621NOD2c.1341A>G (p.Gln447=)
c.1422A>G (p.Gln474=)
c.918A>G (p.Gln306=)
c.756A>G (p.Gln252=)
n.1431A>G
c.849A>G (p.Gln283=)
n.1384A>G
n.1406A>G
 COSMIC
16g.50711333A>TCA395868887NOD2c.1341A>T (p.Gln447His)
c.1422A>T (p.Gln474His)
c.918A>T (p.Gln306His)
c.756A>T (p.Gln252His)
n.1431A>T
c.849A>T (p.Gln283His)
n.1384A>T
n.1406A>T
16g.50711334G>ACA395868889NOD2c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.1432G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.1385G>A
n.1407G>A
16g.50711334G>CCA395868890NOD2c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.1432G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.1385G>C
n.1407G>C
16g.50711334G>TCA395868891NOD2c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.1432G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.1385G>T
n.1407G>T
16g.50711335A>CCA395868892NOD2c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.1433A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.1386A>C
n.1408A>C
 dbSNP
16g.50711335A>GCA395868893NOD2c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.1433A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.1386A>G
n.1408A>G
16g.50711335A>TCA395868894NOD2c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.1433A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.1386A>T
n.1408A>T

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