Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50710613T>ACA495453990NOD2c.621T>A (p.Ser207=)
c.702T>A (p.Ser234=)
n.762T>A
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
n.700T>A
c.198T>A (p.Ser66=)
c.36T>A (p.Ser12=)
n.711T>A
c.129T>A (p.Ser43=)
n.664T>A
n.686T>A
16g.50710613T>CCA495453994NOD2c.621T>C (p.Ser207=)
c.702T>C (p.Ser234=)
n.762T>C
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
n.700T>C
c.198T>C (p.Ser66=)
c.36T>C (p.Ser12=)
n.711T>C
c.129T>C (p.Ser43=)
n.664T>C
n.686T>C
16g.50710613T>GCA495453996NOD2c.621T>G (p.Ser207=)
c.702T>G (p.Ser234=)
n.762T>G
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
n.700T>G
c.198T>G (p.Ser66=)
c.36T>G (p.Ser12=)
n.711T>G
c.129T>G (p.Ser43=)
n.664T>G
n.686T>G
16g.50710614C>ACA395867387NOD2c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.703C>A (p.Arg235Ser)
n.763C>A
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
n.701C>A
c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.37C>A (p.Arg13Ser)
n.712C>A
c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.665C>A
n.687C>A
16g.50710614C=CA2221859035NOD2c.622C= (p.Arg208=)
c.703C= (p.Arg235=)
n.763C=
c.*1318C= (n.*1318C=)
n.701C=
c.199C= (p.Arg67=)
c.37C= (p.Arg13=)
n.712C=
c.130C= (p.Arg44=)
n.665C=
n.687C=
16g.50710614C>GCA395867388NOD2c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.703C>G (p.Arg235Gly)
n.763C>G
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
n.701C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.712C>G
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.665C>G
n.687C>G
16g.50710614C>TCA150339NOD2c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.703C>T (p.Arg235Cys)
n.763C>T
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
n.701C>T
c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.37C>T (p.Arg13Cys)
n.712C>T
c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.665C>T
n.687C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710615G>ACA8051379NOD2c.623G>A (p.Arg208His)
c.704G>A (p.Arg235His)
n.764G>A
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
n.702G>A
c.200G>A (p.Arg67His)
c.38G>A (p.Arg13His)
n.713G>A
c.131G>A (p.Arg44His)
n.666G>A
n.688G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710615G>CCA395867389NOD2c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.704G>C (p.Arg235Pro)
n.764G>C
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
n.702G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.713G>C
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.666G>C
n.688G>C
16g.50710615G=CA2221859040NOD2c.623G= (p.Arg208=)
c.704G= (p.Arg235=)
n.764G=
c.*1319G= (n.*1319G=)
n.702G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.38G= (p.Arg13=)
n.713G=
c.131G= (p.Arg44=)
n.666G=
n.688G=
16g.50710615G>TCA8051378NOD2c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
n.764G>T
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
n.702G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.713G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.666G>T
n.688G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710616C>ACA495454029NOD2c.624C>A (p.Arg208=)
c.705C>A (p.Arg235=)
n.765C>A
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
n.703C>A
c.201C>A (p.Arg67=)
c.39C>A (p.Arg13=)
n.714C>A
c.132C>A (p.Arg44=)
n.667C>A
n.689C>A
16g.50710616C=CA2221859046NOD2c.624C= (p.Arg208=)
c.705C= (p.Arg235=)
n.765C=
c.*1320C= (n.*1320C=)
n.703C=
c.201C= (p.Arg67=)
c.39C= (p.Arg13=)
n.714C=
c.132C= (p.Arg44=)
n.667C=
n.689C=
16g.50710616C>GCA495454033NOD2c.624C>G (p.Arg208=)
c.705C>G (p.Arg235=)
n.765C>G
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
n.703C>G
c.201C>G (p.Arg67=)
c.39C>G (p.Arg13=)
n.714C>G
c.132C>G (p.Arg44=)
n.667C>G
n.689C>G
16g.50710616C>TCA495454034NOD2c.624C>T (p.Arg208=)
c.705C>T (p.Arg235=)
n.765C>T
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
n.703C>T
c.201C>T (p.Arg67=)
c.39C>T (p.Arg13=)
n.714C>T
c.132C>T (p.Arg44=)
n.667C>T
n.689C>T
 dbSNP
16g.50710617T>ACA395867390NOD2c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
n.766T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
n.704T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.715T>A
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.668T>A
n.690T>A
16g.50710617T>CCA395867391NOD2c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
n.766T>C
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
n.704T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.715T>C
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.668T>C
n.690T>C
16g.50710617T>GCA395867392NOD2c.625T>G (p.Phe209Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
n.766T>G
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
n.704T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.715T>G
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.668T>G
n.690T>G
16g.50710618T>ACA395867393NOD2c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
n.767T>A
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
n.705T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.716T>A
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.669T>A
n.691T>A
16g.50710618T>CCA395867394NOD2c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
n.767T>C
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
n.705T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.716T>C
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.669T>C
n.691T>C
16g.50710618T>GCA395867395NOD2c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
n.767T>G
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
n.705T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.716T>G
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.669T>G
n.691T>G
16g.50710619C>ACA395867396NOD2c.627C>A (p.Phe209Leu)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
n.768C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.706C>A
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.42C>A (p.Phe14Leu)
n.717C>A
c.135C>A (p.Phe45Leu)
n.670C>A
n.692C>A
16g.50710619C>GCA395867397NOD2c.627C>G (p.Phe209Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
n.768C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
n.706C>G
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.42C>G (p.Phe14Leu)
n.717C>G
c.135C>G (p.Phe45Leu)
n.670C>G
n.692C>G
16g.50710619C>TCA495454055NOD2c.627C>T (p.Phe209=)
c.708C>T (p.Phe236=)
n.768C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
n.706C>T
c.204C>T (p.Phe68=)
c.42C>T (p.Phe14=)
n.717C>T
c.135C>T (p.Phe45=)
n.670C>T
n.692C>T
16g.50710620C>ACA395867398NOD2c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.769C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.707C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.718C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.671C>A
n.693C>A
16g.50710620C=CA2221859053NOD2c.628C= (p.Leu210=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.769C=
c.*1324C= (n.*1324C=)
n.707C=
c.205C= (p.Leu69=)
c.43C= (p.Leu15=)
n.718C=
c.136C= (p.Leu46=)
n.671C=
n.693C=
16g.50710620C>GCA395867399NOD2c.628C>G (p.Leu210Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.769C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
n.707C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.718C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.671C>G
n.693C>G
16g.50710620C>TCA395867400NOD2c.628C>T (p.Leu210Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.769C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.707C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.718C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.671C>T
n.693C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710621T>ACA395867403NOD2c.629T>A (p.Leu210His)
c.710T>A (p.Leu237His)
n.770T>A
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
n.708T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.44T>A (p.Leu15His)
n.719T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
n.672T>A
n.694T>A
 gnomAD v4
16g.50710621T>CCA395867402NOD2c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.770T>C
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
n.708T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.719T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.672T>C
n.694T>C
16g.50710621T>GCA395867401NOD2c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.770T>G
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
n.708T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.719T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.672T>G
n.694T>G
16g.50710622_50710625delCA2633163769NOD2c.630_633del (p.Ser211ProfsTer?)
c.711_714del (p.Ser238ProfsTer?)
n.771_774del
c.*1326_*1329del (n.*1326_*1329del)
n.709_712del
c.207_210del (p.Ser70ProfsTer?)
c.45_48del (p.Ser16ProfsTer?)
n.720_723del
c.138_141del (p.Ser47ProfsTer?)
n.673_676del
n.695_698del
 gnomAD v4
16g.50710622C>ACA495454077NOD2c.630C>A (p.Leu210=)
c.711C>A (p.Leu237=)
n.771C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.709C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
c.45C>A (p.Leu15=)
n.720C>A
c.138C>A (p.Leu46=)
n.673C>A
n.695C>A
16g.50710622C>GCA495454081NOD2c.630C>G (p.Leu210=)
c.711C>G (p.Leu237=)
n.771C>G
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
n.709C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
c.45C>G (p.Leu15=)
n.720C>G
c.138C>G (p.Leu46=)
n.673C>G
n.695C>G
16g.50710622C>TCA495454082NOD2c.630C>T (p.Leu210=)
c.711C>T (p.Leu237=)
n.771C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.709C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
c.45C>T (p.Leu15=)
n.720C>T
c.138C>T (p.Leu46=)
n.673C>T
n.695C>T
16g.50710623A=CA2221859078NOD2c.631A= (p.Ser211=)
c.712A= (p.Ser238=)
n.772A=
c.*1327A= (n.*1327A=)
n.710A=
c.208A= (p.Ser70=)
c.46A= (p.Ser16=)
n.721A=
c.139A= (p.Ser47=)
n.674A=
n.696A=
16g.50710623A>CCA395867404NOD2c.631A>C (p.Ser211Arg)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
n.772A>C
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
n.710A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.46A>C (p.Ser16Arg)
n.721A>C
c.139A>C (p.Ser47Arg)
n.674A>C
n.696A>C
 dbSNP
16g.50710623A>GCA281261395NOD2c.631A>G (p.Ser211Gly)
c.712A>G (p.Ser238Gly)
n.772A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
n.710A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.46A>G (p.Ser16Gly)
n.721A>G
c.139A>G (p.Ser47Gly)
n.674A>G
n.696A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710623A>TCA395867405NOD2c.631A>T (p.Ser211Cys)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
n.772A>T
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
n.710A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.46A>T (p.Ser16Cys)
n.721A>T
c.139A>T (p.Ser47Cys)
n.674A>T
n.696A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710624G>ACA395867406NOD2c.632G>A (p.Ser211Asn)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
n.773G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
n.711G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.47G>A (p.Ser16Asn)
n.722G>A
c.140G>A (p.Ser47Asn)
n.675G>A
n.697G>A
16g.50710624G>CCA395867407NOD2c.632G>C (p.Ser211Thr)
c.713G>C (p.Ser238Thr)
n.773G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
n.711G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.47G>C (p.Ser16Thr)
n.722G>C
c.140G>C (p.Ser47Thr)
n.675G>C
n.697G>C
16g.50710624G>TCA395867408NOD2c.632G>T (p.Ser211Ile)
c.713G>T (p.Ser238Ile)
n.773G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
n.711G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.47G>T (p.Ser16Ile)
n.722G>T
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.675G>T
n.697G>T
16g.50710625T>ACA395867410NOD2c.633T>A (p.Ser211Arg)
c.714T>A (p.Ser238Arg)
n.774T>A
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
n.712T>A
c.210T>A (p.Ser70Arg)
c.48T>A (p.Ser16Arg)
n.723T>A
c.141T>A (p.Ser47Arg)
n.676T>A
n.698T>A
16g.50710625T>CCA8051380NOD2c.633T>C (p.Ser211=)
c.714T>C (p.Ser238=)
n.774T>C
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n.712T>C
c.210T>C (p.Ser70=)
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n.723T>C
c.141T>C (p.Ser47=)
n.676T>C
n.698T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710625T>GCA395867409NOD2c.633T>G (p.Ser211Arg)
c.714T>G (p.Ser238Arg)
n.774T>G
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n.712T>G
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n.676T>G
n.698T>G
16g.50710625T=CA2221859085NOD2c.633T= (p.Ser211=)
c.714T= (p.Ser238=)
n.774T=
c.*1329T= (n.*1329T=)
n.712T=
c.210T= (p.Ser70=)
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n.723T=
c.141T= (p.Ser47=)
n.676T=
n.698T=
16g.50710626A>CCA395867411NOD2c.634A>C (p.Thr212Pro)
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n.775A>C
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n.677A>C
n.699A>C
16g.50710626A>GCA395867412NOD2c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.775A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
n.713A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.724A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.677A>G
n.699A>G
 gnomAD v4
16g.50710626A>TCA395867413NOD2c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.775A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
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c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.724A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.677A>T
n.699A>T
16g.50710627C>ACA395867414NOD2c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
n.776C>A
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n.725C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.678C>A
n.700C>A

Number of alleles fetched