Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50710866G>ACA395867913NOD2c.874G>A (p.Gly292Arg)
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n.939G>C
16g.50710866G=CA2221859767NOD2c.874G= (p.Gly292=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.940G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.918G>T
n.940G>T
16g.50710868G>ACA8051433NOD2c.876G>A (p.Gly292=)
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n.919G>A
n.941G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710868G>CCA495778291NOD2c.876G>C (p.Gly292=)
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n.919G>C
n.941G>C
16g.50710868G=CA2221859783NOD2c.876G= (p.Gly292=)
c.957G= (p.Gly319=)
n.1017G=
c.453G= (p.Gly151=)
c.291G= (p.Gly97=)
n.966G=
c.384G= (p.Gly128=)
n.919G=
n.941G=
16g.50710868G>TCA495778290NOD2c.876G>T (p.Gly292=)
c.957G>T (p.Gly319=)
n.1017G>T
c.453G>T (p.Gly151=)
c.291G>T (p.Gly97=)
n.966G>T
c.384G>T (p.Gly128=)
n.919G>T
n.941G>T
16g.50710868_50710869delinsGCCA2221859779NOD2c.876_877delinsGC (p.Gly292=)
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c.384_385delinsGC (p.Gly128=)
n.919_920delinsGC
n.941_942delinsGC
16g.50710869delCA8051434NOD2c.877del (p.Gln293LysfsTer?)
c.958del (p.Gln320LysfsTer?)
n.1018del
c.454del (p.Gln152LysfsTer?)
c.292del (p.Gln98LysfsTer?)
n.967del
c.385del (p.Gln129LysfsTer?)
n.920del
n.942del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710869C>ACA395867920NOD2c.877C>A (p.Gln293Lys)
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n.1018C>A
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n.967C>A
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n.920C>A
n.942C>A
 gnomAD v4
16g.50710869C>GCA395867919NOD2c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
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n.967C>G
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n.920C>G
n.942C>G
16g.50710869C>TCA395867918NOD2c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1018C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.967C>T
c.385C>T (p.Gln129Ter)
n.920C>T
n.942C>T
16g.50710870A=CA2221859791NOD2c.878A= (p.Gln293=)
c.959A= (p.Gln320=)
n.1019A=
c.455A= (p.Gln152=)
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n.968A=
c.386A= (p.Gln129=)
n.921A=
n.943A=
16g.50710870A>CCA395867921NOD2c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1019A>C
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.968A>C
c.386A>C (p.Gln129Pro)
n.921A>C
n.943A>C
16g.50710870A>GCA8051435NOD2c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1019A>G
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.968A>G
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n.921A>G
n.943A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710870A>TCA395867922NOD2c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1019A>T
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.968A>T
c.386A>T (p.Gln129Leu)
n.921A>T
n.943A>T
16g.50710871A=CA2221859796NOD2c.879A= (p.Gln293=)
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c.456A= (p.Gln152=)
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c.387A= (p.Gln129=)
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n.944A=
16g.50710871A>CCA395867923NOD2c.879A>C (p.Gln293His)
c.960A>C (p.Gln320His)
n.1020A>C
c.456A>C (p.Gln152His)
c.294A>C (p.Gln98His)
n.969A>C
c.387A>C (p.Gln129His)
n.922A>C
n.944A>C
16g.50710871A>GCA281261818NOD2c.879A>G (p.Gln293=)
c.960A>G (p.Gln320=)
n.1020A>G
c.456A>G (p.Gln152=)
c.294A>G (p.Gln98=)
n.969A>G
c.387A>G (p.Gln129=)
n.922A>G
n.944A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710871A>TCA395867924NOD2c.879A>T (p.Gln293His)
c.960A>T (p.Gln320His)
n.1020A>T
c.456A>T (p.Gln152His)
c.294A>T (p.Gln98His)
n.969A>T
c.387A>T (p.Gln129His)
n.922A>T
n.944A>T
16g.50710872G>ACA395867927NOD2c.880G>A (p.Asp294Asn)
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n.945G>A
16g.50710872G>CCA395867925NOD2c.880G>C (p.Asp294His)
c.961G>C (p.Asp321His)
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n.923G>C
n.945G>C
16g.50710872G=CA2221859819NOD2c.880G= (p.Asp294=)
c.961G= (p.Asp321=)
n.1021G=
c.457G= (p.Asp153=)
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n.970G=
c.388G= (p.Asp130=)
n.923G=
n.945G=
16g.50710872G>TCA395867926NOD2c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.1021G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
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n.970G>T
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n.923G>T
n.945G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710873A=CA2221859824NOD2c.881A= (p.Asp294=)
c.962A= (p.Asp321=)
n.1022A=
c.458A= (p.Asp153=)
c.296A= (p.Asp99=)
n.971A=
c.389A= (p.Asp130=)
n.924A=
n.946A=
16g.50710873A>CCA8051436NOD2c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.1022A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.971A>C
c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.924A>C
n.946A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710873A>GCA395867928NOD2c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.1022A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.971A>G
c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.924A>G
n.946A>G
16g.50710873A>TCA395867929NOD2c.881A>T (p.Asp294Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.1022A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.971A>T
c.389A>T (p.Asp130Val)
n.924A>T
n.946A>T
16g.50710874C>ACA395867930NOD2c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
n.1023C>A
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c.297C>A (p.Asp99Glu)
n.972C>A
c.390C>A (p.Asp130Glu)
n.925C>A
n.947C>A
16g.50710874C=CA2221859828NOD2c.882C= (p.Asp294=)
c.963C= (p.Asp321=)
n.1023C=
c.459C= (p.Asp153=)
c.297C= (p.Asp99=)
n.972C=
c.390C= (p.Asp130=)
n.925C=
n.947C=
16g.50710874C>GCA8051437NOD2c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
n.1023C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.297C>G (p.Asp99Glu)
n.972C>G
c.390C>G (p.Asp130Glu)
n.925C>G
n.947C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710874C>TCA495778301NOD2c.882C>T (p.Asp294=)
c.963C>T (p.Asp321=)
n.1023C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
c.297C>T (p.Asp99=)
n.972C>T
c.390C>T (p.Asp130=)
n.925C>T
n.947C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710875T>ACA395867933NOD2c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.964T>A (p.Phe322Ile)
n.1024T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.973T>A
c.391T>A (p.Phe131Ile)
n.926T>A
n.948T>A
16g.50710875T>CCA395867931NOD2c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.964T>C (p.Phe322Leu)
n.1024T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.973T>C
c.391T>C (p.Phe131Leu)
n.926T>C
n.948T>C
 gnomAD v4
16g.50710875T>GCA395867932NOD2c.883T>G (p.Phe295Val)
c.964T>G (p.Phe322Val)
n.1024T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.298T>G (p.Phe100Val)
n.973T>G
c.391T>G (p.Phe131Val)
n.926T>G
n.948T>G
16g.50710876T>ACA395867934NOD2c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
n.1025T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.974T>A
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
n.927T>A
n.949T>A
 gnomAD v4
16g.50710876T>CCA395867935NOD2c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.965T>C (p.Phe322Ser)
n.1025T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.974T>C
c.392T>C (p.Phe131Ser)
n.927T>C
n.949T>C
16g.50710876T>GCA395867936NOD2c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.965T>G (p.Phe322Cys)
n.1025T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.974T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
n.927T>G
n.949T>G
16g.50710877C>ACA395867937NOD2c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.966C>A (p.Phe322Leu)
n.1026C>A
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.975C>A
c.393C>A (p.Phe131Leu)
n.928C>A
n.950C>A
 gnomAD v4
16g.50710877C>GCA395867938NOD2c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.966C>G (p.Phe322Leu)
n.1026C>G
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.975C>G
c.393C>G (p.Phe131Leu)
n.928C>G
n.950C>G
 gnomAD v4
16g.50710877C>TCA495778308NOD2c.885C>T (p.Phe295=)
c.966C>T (p.Phe322=)
n.1026C>T
c.462C>T (p.Phe154=)
c.300C>T (p.Phe100=)
n.975C>T
c.393C>T (p.Phe131=)
n.928C>T
n.950C>T
16g.50710878C>ACA395867939NOD2c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
n.1027C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.976C>A
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.929C>A
n.951C>A
16g.50710878C>GCA395867940NOD2c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
n.1027C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.976C>G
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.929C>G
n.951C>G
16g.50710878C>TCA395867941NOD2c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
n.1027C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.976C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.929C>T
n.951C>T
16g.50710879A>CCA395867942NOD2c.887A>C (p.Gln296Pro)
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Number of alleles fetched