Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711306_50711315delinsGGCGGACCGCCA2221860963NOD2c.1314_1323delinsGGCGGACCGC (p.Val438=)
c.1395_1404delinsGGCGGACCGC (p.Val465=)
c.891_900delinsGGCGGACCGC (p.Val297=)
c.729_738delinsGGCGGACCGC (p.Val243=)
n.1404_1413delinsGGCGGACCGC
c.822_831delinsGGCGGACCGC (p.Val274=)
n.1357_1366delinsGGCGGACCGC
n.1379_1388delinsGGCGGACCGC
16g.50711307_50711315delCA977231699NOD2c.1315_1323del (p.Ala439_Arg441del)
c.1396_1404del (p.Ala466_Arg468del)
c.892_900del (p.Ala298_Arg300del)
c.730_738del (p.Ala244_Arg246del)
n.1405_1413del
c.823_831del (p.Ala275_Arg277del)
n.1358_1366del
n.1380_1388del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711307_50711317delCA2633164118NOD2c.1315_1325del (p.Ala439HisfsTer?)
c.1396_1406del (p.Ala466HisfsTer?)
c.892_902del (p.Ala298HisfsTer?)
c.730_740del (p.Ala244HisfsTer?)
n.1405_1415del
c.823_833del (p.Ala275HisfsTer?)
n.1358_1368del
n.1380_1390del
 gnomAD v4
16g.50711309G>ACA8051538NOD2c.1317G>A (p.Ala439=)
c.1398G>A (p.Ala466=)
c.894G>A (p.Ala298=)
c.732G>A (p.Ala244=)
n.1407G>A
c.825G>A (p.Ala275=)
n.1360G>A
n.1382G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711309G>CCA495778571NOD2c.1317G>C (p.Ala439=)
c.1398G>C (p.Ala466=)
c.894G>C (p.Ala298=)
c.732G>C (p.Ala244=)
n.1407G>C
c.825G>C (p.Ala275=)
n.1360G>C
n.1382G>C
16g.50711309G=CA2221860981NOD2c.1317G= (p.Ala439=)
c.1398G= (p.Ala466=)
c.894G= (p.Ala298=)
c.732G= (p.Ala244=)
n.1407G=
c.825G= (p.Ala275=)
n.1360G=
n.1382G=
16g.50711309G>TCA495778572NOD2c.1317G>T (p.Ala439=)
c.1398G>T (p.Ala466=)
c.894G>T (p.Ala298=)
c.732G>T (p.Ala244=)
n.1407G>T
c.825G>T (p.Ala275=)
n.1360G>T
n.1382G>T
16g.50711310G>ACA395868846NOD2c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
n.1408G>A
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.1361G>A
n.1383G>A
16g.50711310G>CCA395868847NOD2c.1318G>C (p.Asp440His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.733G>C (p.Asp245His)
n.1408G>C
c.826G>C (p.Asp276His)
n.1361G>C
n.1383G>C
 gnomAD v4
16g.50711310G>TCA395868845NOD2c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.1408G>T
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.1361G>T
n.1383G>T
16g.50711311A>CCA395868848NOD2c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
n.1409A>C
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.1362A>C
n.1384A>C
16g.50711311A>GCA395868849NOD2c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
n.1409A>G
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.1362A>G
n.1384A>G
16g.50711311A>TCA395868850NOD2c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
n.1409A>T
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.1362A>T
n.1384A>T
16g.50711312C>ACA395868851NOD2c.1320C>A (p.Asp440Glu)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.735C>A (p.Asp245Glu)
n.1410C>A
c.828C>A (p.Asp276Glu)
n.1363C>A
n.1385C>A
16g.50711312C=CA2221860986NOD2c.1320C= (p.Asp440=)
c.1401C= (p.Asp467=)
c.897C= (p.Asp299=)
c.735C= (p.Asp245=)
n.1410C=
c.828C= (p.Asp276=)
n.1363C=
n.1385C=
16g.50711312C>GCA395868852NOD2c.1320C>G (p.Asp440Glu)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.735C>G (p.Asp245Glu)
n.1410C>G
c.828C>G (p.Asp276Glu)
n.1363C>G
n.1385C>G
16g.50711312C>TCA495778577NOD2c.1320C>T (p.Asp440=)
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.897C>T (p.Asp299=)
c.735C>T (p.Asp245=)
n.1410C>T
c.828C>T (p.Asp276=)
n.1363C>T
n.1385C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711313C>ACA281262646NOD2c.1321C>A (p.Arg441Ser)
c.1402C>A (p.Arg468Ser)
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.736C>A (p.Arg246Ser)
n.1411C>A
c.829C>A (p.Arg277Ser)
n.1364C>A
n.1386C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711313C=CA2221860994NOD2c.1321C= (p.Arg441=)
c.1402C= (p.Arg468=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.736C= (p.Arg246=)
n.1411C=
c.829C= (p.Arg277=)
n.1364C=
n.1386C=
16g.50711313C>GCA395868853NOD2c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
n.1411C>G
c.829C>G (p.Arg277Gly)
n.1364C>G
n.1386C>G
16g.50711313C>TCA8051539NOD2c.1321C>T (p.Arg441Cys)
c.1402C>T (p.Arg468Cys)
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.736C>T (p.Arg246Cys)
n.1411C>T
c.829C>T (p.Arg277Cys)
n.1364C>T
n.1386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711314G>ACA8051540NOD2c.1322G>A (p.Arg441His)
c.1403G>A (p.Arg468His)
c.899G>A (p.Arg300His)
c.737G>A (p.Arg246His)
n.1412G>A
c.830G>A (p.Arg277His)
n.1365G>A
n.1387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711314G>CCA395868854NOD2c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
n.1412G>C
c.830G>C (p.Arg277Pro)
n.1365G>C
n.1387G>C
16g.50711314G=CA2221860999NOD2c.1322G= (p.Arg441=)
c.1403G= (p.Arg468=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.737G= (p.Arg246=)
n.1412G=
c.830G= (p.Arg277=)
n.1365G=
n.1387G=
16g.50711314G>TCA281262650NOD2c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
n.1412G>T
c.830G>T (p.Arg277Leu)
n.1365G>T
n.1387G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711315C>ACA495778583NOD2c.1323C>A (p.Arg441=)
c.1404C>A (p.Arg468=)
c.900C>A (p.Arg300=)
c.738C>A (p.Arg246=)
n.1413C>A
c.831C>A (p.Arg277=)
n.1366C>A
n.1388C>A
16g.50711315C>GCA495778581NOD2c.1323C>G (p.Arg441=)
c.1404C>G (p.Arg468=)
c.900C>G (p.Arg300=)
c.738C>G (p.Arg246=)
n.1413C>G
c.831C>G (p.Arg277=)
n.1366C>G
n.1388C>G
16g.50711315C>TCA495778582NOD2c.1323C>T (p.Arg441=)
c.1404C>T (p.Arg468=)
c.900C>T (p.Arg300=)
c.738C>T (p.Arg246=)
n.1413C>T
c.831C>T (p.Arg277=)
n.1366C>T
n.1388C>T
16g.50711316C>ACA395868855NOD2c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.1414C>A
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.1367C>A
n.1389C>A
16g.50711316C=CA2221861006NOD2c.1324C= (p.Leu442=)
c.1405C= (p.Leu469=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.1414C=
c.832C= (p.Leu278=)
n.1367C=
n.1389C=
16g.50711316C>GCA395868856NOD2c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.1414C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.1367C>G
n.1389C>G
 gnomAD v4
16g.50711316C>TCA117020NOD2c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.1414C>T
c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.1367C>T
n.1389C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711317T>ACA395868859NOD2c.1325T>A (p.Leu442His)
c.1406T>A (p.Leu469His)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.1415T>A
c.833T>A (p.Leu278His)
n.1368T>A
n.1390T>A
16g.50711317T>CCA395868858NOD2c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.1415T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.1368T>C
n.1390T>C
16g.50711317T>GCA395868857NOD2c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.1415T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.1368T>G
n.1390T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711317T=CA2221861013NOD2c.1325T= (p.Leu442=)
c.1406T= (p.Leu469=)
c.902T= (p.Leu301=)
c.740T= (p.Leu247=)
n.1415T=
c.833T= (p.Leu278=)
n.1368T=
n.1390T=
16g.50711318C>ACA495778589NOD2c.1326C>A (p.Leu442=)
c.1407C>A (p.Leu469=)
c.903C>A (p.Leu301=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.1416C>A
c.834C>A (p.Leu278=)
n.1369C>A
n.1391C>A
16g.50711318C=CA2221861021NOD2c.1326C= (p.Leu442=)
c.1407C= (p.Leu469=)
c.903C= (p.Leu301=)
c.741C= (p.Leu247=)
n.1416C=
c.834C= (p.Leu278=)
n.1369C=
n.1391C=
16g.50711318C>GCA495778591NOD2c.1326C>G (p.Leu442=)
c.1407C>G (p.Leu469=)
c.903C>G (p.Leu301=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.1416C>G
c.834C>G (p.Leu278=)
n.1369C>G
n.1391C>G
16g.50711318C>TCA495778592NOD2c.1326C>T (p.Leu442=)
c.1407C>T (p.Leu469=)
c.903C>T (p.Leu301=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.1416C>T
c.834C>T (p.Leu278=)
n.1369C>T
n.1391C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711319A>CCA395868861NOD2c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1417A>C
c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.1370A>C
n.1392A>C
16g.50711319A>GCA395868860NOD2c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1417A>G
c.835A>G (p.Ile279Val)
n.1370A>G
n.1392A>G
16g.50711319A>TCA395868862NOD2c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1417A>T
c.835A>T (p.Ile279Phe)
n.1370A>T
n.1392A>T
16g.50711320T>ACA395868863NOD2c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.905T>A (p.Ile302Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1418T>A
c.836T>A (p.Ile279Asn)
n.1371T>A
n.1393T>A
16g.50711320T>CCA395868865NOD2c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1418T>C
c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.1371T>C
n.1393T>C
16g.50711320T>GCA395868864NOD2c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.905T>G (p.Ile302Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1418T>G
c.836T>G (p.Ile279Ser)
n.1371T>G
n.1393T>G
16g.50711321C>ACA495778597NOD2c.1329C>A (p.Ile443=)
c.1410C>A (p.Ile470=)
c.906C>A (p.Ile302=)
c.744C>A (p.Ile248=)
n.1419C>A
c.837C>A (p.Ile279=)
n.1372C>A
n.1394C>A
16g.50711321C=CA2221861022NOD2c.1329C= (p.Ile443=)
c.1410C= (p.Ile470=)
c.906C= (p.Ile302=)
c.744C= (p.Ile248=)
n.1419C=
c.837C= (p.Ile279=)
n.1372C=
n.1394C=
16g.50711321C>GCA395868866NOD2c.1329C>G (p.Ile443Met)
c.1410C>G (p.Ile470Met)
c.906C>G (p.Ile302Met)
c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1419C>G
c.837C>G (p.Ile279Met)
n.1372C>G
n.1394C>G
16g.50711321C>TCA495778598NOD2c.1329C>T (p.Ile443=)
c.1410C>T (p.Ile470=)
c.906C>T (p.Ile302=)
c.744C>T (p.Ile248=)
n.1419C>T
c.837C>T (p.Ile279=)
n.1372C>T
n.1394C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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