Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50711306_50711315delinsGGCGGACCGC | CA2221860963 | NOD2 | c.1314_1323delinsGGCGGACCGC (p.Val438=) c.1395_1404delinsGGCGGACCGC (p.Val465=) c.891_900delinsGGCGGACCGC (p.Val297=) c.729_738delinsGGCGGACCGC (p.Val243=) n.1404_1413delinsGGCGGACCGC c.822_831delinsGGCGGACCGC (p.Val274=) n.1357_1366delinsGGCGGACCGC n.1379_1388delinsGGCGGACCGC | |
16 | g.50711307_50711315del | CA977231699 | NOD2 | c.1315_1323del (p.Ala439_Arg441del) c.1396_1404del (p.Ala466_Arg468del) c.892_900del (p.Ala298_Arg300del) c.730_738del (p.Ala244_Arg246del) n.1405_1413del c.823_831del (p.Ala275_Arg277del) n.1358_1366del n.1380_1388del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711307_50711317del | CA2633164118 | NOD2 | c.1315_1325del (p.Ala439HisfsTer?) c.1396_1406del (p.Ala466HisfsTer?) c.892_902del (p.Ala298HisfsTer?) c.730_740del (p.Ala244HisfsTer?) n.1405_1415del c.823_833del (p.Ala275HisfsTer?) n.1358_1368del n.1380_1390del | gnomAD v4 |
16 | g.50711311A>C | CA395868848 | NOD2 | c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) n.1409A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1362A>C n.1384A>C | |
16 | g.50711311A>G | CA395868849 | NOD2 | c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) n.1409A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1362A>G n.1384A>G | |
16 | g.50711311A>T | CA395868850 | NOD2 | c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.734A>T (p.Asp245Val) n.1409A>T c.827A>T (p.Asp276Val) n.1362A>T n.1384A>T | |
16 | g.50711312C>A | CA395868851 | NOD2 | c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.735C>A (p.Asp245Glu) n.1410C>A c.828C>A (p.Asp276Glu) n.1363C>A n.1385C>A | |
16 | g.50711312C= | CA2221860986 | NOD2 | c.1320C= (p.Asp440=) c.1401C= (p.Asp467=) c.897C= (p.Asp299=) c.735C= (p.Asp245=) n.1410C= c.828C= (p.Asp276=) n.1363C= n.1385C= | |
16 | g.50711312C>G | CA395868852 | NOD2 | c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.735C>G (p.Asp245Glu) n.1410C>G c.828C>G (p.Asp276Glu) n.1363C>G n.1385C>G | |
16 | g.50711312C>T | CA495778577 | NOD2 | c.1320C>T (p.Asp440=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.897C>T (p.Asp299=) c.735C>T (p.Asp245=) n.1410C>T c.828C>T (p.Asp276=) n.1363C>T n.1385C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50711313C>A | CA281262646 | NOD2 | c.1321C>A (p.Arg441Ser) c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) c.736C>A (p.Arg246Ser) n.1411C>A c.829C>A (p.Arg277Ser) n.1364C>A n.1386C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711313C= | CA2221860994 | NOD2 | c.1321C= (p.Arg441=) c.1402C= (p.Arg468=) c.898C= (p.Arg300=) c.736C= (p.Arg246=) n.1411C= c.829C= (p.Arg277=) n.1364C= n.1386C= | |
16 | g.50711313C>G | CA395868853 | NOD2 | c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) n.1411C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) n.1364C>G n.1386C>G | |
16 | g.50711313C>T | CA8051539 | NOD2 | c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) c.736C>T (p.Arg246Cys) n.1411C>T c.829C>T (p.Arg277Cys) n.1364C>T n.1386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711314G>A | CA8051540 | NOD2 | c.1322G>A (p.Arg441His) c.1403G>A (p.Arg468His) c.899G>A (p.Arg300His) c.737G>A (p.Arg246His) n.1412G>A c.830G>A (p.Arg277His) n.1365G>A n.1387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711314G>C | CA395868854 | NOD2 | c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) n.1412G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) n.1365G>C n.1387G>C | |
16 | g.50711314G= | CA2221860999 | NOD2 | c.1322G= (p.Arg441=) c.1403G= (p.Arg468=) c.899G= (p.Arg300=) c.737G= (p.Arg246=) n.1412G= c.830G= (p.Arg277=) n.1365G= n.1387G= | |
16 | g.50711314G>T | CA281262650 | NOD2 | c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) n.1412G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) n.1365G>T n.1387G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711315C>A | CA495778583 | NOD2 | c.1323C>A (p.Arg441=) c.1404C>A (p.Arg468=) c.900C>A (p.Arg300=) c.738C>A (p.Arg246=) n.1413C>A c.831C>A (p.Arg277=) n.1366C>A n.1388C>A | |
16 | g.50711315C>G | CA495778581 | NOD2 | c.1323C>G (p.Arg441=) c.1404C>G (p.Arg468=) c.900C>G (p.Arg300=) c.738C>G (p.Arg246=) n.1413C>G c.831C>G (p.Arg277=) n.1366C>G n.1388C>G | |
16 | g.50711315C>T | CA495778582 | NOD2 | c.1323C>T (p.Arg441=) c.1404C>T (p.Arg468=) c.900C>T (p.Arg300=) c.738C>T (p.Arg246=) n.1413C>T c.831C>T (p.Arg277=) n.1366C>T n.1388C>T | |
16 | g.50711316C>A | CA395868855 | NOD2 | c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.1414C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) n.1367C>A n.1389C>A | |
16 | g.50711316C= | CA2221861006 | NOD2 | c.1324C= (p.Leu442=) c.1405C= (p.Leu469=) c.901C= (p.Leu301=) c.739C= (p.Leu247=) n.1414C= c.832C= (p.Leu278=) n.1367C= n.1389C= | |
16 | g.50711316C>G | CA395868856 | NOD2 | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.1414C>G c.832C>G (p.Leu278Val) n.1367C>G n.1389C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711316C>T | CA117020 | NOD2 | c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.1414C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) n.1367C>T n.1389C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711317T>A | CA395868859 | NOD2 | c.1325T>A (p.Leu442His) c.1406T>A (p.Leu469His) c.902T>A (p.Leu301His) c.740T>A (p.Leu247His) n.1415T>A c.833T>A (p.Leu278His) n.1368T>A n.1390T>A | |
16 | g.50711317T>C | CA395868858 | NOD2 | c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1415T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) n.1368T>C n.1390T>C | |
16 | g.50711317T>G | CA395868857 | NOD2 | c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1415T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) n.1368T>G n.1390T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711317T= | CA2221861013 | NOD2 | c.1325T= (p.Leu442=) c.1406T= (p.Leu469=) c.902T= (p.Leu301=) c.740T= (p.Leu247=) n.1415T= c.833T= (p.Leu278=) n.1368T= n.1390T= | |
16 | g.50711318C>A | CA495778589 | NOD2 | c.1326C>A (p.Leu442=) c.1407C>A (p.Leu469=) c.903C>A (p.Leu301=) c.741C>A (p.Leu247=) n.1416C>A c.834C>A (p.Leu278=) n.1369C>A n.1391C>A | |
16 | g.50711318C= | CA2221861021 | NOD2 | c.1326C= (p.Leu442=) c.1407C= (p.Leu469=) c.903C= (p.Leu301=) c.741C= (p.Leu247=) n.1416C= c.834C= (p.Leu278=) n.1369C= n.1391C= | |
16 | g.50711318C>G | CA495778591 | NOD2 | c.1326C>G (p.Leu442=) c.1407C>G (p.Leu469=) c.903C>G (p.Leu301=) c.741C>G (p.Leu247=) n.1416C>G c.834C>G (p.Leu278=) n.1369C>G n.1391C>G | |
16 | g.50711318C>T | CA495778592 | NOD2 | c.1326C>T (p.Leu442=) c.1407C>T (p.Leu469=) c.903C>T (p.Leu301=) c.741C>T (p.Leu247=) n.1416C>T c.834C>T (p.Leu278=) n.1369C>T n.1391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711319A>C | CA395868861 | NOD2 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) n.1417A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) n.1370A>C n.1392A>C | |
16 | g.50711319A>G | CA395868860 | NOD2 | c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.904A>G (p.Ile302Val) c.742A>G (p.Ile248Val) n.1417A>G c.835A>G (p.Ile279Val) n.1370A>G n.1392A>G | |
16 | g.50711319A>T | CA395868862 | NOD2 | c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) n.1417A>T c.835A>T (p.Ile279Phe) n.1370A>T n.1392A>T | |
16 | g.50711320T>A | CA395868863 | NOD2 | c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) n.1418T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) n.1371T>A n.1393T>A | |
16 | g.50711320T>C | CA395868865 | NOD2 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) n.1418T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) n.1371T>C n.1393T>C | |
16 | g.50711320T>G | CA395868864 | NOD2 | c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) n.1418T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) n.1371T>G n.1393T>G | |
16 | g.50711321C>A | CA495778597 | NOD2 | c.1329C>A (p.Ile443=) c.1410C>A (p.Ile470=) c.906C>A (p.Ile302=) c.744C>A (p.Ile248=) n.1419C>A c.837C>A (p.Ile279=) n.1372C>A n.1394C>A | |
16 | g.50711321C= | CA2221861022 | NOD2 | c.1329C= (p.Ile443=) c.1410C= (p.Ile470=) c.906C= (p.Ile302=) c.744C= (p.Ile248=) n.1419C= c.837C= (p.Ile279=) n.1372C= n.1394C= | |
16 | g.50711321C>G | CA395868866 | NOD2 | c.1329C>G (p.Ile443Met) c.1410C>G (p.Ile470Met) c.906C>G (p.Ile302Met) c.744C>G (p.Ile248Met) n.1419C>G c.837C>G (p.Ile279Met) n.1372C>G n.1394C>G | |
16 | g.50711321C>T | CA495778598 | NOD2 | c.1329C>T (p.Ile443=) c.1410C>T (p.Ile470=) c.906C>T (p.Ile302=) c.744C>T (p.Ile248=) n.1419C>T c.837C>T (p.Ile279=) n.1372C>T n.1394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711322C>A | CA395868867 | NOD2 | c.1330C>A (p.Arg444Ser) c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.907C>A (p.Arg303Ser) c.745C>A (p.Arg249Ser) n.1420C>A c.838C>A (p.Arg280Ser) n.1373C>A n.1395C>A | |
16 | g.50711322C= | CA2221861030 | NOD2 | c.1330C= (p.Arg444=) c.1411C= (p.Arg471=) c.907C= (p.Arg303=) c.745C= (p.Arg249=) n.1420C= c.838C= (p.Arg280=) n.1373C= n.1395C= | |
16 | g.50711322C>G | CA395868868 | NOD2 | c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1420C>G c.838C>G (p.Arg280Gly) n.1373C>G n.1395C>G | |
16 | g.50711322C>T | CA8051541 | NOD2 | c.1330C>T (p.Arg444Cys) c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.907C>T (p.Arg303Cys) c.745C>T (p.Arg249Cys) n.1420C>T c.838C>T (p.Arg280Cys) n.1373C>T n.1395C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711323G>A | CA8051542 | NOD2 | c.1331G>A (p.Arg444His) c.1412G>A (p.Arg471His) c.908G>A (p.Arg303His) c.746G>A (p.Arg249His) n.1421G>A c.839G>A (p.Arg280His) n.1374G>A n.1396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711323G>C | CA395868869 | NOD2 | c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1421G>C c.839G>C (p.Arg280Pro) n.1374G>C n.1396G>C | |
16 | g.50711323G= | CA2221861036 | NOD2 | c.1331G= (p.Arg444=) c.1412G= (p.Arg471=) c.908G= (p.Arg303=) c.746G= (p.Arg249=) n.1421G= c.839G= (p.Arg280=) n.1374G= n.1396G= |