Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711206C>ACA395868620NOD2c.1214C>A (p.Ala405Glu)
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
n.1304C>A
c.722C>A (p.Ala241Glu)
n.1257C>A
n.1279C>A
16g.50711206C=CA2221860719NOD2c.1214C= (p.Ala405=)
c.1295C= (p.Ala432=)
c.791C= (p.Ala264=)
c.629C= (p.Ala210=)
n.1304C=
c.722C= (p.Ala241=)
n.1257C=
n.1279C=
16g.50711206C>GCA395868621NOD2c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1304C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.1257C>G
n.1279C>G
16g.50711206C>TCA8051510NOD2c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1304C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.1257C>T
n.1279C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711207G>ACA8051511NOD2c.1215G>A (p.Ala405=)
c.1296G>A (p.Ala432=)
c.792G>A (p.Ala264=)
c.630G>A (p.Ala210=)
n.1305G>A
c.723G>A (p.Ala241=)
n.1258G>A
n.1280G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711207G>CCA495778758NOD2c.1215G>C (p.Ala405=)
c.1296G>C (p.Ala432=)
c.792G>C (p.Ala264=)
c.630G>C (p.Ala210=)
n.1305G>C
c.723G>C (p.Ala241=)
n.1258G>C
n.1280G>C
 gnomAD v4
16g.50711207G=CA2221860723NOD2c.1215G= (p.Ala405=)
c.1296G= (p.Ala432=)
c.792G= (p.Ala264=)
c.630G= (p.Ala210=)
n.1305G=
c.723G= (p.Ala241=)
n.1258G=
n.1280G=
16g.50711207G>TCA495778759NOD2c.1215G>T (p.Ala405=)
c.1296G>T (p.Ala432=)
c.792G>T (p.Ala264=)
c.630G>T (p.Ala210=)
n.1305G>T
c.723G>T (p.Ala241=)
n.1258G>T
n.1280G>T
16g.50711208T>ACA395868622NOD2c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.1306T>A
c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.1259T>A
n.1281T>A
16g.50711208T>CCA395868623NOD2c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.1306T>C
c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.1259T>C
n.1281T>C
16g.50711208T>GCA395868624NOD2c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.1306T>G
c.724T>G (p.Phe242Val)
n.1259T>G
n.1281T>G
16g.50711209T>ACA395868625NOD2c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.1307T>A
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.1260T>A
n.1282T>A
16g.50711209T>CCA395868626NOD2c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.1307T>C
c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.1260T>C
n.1282T>C
 ClinVar dbSNP
16g.50711209T>GCA395868627NOD2c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.1307T>G
c.725T>G (p.Phe242Cys)
n.1260T>G
n.1282T>G
16g.50711210C>ACA395868628NOD2c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.795C>A (p.Phe265Leu)
c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.1308C>A
c.726C>A (p.Phe242Leu)
n.1261C>A
n.1283C>A
16g.50711210C=CA2221860727NOD2c.1218C= (p.Phe406=)
c.1299C= (p.Phe433=)
c.795C= (p.Phe265=)
c.633C= (p.Phe211=)
n.1308C=
c.726C= (p.Phe242=)
n.1261C=
n.1283C=
16g.50711210C>GCA395868629NOD2c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.795C>G (p.Phe265Leu)
c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.1308C>G
c.726C>G (p.Phe242Leu)
n.1261C>G
n.1283C>G
16g.50711210C>TCA8051512NOD2c.1218C>T (p.Phe406=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
c.795C>T (p.Phe265=)
c.633C>T (p.Phe211=)
n.1308C>T
c.726C>T (p.Phe242=)
n.1261C>T
n.1283C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711211C>ACA395868630NOD2c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.1309C>A
c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.1262C>A
n.1284C>A
16g.50711211C>GCA395868631NOD2c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.1309C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.1262C>G
n.1284C>G
16g.50711211C>TCA395868632NOD2c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
n.1309C>T
c.727C>T (p.Leu243Phe)
n.1262C>T
n.1284C>T
16g.50711212T>ACA395868633NOD2c.1220T>A (p.Leu407His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.635T>A (p.Leu212His)
n.1310T>A
c.728T>A (p.Leu243His)
n.1263T>A
n.1285T>A
16g.50711212T>CCA395868634NOD2c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.1310T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.1263T>C
n.1285T>C
16g.50711212T>GCA395868635NOD2c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.1310T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.1263T>G
n.1285T>G
16g.50711213C>ACA495778769NOD2c.1221C>A (p.Leu407=)
c.1302C>A (p.Leu434=)
c.798C>A (p.Leu266=)
c.636C>A (p.Leu212=)
n.1311C>A
c.729C>A (p.Leu243=)
n.1264C>A
n.1286C>A
16g.50711213C>GCA495778766NOD2c.1221C>G (p.Leu407=)
c.1302C>G (p.Leu434=)
c.798C>G (p.Leu266=)
c.636C>G (p.Leu212=)
n.1311C>G
c.729C>G (p.Leu243=)
n.1264C>G
n.1286C>G
16g.50711213C>TCA495778767NOD2c.1221C>T (p.Leu407=)
c.1302C>T (p.Leu434=)
c.798C>T (p.Leu266=)
c.636C>T (p.Leu212=)
n.1311C>T
c.729C>T (p.Leu243=)
n.1264C>T
n.1286C>T
 gnomAD v4
16g.50711214A=CA2221860730NOD2c.1222A= (p.Arg408=)
c.1303A= (p.Arg435=)
c.799A= (p.Arg267=)
c.637A= (p.Arg213=)
n.1312A=
c.730A= (p.Arg244=)
n.1265A=
n.1287A=
16g.50711214A>CCA495778771NOD2c.1222A>C (p.Arg408=)
c.1303A>C (p.Arg435=)
c.799A>C (p.Arg267=)
c.637A>C (p.Arg213=)
n.1312A>C
c.730A>C (p.Arg244=)
n.1265A>C
n.1287A>C
16g.50711214A>GCA8051513NOD2c.1222A>G (p.Arg408Gly)
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
n.1312A>G
c.730A>G (p.Arg244Gly)
n.1265A>G
n.1287A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711214A>TCA395868636NOD2c.1222A>T (p.Arg408Trp)
c.1303A>T (p.Arg435Trp)
c.799A>T (p.Arg267Trp)
c.637A>T (p.Arg213Trp)
n.1312A>T
c.730A>T (p.Arg244Trp)
n.1265A>T
n.1287A>T
16g.50711215G>ACA395868637NOD2c.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
n.1313G>A
c.731G>A (p.Arg244Lys)
n.1266G>A
n.1288G>A
16g.50711215G>CCA395868638NOD2c.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
n.1313G>C
c.731G>C (p.Arg244Thr)
n.1266G>C
n.1288G>C
16g.50711215G>TCA395868639NOD2c.1223G>T (p.Arg408Met)
c.1304G>T (p.Arg435Met)
c.800G>T (p.Arg267Met)
c.638G>T (p.Arg213Met)
n.1313G>T
c.731G>T (p.Arg244Met)
n.1266G>T
n.1288G>T
16g.50711216G>ACA495778785NOD2c.1224G>A (p.Arg408=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.801G>A (p.Arg267=)
c.639G>A (p.Arg213=)
n.1314G>A
c.732G>A (p.Arg244=)
n.1267G>A
n.1289G>A
 COSMIC
16g.50711216G>CCA395868640NOD2c.1224G>C (p.Arg408Ser)
c.1305G>C (p.Arg435Ser)
c.801G>C (p.Arg267Ser)
c.639G>C (p.Arg213Ser)
n.1314G>C
c.732G>C (p.Arg244Ser)
n.1267G>C
n.1289G>C
16g.50711216G>TCA395868641NOD2c.1224G>T (p.Arg408Ser)
c.1305G>T (p.Arg435Ser)
c.801G>T (p.Arg267Ser)
c.639G>T (p.Arg213Ser)
n.1314G>T
c.732G>T (p.Arg244Ser)
n.1267G>T
n.1289G>T
16g.50711217A>CCA395868642NOD2c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.1315A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.1268A>C
n.1290A>C
16g.50711217A>GCA395868643NOD2c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.1315A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.1268A>G
n.1290A>G
16g.50711217A>TCA395868644NOD2c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
n.1315A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.1268A>T
n.1290A>T
16g.50711218A=CA2221860733NOD2c.1226A= (p.Lys409=)
c.1307A= (p.Lys436=)
c.803A= (p.Lys268=)
c.641A= (p.Lys214=)
n.1316A=
c.734A= (p.Lys245=)
n.1269A=
n.1291A=
16g.50711218A>CCA395868645NOD2c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.1316A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.1269A>C
n.1291A>C
16g.50711218A>GCA395868646NOD2c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.1316A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.1269A>G
n.1291A>G
16g.50711218A>TCA8051514NOD2c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
n.1316A>T
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.1269A>T
n.1291A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711219G>ACA8051515NOD2c.1227G>A (p.Lys409=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.804G>A (p.Lys268=)
c.642G>A (p.Lys214=)
n.1317G>A
c.735G>A (p.Lys245=)
n.1270G>A
n.1292G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711219G>CCA395868647NOD2c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
n.1317G>C
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.1270G>C
n.1292G>C
16g.50711219G=CA2221860739NOD2c.1227G= (p.Lys409=)
c.1308G= (p.Lys436=)
c.804G= (p.Lys268=)
c.642G= (p.Lys214=)
n.1317G=
c.735G= (p.Lys245=)
n.1270G=
n.1292G=
16g.50711219G>TCA395868648NOD2c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
n.1317G>T
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.1270G>T
n.1292G>T
 ClinVar
16g.50711220T>ACA395868651NOD2c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.1318T>A
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.1271T>A
n.1293T>A
16g.50711220T>CCA395868650NOD2c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.1318T>C
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.1271T>C
n.1293T>C

Number of alleles fetched