Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50711304G>A | CA395868836 | NOD2 | c.1312G>A (p.Val438Met) c.1393G>A (p.Val465Met) c.889G>A (p.Val297Met) c.727G>A (p.Val243Met) n.1402G>A c.820G>A (p.Val274Met) n.1355G>A n.1377G>A | dbSNP |
16 | g.50711304G>C | CA395868834 | NOD2 | c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) n.1402G>C c.820G>C (p.Val274Leu) n.1355G>C n.1377G>C | |
16 | g.50711304G= | CA2221860962 | NOD2 | c.1312G= (p.Val438=) c.1393G= (p.Val465=) c.889G= (p.Val297=) c.727G= (p.Val243=) n.1402G= c.820G= (p.Val274=) n.1355G= n.1377G= | |
16 | g.50711304G>T | CA395868835 | NOD2 | c.1312G>T (p.Val438Leu) c.1393G>T (p.Val465Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) n.1402G>T c.820G>T (p.Val274Leu) n.1355G>T n.1377G>T | |
16 | g.50711305T>A | CA395868837 | NOD2 | c.1313T>A (p.Val438Glu) c.1394T>A (p.Val465Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) n.1403T>A c.821T>A (p.Val274Glu) n.1356T>A n.1378T>A | |
16 | g.50711305T>C | CA395868838 | NOD2 | c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) n.1403T>C c.821T>C (p.Val274Ala) n.1356T>C n.1378T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711305T>G | CA395868839 | NOD2 | c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) n.1403T>G c.821T>G (p.Val274Gly) n.1356T>G n.1378T>G | |
16 | g.50711306G>A | CA495778567 | NOD2 | c.1314G>A (p.Val438=) c.1395G>A (p.Val465=) c.891G>A (p.Val297=) c.729G>A (p.Val243=) n.1404G>A c.822G>A (p.Val274=) n.1357G>A n.1379G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711306G>C | CA495778568 | NOD2 | c.1314G>C (p.Val438=) c.1395G>C (p.Val465=) c.891G>C (p.Val297=) c.729G>C (p.Val243=) n.1404G>C c.822G>C (p.Val274=) n.1357G>C n.1379G>C | |
16 | g.50711306G>T | CA495778569 | NOD2 | c.1314G>T (p.Val438=) c.1395G>T (p.Val465=) c.891G>T (p.Val297=) c.729G>T (p.Val243=) n.1404G>T c.822G>T (p.Val274=) n.1357G>T n.1379G>T | |
16 | g.50711306_50711315delinsGGCGGACCGC | CA2221860963 | NOD2 | c.1314_1323delinsGGCGGACCGC (p.Val438=) c.1395_1404delinsGGCGGACCGC (p.Val465=) c.891_900delinsGGCGGACCGC (p.Val297=) c.729_738delinsGGCGGACCGC (p.Val243=) n.1404_1413delinsGGCGGACCGC c.822_831delinsGGCGGACCGC (p.Val274=) n.1357_1366delinsGGCGGACCGC n.1379_1388delinsGGCGGACCGC | |
16 | g.50711307G>A | CA395868840 | NOD2 | c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1405G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1358G>A n.1380G>A | dbSNP |
16 | g.50711307G>C | CA395868841 | NOD2 | c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1405G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1358G>C n.1380G>C | |
16 | g.50711307G= | CA2221860966 | NOD2 | c.1315G= (p.Ala439=) c.1396G= (p.Ala466=) c.892G= (p.Ala298=) c.730G= (p.Ala244=) n.1405G= c.823G= (p.Ala275=) n.1358G= n.1380G= | |
16 | g.50711307G>T | CA395868842 | NOD2 | c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1405G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1358G>T n.1380G>T | |
16 | g.50711307_50711315del | CA977231699 | NOD2 | c.1315_1323del (p.Ala439_Arg441del) c.1396_1404del (p.Ala466_Arg468del) c.892_900del (p.Ala298_Arg300del) c.730_738del (p.Ala244_Arg246del) n.1405_1413del c.823_831del (p.Ala275_Arg277del) n.1358_1366del n.1380_1388del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711307_50711317del | CA2633164118 | NOD2 | c.1315_1325del (p.Ala439HisfsTer?) c.1396_1406del (p.Ala466HisfsTer?) c.892_902del (p.Ala298HisfsTer?) c.730_740del (p.Ala244HisfsTer?) n.1405_1415del c.823_833del (p.Ala275HisfsTer?) n.1358_1368del n.1380_1390del | gnomAD v4 |
16 | g.50711308C>A | CA395868843 | NOD2 | c.1316C>A (p.Ala439Glu) c.1397C>A (p.Ala466Glu) c.893C>A (p.Ala298Glu) c.731C>A (p.Ala244Glu) n.1406C>A c.824C>A (p.Ala275Glu) n.1359C>A n.1381C>A | |
16 | g.50711308C= | CA2221860971 | NOD2 | c.1316C= (p.Ala439=) c.1397C= (p.Ala466=) c.893C= (p.Ala298=) c.731C= (p.Ala244=) n.1406C= c.824C= (p.Ala275=) n.1359C= n.1381C= | |
16 | g.50711308C>G | CA395868844 | NOD2 | c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1406C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1359C>G n.1381C>G | |
16 | g.50711308C>T | CA8051537 | NOD2 | c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.1406C>T c.824C>T (p.Ala275Val) n.1359C>T n.1381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711309G>A | CA8051538 | NOD2 | c.1317G>A (p.Ala439=) c.1398G>A (p.Ala466=) c.894G>A (p.Ala298=) c.732G>A (p.Ala244=) n.1407G>A c.825G>A (p.Ala275=) n.1360G>A n.1382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711309G>C | CA495778571 | NOD2 | c.1317G>C (p.Ala439=) c.1398G>C (p.Ala466=) c.894G>C (p.Ala298=) c.732G>C (p.Ala244=) n.1407G>C c.825G>C (p.Ala275=) n.1360G>C n.1382G>C | |
16 | g.50711309G= | CA2221860981 | NOD2 | c.1317G= (p.Ala439=) c.1398G= (p.Ala466=) c.894G= (p.Ala298=) c.732G= (p.Ala244=) n.1407G= c.825G= (p.Ala275=) n.1360G= n.1382G= | |
16 | g.50711309G>T | CA495778572 | NOD2 | c.1317G>T (p.Ala439=) c.1398G>T (p.Ala466=) c.894G>T (p.Ala298=) c.732G>T (p.Ala244=) n.1407G>T c.825G>T (p.Ala275=) n.1360G>T n.1382G>T | |
16 | g.50711310G>A | CA395868846 | NOD2 | c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) n.1408G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1361G>A n.1383G>A | |
16 | g.50711310G>C | CA395868847 | NOD2 | c.1318G>C (p.Asp440His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.895G>C (p.Asp299His) c.733G>C (p.Asp245His) n.1408G>C c.826G>C (p.Asp276His) n.1361G>C n.1383G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711310G>T | CA395868845 | NOD2 | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) n.1408G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1361G>T n.1383G>T | |
16 | g.50711311A>C | CA395868848 | NOD2 | c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) n.1409A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1362A>C n.1384A>C | |
16 | g.50711311A>G | CA395868849 | NOD2 | c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) n.1409A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1362A>G n.1384A>G | |
16 | g.50711311A>T | CA395868850 | NOD2 | c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.734A>T (p.Asp245Val) n.1409A>T c.827A>T (p.Asp276Val) n.1362A>T n.1384A>T | |
16 | g.50711312C>A | CA395868851 | NOD2 | c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.735C>A (p.Asp245Glu) n.1410C>A c.828C>A (p.Asp276Glu) n.1363C>A n.1385C>A | |
16 | g.50711312C= | CA2221860986 | NOD2 | c.1320C= (p.Asp440=) c.1401C= (p.Asp467=) c.897C= (p.Asp299=) c.735C= (p.Asp245=) n.1410C= c.828C= (p.Asp276=) n.1363C= n.1385C= | |
16 | g.50711312C>G | CA395868852 | NOD2 | c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.735C>G (p.Asp245Glu) n.1410C>G c.828C>G (p.Asp276Glu) n.1363C>G n.1385C>G | |
16 | g.50711312C>T | CA495778577 | NOD2 | c.1320C>T (p.Asp440=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.897C>T (p.Asp299=) c.735C>T (p.Asp245=) n.1410C>T c.828C>T (p.Asp276=) n.1363C>T n.1385C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50711313C>A | CA281262646 | NOD2 | c.1321C>A (p.Arg441Ser) c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) c.736C>A (p.Arg246Ser) n.1411C>A c.829C>A (p.Arg277Ser) n.1364C>A n.1386C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711313C= | CA2221860994 | NOD2 | c.1321C= (p.Arg441=) c.1402C= (p.Arg468=) c.898C= (p.Arg300=) c.736C= (p.Arg246=) n.1411C= c.829C= (p.Arg277=) n.1364C= n.1386C= | |
16 | g.50711313C>G | CA395868853 | NOD2 | c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) n.1411C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) n.1364C>G n.1386C>G | |
16 | g.50711313C>T | CA8051539 | NOD2 | c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) c.736C>T (p.Arg246Cys) n.1411C>T c.829C>T (p.Arg277Cys) n.1364C>T n.1386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711314G>A | CA8051540 | NOD2 | c.1322G>A (p.Arg441His) c.1403G>A (p.Arg468His) c.899G>A (p.Arg300His) c.737G>A (p.Arg246His) n.1412G>A c.830G>A (p.Arg277His) n.1365G>A n.1387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711314G>C | CA395868854 | NOD2 | c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) n.1412G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) n.1365G>C n.1387G>C | |
16 | g.50711314G= | CA2221860999 | NOD2 | c.1322G= (p.Arg441=) c.1403G= (p.Arg468=) c.899G= (p.Arg300=) c.737G= (p.Arg246=) n.1412G= c.830G= (p.Arg277=) n.1365G= n.1387G= | |
16 | g.50711314G>T | CA281262650 | NOD2 | c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) n.1412G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) n.1365G>T n.1387G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711315C>A | CA495778583 | NOD2 | c.1323C>A (p.Arg441=) c.1404C>A (p.Arg468=) c.900C>A (p.Arg300=) c.738C>A (p.Arg246=) n.1413C>A c.831C>A (p.Arg277=) n.1366C>A n.1388C>A | |
16 | g.50711315C>G | CA495778581 | NOD2 | c.1323C>G (p.Arg441=) c.1404C>G (p.Arg468=) c.900C>G (p.Arg300=) c.738C>G (p.Arg246=) n.1413C>G c.831C>G (p.Arg277=) n.1366C>G n.1388C>G | |
16 | g.50711315C>T | CA495778582 | NOD2 | c.1323C>T (p.Arg441=) c.1404C>T (p.Arg468=) c.900C>T (p.Arg300=) c.738C>T (p.Arg246=) n.1413C>T c.831C>T (p.Arg277=) n.1366C>T n.1388C>T | |
16 | g.50711316C>A | CA395868855 | NOD2 | c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.1414C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) n.1367C>A n.1389C>A | |
16 | g.50711316C= | CA2221861006 | NOD2 | c.1324C= (p.Leu442=) c.1405C= (p.Leu469=) c.901C= (p.Leu301=) c.739C= (p.Leu247=) n.1414C= c.832C= (p.Leu278=) n.1367C= n.1389C= | |
16 | g.50711316C>G | CA395868856 | NOD2 | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.1414C>G c.832C>G (p.Leu278Val) n.1367C>G n.1389C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711316C>T | CA117020 | NOD2 | c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.1414C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) n.1367C>T n.1389C>T | ClinVar dbSNP |