Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711065_50711076delCA2633163773NOD2c.1073_1084del (p.Lys358_Phe361del)
c.1154_1165del (p.Lys385_Phe388del)
c.650_661del (p.Lys217_Phe220del)
c.488_499del (p.Lys163_Phe166del)
n.1163_1174del
c.581_592del (p.Lys194_Phe197del)
n.1116_1127del
n.1138_1149del
 gnomAD v4
16g.50711069C>ACA395868348NOD2c.1077C>A (p.Phe359Leu)
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
n.1167C>A
c.585C>A (p.Phe195Leu)
n.1120C>A
n.1142C>A
16g.50711069C>GCA395868349NOD2c.1077C>G (p.Phe359Leu)
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
n.1167C>G
c.585C>G (p.Phe195Leu)
n.1120C>G
n.1142C>G
16g.50711069C>TCA495778439NOD2c.1077C>T (p.Phe359=)
c.1158C>T (p.Phe386=)
c.654C>T (p.Phe218=)
c.492C>T (p.Phe164=)
n.1167C>T
c.585C>T (p.Phe195=)
n.1120C>T
n.1142C>T
 COSMIC
16g.50711070A>CCA495778440NOD2c.1078A>C (p.Arg360=)
c.1159A>C (p.Arg387=)
c.655A>C (p.Arg219=)
c.493A>C (p.Arg165=)
n.1168A>C
c.586A>C (p.Arg196=)
n.1121A>C
n.1143A>C
16g.50711070A>GCA395868350NOD2c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.1168A>G
c.586A>G (p.Arg196Gly)
n.1121A>G
n.1143A>G
16g.50711070A>TCA395868351NOD2c.1078A>T (p.Arg360Trp)
c.1159A>T (p.Arg387Trp)
c.655A>T (p.Arg219Trp)
c.493A>T (p.Arg165Trp)
n.1168A>T
c.586A>T (p.Arg196Trp)
n.1121A>T
n.1143A>T
16g.50711071G>ACA395868352NOD2c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.1169G>A
c.587G>A (p.Arg196Lys)
n.1122G>A
n.1144G>A
16g.50711071G>CCA395868353NOD2c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.656G>C (p.Arg219Thr)
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.1169G>C
c.587G>C (p.Arg196Thr)
n.1122G>C
n.1144G>C
16g.50711071G>TCA395868354NOD2c.1079G>T (p.Arg360Met)
c.1160G>T (p.Arg387Met)
c.656G>T (p.Arg219Met)
c.494G>T (p.Arg165Met)
n.1169G>T
c.587G>T (p.Arg196Met)
n.1122G>T
n.1144G>T
16g.50711072G>ACA495778442NOD2c.1080G>A (p.Arg360=)
c.1161G>A (p.Arg387=)
c.657G>A (p.Arg219=)
c.495G>A (p.Arg165=)
n.1170G>A
c.588G>A (p.Arg196=)
n.1123G>A
n.1145G>A
 gnomAD v4
16g.50711072G>CCA395868355NOD2c.1080G>C (p.Arg360Ser)
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
c.657G>C (p.Arg219Ser)
c.495G>C (p.Arg165Ser)
n.1170G>C
c.588G>C (p.Arg196Ser)
n.1123G>C
n.1145G>C
16g.50711072G>TCA395868356NOD2c.1080G>T (p.Arg360Ser)
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
c.657G>T (p.Arg219Ser)
c.495G>T (p.Arg165Ser)
n.1170G>T
c.588G>T (p.Arg196Ser)
n.1123G>T
n.1145G>T
16g.50711073T>ACA395868357NOD2c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.1171T>A
c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.1124T>A
n.1146T>A
16g.50711073T>CCA281262183NOD2c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.1171T>C
c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.1124T>C
n.1146T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711073T>GCA395868358NOD2c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.496T>G (p.Phe166Val)
n.1171T>G
c.589T>G (p.Phe197Val)
n.1124T>G
n.1146T>G
16g.50711073T=CA2221860465NOD2c.1081T= (p.Phe361=)
c.1162T= (p.Phe388=)
c.658T= (p.Phe220=)
c.496T= (p.Phe166=)
n.1171T=
c.589T= (p.Phe197=)
n.1124T=
n.1146T=
16g.50711074T>ACA395868359NOD2c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.1172T>A
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.1125T>A
n.1147T>A
16g.50711074T>CCA395868360NOD2c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.1172T>C
c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.1125T>C
n.1147T>C
16g.50711074T>GCA395868361NOD2c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.1172T>G
c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.1125T>G
n.1147T>G
16g.50711075C>ACA395868363NOD2c.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.498C>A (p.Phe166Leu)
n.1173C>A
c.591C>A (p.Phe197Leu)
n.1126C>A
n.1148C>A
16g.50711075C=CA2221860468NOD2c.1083C= (p.Phe361=)
c.1164C= (p.Phe388=)
c.660C= (p.Phe220=)
c.498C= (p.Phe166=)
n.1173C=
c.591C= (p.Phe197=)
n.1126C=
n.1148C=
16g.50711075C>GCA395868362NOD2c.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
c.498C>G (p.Phe166Leu)
n.1173C>G
c.591C>G (p.Phe197Leu)
n.1126C>G
n.1148C>G
16g.50711075C>TCA8051477NOD2c.1083C>T (p.Phe361=)
c.1164C>T (p.Phe388=)
c.660C>T (p.Phe220=)
c.498C>T (p.Phe166=)
n.1173C>T
c.591C>T (p.Phe197=)
n.1126C>T
n.1148C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711076A>CCA395868365NOD2c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.1174A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.1127A>C
n.1149A>C
16g.50711076A>GCA395868364NOD2c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.1174A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.1127A>G
n.1149A>G
16g.50711076A>TCA395868366NOD2c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.1174A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.1127A>T
n.1149A>T
16g.50711077C>ACA395868367NOD2c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.500C>A (p.Thr167Lys)
n.1175C>A
c.593C>A (p.Thr198Lys)
n.1128C>A
n.1150C>A
16g.50711077C=CA2221860473NOD2c.1085C= (p.Thr362=)
c.1166C= (p.Thr389=)
c.662C= (p.Thr221=)
c.500C= (p.Thr167=)
n.1175C=
c.593C= (p.Thr198=)
n.1128C=
n.1150C=
16g.50711077C>GCA395868368NOD2c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.500C>G (p.Thr167Arg)
n.1175C>G
c.593C>G (p.Thr198Arg)
n.1128C>G
n.1150C>G
16g.50711077C>TCA8051478NOD2c.1085C>T (p.Thr362Met)
c.1166C>T (p.Thr389Met)
c.662C>T (p.Thr221Met)
c.500C>T (p.Thr167Met)
n.1175C>T
c.593C>T (p.Thr198Met)
n.1128C>T
n.1150C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711078G>ACA8051479NOD2c.1086G>A (p.Thr362=)
c.1167G>A (p.Thr389=)
c.663G>A (p.Thr221=)
c.501G>A (p.Thr167=)
n.1176G>A
c.594G>A (p.Thr198=)
n.1129G>A
n.1151G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711078G>CCA495778444NOD2c.1086G>C (p.Thr362=)
c.1167G>C (p.Thr389=)
c.663G>C (p.Thr221=)
c.501G>C (p.Thr167=)
n.1176G>C
c.594G>C (p.Thr198=)
n.1129G>C
n.1151G>C
 ClinVar
16g.50711078G=CA2221860477NOD2c.1086G= (p.Thr362=)
c.1167G= (p.Thr389=)
c.663G= (p.Thr221=)
c.501G= (p.Thr167=)
n.1176G=
c.594G= (p.Thr198=)
n.1129G=
n.1151G=
16g.50711078G>TCA495778445NOD2c.1086G>T (p.Thr362=)
c.1167G>T (p.Thr389=)
c.663G>T (p.Thr221=)
c.501G>T (p.Thr167=)
n.1176G>T
c.594G>T (p.Thr198=)
n.1129G>T
n.1151G>T
16g.50711079G>ACA8051480NOD2c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.1177G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.1130G>A
n.1152G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711079G>CCA395868369NOD2c.1087G>C (p.Asp363His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.1177G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
n.1130G>C
n.1152G>C
16g.50711079G=CA2221860481NOD2c.1087G= (p.Asp363=)
c.1168G= (p.Asp390=)
c.664G= (p.Asp222=)
c.502G= (p.Asp168=)
n.1177G=
c.595G= (p.Asp199=)
n.1130G=
n.1152G=
16g.50711079G>TCA395868370NOD2c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.1177G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.1130G>T
n.1152G>T
16g.50711080A=CA2221860487NOD2c.1088A= (p.Asp363=)
c.1169A= (p.Asp390=)
c.665A= (p.Asp222=)
c.503A= (p.Asp168=)
n.1178A=
c.596A= (p.Asp199=)
n.1131A=
n.1153A=
16g.50711080A>CCA395868371NOD2c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.1178A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.1131A>C
n.1153A>C
16g.50711080A>GCA395868372NOD2c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.1178A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.1131A>G
n.1153A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711080A>TCA8051481NOD2c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.1178A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.1131A>T
n.1153A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711081T>ACA395868373NOD2c.1089T>A (p.Asp363Glu)
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.666T>A (p.Asp222Glu)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
n.1179T>A
c.597T>A (p.Asp199Glu)
n.1132T>A
n.1154T>A
16g.50711081T>CCA495778449NOD2c.1089T>C (p.Asp363=)
c.1170T>C (p.Asp390=)
c.666T>C (p.Asp222=)
c.504T>C (p.Asp168=)
n.1179T>C
c.597T>C (p.Asp199=)
n.1132T>C
n.1154T>C
16g.50711081T>GCA395868374NOD2c.1089T>G (p.Asp363Glu)
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.666T>G (p.Asp222Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
n.1179T>G
c.597T>G (p.Asp199Glu)
n.1132T>G
n.1154T>G
16g.50711082C>ACA395868376NOD2c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.1171C>A (p.Arg391Ser)
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
n.1180C>A
c.598C>A (p.Arg200Ser)
n.1133C>A
n.1155C>A
16g.50711082C=CA2221860491NOD2c.1090C= (p.Arg364=)
c.1171C= (p.Arg391=)
c.667C= (p.Arg223=)
c.505C= (p.Arg169=)
n.1180C=
c.598C= (p.Arg200=)
n.1133C=
n.1155C=
16g.50711082C>GCA395868375NOD2c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.1180C>G
c.598C>G (p.Arg200Gly)
n.1133C>G
n.1155C>G
 dbSNP
16g.50711082C>TCA150181NOD2c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.1171C>T (p.Arg391Cys)
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
n.1180C>T
c.598C>T (p.Arg200Cys)
n.1133C>T
n.1155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

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