Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50710858G>ACA395867896NOD2c.866G>A (p.Trp289Ter)
c.947G>A (p.Trp316Ter)
n.1007G>A
c.443G>A (p.Trp148Ter)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.956G>A
c.374G>A (p.Trp125Ter)
n.909G>A
n.931G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710858G>CCA395867897NOD2c.866G>C (p.Trp289Ser)
c.947G>C (p.Trp316Ser)
n.1007G>C
c.443G>C (p.Trp148Ser)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
n.956G>C
c.374G>C (p.Trp125Ser)
n.909G>C
n.931G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710858G=CA2221859749NOD2c.866G= (p.Trp289=)
c.947G= (p.Trp316=)
n.1007G=
c.443G= (p.Trp148=)
c.281G= (p.Trp94=)
n.956G=
c.374G= (p.Trp125=)
n.909G=
n.931G=
16g.50710858G>TCA395867898NOD2c.866G>T (p.Trp289Leu)
c.947G>T (p.Trp316Leu)
n.1007G>T
c.443G>T (p.Trp148Leu)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
n.956G>T
c.374G>T (p.Trp125Leu)
n.909G>T
n.931G>T
16g.50710860dupCA2573152311NOD2c.868dup (p.Ala290GlyfsTer?)
c.949dup (p.Ala317GlyfsTer?)
n.1009dup
c.445dup (p.Ala149GlyfsTer?)
c.283dup (p.Ala95GlyfsTer?)
n.958dup
c.376dup (p.Ala126GlyfsTer?)
n.911dup
n.933dup
 ClinVar dbSNP
16g.50710859G>ACA395867899NOD2c.867G>A (p.Trp289Ter)
c.948G>A (p.Trp316Ter)
n.1008G>A
c.444G>A (p.Trp148Ter)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
n.957G>A
c.375G>A (p.Trp125Ter)
n.910G>A
n.932G>A
16g.50710859G>CCA395867900NOD2c.867G>C (p.Trp289Cys)
c.948G>C (p.Trp316Cys)
n.1008G>C
c.444G>C (p.Trp148Cys)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
n.957G>C
c.375G>C (p.Trp125Cys)
n.910G>C
n.932G>C
16g.50710859G>TCA395867901NOD2c.867G>T (p.Trp289Cys)
c.948G>T (p.Trp316Cys)
n.1008G>T
c.444G>T (p.Trp148Cys)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
n.957G>T
c.375G>T (p.Trp125Cys)
n.910G>T
n.932G>T
16g.50710860G>ACA395867902NOD2c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.1009G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.958G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.911G>A
n.933G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710860G>CCA395867903NOD2c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.1009G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.958G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.911G>C
n.933G>C
16g.50710860G=CA2221859754NOD2c.868G= (p.Ala290=)
c.949G= (p.Ala317=)
n.1009G=
c.445G= (p.Ala149=)
c.283G= (p.Ala95=)
n.958G=
c.376G= (p.Ala126=)
n.911G=
n.933G=
16g.50710860G>TCA395867904NOD2c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.1009G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.958G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.911G>T
n.933G>T
16g.50710861C>ACA395867906NOD2c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
n.1010C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
n.959C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.912C>A
n.934C>A
16g.50710861C=CA2221859759NOD2c.869C= (p.Ala290=)
c.950C= (p.Ala317=)
n.1010C=
c.446C= (p.Ala149=)
c.284C= (p.Ala95=)
n.959C=
c.377C= (p.Ala126=)
n.912C=
n.934C=
16g.50710861C>GCA395867905NOD2c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.1010C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.959C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.912C>G
n.934C>G
16g.50710861C>TCA8051431NOD2c.869C>T (p.Ala290Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
n.1010C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.959C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.912C>T
n.934C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710862T>ACA495778281NOD2c.870T>A (p.Ala290=)
c.951T>A (p.Ala317=)
n.1011T>A
c.447T>A (p.Ala149=)
c.285T>A (p.Ala95=)
n.960T>A
c.378T>A (p.Ala126=)
n.913T>A
n.935T>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.50710862T>CCA495778282NOD2c.870T>C (p.Ala290=)
c.951T>C (p.Ala317=)
n.1011T>C
c.447T>C (p.Ala149=)
c.285T>C (p.Ala95=)
n.960T>C
c.378T>C (p.Ala126=)
n.913T>C
n.935T>C
16g.50710862T>GCA495778283NOD2c.870T>G (p.Ala290=)
c.951T>G (p.Ala317=)
n.1011T>G
c.447T>G (p.Ala149=)
c.285T>G (p.Ala95=)
n.960T>G
c.378T>G (p.Ala126=)
n.913T>G
n.935T>G
16g.50710863G>ACA395867907NOD2c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1012G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.961G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.914G>A
n.936G>A
 gnomAD v4
16g.50710863G>CCA395867908NOD2c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1012G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.961G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.914G>C
n.936G>C
16g.50710863G>TCA395867909NOD2c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1012G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.961G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.914G>T
n.936G>T
16g.50710864C>ACA395867910NOD2c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.953C>A (p.Ala318Glu)
n.1013C>A
c.449C>A (p.Ala150Glu)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.962C>A
c.380C>A (p.Ala127Glu)
n.915C>A
n.937C>A
16g.50710864C=CA2221859762NOD2c.872C= (p.Ala291=)
c.953C= (p.Ala318=)
n.1013C=
c.449C= (p.Ala150=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.962C=
c.380C= (p.Ala127=)
n.915C=
n.937C=
16g.50710864C>GCA395867911NOD2c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1013C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.962C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.915C>G
n.937C>G
16g.50710864C>TCA395867912NOD2c.872C>T (p.Ala291Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
n.1013C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.962C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.915C>T
n.937C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710865A=CA2221859765NOD2c.873A= (p.Ala291=)
c.954A= (p.Ala318=)
n.1014A=
c.450A= (p.Ala150=)
c.288A= (p.Ala96=)
n.963A=
c.381A= (p.Ala127=)
n.916A=
n.938A=
16g.50710865A>CCA495778285NOD2c.873A>C (p.Ala291=)
c.954A>C (p.Ala318=)
n.1014A>C
c.450A>C (p.Ala150=)
c.288A>C (p.Ala96=)
n.963A>C
c.381A>C (p.Ala127=)
n.916A>C
n.938A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710865A>GCA281261803NOD2c.873A>G (p.Ala291=)
c.954A>G (p.Ala318=)
n.1014A>G
c.450A>G (p.Ala150=)
c.288A>G (p.Ala96=)
n.963A>G
c.381A>G (p.Ala127=)
n.916A>G
n.938A>G
 dbSNP
16g.50710865A>TCA495778287NOD2c.873A>T (p.Ala291=)
c.954A>T (p.Ala318=)
n.1014A>T
c.450A>T (p.Ala150=)
c.288A>T (p.Ala96=)
n.963A>T
c.381A>T (p.Ala127=)
n.916A>T
n.938A>T
16g.50710866G>ACA395867913NOD2c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1015G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.964G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.917G>A
n.939G>A
16g.50710866G>CCA395867914NOD2c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1015G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.964G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.917G>C
n.939G>C
16g.50710866G=CA2221859767NOD2c.874G= (p.Gly292=)
c.955G= (p.Gly319=)
n.1015G=
c.451G= (p.Gly151=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.964G=
c.382G= (p.Gly128=)
n.917G=
n.939G=
16g.50710866G>TCA8051432NOD2c.874G>T (p.Gly292Trp)
c.955G>T (p.Gly319Trp)
n.1015G>T
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.289G>T (p.Gly97Trp)
n.964G>T
c.382G>T (p.Gly128Trp)
n.917G>T
n.939G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710867G>ACA395867915NOD2c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1016G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.965G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.918G>A
n.940G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710867G>CCA395867916NOD2c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1016G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.965G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.918G>C
n.940G>C
16g.50710867G=CA2221859775NOD2c.875G= (p.Gly292=)
c.956G= (p.Gly319=)
n.1016G=
c.452G= (p.Gly151=)
c.290G= (p.Gly97=)
n.965G=
c.383G= (p.Gly128=)
n.918G=
n.940G=
16g.50710867G>TCA395867917NOD2c.875G>T (p.Gly292Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.1016G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.965G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.918G>T
n.940G>T
16g.50710868G>ACA8051433NOD2c.876G>A (p.Gly292=)
c.957G>A (p.Gly319=)
n.1017G>A
c.453G>A (p.Gly151=)
c.291G>A (p.Gly97=)
n.966G>A
c.384G>A (p.Gly128=)
n.919G>A
n.941G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710868G>CCA495778291NOD2c.876G>C (p.Gly292=)
c.957G>C (p.Gly319=)
n.1017G>C
c.453G>C (p.Gly151=)
c.291G>C (p.Gly97=)
n.966G>C
c.384G>C (p.Gly128=)
n.919G>C
n.941G>C
16g.50710868G=CA2221859783NOD2c.876G= (p.Gly292=)
c.957G= (p.Gly319=)
n.1017G=
c.453G= (p.Gly151=)
c.291G= (p.Gly97=)
n.966G=
c.384G= (p.Gly128=)
n.919G=
n.941G=
16g.50710868G>TCA495778290NOD2c.876G>T (p.Gly292=)
c.957G>T (p.Gly319=)
n.1017G>T
c.453G>T (p.Gly151=)
c.291G>T (p.Gly97=)
n.966G>T
c.384G>T (p.Gly128=)
n.919G>T
n.941G>T
16g.50710868_50710869delinsGCCA2221859779NOD2c.876_877delinsGC (p.Gly292=)
c.957_958delinsGC (p.Gly319=)
n.1017_1018delinsGC
c.453_454delinsGC (p.Gly151=)
c.291_292delinsGC (p.Gly97=)
n.966_967delinsGC
c.384_385delinsGC (p.Gly128=)
n.919_920delinsGC
n.941_942delinsGC
16g.50710869delCA8051434NOD2c.877del (p.Gln293LysfsTer?)
c.958del (p.Gln320LysfsTer?)
n.1018del
c.454del (p.Gln152LysfsTer?)
c.292del (p.Gln98LysfsTer?)
n.967del
c.385del (p.Gln129LysfsTer?)
n.920del
n.942del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710869C>ACA395867920NOD2c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1018C>A
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.967C>A
c.385C>A (p.Gln129Lys)
n.920C>A
n.942C>A
 gnomAD v4
16g.50710869C>GCA395867919NOD2c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1018C>G
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.967C>G
c.385C>G (p.Gln129Glu)
n.920C>G
n.942C>G
16g.50710869C>TCA395867918NOD2c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1018C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.967C>T
c.385C>T (p.Gln129Ter)
n.920C>T
n.942C>T
16g.50710870A=CA2221859791NOD2c.878A= (p.Gln293=)
c.959A= (p.Gln320=)
n.1019A=
c.455A= (p.Gln152=)
c.293A= (p.Gln98=)
n.968A=
c.386A= (p.Gln129=)
n.921A=
n.943A=
16g.50710870A>CCA395867921NOD2c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1019A>C
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.968A>C
c.386A>C (p.Gln129Pro)
n.921A>C
n.943A>C
16g.50710870A>GCA8051435NOD2c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1019A>G
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.968A>G
c.386A>G (p.Gln129Arg)
n.921A>G
n.943A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched