| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50711298C>A | CA395868825 | NOD2 | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1396C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) n.1349C>A n.1371C>A | |
| 16 | g.50711298C= | CA2221860926 | NOD2 | c.1306C= (p.Pro436=) c.1387C= (p.Pro463=) c.883C= (p.Pro295=) c.721C= (p.Pro241=) n.1396C= c.814C= (p.Pro272=) n.1349C= n.1371C= | |
| 16 | g.50711298C>G | CA150199 | NOD2 | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.1396C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) n.1349C>G n.1371C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50711298C>T | CA395868826 | NOD2 | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.1396C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) n.1349C>T n.1371C>T | |
| 16 | g.50711299C>A | CA395868827 | NOD2 | c.1307C>A (p.Pro436His) c.1388C>A (p.Pro463His) c.884C>A (p.Pro295His) c.722C>A (p.Pro241His) n.1397C>A c.815C>A (p.Pro272His) n.1350C>A n.1372C>A | |
| 16 | g.50711299C>G | CA395868828 | NOD2 | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.1397C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1350C>G n.1372C>G | |
| 16 | g.50711299C>T | CA395868829 | NOD2 | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.1397C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1350C>T n.1372C>T | |
| 16 | g.50711300C>A | CA495778553 | NOD2 | c.1308C>A (p.Pro436=) c.1389C>A (p.Pro463=) c.885C>A (p.Pro295=) c.723C>A (p.Pro241=) n.1398C>A c.816C>A (p.Pro272=) n.1351C>A n.1373C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.50711300C= | CA2221860934 | NOD2 | c.1308C= (p.Pro436=) c.1389C= (p.Pro463=) c.885C= (p.Pro295=) c.723C= (p.Pro241=) n.1398C= c.816C= (p.Pro272=) n.1351C= n.1373C= | |
| 16 | g.50711300C>G | CA495778555 | NOD2 | c.1308C>G (p.Pro436=) c.1389C>G (p.Pro463=) c.885C>G (p.Pro295=) c.723C>G (p.Pro241=) n.1398C>G c.816C>G (p.Pro272=) n.1351C>G n.1373C>G | |
| 16 | g.50711300C>T | CA8051534 | NOD2 | c.1308C>T (p.Pro436=) c.1389C>T (p.Pro463=) c.885C>T (p.Pro295=) c.723C>T (p.Pro241=) n.1398C>T c.816C>T (p.Pro272=) n.1351C>T n.1373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711301G>A | CA8051535 | NOD2 | c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) n.1399G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) n.1352G>A n.1374G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50711301G>C | CA395868830 | NOD2 | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.1399G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1352G>C n.1374G>C | |
| 16 | g.50711301G= | CA2221860941 | NOD2 | c.1309G= (p.Gly437=) c.1390G= (p.Gly464=) c.886G= (p.Gly296=) c.724G= (p.Gly242=) n.1399G= c.817G= (p.Gly273=) n.1352G= n.1374G= | |
| 16 | g.50711301G>T | CA150202 | NOD2 | c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.886G>T (p.Gly296Trp) c.724G>T (p.Gly242Trp) n.1399G>T c.817G>T (p.Gly273Trp) n.1352G>T n.1374G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711302G>A | CA395868831 | NOD2 | c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) n.1400G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) n.1353G>A n.1375G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711302G>C | CA395868832 | NOD2 | c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1400G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1353G>C n.1375G>C | |
| 16 | g.50711302G>T | CA395868833 | NOD2 | c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.1400G>T c.818G>T (p.Gly273Val) n.1353G>T n.1375G>T | |
| 16 | g.50711303G>A | CA495778564 | NOD2 | c.1311G>A (p.Gly437=) c.1392G>A (p.Gly464=) c.888G>A (p.Gly296=) c.726G>A (p.Gly242=) n.1401G>A c.819G>A (p.Gly273=) n.1354G>A n.1376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711303G>C | CA8051536 | NOD2 | c.1311G>C (p.Gly437=) c.1392G>C (p.Gly464=) c.888G>C (p.Gly296=) c.726G>C (p.Gly242=) n.1401G>C c.819G>C (p.Gly273=) n.1354G>C n.1376G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711303G= | CA2221860951 | NOD2 | c.1311G= (p.Gly437=) c.1392G= (p.Gly464=) c.888G= (p.Gly296=) c.726G= (p.Gly242=) n.1401G= c.819G= (p.Gly273=) n.1354G= n.1376G= | |
| 16 | g.50711303G>T | CA495778560 | NOD2 | c.1311G>T (p.Gly437=) c.1392G>T (p.Gly464=) c.888G>T (p.Gly296=) c.726G>T (p.Gly242=) n.1401G>T c.819G>T (p.Gly273=) n.1354G>T n.1376G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711304G>A | CA395868836 | NOD2 | c.1312G>A (p.Val438Met) c.1393G>A (p.Val465Met) c.889G>A (p.Val297Met) c.727G>A (p.Val243Met) n.1402G>A c.820G>A (p.Val274Met) n.1355G>A n.1377G>A | dbSNP |
| 16 | g.50711304G>C | CA395868834 | NOD2 | c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) n.1402G>C c.820G>C (p.Val274Leu) n.1355G>C n.1377G>C | |
| 16 | g.50711304G= | CA2221860962 | NOD2 | c.1312G= (p.Val438=) c.1393G= (p.Val465=) c.889G= (p.Val297=) c.727G= (p.Val243=) n.1402G= c.820G= (p.Val274=) n.1355G= n.1377G= | |
| 16 | g.50711304G>T | CA395868835 | NOD2 | c.1312G>T (p.Val438Leu) c.1393G>T (p.Val465Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) n.1402G>T c.820G>T (p.Val274Leu) n.1355G>T n.1377G>T | |
| 16 | g.50711305T>A | CA395868837 | NOD2 | c.1313T>A (p.Val438Glu) c.1394T>A (p.Val465Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) n.1403T>A c.821T>A (p.Val274Glu) n.1356T>A n.1378T>A | |
| 16 | g.50711305T>C | CA395868838 | NOD2 | c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) n.1403T>C c.821T>C (p.Val274Ala) n.1356T>C n.1378T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711305T>G | CA395868839 | NOD2 | c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) n.1403T>G c.821T>G (p.Val274Gly) n.1356T>G n.1378T>G | |
| 16 | g.50711306G>A | CA495778567 | NOD2 | c.1314G>A (p.Val438=) c.1395G>A (p.Val465=) c.891G>A (p.Val297=) c.729G>A (p.Val243=) n.1404G>A c.822G>A (p.Val274=) n.1357G>A n.1379G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711306G>C | CA495778568 | NOD2 | c.1314G>C (p.Val438=) c.1395G>C (p.Val465=) c.891G>C (p.Val297=) c.729G>C (p.Val243=) n.1404G>C c.822G>C (p.Val274=) n.1357G>C n.1379G>C | |
| 16 | g.50711306G>T | CA495778569 | NOD2 | c.1314G>T (p.Val438=) c.1395G>T (p.Val465=) c.891G>T (p.Val297=) c.729G>T (p.Val243=) n.1404G>T c.822G>T (p.Val274=) n.1357G>T n.1379G>T | |
| 16 | g.50711306_50711315delinsGGCGGACCGC | CA2221860963 | NOD2 | c.1314_1323delinsGGCGGACCGC (p.Val438=) c.1395_1404delinsGGCGGACCGC (p.Val465=) c.891_900delinsGGCGGACCGC (p.Val297=) c.729_738delinsGGCGGACCGC (p.Val243=) n.1404_1413delinsGGCGGACCGC c.822_831delinsGGCGGACCGC (p.Val274=) n.1357_1366delinsGGCGGACCGC n.1379_1388delinsGGCGGACCGC | |
| 16 | g.50711307G>A | CA395868840 | NOD2 | c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1405G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1358G>A n.1380G>A | dbSNP |
| 16 | g.50711307G>C | CA395868841 | NOD2 | c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1405G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1358G>C n.1380G>C | |
| 16 | g.50711307G= | CA2221860966 | NOD2 | c.1315G= (p.Ala439=) c.1396G= (p.Ala466=) c.892G= (p.Ala298=) c.730G= (p.Ala244=) n.1405G= c.823G= (p.Ala275=) n.1358G= n.1380G= | |
| 16 | g.50711307G>T | CA395868842 | NOD2 | c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1405G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1358G>T n.1380G>T | |
| 16 | g.50711307_50711315del | CA977231699 | NOD2 | c.1315_1323del (p.Ala439_Arg441del) c.1396_1404del (p.Ala466_Arg468del) c.892_900del (p.Ala298_Arg300del) c.730_738del (p.Ala244_Arg246del) n.1405_1413del c.823_831del (p.Ala275_Arg277del) n.1358_1366del n.1380_1388del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711307_50711317del | CA2633164118 | NOD2 | c.1315_1325del (p.Ala439HisfsTer?) c.1396_1406del (p.Ala466HisfsTer?) c.892_902del (p.Ala298HisfsTer?) c.730_740del (p.Ala244HisfsTer?) n.1405_1415del c.823_833del (p.Ala275HisfsTer?) n.1358_1368del n.1380_1390del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711308C>A | CA395868843 | NOD2 | c.1316C>A (p.Ala439Glu) c.1397C>A (p.Ala466Glu) c.893C>A (p.Ala298Glu) c.731C>A (p.Ala244Glu) n.1406C>A c.824C>A (p.Ala275Glu) n.1359C>A n.1381C>A | |
| 16 | g.50711308C= | CA2221860971 | NOD2 | c.1316C= (p.Ala439=) c.1397C= (p.Ala466=) c.893C= (p.Ala298=) c.731C= (p.Ala244=) n.1406C= c.824C= (p.Ala275=) n.1359C= n.1381C= | |
| 16 | g.50711308C>G | CA395868844 | NOD2 | c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1406C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1359C>G n.1381C>G | |
| 16 | g.50711308C>T | CA8051537 | NOD2 | c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.1406C>T c.824C>T (p.Ala275Val) n.1359C>T n.1381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711309G>A | CA8051538 | NOD2 | c.1317G>A (p.Ala439=) c.1398G>A (p.Ala466=) c.894G>A (p.Ala298=) c.732G>A (p.Ala244=) n.1407G>A c.825G>A (p.Ala275=) n.1360G>A n.1382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711309G>C | CA495778571 | NOD2 | c.1317G>C (p.Ala439=) c.1398G>C (p.Ala466=) c.894G>C (p.Ala298=) c.732G>C (p.Ala244=) n.1407G>C c.825G>C (p.Ala275=) n.1360G>C n.1382G>C | |
| 16 | g.50711309G= | CA2221860981 | NOD2 | c.1317G= (p.Ala439=) c.1398G= (p.Ala466=) c.894G= (p.Ala298=) c.732G= (p.Ala244=) n.1407G= c.825G= (p.Ala275=) n.1360G= n.1382G= | |
| 16 | g.50711309G>T | CA495778572 | NOD2 | c.1317G>T (p.Ala439=) c.1398G>T (p.Ala466=) c.894G>T (p.Ala298=) c.732G>T (p.Ala244=) n.1407G>T c.825G>T (p.Ala275=) n.1360G>T n.1382G>T | |
| 16 | g.50711310G>A | CA395868846 | NOD2 | c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) n.1408G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1361G>A n.1383G>A | |
| 16 | g.50711310G>C | CA395868847 | NOD2 | c.1318G>C (p.Asp440His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.895G>C (p.Asp299His) c.733G>C (p.Asp245His) n.1408G>C c.826G>C (p.Asp276His) n.1361G>C n.1383G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711310G>T | CA395868845 | NOD2 | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) n.1408G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1361G>T n.1383G>T |