Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711222C>ACA395868655NOD2c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.1311C>A (p.Tyr437Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.1320C>A
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
n.1273C>A
n.1295C>A
16g.50711222C=CA2221860743NOD2c.1230C= (p.Tyr410=)
c.1311C= (p.Tyr437=)
c.807C= (p.Tyr269=)
c.645C= (p.Tyr215=)
n.1320C=
c.738C= (p.Tyr246=)
n.1273C=
n.1295C=
16g.50711222C>GCA395868656NOD2c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.1311C>G (p.Tyr437Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.1320C>G
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
n.1273C>G
n.1295C>G
16g.50711222C>TCA8051516NOD2c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.1311C>T (p.Tyr437=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
c.645C>T (p.Tyr215=)
n.1320C>T
c.738C>T (p.Tyr246=)
n.1273C>T
n.1295C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711223A>CCA395868657NOD2c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.1321A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.1274A>C
n.1296A>C
16g.50711223A>GCA395868658NOD2c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.646A>G (p.Ile216Val)
n.1321A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.1274A>G
n.1296A>G
16g.50711223A>TCA395868659NOD2c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
n.1321A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
n.1274A>T
n.1296A>T
16g.50711224T>ACA395868660NOD2c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
n.1322T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
n.1275T>A
n.1297T>A
16g.50711224T>CCA395868661NOD2c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.1322T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.1275T>C
n.1297T>C
16g.50711224T>GCA395868662NOD2c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
n.1322T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
n.1275T>G
n.1297T>G
16g.50711225C>ACA8051517NOD2c.1233C>A (p.Ile411=)
c.1314C>A (p.Ile438=)
c.810C>A (p.Ile270=)
c.648C>A (p.Ile216=)
n.1323C>A
c.741C>A (p.Ile247=)
n.1276C>A
n.1298C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711225C=CA2221860749NOD2c.1233C= (p.Ile411=)
c.1314C= (p.Ile438=)
c.810C= (p.Ile270=)
c.648C= (p.Ile216=)
n.1323C=
c.741C= (p.Ile247=)
n.1276C=
n.1298C=
16g.50711225C>GCA395868663NOD2c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.648C>G (p.Ile216Met)
n.1323C>G
c.741C>G (p.Ile247Met)
n.1276C>G
n.1298C>G
16g.50711225C>TCA495778796NOD2c.1233C>T (p.Ile411=)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.810C>T (p.Ile270=)
c.648C>T (p.Ile216=)
n.1323C>T
c.741C>T (p.Ile247=)
n.1276C>T
n.1298C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711226C>ACA395868664NOD2c.1234C>A (p.Arg412Ser)
c.1315C>A (p.Arg439Ser)
c.811C>A (p.Arg271Ser)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.1324C>A
c.742C>A (p.Arg248Ser)
n.1277C>A
n.1299C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711226C=CA2221860754NOD2c.1234C= (p.Arg412=)
c.1315C= (p.Arg439=)
c.811C= (p.Arg271=)
c.649C= (p.Arg217=)
n.1324C=
c.742C= (p.Arg248=)
n.1277C=
n.1299C=
16g.50711226C>GCA395868665NOD2c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.1324C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.1277C>G
n.1299C>G
 gnomAD v4
16g.50711226C>TCA8051518NOD2c.1234C>T (p.Arg412Cys)
c.1315C>T (p.Arg439Cys)
c.811C>T (p.Arg271Cys)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.1324C>T
c.742C>T (p.Arg248Cys)
n.1277C>T
n.1299C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711227G>ACA8051519NOD2c.1235G>A (p.Arg412His)
c.1316G>A (p.Arg439His)
c.812G>A (p.Arg271His)
c.650G>A (p.Arg217His)
n.1325G>A
c.743G>A (p.Arg248His)
n.1278G>A
n.1300G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711227G>CCA395868666NOD2c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.1325G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.1278G>C
n.1300G>C
16g.50711227G=CA2221860758NOD2c.1235G= (p.Arg412=)
c.1316G= (p.Arg439=)
c.812G= (p.Arg271=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.1325G=
c.743G= (p.Arg248=)
n.1278G=
n.1300G=
16g.50711227G>TCA281262534NOD2c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.1325G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.1278G>T
n.1300G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711228C>ACA495778801NOD2c.1236C>A (p.Arg412=)
c.1317C>A (p.Arg439=)
c.813C>A (p.Arg271=)
c.651C>A (p.Arg217=)
n.1326C>A
c.744C>A (p.Arg248=)
n.1279C>A
n.1301C>A
16g.50711228C=CA2221860761NOD2c.1236C= (p.Arg412=)
c.1317C= (p.Arg439=)
c.813C= (p.Arg271=)
c.651C= (p.Arg217=)
n.1326C=
c.744C= (p.Arg248=)
n.1279C=
n.1301C=
16g.50711228C>GCA495778802NOD2c.1236C>G (p.Arg412=)
c.1317C>G (p.Arg439=)
c.813C>G (p.Arg271=)
c.651C>G (p.Arg217=)
n.1326C>G
c.744C>G (p.Arg248=)
n.1279C>G
n.1301C>G
16g.50711228C>TCA8051520NOD2c.1236C>T (p.Arg412=)
c.1317C>T (p.Arg439=)
c.813C>T (p.Arg271=)
c.651C>T (p.Arg217=)
n.1326C>T
c.744C>T (p.Arg248=)
n.1279C>T
n.1301C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711229A>CCA395868667NOD2c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.1327A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1280A>C
n.1302A>C
16g.50711229A>GCA395868668NOD2c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.1327A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1280A>G
n.1302A>G
 gnomAD v4
16g.50711229A>TCA395868669NOD2c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.1327A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1280A>T
n.1302A>T
16g.50711230C>ACA395868670NOD2c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.1328C>A
c.746C>A (p.Thr249Asn)
n.1281C>A
n.1303C>A
16g.50711230C=CA2221860766NOD2c.1238C= (p.Thr413=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.815C= (p.Thr272=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.1328C=
c.746C= (p.Thr249=)
n.1281C=
n.1303C=
16g.50711230C>GCA395868672NOD2c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.1328C>G
c.746C>G (p.Thr249Ser)
n.1281C>G
n.1303C>G
16g.50711230C>TCA395868671NOD2c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.1328C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.1281C>T
n.1303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711231C>ACA495778806NOD2c.1239C>A (p.Thr413=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.816C>A (p.Thr272=)
c.654C>A (p.Thr218=)
n.1329C>A
c.747C>A (p.Thr249=)
n.1282C>A
n.1304C>A
 gnomAD v4
16g.50711231C=CA2221860771NOD2c.1239C= (p.Thr413=)
c.1320C= (p.Thr440=)
c.816C= (p.Thr272=)
c.654C= (p.Thr218=)
n.1329C=
c.747C= (p.Thr249=)
n.1282C=
n.1304C=
16g.50711231C>GCA495778807NOD2c.1239C>G (p.Thr413=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.816C>G (p.Thr272=)
c.654C>G (p.Thr218=)
n.1329C>G
c.747C>G (p.Thr249=)
n.1282C>G
n.1304C>G
 gnomAD v4
16g.50711231C>TCA8051521NOD2c.1239C>T (p.Thr413=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.816C>T (p.Thr272=)
c.654C>T (p.Thr218=)
n.1329C>T
c.747C>T (p.Thr249=)
n.1282C>T
n.1304C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711232G>ACA150193NOD2c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1330G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.1283G>A
n.1305G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711232G>CCA395868673NOD2c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1330G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.1283G>C
n.1305G>C
16g.50711232G=CA2221860775NOD2c.1240G= (p.Glu414=)
c.1321G= (p.Glu441=)
c.817G= (p.Glu273=)
c.655G= (p.Glu219=)
n.1330G=
c.748G= (p.Glu250=)
n.1283G=
n.1305G=
16g.50711232G>TCA395868674NOD2c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1330G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.1283G>T
n.1305G>T
16g.50711233A>CCA395868675NOD2c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.1331A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.1284A>C
n.1306A>C
16g.50711233A>GCA395868677NOD2c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.1331A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.1284A>G
n.1306A>G
16g.50711233A>TCA395868676NOD2c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.1331A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.1284A>T
n.1306A>T
16g.50711234G>ACA495778812NOD2c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
c.819G>A (p.Glu273=)
c.657G>A (p.Glu219=)
n.1332G>A
c.750G>A (p.Glu250=)
n.1285G>A
n.1307G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711234G>CCA395868678NOD2c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
n.1332G>C
c.750G>C (p.Glu250Asp)
n.1285G>C
n.1307G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711234G=CA2221860781NOD2c.1242G= (p.Glu414=)
c.1323G= (p.Glu441=)
c.819G= (p.Glu273=)
c.657G= (p.Glu219=)
n.1332G=
c.750G= (p.Glu250=)
n.1285G=
n.1307G=
16g.50711234G>TCA395868679NOD2c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
n.1332G>T
c.750G>T (p.Glu250Asp)
n.1285G>T
n.1307G>T
16g.50711235T>ACA395868680NOD2c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.1333T>A
c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.1286T>A
n.1308T>A
16g.50711235T>CCA395868681NOD2c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.1333T>C
c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.1286T>C
n.1308T>C

Number of alleles fetched