Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50710970C>ACA395868135NOD2c.978C>A (p.Cys326Ter)
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
c.393C>A (p.Cys131Ter)
n.1068C>A
c.486C>A (p.Cys162Ter)
n.1021C>A
n.1043C>A
16g.50710970C>GCA395868136NOD2c.978C>G (p.Cys326Trp)
c.1059C>G (p.Cys353Trp)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
c.393C>G (p.Cys131Trp)
n.1068C>G
c.486C>G (p.Cys162Trp)
n.1021C>G
n.1043C>G
16g.50710970C>TCA495778499NOD2c.978C>T (p.Cys326=)
c.1059C>T (p.Cys353=)
c.555C>T (p.Cys185=)
c.393C>T (p.Cys131=)
n.1068C>T
c.486C>T (p.Cys162=)
n.1021C>T
n.1043C>T
16g.50710971T>ACA395868137NOD2c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.1069T>A
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.1022T>A
n.1044T>A
16g.50710971T>CCA395868138NOD2c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.1069T>C
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.1022T>C
n.1044T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710971T>GCA395868139NOD2c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.1069T>G
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.1022T>G
n.1044T>G
16g.50710971T=CA2221860268NOD2c.979T= (p.Cys327=)
c.1060T= (p.Cys354=)
c.556T= (p.Cys186=)
c.394T= (p.Cys132=)
n.1069T=
c.487T= (p.Cys163=)
n.1022T=
n.1044T=
16g.50710972G>ACA395868140NOD2c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.1070G>A
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.1023G>A
n.1045G>A
16g.50710972G>CCA395868141NOD2c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.1070G>C
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.1023G>C
n.1045G>C
 gnomAD v4
16g.50710972G=CA2221860270NOD2c.980G= (p.Cys327=)
c.1061G= (p.Cys354=)
c.557G= (p.Cys186=)
c.395G= (p.Cys132=)
n.1070G=
c.488G= (p.Cys163=)
n.1023G=
n.1045G=
16g.50710972G>TCA8051453NOD2c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.1070G>T
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.1023G>T
n.1045G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710973T>ACA395868142NOD2c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.1062T>A (p.Cys354Ter)
c.558T>A (p.Cys186Ter)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
n.1071T>A
c.489T>A (p.Cys163Ter)
n.1024T>A
n.1046T>A
16g.50710973T>CCA495778502NOD2c.981T>C (p.Cys327=)
c.1062T>C (p.Cys354=)
c.558T>C (p.Cys186=)
c.396T>C (p.Cys132=)
n.1071T>C
c.489T>C (p.Cys163=)
n.1024T>C
n.1046T>C
16g.50710973T>GCA395868143NOD2c.981T>G (p.Cys327Trp)
c.1062T>G (p.Cys354Trp)
c.558T>G (p.Cys186Trp)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
n.1071T>G
c.489T>G (p.Cys163Trp)
n.1024T>G
n.1046T>G
16g.50710974T>ACA395868145NOD2c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
c.397T>A (p.Trp133Arg)
n.1072T>A
c.490T>A (p.Trp164Arg)
n.1025T>A
n.1047T>A
16g.50710974T>CCA395868146NOD2c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
c.397T>C (p.Trp133Arg)
n.1072T>C
c.490T>C (p.Trp164Arg)
n.1025T>C
n.1047T>C
 gnomAD v4
16g.50710974T>GCA395868144NOD2c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
c.397T>G (p.Trp133Gly)
n.1072T>G
c.490T>G (p.Trp164Gly)
n.1025T>G
n.1047T>G
16g.50710975G>ACA395868147NOD2c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
c.398G>A (p.Trp133Ter)
n.1073G>A
c.491G>A (p.Trp164Ter)
n.1026G>A
n.1048G>A
 gnomAD v4
16g.50710975G>CCA395868148NOD2c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
c.398G>C (p.Trp133Ser)
n.1073G>C
c.491G>C (p.Trp164Ser)
n.1026G>C
n.1048G>C
16g.50710975G>TCA395868149NOD2c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
c.398G>T (p.Trp133Leu)
n.1073G>T
c.491G>T (p.Trp164Leu)
n.1026G>T
n.1048G>T
16g.50710976G>ACA150166NOD2c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
c.399G>A (p.Trp133Ter)
n.1074G>A
c.492G>A (p.Trp164Ter)
n.1027G>A
n.1049G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710976G>CCA395868150NOD2c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
c.399G>C (p.Trp133Cys)
n.1074G>C
c.492G>C (p.Trp164Cys)
n.1027G>C
n.1049G>C
16g.50710976G=CA2221860272NOD2c.984G= (p.Trp328=)
c.1065G= (p.Trp355=)
c.561G= (p.Trp187=)
c.399G= (p.Trp133=)
n.1074G=
c.492G= (p.Trp164=)
n.1027G=
n.1049G=
16g.50710976G>TCA395868151NOD2c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
c.399G>T (p.Trp133Cys)
n.1074G>T
c.492G>T (p.Trp164Cys)
n.1027G>T
n.1049G>T
 dbSNP
16g.50710977C>ACA395868153NOD2c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.1075C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.1028C>A
n.1050C>A
16g.50710977C=CA2221860275NOD2c.985C= (p.Pro329=)
c.1066C= (p.Pro356=)
c.562C= (p.Pro188=)
c.400C= (p.Pro134=)
n.1075C=
c.493C= (p.Pro165=)
n.1028C=
n.1050C=
16g.50710977C>GCA395868152NOD2c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.1075C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.1028C>G
n.1050C>G
 gnomAD v4
16g.50710977C>TCA8051454NOD2c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.1075C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.1028C>T
n.1050C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710978C>ACA395868154NOD2c.986C>A (p.Pro329His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.401C>A (p.Pro134His)
n.1076C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
n.1029C>A
n.1051C>A
16g.50710978C=CA2221860279NOD2c.986C= (p.Pro329=)
c.1067C= (p.Pro356=)
c.563C= (p.Pro188=)
c.401C= (p.Pro134=)
n.1076C=
c.494C= (p.Pro165=)
n.1029C=
n.1051C=
16g.50710978C>GCA395868155NOD2c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.1076C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.1029C>G
n.1051C>G
16g.50710978C>TCA8051455NOD2c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.1076C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.1029C>T
n.1051C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710979T>ACA495778507NOD2c.987T>A (p.Pro329=)
c.1068T>A (p.Pro356=)
c.564T>A (p.Pro188=)
c.402T>A (p.Pro134=)
n.1077T>A
c.495T>A (p.Pro165=)
n.1030T>A
n.1052T>A
16g.50710979T>CCA495778508NOD2c.987T>C (p.Pro329=)
c.1068T>C (p.Pro356=)
c.564T>C (p.Pro188=)
c.402T>C (p.Pro134=)
n.1077T>C
c.495T>C (p.Pro165=)
n.1030T>C
n.1052T>C
16g.50710979T>GCA495778509NOD2c.987T>G (p.Pro329=)
c.1068T>G (p.Pro356=)
c.564T>G (p.Pro188=)
c.402T>G (p.Pro134=)
n.1077T>G
c.495T>G (p.Pro165=)
n.1030T>G
n.1052T>G
16g.50710980G>ACA395868156NOD2c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.1078G>A
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.1031G>A
n.1053G>A
 gnomAD v4
16g.50710980G>CCA395868157NOD2c.988G>C (p.Asp330His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.403G>C (p.Asp135His)
n.1078G>C
c.496G>C (p.Asp166His)
n.1031G>C
n.1053G>C
16g.50710980G>TCA395868158NOD2c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.1078G>T
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.1031G>T
n.1053G>T
16g.50710981A=CA2221860281NOD2c.989A= (p.Asp330=)
c.1070A= (p.Asp357=)
c.566A= (p.Asp189=)
c.404A= (p.Asp135=)
n.1079A=
c.497A= (p.Asp166=)
n.1032A=
n.1054A=
16g.50710981A>CCA150169NOD2c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.1079A>C
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.1032A>C
n.1054A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710981A>GCA395868160NOD2c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.1079A>G
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.1032A>G
n.1054A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710981A>TCA395868159NOD2c.989A>T (p.Asp330Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.1079A>T
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.1032A>T
n.1054A>T
16g.50710982T>ACA8051456NOD2c.990T>A (p.Asp330Glu)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.1080T>A
c.498T>A (p.Asp166Glu)
n.1033T>A
n.1055T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710982T>CCA495778514NOD2c.990T>C (p.Asp330=)
c.1071T>C (p.Asp357=)
c.567T>C (p.Asp189=)
c.405T>C (p.Asp135=)
n.1080T>C
c.498T>C (p.Asp166=)
n.1033T>C
n.1055T>C
 gnomAD v4
16g.50710982T>GCA395868161NOD2c.990T>G (p.Asp330Glu)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.1080T>G
c.498T>G (p.Asp166Glu)
n.1033T>G
n.1055T>G
16g.50710982T=CA2221860290NOD2c.990T= (p.Asp330=)
c.1071T= (p.Asp357=)
c.567T= (p.Asp189=)
c.405T= (p.Asp135=)
n.1080T=
c.498T= (p.Asp166=)
n.1033T=
n.1055T=
16g.50710983G>ACA281262062NOD2c.991G>A (p.Val331Ile)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.1081G>A
c.499G>A (p.Val167Ile)
n.1034G>A
n.1056G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710983G>CCA395868162NOD2c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.1081G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.1034G>C
n.1056G>C
16g.50710983G=CA2221860295NOD2c.991G= (p.Val331=)
c.1072G= (p.Val358=)
c.568G= (p.Val190=)
c.406G= (p.Val136=)
n.1081G=
c.499G= (p.Val167=)
n.1034G=
n.1056G=
16g.50710983G>TCA395868163NOD2c.991G>T (p.Val331Phe)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
c.568G>T (p.Val190Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.1081G>T
c.499G>T (p.Val167Phe)
n.1034G>T
n.1056G>T

Number of alleles fetched