Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711288C>ACA8051532NOD2c.1296C>A (p.Arg432=)
c.1377C>A (p.Arg459=)
c.873C>A (p.Arg291=)
c.711C>A (p.Arg237=)
n.1386C>A
c.804C>A (p.Arg268=)
n.1339C>A
n.1361C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711288C=CA2221860911NOD2c.1296C= (p.Arg432=)
c.1377C= (p.Arg459=)
c.873C= (p.Arg291=)
c.711C= (p.Arg237=)
n.1386C=
c.804C= (p.Arg268=)
n.1339C=
n.1361C=
16g.50711288C>GCA495778915NOD2c.1296C>G (p.Arg432=)
c.1377C>G (p.Arg459=)
c.873C>G (p.Arg291=)
c.711C>G (p.Arg237=)
n.1386C>G
c.804C>G (p.Arg268=)
n.1339C>G
n.1361C>G
16g.50711288C>TCA8051531NOD2c.1296C>T (p.Arg432=)
c.1377C>T (p.Arg459=)
c.873C>T (p.Arg291=)
c.711C>T (p.Arg237=)
n.1386C>T
c.804C>T (p.Arg268=)
n.1339C>T
n.1361C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711289C>ACA395868801NOD2c.1297C>A (p.His433Asn)
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.874C>A (p.His292Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
n.1387C>A
c.805C>A (p.His269Asn)
n.1340C>A
n.1362C>A
 gnomAD v4
16g.50711289C>GCA395868802NOD2c.1297C>G (p.His433Asp)
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.874C>G (p.His292Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
n.1387C>G
c.805C>G (p.His269Asp)
n.1340C>G
n.1362C>G
16g.50711289C>TCA395868803NOD2c.1297C>T (p.His433Tyr)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.874C>T (p.His292Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
n.1387C>T
c.805C>T (p.His269Tyr)
n.1340C>T
n.1362C>T
16g.50711290A>CCA395868804NOD2c.1298A>C (p.His433Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.875A>C (p.His292Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
n.1388A>C
c.806A>C (p.His269Pro)
n.1341A>C
n.1363A>C
16g.50711290A>GCA395868805NOD2c.1298A>G (p.His433Arg)
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.875A>G (p.His292Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
n.1388A>G
c.806A>G (p.His269Arg)
n.1341A>G
n.1363A>G
 gnomAD v4
16g.50711290A>TCA395868806NOD2c.1298A>T (p.His433Leu)
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.875A>T (p.His292Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
n.1388A>T
c.806A>T (p.His269Leu)
n.1341A>T
n.1363A>T
16g.50711291T>ACA395868808NOD2c.1299T>A (p.His433Gln)
c.1380T>A (p.His460Gln)
c.876T>A (p.His292Gln)
c.714T>A (p.His238Gln)
n.1389T>A
c.807T>A (p.His269Gln)
n.1342T>A
n.1364T>A
16g.50711291T>CCA495778923NOD2c.1299T>C (p.His433=)
c.1380T>C (p.His460=)
c.876T>C (p.His292=)
c.714T>C (p.His238=)
n.1389T>C
c.807T>C (p.His269=)
n.1342T>C
n.1364T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711291T>GCA395868807NOD2c.1299T>G (p.His433Gln)
c.1380T>G (p.His460Gln)
c.876T>G (p.His292Gln)
c.714T>G (p.His238Gln)
n.1389T>G
c.807T>G (p.His269Gln)
n.1342T>G
n.1364T>G
 gnomAD v4
16g.50711291T=CA2221860914NOD2c.1299T= (p.His433=)
c.1380T= (p.His460=)
c.876T= (p.His292=)
c.714T= (p.His238=)
n.1389T=
c.807T= (p.His269=)
n.1342T=
n.1364T=
16g.50711292C>ACA395868809NOD2c.1300C>A (p.His434Asn)
c.1381C>A (p.His461Asn)
c.877C>A (p.His293Asn)
c.715C>A (p.His239Asn)
n.1390C>A
c.808C>A (p.His270Asn)
n.1343C>A
n.1365C>A
16g.50711292C>GCA395868811NOD2c.1300C>G (p.His434Asp)
c.1381C>G (p.His461Asp)
c.877C>G (p.His293Asp)
c.715C>G (p.His239Asp)
n.1390C>G
c.808C>G (p.His270Asp)
n.1343C>G
n.1365C>G
16g.50711292C>TCA395868810NOD2c.1300C>T (p.His434Tyr)
c.1381C>T (p.His461Tyr)
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.1390C>T
c.808C>T (p.His270Tyr)
n.1343C>T
n.1365C>T
16g.50711293A>CCA395868812NOD2c.1301A>C (p.His434Pro)
c.1382A>C (p.His461Pro)
c.878A>C (p.His293Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
n.1391A>C
c.809A>C (p.His270Pro)
n.1344A>C
n.1366A>C
16g.50711293A>GCA395868813NOD2c.1301A>G (p.His434Arg)
c.1382A>G (p.His461Arg)
c.878A>G (p.His293Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.1391A>G
c.809A>G (p.His270Arg)
n.1344A>G
n.1366A>G
 dbSNP
16g.50711293A>TCA395868814NOD2c.1301A>T (p.His434Leu)
c.1382A>T (p.His461Leu)
c.878A>T (p.His293Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.1391A>T
c.809A>T (p.His270Leu)
n.1344A>T
n.1366A>T
16g.50711294T>ACA395868815NOD2c.1302T>A (p.His434Gln)
c.1383T>A (p.His461Gln)
c.879T>A (p.His293Gln)
c.717T>A (p.His239Gln)
n.1392T>A
c.810T>A (p.His270Gln)
n.1345T>A
n.1367T>A
16g.50711294T>CCA495778540NOD2c.1302T>C (p.His434=)
c.1383T>C (p.His461=)
c.879T>C (p.His293=)
c.717T>C (p.His239=)
n.1392T>C
c.810T>C (p.His270=)
n.1345T>C
n.1367T>C
 dbSNP
16g.50711294T>GCA395868816NOD2c.1302T>G (p.His434Gln)
c.1383T>G (p.His461Gln)
c.879T>G (p.His293Gln)
c.717T>G (p.His239Gln)
n.1392T>G
c.810T>G (p.His270Gln)
n.1345T>G
n.1367T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711294T=CA2221860915NOD2c.1302T= (p.His434=)
c.1383T= (p.His461=)
c.879T= (p.His293=)
c.717T= (p.His239=)
n.1392T=
c.810T= (p.His270=)
n.1345T=
n.1367T=
16g.50711295G>ACA395868817NOD2c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.1393G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.1346G>A
n.1368G>A
16g.50711295G>CCA395868818NOD2c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.1393G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1346G>C
n.1368G>C
16g.50711295G>TCA395868819NOD2c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.1393G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1346G>T
n.1368G>T
16g.50711296A>CCA395868820NOD2c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.1394A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1347A>C
n.1369A>C
16g.50711296A>GCA395868821NOD2c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.1394A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1347A>G
n.1369A>G
16g.50711296A>TCA395868822NOD2c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.1394A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1347A>T
n.1369A>T
16g.50711297G>ACA8051533NOD2c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.720G>A (p.Glu240=)
n.1395G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
n.1348G>A
n.1370G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711297G>CCA395868824NOD2c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.1395G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.1348G>C
n.1370G>C
 ClinVar dbSNP
16g.50711297G=CA2221860919NOD2c.1305G= (p.Glu435=)
c.1386G= (p.Glu462=)
c.882G= (p.Glu294=)
c.720G= (p.Glu240=)
n.1395G=
c.813G= (p.Glu271=)
n.1348G=
n.1370G=
16g.50711297G>TCA395868823NOD2c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.1395G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.1348G>T
n.1370G>T
16g.50711298C>ACA395868825NOD2c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.1396C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
n.1349C>A
n.1371C>A
16g.50711298C=CA2221860926NOD2c.1306C= (p.Pro436=)
c.1387C= (p.Pro463=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.721C= (p.Pro241=)
n.1396C=
c.814C= (p.Pro272=)
n.1349C=
n.1371C=
16g.50711298C>GCA150199NOD2c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.1396C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
n.1349C>G
n.1371C>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711298C>TCA395868826NOD2c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.1396C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
n.1349C>T
n.1371C>T
16g.50711299C>ACA395868827NOD2c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.722C>A (p.Pro241His)
n.1397C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
n.1350C>A
n.1372C>A
16g.50711299C>GCA395868828NOD2c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.1397C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
n.1350C>G
n.1372C>G
16g.50711299C>TCA395868829NOD2c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.1397C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
n.1350C>T
n.1372C>T
16g.50711300C>ACA495778553NOD2c.1308C>A (p.Pro436=)
c.1389C>A (p.Pro463=)
c.885C>A (p.Pro295=)
c.723C>A (p.Pro241=)
n.1398C>A
c.816C>A (p.Pro272=)
n.1351C>A
n.1373C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711300C=CA2221860934NOD2c.1308C= (p.Pro436=)
c.1389C= (p.Pro463=)
c.885C= (p.Pro295=)
c.723C= (p.Pro241=)
n.1398C=
c.816C= (p.Pro272=)
n.1351C=
n.1373C=
16g.50711300C>GCA495778555NOD2c.1308C>G (p.Pro436=)
c.1389C>G (p.Pro463=)
c.885C>G (p.Pro295=)
c.723C>G (p.Pro241=)
n.1398C>G
c.816C>G (p.Pro272=)
n.1351C>G
n.1373C>G
16g.50711300C>TCA8051534NOD2c.1308C>T (p.Pro436=)
c.1389C>T (p.Pro463=)
c.885C>T (p.Pro295=)
c.723C>T (p.Pro241=)
n.1398C>T
c.816C>T (p.Pro272=)
n.1351C>T
n.1373C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711301G>ACA8051535NOD2c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
n.1399G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
n.1352G>A
n.1374G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711301G>CCA395868830NOD2c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.1399G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.1352G>C
n.1374G>C
16g.50711301G=CA2221860941NOD2c.1309G= (p.Gly437=)
c.1390G= (p.Gly464=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.724G= (p.Gly242=)
n.1399G=
c.817G= (p.Gly273=)
n.1352G=
n.1374G=
16g.50711301G>TCA150202NOD2c.1309G>T (p.Gly437Trp)
c.1390G>T (p.Gly464Trp)
c.886G>T (p.Gly296Trp)
c.724G>T (p.Gly242Trp)
n.1399G>T
c.817G>T (p.Gly273Trp)
n.1352G>T
n.1374G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711302G>ACA395868831NOD2c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
n.1400G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
n.1353G>A
n.1375G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched