Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50710964G>A | CA495778492 | NOD2 | c.972G>A (p.Glu324=) c.1053G>A (p.Glu351=) c.549G>A (p.Glu183=) c.387G>A (p.Glu129=) n.1062G>A c.480G>A (p.Glu160=) n.1015G>A n.1037G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710964G>C | CA281261998 | NOD2 | c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) n.1062G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) n.1015G>C n.1037G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710964G= | CA2221860260 | NOD2 | c.972G= (p.Glu324=) c.1053G= (p.Glu351=) c.549G= (p.Glu183=) c.387G= (p.Glu129=) n.1062G= c.480G= (p.Glu160=) n.1015G= n.1037G= | |
16 | g.50710964G>T | CA395868121 | NOD2 | c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) n.1062G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) n.1015G>T n.1037G>T | |
16 | g.50710965C>A | CA395868122 | NOD2 | c.973C>A (p.His325Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.550C>A (p.His184Asn) c.388C>A (p.His130Asn) n.1063C>A c.481C>A (p.His161Asn) n.1016C>A n.1038C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50710965C= | CA2221860261 | NOD2 | c.973C= (p.His325=) c.1054C= (p.His352=) c.550C= (p.His184=) c.388C= (p.His130=) n.1063C= c.481C= (p.His161=) n.1016C= n.1038C= | |
16 | g.50710965C>G | CA395868123 | NOD2 | c.973C>G (p.His325Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.550C>G (p.His184Asp) c.388C>G (p.His130Asp) n.1063C>G c.481C>G (p.His161Asp) n.1016C>G n.1038C>G | |
16 | g.50710965C>T | CA395868124 | NOD2 | c.973C>T (p.His325Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.550C>T (p.His184Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) n.1063C>T c.481C>T (p.His161Tyr) n.1016C>T n.1038C>T | ClinVar |
16 | g.50710966del | CA2633164154 | NOD2 | c.974del (p.His325ProfsTer25) c.1055del (p.His352ProfsTer25) c.551del (p.His184ProfsTer25) c.389del (p.His130ProfsTer25) n.1064del c.482del (p.His161ProfsTer25) n.1017del n.1039del | gnomAD v4 |
16 | g.50710966A= | CA2221860263 | NOD2 | c.974A= (p.His325=) c.1055A= (p.His352=) c.551A= (p.His184=) c.389A= (p.His130=) n.1064A= c.482A= (p.His161=) n.1017A= n.1039A= | |
16 | g.50710966A>C | CA395868125 | NOD2 | c.974A>C (p.His325Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.551A>C (p.His184Pro) c.389A>C (p.His130Pro) n.1064A>C c.482A>C (p.His161Pro) n.1017A>C n.1039A>C | |
16 | g.50710966A>G | CA8051452 | NOD2 | c.974A>G (p.His325Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.551A>G (p.His184Arg) c.389A>G (p.His130Arg) n.1064A>G c.482A>G (p.His161Arg) n.1017A>G n.1039A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710966A>T | CA395868126 | NOD2 | c.974A>T (p.His325Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.551A>T (p.His184Leu) c.389A>T (p.His130Leu) n.1064A>T c.482A>T (p.His161Leu) n.1017A>T n.1039A>T | |
16 | g.50710967C>A | CA395868127 | NOD2 | c.975C>A (p.His325Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.552C>A (p.His184Gln) c.390C>A (p.His130Gln) n.1065C>A c.483C>A (p.His161Gln) n.1018C>A n.1040C>A | |
16 | g.50710967C>G | CA395868128 | NOD2 | c.975C>G (p.His325Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.552C>G (p.His184Gln) c.390C>G (p.His130Gln) n.1065C>G c.483C>G (p.His161Gln) n.1018C>G n.1040C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710967C>T | CA495778497 | NOD2 | c.975C>T (p.His325=) c.1056C>T (p.His352=) c.552C>T (p.His184=) c.390C>T (p.His130=) n.1065C>T c.483C>T (p.His161=) n.1018C>T n.1040C>T | |
16 | g.50710968T>A | CA395868131 | NOD2 | c.976T>A (p.Cys326Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.553T>A (p.Cys185Ser) c.391T>A (p.Cys131Ser) n.1066T>A c.484T>A (p.Cys162Ser) n.1019T>A n.1041T>A | |
16 | g.50710968T>C | CA395868130 | NOD2 | c.976T>C (p.Cys326Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.553T>C (p.Cys185Arg) c.391T>C (p.Cys131Arg) n.1066T>C c.484T>C (p.Cys162Arg) n.1019T>C n.1041T>C | |
16 | g.50710968T>G | CA395868129 | NOD2 | c.976T>G (p.Cys326Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.553T>G (p.Cys185Gly) c.391T>G (p.Cys131Gly) n.1066T>G c.484T>G (p.Cys162Gly) n.1019T>G n.1041T>G | |
16 | g.50710969G>A | CA395868132 | NOD2 | c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.1067G>A c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.1020G>A n.1042G>A | |
16 | g.50710969G>C | CA395868133 | NOD2 | c.977G>C (p.Cys326Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.554G>C (p.Cys185Ser) c.392G>C (p.Cys131Ser) n.1067G>C c.485G>C (p.Cys162Ser) n.1020G>C n.1042G>C | |
16 | g.50710969G>T | CA395868134 | NOD2 | c.977G>T (p.Cys326Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.554G>T (p.Cys185Phe) c.392G>T (p.Cys131Phe) n.1067G>T c.485G>T (p.Cys162Phe) n.1020G>T n.1042G>T | |
16 | g.50710970C>A | CA395868135 | NOD2 | c.978C>A (p.Cys326Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) c.555C>A (p.Cys185Ter) c.393C>A (p.Cys131Ter) n.1068C>A c.486C>A (p.Cys162Ter) n.1021C>A n.1043C>A | |
16 | g.50710970C>G | CA395868136 | NOD2 | c.978C>G (p.Cys326Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) c.555C>G (p.Cys185Trp) c.393C>G (p.Cys131Trp) n.1068C>G c.486C>G (p.Cys162Trp) n.1021C>G n.1043C>G | |
16 | g.50710970C>T | CA495778499 | NOD2 | c.978C>T (p.Cys326=) c.1059C>T (p.Cys353=) c.555C>T (p.Cys185=) c.393C>T (p.Cys131=) n.1068C>T c.486C>T (p.Cys162=) n.1021C>T n.1043C>T | |
16 | g.50710971T>A | CA395868137 | NOD2 | c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) n.1069T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) n.1022T>A n.1044T>A | |
16 | g.50710971T>C | CA395868138 | NOD2 | c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) n.1069T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) n.1022T>C n.1044T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710971T>G | CA395868139 | NOD2 | c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) n.1069T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) n.1022T>G n.1044T>G | |
16 | g.50710971T= | CA2221860268 | NOD2 | c.979T= (p.Cys327=) c.1060T= (p.Cys354=) c.556T= (p.Cys186=) c.394T= (p.Cys132=) n.1069T= c.487T= (p.Cys163=) n.1022T= n.1044T= | |
16 | g.50710972G>A | CA395868140 | NOD2 | c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.1070G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.1023G>A n.1045G>A | |
16 | g.50710972G>C | CA395868141 | NOD2 | c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) n.1070G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) n.1023G>C n.1045G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710972G= | CA2221860270 | NOD2 | c.980G= (p.Cys327=) c.1061G= (p.Cys354=) c.557G= (p.Cys186=) c.395G= (p.Cys132=) n.1070G= c.488G= (p.Cys163=) n.1023G= n.1045G= | |
16 | g.50710972G>T | CA8051453 | NOD2 | c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) n.1070G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) n.1023G>T n.1045G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710973T>A | CA395868142 | NOD2 | c.981T>A (p.Cys327Ter) c.1062T>A (p.Cys354Ter) c.558T>A (p.Cys186Ter) c.396T>A (p.Cys132Ter) n.1071T>A c.489T>A (p.Cys163Ter) n.1024T>A n.1046T>A | |
16 | g.50710973T>C | CA495778502 | NOD2 | c.981T>C (p.Cys327=) c.1062T>C (p.Cys354=) c.558T>C (p.Cys186=) c.396T>C (p.Cys132=) n.1071T>C c.489T>C (p.Cys163=) n.1024T>C n.1046T>C | |
16 | g.50710973T>G | CA395868143 | NOD2 | c.981T>G (p.Cys327Trp) c.1062T>G (p.Cys354Trp) c.558T>G (p.Cys186Trp) c.396T>G (p.Cys132Trp) n.1071T>G c.489T>G (p.Cys163Trp) n.1024T>G n.1046T>G | |
16 | g.50710974T>A | CA395868145 | NOD2 | c.982T>A (p.Trp328Arg) c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.559T>A (p.Trp187Arg) c.397T>A (p.Trp133Arg) n.1072T>A c.490T>A (p.Trp164Arg) n.1025T>A n.1047T>A | |
16 | g.50710974T>C | CA395868146 | NOD2 | c.982T>C (p.Trp328Arg) c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.559T>C (p.Trp187Arg) c.397T>C (p.Trp133Arg) n.1072T>C c.490T>C (p.Trp164Arg) n.1025T>C n.1047T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710974T>G | CA395868144 | NOD2 | c.982T>G (p.Trp328Gly) c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.559T>G (p.Trp187Gly) c.397T>G (p.Trp133Gly) n.1072T>G c.490T>G (p.Trp164Gly) n.1025T>G n.1047T>G | |
16 | g.50710975G>A | CA395868147 | NOD2 | c.983G>A (p.Trp328Ter) c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.560G>A (p.Trp187Ter) c.398G>A (p.Trp133Ter) n.1073G>A c.491G>A (p.Trp164Ter) n.1026G>A n.1048G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710975G>C | CA395868148 | NOD2 | c.983G>C (p.Trp328Ser) c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.560G>C (p.Trp187Ser) c.398G>C (p.Trp133Ser) n.1073G>C c.491G>C (p.Trp164Ser) n.1026G>C n.1048G>C | |
16 | g.50710975G>T | CA395868149 | NOD2 | c.983G>T (p.Trp328Leu) c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.560G>T (p.Trp187Leu) c.398G>T (p.Trp133Leu) n.1073G>T c.491G>T (p.Trp164Leu) n.1026G>T n.1048G>T | |
16 | g.50710976G>A | CA150166 | NOD2 | c.984G>A (p.Trp328Ter) c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.561G>A (p.Trp187Ter) c.399G>A (p.Trp133Ter) n.1074G>A c.492G>A (p.Trp164Ter) n.1027G>A n.1049G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710976G>C | CA395868150 | NOD2 | c.984G>C (p.Trp328Cys) c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.561G>C (p.Trp187Cys) c.399G>C (p.Trp133Cys) n.1074G>C c.492G>C (p.Trp164Cys) n.1027G>C n.1049G>C | |
16 | g.50710976G= | CA2221860272 | NOD2 | c.984G= (p.Trp328=) c.1065G= (p.Trp355=) c.561G= (p.Trp187=) c.399G= (p.Trp133=) n.1074G= c.492G= (p.Trp164=) n.1027G= n.1049G= | |
16 | g.50710976G>T | CA395868151 | NOD2 | c.984G>T (p.Trp328Cys) c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.561G>T (p.Trp187Cys) c.399G>T (p.Trp133Cys) n.1074G>T c.492G>T (p.Trp164Cys) n.1027G>T n.1049G>T | dbSNP |
16 | g.50710977C>A | CA395868153 | NOD2 | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.1075C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.1028C>A n.1050C>A | |
16 | g.50710977C= | CA2221860275 | NOD2 | c.985C= (p.Pro329=) c.1066C= (p.Pro356=) c.562C= (p.Pro188=) c.400C= (p.Pro134=) n.1075C= c.493C= (p.Pro165=) n.1028C= n.1050C= | |
16 | g.50710977C>G | CA395868152 | NOD2 | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.1075C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.1028C>G n.1050C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710977C>T | CA8051454 | NOD2 | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.1075C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.1028C>T n.1050C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |