UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50704096G>A | CA281253695 | NOD2 | c.460-3759G>A (n.460-3759G>A) c.541-3759G>A (n.541-3759G>A) n.528-3759G>A c.*1156-3759G>A (n.*1156-3759G>A) n.644+4142G>A c.-37-3759G>A (n.-37-3759G>A) c.-21+4142G>A (n.-21+4142G>A) n.550-3759G>A c.-126-3759G>A (n.-126-3759G>A) c.-20-6462G>A (n.-20-6462G>A) n.503-3759G>A n.525-3759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704096G= | CA2221845347 | NOD2 | c.460-3759G= (n.460-3759G=) c.541-3759G= (n.541-3759G=) n.528-3759G= c.*1156-3759G= (n.*1156-3759G=) n.644+4142G= c.-37-3759G= (n.-37-3759G=) c.-21+4142G= (n.-21+4142G=) n.550-3759G= c.-126-3759G= (n.-126-3759G=) c.-20-6462G= (n.-20-6462G=) n.503-3759G= n.525-3759G= | |
| 16 | g.50704098C>A | CA281253697 | NOD2 | c.460-3757C>A (n.460-3757C>A) c.541-3757C>A (n.541-3757C>A) n.528-3757C>A c.*1156-3757C>A (n.*1156-3757C>A) n.644+4144C>A c.-37-3757C>A (n.-37-3757C>A) c.-21+4144C>A (n.-21+4144C>A) n.550-3757C>A c.-126-3757C>A (n.-126-3757C>A) c.-20-6460C>A (n.-20-6460C>A) n.503-3757C>A n.525-3757C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704098C= | CA2221845353 | NOD2 | c.460-3757C= (n.460-3757C=) c.541-3757C= (n.541-3757C=) n.528-3757C= c.*1156-3757C= (n.*1156-3757C=) n.644+4144C= c.-37-3757C= (n.-37-3757C=) c.-21+4144C= (n.-21+4144C=) n.550-3757C= c.-126-3757C= (n.-126-3757C=) c.-20-6460C= (n.-20-6460C=) n.503-3757C= n.525-3757C= | |
| 16 | g.50704098C>G | CA622232794 | NOD2 | c.460-3757C>G (n.460-3757C>G) c.541-3757C>G (n.541-3757C>G) n.528-3757C>G c.*1156-3757C>G (n.*1156-3757C>G) n.644+4144C>G c.-37-3757C>G (n.-37-3757C>G) c.-21+4144C>G (n.-21+4144C>G) n.550-3757C>G c.-126-3757C>G (n.-126-3757C>G) c.-20-6460C>G (n.-20-6460C>G) n.503-3757C>G n.525-3757C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704098C>T | CA281253703 | NOD2 | c.460-3757C>T (n.460-3757C>T) c.541-3757C>T (n.541-3757C>T) n.528-3757C>T c.*1156-3757C>T (n.*1156-3757C>T) n.644+4144C>T c.-37-3757C>T (n.-37-3757C>T) c.-21+4144C>T (n.-21+4144C>T) n.550-3757C>T c.-126-3757C>T (n.-126-3757C>T) c.-20-6460C>T (n.-20-6460C>T) n.503-3757C>T n.525-3757C>T | dbSNP |
| 16 | g.50704100dup | CA977237116 | NOD2 | c.460-3755dup (n.460-3755dup) c.541-3755dup (n.541-3755dup) n.528-3755dup c.*1156-3755dup (n.*1156-3755dup) n.644+4146dup c.-37-3755dup (n.-37-3755dup) c.-21+4146dup (n.-21+4146dup) n.550-3755dup c.-126-3755dup (n.-126-3755dup) c.-20-6458dup (n.-20-6458dup) n.503-3755dup n.525-3755dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704101G>A | CA2499369052 | NOD2 | c.460-3754G>A (n.460-3754G>A) c.541-3754G>A (n.541-3754G>A) n.528-3754G>A c.*1156-3754G>A (n.*1156-3754G>A) n.644+4147G>A c.-37-3754G>A (n.-37-3754G>A) c.-21+4147G>A (n.-21+4147G>A) n.550-3754G>A c.-126-3754G>A (n.-126-3754G>A) c.-20-6457G>A (n.-20-6457G>A) n.503-3754G>A n.525-3754G>A | |
| 16 | g.50704101G>C | CA281253711 | NOD2 | c.460-3754G>C (n.460-3754G>C) c.541-3754G>C (n.541-3754G>C) n.528-3754G>C c.*1156-3754G>C (n.*1156-3754G>C) n.644+4147G>C c.-37-3754G>C (n.-37-3754G>C) c.-21+4147G>C (n.-21+4147G>C) n.550-3754G>C c.-126-3754G>C (n.-126-3754G>C) c.-20-6457G>C (n.-20-6457G>C) n.503-3754G>C n.525-3754G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704101G= | CA2221845378 | NOD2 | c.460-3754G= (n.460-3754G=) c.541-3754G= (n.541-3754G=) n.528-3754G= c.*1156-3754G= (n.*1156-3754G=) n.644+4147G= c.-37-3754G= (n.-37-3754G=) c.-21+4147G= (n.-21+4147G=) n.550-3754G= c.-126-3754G= (n.-126-3754G=) c.-20-6457G= (n.-20-6457G=) n.503-3754G= n.525-3754G= | |
| 16 | g.50704111_50704114del | CA2595326972 | NOD2 | c.460-3744_460-3741del (n.460-3744_460-3741del) c.541-3744_541-3741del (n.541-3744_541-3741del) n.528-3744_528-3741del c.*1156-3744_*1156-3741del (n.*1156-3744_*1156-3741del) n.644+4157_644+4160del c.-37-3744_-37-3741del (n.-37-3744_-37-3741del) c.-21+4157_-21+4160del (n.-21+4157_-21+4160del) n.550-3744_550-3741del c.-126-3744_-126-3741del (n.-126-3744_-126-3741del) c.-20-6447_-20-6444del (n.-20-6447_-20-6444del) n.503-3744_503-3741del n.525-3744_525-3741del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704112A= | CA2221845388 | NOD2 | c.460-3743A= (n.460-3743A=) c.541-3743A= (n.541-3743A=) n.528-3743A= c.*1156-3743A= (n.*1156-3743A=) n.644+4158A= c.-37-3743A= (n.-37-3743A=) c.-21+4158A= (n.-21+4158A=) n.550-3743A= c.-126-3743A= (n.-126-3743A=) c.-20-6446A= (n.-20-6446A=) n.503-3743A= n.525-3743A= | |
| 16 | g.50704112A>G | CA721331469 | NOD2 | c.460-3743A>G (n.460-3743A>G) c.541-3743A>G (n.541-3743A>G) n.528-3743A>G c.*1156-3743A>G (n.*1156-3743A>G) n.644+4158A>G c.-37-3743A>G (n.-37-3743A>G) c.-21+4158A>G (n.-21+4158A>G) n.550-3743A>G c.-126-3743A>G (n.-126-3743A>G) c.-20-6446A>G (n.-20-6446A>G) n.503-3743A>G n.525-3743A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704112A>T | CA622232795 | NOD2 | c.460-3743A>T (n.460-3743A>T) c.541-3743A>T (n.541-3743A>T) n.528-3743A>T c.*1156-3743A>T (n.*1156-3743A>T) n.644+4158A>T c.-37-3743A>T (n.-37-3743A>T) c.-21+4158A>T (n.-21+4158A>T) n.550-3743A>T c.-126-3743A>T (n.-126-3743A>T) c.-20-6446A>T (n.-20-6446A>T) n.503-3743A>T n.525-3743A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.50704118G>A | CA622232796 | NOD2 | c.460-3737G>A (n.460-3737G>A) c.541-3737G>A (n.541-3737G>A) n.528-3737G>A c.*1156-3737G>A (n.*1156-3737G>A) n.644+4164G>A c.-37-3737G>A (n.-37-3737G>A) c.-21+4164G>A (n.-21+4164G>A) n.550-3737G>A c.-126-3737G>A (n.-126-3737G>A) c.-20-6440G>A (n.-20-6440G>A) n.503-3737G>A n.525-3737G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704118G= | CA2221845403 | NOD2 | c.460-3737G= (n.460-3737G=) c.541-3737G= (n.541-3737G=) n.528-3737G= c.*1156-3737G= (n.*1156-3737G=) n.644+4164G= c.-37-3737G= (n.-37-3737G=) c.-21+4164G= (n.-21+4164G=) n.550-3737G= c.-126-3737G= (n.-126-3737G=) c.-20-6440G= (n.-20-6440G=) n.503-3737G= n.525-3737G= | |
| 16 | g.50704122G>A | CA622232797 | NOD2 | c.460-3733G>A (n.460-3733G>A) c.541-3733G>A (n.541-3733G>A) n.528-3733G>A c.*1156-3733G>A (n.*1156-3733G>A) n.644+4168G>A c.-37-3733G>A (n.-37-3733G>A) c.-21+4168G>A (n.-21+4168G>A) n.550-3733G>A c.-126-3733G>A (n.-126-3733G>A) c.-20-6436G>A (n.-20-6436G>A) n.503-3733G>A n.525-3733G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704122G= | CA2221845413 | NOD2 | c.460-3733G= (n.460-3733G=) c.541-3733G= (n.541-3733G=) n.528-3733G= c.*1156-3733G= (n.*1156-3733G=) n.644+4168G= c.-37-3733G= (n.-37-3733G=) c.-21+4168G= (n.-21+4168G=) n.550-3733G= c.-126-3733G= (n.-126-3733G=) c.-20-6436G= (n.-20-6436G=) n.503-3733G= n.525-3733G= | |
| 16 | g.50704123G>A | CA2732514150 | NOD2 | c.460-3732G>A (n.460-3732G>A) c.541-3732G>A (n.541-3732G>A) n.528-3732G>A c.*1156-3732G>A (n.*1156-3732G>A) n.644+4169G>A c.-37-3732G>A (n.-37-3732G>A) c.-21+4169G>A (n.-21+4169G>A) n.550-3732G>A c.-126-3732G>A (n.-126-3732G>A) c.-20-6435G>A (n.-20-6435G>A) n.503-3732G>A n.525-3732G>A | dbSNP |
| 16 | g.50704123G>T | CA2555255592 | NOD2 | c.460-3732G>T (n.460-3732G>T) c.541-3732G>T (n.541-3732G>T) n.528-3732G>T c.*1156-3732G>T (n.*1156-3732G>T) n.644+4169G>T c.-37-3732G>T (n.-37-3732G>T) c.-21+4169G>T (n.-21+4169G>T) n.550-3732G>T c.-126-3732G>T (n.-126-3732G>T) c.-20-6435G>T (n.-20-6435G>T) n.503-3732G>T n.525-3732G>T | |
| 16 | g.50704128G>A | CA2221845429 | NOD2 | c.460-3727G>A (n.460-3727G>A) c.541-3727G>A (n.541-3727G>A) n.528-3727G>A c.*1156-3727G>A (n.*1156-3727G>A) n.644+4174G>A c.-37-3727G>A (n.-37-3727G>A) c.-21+4174G>A (n.-21+4174G>A) n.550-3727G>A c.-126-3727G>A (n.-126-3727G>A) c.-20-6430G>A (n.-20-6430G>A) n.503-3727G>A n.525-3727G>A | dbSNP |
| 16 | g.50704128G= | CA2221845419 | NOD2 | c.460-3727G= (n.460-3727G=) c.541-3727G= (n.541-3727G=) n.528-3727G= c.*1156-3727G= (n.*1156-3727G=) n.644+4174G= c.-37-3727G= (n.-37-3727G=) c.-21+4174G= (n.-21+4174G=) n.550-3727G= c.-126-3727G= (n.-126-3727G=) c.-20-6430G= (n.-20-6430G=) n.503-3727G= n.525-3727G= | |
| 16 | g.50704130_50704131delinsCT | CA2221845433 | NOD2 | c.460-3725_460-3724delinsCT (n.460-3725_460-3724delinsCT) c.541-3725_541-3724delinsCT (n.541-3725_541-3724delinsCT) n.528-3725_528-3724delinsCT c.*1156-3725_*1156-3724delinsCT (n.*1156-3725_*1156-3724delinsCT) n.644+4176_644+4177delinsCT c.-37-3725_-37-3724delinsCT (n.-37-3725_-37-3724delinsCT) c.-21+4176_-21+4177delinsCT (n.-21+4176_-21+4177delinsCT) n.550-3725_550-3724delinsCT c.-126-3725_-126-3724delinsCT (n.-126-3725_-126-3724delinsCT) c.-20-6428_-20-6427delinsCT (n.-20-6428_-20-6427delinsCT) n.503-3725_503-3724delinsCT n.525-3725_525-3724delinsCT | |
| 16 | g.50704132del | CA281253727 | NOD2 | c.460-3723del (n.460-3723del) c.541-3723del (n.541-3723del) n.528-3723del c.*1156-3723del (n.*1156-3723del) n.644+4178del c.-37-3723del (n.-37-3723del) c.-21+4178del (n.-21+4178del) n.550-3723del c.-126-3723del (n.-126-3723del) c.-20-6426del (n.-20-6426del) n.503-3723del n.525-3723del | dbSNP |
| 16 | g.50704135C= | CA2221845437 | NOD2 | c.460-3720C= (n.460-3720C=) c.541-3720C= (n.541-3720C=) n.528-3720C= c.*1156-3720C= (n.*1156-3720C=) n.644+4181C= c.-37-3720C= (n.-37-3720C=) c.-21+4181C= (n.-21+4181C=) n.550-3720C= c.-126-3720C= (n.-126-3720C=) c.-20-6423C= (n.-20-6423C=) n.503-3720C= n.525-3720C= | |
| 16 | g.50704135C>G | CA281253732 | NOD2 | c.460-3720C>G (n.460-3720C>G) c.541-3720C>G (n.541-3720C>G) n.528-3720C>G c.*1156-3720C>G (n.*1156-3720C>G) n.644+4181C>G c.-37-3720C>G (n.-37-3720C>G) c.-21+4181C>G (n.-21+4181C>G) n.550-3720C>G c.-126-3720C>G (n.-126-3720C>G) c.-20-6423C>G (n.-20-6423C>G) n.503-3720C>G n.525-3720C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704136T>A | CA2221845447 | NOD2 | c.460-3719T>A (n.460-3719T>A) c.541-3719T>A (n.541-3719T>A) n.528-3719T>A c.*1156-3719T>A (n.*1156-3719T>A) n.644+4182T>A c.-37-3719T>A (n.-37-3719T>A) c.-21+4182T>A (n.-21+4182T>A) n.550-3719T>A c.-126-3719T>A (n.-126-3719T>A) c.-20-6422T>A (n.-20-6422T>A) n.503-3719T>A n.525-3719T>A | dbSNP |
| 16 | g.50704136T= | CA2221845442 | NOD2 | c.460-3719T= (n.460-3719T=) c.541-3719T= (n.541-3719T=) n.528-3719T= c.*1156-3719T= (n.*1156-3719T=) n.644+4182T= c.-37-3719T= (n.-37-3719T=) c.-21+4182T= (n.-21+4182T=) n.550-3719T= c.-126-3719T= (n.-126-3719T=) c.-20-6422T= (n.-20-6422T=) n.503-3719T= n.525-3719T= | |
| 16 | g.50704139A= | CA2221845453 | NOD2 | c.460-3716A= (n.460-3716A=) c.541-3716A= (n.541-3716A=) n.528-3716A= c.*1156-3716A= (n.*1156-3716A=) n.644+4185A= c.-37-3716A= (n.-37-3716A=) c.-21+4185A= (n.-21+4185A=) n.550-3716A= c.-126-3716A= (n.-126-3716A=) c.-20-6419A= (n.-20-6419A=) n.503-3716A= n.525-3716A= | |
| 16 | g.50704139A>T | CA2221845458 | NOD2 | c.460-3716A>T (n.460-3716A>T) c.541-3716A>T (n.541-3716A>T) n.528-3716A>T c.*1156-3716A>T (n.*1156-3716A>T) n.644+4185A>T c.-37-3716A>T (n.-37-3716A>T) c.-21+4185A>T (n.-21+4185A>T) n.550-3716A>T c.-126-3716A>T (n.-126-3716A>T) c.-20-6419A>T (n.-20-6419A>T) n.503-3716A>T n.525-3716A>T | dbSNP |
| 16 | g.50704143C= | CA2221845463 | NOD2 | c.460-3712C= (n.460-3712C=) c.541-3712C= (n.541-3712C=) n.528-3712C= c.*1156-3712C= (n.*1156-3712C=) n.644+4189C= c.-37-3712C= (n.-37-3712C=) c.-21+4189C= (n.-21+4189C=) n.550-3712C= c.-126-3712C= (n.-126-3712C=) c.-20-6415C= (n.-20-6415C=) n.503-3712C= n.525-3712C= | |
| 16 | g.50704143C>G | CA281253740 | NOD2 | c.460-3712C>G (n.460-3712C>G) c.541-3712C>G (n.541-3712C>G) n.528-3712C>G c.*1156-3712C>G (n.*1156-3712C>G) n.644+4189C>G c.-37-3712C>G (n.-37-3712C>G) c.-21+4189C>G (n.-21+4189C>G) n.550-3712C>G c.-126-3712C>G (n.-126-3712C>G) c.-20-6415C>G (n.-20-6415C>G) n.503-3712C>G n.525-3712C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704145A= | CA2221845464 | NOD2 | c.460-3710A= (n.460-3710A=) c.541-3710A= (n.541-3710A=) n.528-3710A= c.*1156-3710A= (n.*1156-3710A=) n.644+4191A= c.-37-3710A= (n.-37-3710A=) c.-21+4191A= (n.-21+4191A=) n.550-3710A= c.-126-3710A= (n.-126-3710A=) c.-20-6413A= (n.-20-6413A=) n.503-3710A= n.525-3710A= | |
| 16 | g.50704145A>C | CA977237125 | NOD2 | c.460-3710A>C (n.460-3710A>C) c.541-3710A>C (n.541-3710A>C) n.528-3710A>C c.*1156-3710A>C (n.*1156-3710A>C) n.644+4191A>C c.-37-3710A>C (n.-37-3710A>C) c.-21+4191A>C (n.-21+4191A>C) n.550-3710A>C c.-126-3710A>C (n.-126-3710A>C) c.-20-6413A>C (n.-20-6413A>C) n.503-3710A>C n.525-3710A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704145A>G | CA2221845468 | NOD2 | c.460-3710A>G (n.460-3710A>G) c.541-3710A>G (n.541-3710A>G) n.528-3710A>G c.*1156-3710A>G (n.*1156-3710A>G) n.644+4191A>G c.-37-3710A>G (n.-37-3710A>G) c.-21+4191A>G (n.-21+4191A>G) n.550-3710A>G c.-126-3710A>G (n.-126-3710A>G) c.-20-6413A>G (n.-20-6413A>G) n.503-3710A>G n.525-3710A>G | dbSNP |
| 16 | g.50704147G>A | CA2221845495 | NOD2 | c.460-3708G>A (n.460-3708G>A) c.541-3708G>A (n.541-3708G>A) n.528-3708G>A c.*1156-3708G>A (n.*1156-3708G>A) n.644+4193G>A c.-37-3708G>A (n.-37-3708G>A) c.-21+4193G>A (n.-21+4193G>A) n.550-3708G>A c.-126-3708G>A (n.-126-3708G>A) c.-20-6411G>A (n.-20-6411G>A) n.503-3708G>A n.525-3708G>A | dbSNP |
| 16 | g.50704147G= | CA2221845477 | NOD2 | c.460-3708G= (n.460-3708G=) c.541-3708G= (n.541-3708G=) n.528-3708G= c.*1156-3708G= (n.*1156-3708G=) n.644+4193G= c.-37-3708G= (n.-37-3708G=) c.-21+4193G= (n.-21+4193G=) n.550-3708G= c.-126-3708G= (n.-126-3708G=) c.-20-6411G= (n.-20-6411G=) n.503-3708G= n.525-3708G= | |
| 16 | g.50704150A= | CA2221845501 | NOD2 | c.460-3705A= (n.460-3705A=) c.541-3705A= (n.541-3705A=) n.528-3705A= c.*1156-3705A= (n.*1156-3705A=) n.644+4196A= c.-37-3705A= (n.-37-3705A=) c.-21+4196A= (n.-21+4196A=) n.550-3705A= c.-126-3705A= (n.-126-3705A=) c.-20-6408A= (n.-20-6408A=) n.503-3705A= n.525-3705A= | |
| 16 | g.50704150A>T | CA281253747 | NOD2 | c.460-3705A>T (n.460-3705A>T) c.541-3705A>T (n.541-3705A>T) n.528-3705A>T c.*1156-3705A>T (n.*1156-3705A>T) n.644+4196A>T c.-37-3705A>T (n.-37-3705A>T) c.-21+4196A>T (n.-21+4196A>T) n.550-3705A>T c.-126-3705A>T (n.-126-3705A>T) c.-20-6408A>T (n.-20-6408A>T) n.503-3705A>T n.525-3705A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704151T>C | CA281253770 | NOD2 | c.460-3704T>C (n.460-3704T>C) c.541-3704T>C (n.541-3704T>C) n.528-3704T>C c.*1156-3704T>C (n.*1156-3704T>C) n.644+4197T>C c.-37-3704T>C (n.-37-3704T>C) c.-21+4197T>C (n.-21+4197T>C) n.550-3704T>C c.-126-3704T>C (n.-126-3704T>C) c.-20-6407T>C (n.-20-6407T>C) n.503-3704T>C n.525-3704T>C | dbSNP |
| 16 | g.50704151T= | CA2221845505 | NOD2 | c.460-3704T= (n.460-3704T=) c.541-3704T= (n.541-3704T=) n.528-3704T= c.*1156-3704T= (n.*1156-3704T=) n.644+4197T= c.-37-3704T= (n.-37-3704T=) c.-21+4197T= (n.-21+4197T=) n.550-3704T= c.-126-3704T= (n.-126-3704T=) c.-20-6407T= (n.-20-6407T=) n.503-3704T= n.525-3704T= | |
| 16 | g.50704155T>A | CA281253772 | NOD2 | c.460-3700T>A (n.460-3700T>A) c.541-3700T>A (n.541-3700T>A) n.528-3700T>A c.*1156-3700T>A (n.*1156-3700T>A) n.644+4201T>A c.-37-3700T>A (n.-37-3700T>A) c.-21+4201T>A (n.-21+4201T>A) n.550-3700T>A c.-126-3700T>A (n.-126-3700T>A) c.-20-6403T>A (n.-20-6403T>A) n.503-3700T>A n.525-3700T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704155T= | CA2221845508 | NOD2 | c.460-3700T= (n.460-3700T=) c.541-3700T= (n.541-3700T=) n.528-3700T= c.*1156-3700T= (n.*1156-3700T=) n.644+4201T= c.-37-3700T= (n.-37-3700T=) c.-21+4201T= (n.-21+4201T=) n.550-3700T= c.-126-3700T= (n.-126-3700T=) c.-20-6403T= (n.-20-6403T=) n.503-3700T= n.525-3700T= | |
| 16 | g.50704156G>T | CA2732514400 | NOD2 | c.460-3699G>T (n.460-3699G>T) c.541-3699G>T (n.541-3699G>T) n.528-3699G>T c.*1156-3699G>T (n.*1156-3699G>T) n.644+4202G>T c.-37-3699G>T (n.-37-3699G>T) c.-21+4202G>T (n.-21+4202G>T) n.550-3699G>T c.-126-3699G>T (n.-126-3699G>T) c.-20-6402G>T (n.-20-6402G>T) n.503-3699G>T n.525-3699G>T | dbSNP |
| 16 | g.50704157C= | CA2221845512 | NOD2 | c.460-3698C= (n.460-3698C=) c.541-3698C= (n.541-3698C=) n.528-3698C= c.*1156-3698C= (n.*1156-3698C=) n.644+4203C= c.-37-3698C= (n.-37-3698C=) c.-21+4203C= (n.-21+4203C=) n.550-3698C= c.-126-3698C= (n.-126-3698C=) c.-20-6401C= (n.-20-6401C=) n.503-3698C= n.525-3698C= | |
| 16 | g.50704157C>T | CA977237126 | NOD2 | c.460-3698C>T (n.460-3698C>T) c.541-3698C>T (n.541-3698C>T) n.528-3698C>T c.*1156-3698C>T (n.*1156-3698C>T) n.644+4203C>T c.-37-3698C>T (n.-37-3698C>T) c.-21+4203C>T (n.-21+4203C>T) n.550-3698C>T c.-126-3698C>T (n.-126-3698C>T) c.-20-6401C>T (n.-20-6401C>T) n.503-3698C>T n.525-3698C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704159C= | CA2221845514 | NOD2 | c.460-3696C= (n.460-3696C=) c.541-3696C= (n.541-3696C=) n.528-3696C= c.*1156-3696C= (n.*1156-3696C=) n.644+4205C= c.-37-3696C= (n.-37-3696C=) c.-21+4205C= (n.-21+4205C=) n.550-3696C= c.-126-3696C= (n.-126-3696C=) c.-20-6399C= (n.-20-6399C=) n.503-3696C= n.525-3696C= | |
| 16 | g.50704159C>G | CA281253782 | NOD2 | c.460-3696C>G (n.460-3696C>G) c.541-3696C>G (n.541-3696C>G) n.528-3696C>G c.*1156-3696C>G (n.*1156-3696C>G) n.644+4205C>G c.-37-3696C>G (n.-37-3696C>G) c.-21+4205C>G (n.-21+4205C>G) n.550-3696C>G c.-126-3696C>G (n.-126-3696C>G) c.-20-6399C>G (n.-20-6399C>G) n.503-3696C>G n.525-3696C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704160T>C | CA281253795 | NOD2 | c.460-3695T>C (n.460-3695T>C) c.541-3695T>C (n.541-3695T>C) n.528-3695T>C c.*1156-3695T>C (n.*1156-3695T>C) n.644+4206T>C c.-37-3695T>C (n.-37-3695T>C) c.-21+4206T>C (n.-21+4206T>C) n.550-3695T>C c.-126-3695T>C (n.-126-3695T>C) c.-20-6398T>C (n.-20-6398T>C) n.503-3695T>C n.525-3695T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704160T= | CA2221845525 | NOD2 | c.460-3695T= (n.460-3695T=) c.541-3695T= (n.541-3695T=) n.528-3695T= c.*1156-3695T= (n.*1156-3695T=) n.644+4206T= c.-37-3695T= (n.-37-3695T=) c.-21+4206T= (n.-21+4206T=) n.550-3695T= c.-126-3695T= (n.-126-3695T=) c.-20-6398T= (n.-20-6398T=) n.503-3695T= n.525-3695T= |