WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50703944_50703947delinsGGCT | CA2221844923 | NOD2 | c.460-3911_460-3908delinsGGCT (n.460-3911_460-3908delinsGGCT) c.541-3911_541-3908delinsGGCT (n.541-3911_541-3908delinsGGCT) n.528-3911_528-3908delinsGGCT c.*1156-3911_*1156-3908delinsGGCT (n.*1156-3911_*1156-3908delinsGGCT) n.644+3990_644+3993delinsGGCT c.-37-3911_-37-3908delinsGGCT (n.-37-3911_-37-3908delinsGGCT) c.-21+3990_-21+3993delinsGGCT (n.-21+3990_-21+3993delinsGGCT) n.550-3911_550-3908delinsGGCT c.-126-3911_-126-3908delinsGGCT (n.-126-3911_-126-3908delinsGGCT) c.-20-6614_-20-6611delinsGGCT (n.-20-6614_-20-6611delinsGGCT) c.-127+3867_-127+3870delinsGGCT (n.-127+3867_-127+3870delinsGGCT) n.503-3911_503-3908delinsGGCT n.525-3911_525-3908delinsGGCT | |
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| 16 | g.50703945G>T | CA281253621 | NOD2 | c.460-3910G>T (n.460-3910G>T) c.541-3910G>T (n.541-3910G>T) n.528-3910G>T c.*1156-3910G>T (n.*1156-3910G>T) n.644+3991G>T c.-37-3910G>T (n.-37-3910G>T) c.-21+3991G>T (n.-21+3991G>T) n.550-3910G>T c.-126-3910G>T (n.-126-3910G>T) c.-20-6613G>T (n.-20-6613G>T) c.-127+3868G>T (n.-127+3868G>T) n.503-3910G>T n.525-3910G>T | dbSNP |
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| 16 | g.50703948G= | CA2221844952 | NOD2 | c.460-3907G= (n.460-3907G=) c.541-3907G= (n.541-3907G=) n.528-3907G= c.*1156-3907G= (n.*1156-3907G=) n.644+3994G= c.-37-3907G= (n.-37-3907G=) c.-21+3994G= (n.-21+3994G=) n.550-3907G= c.-126-3907G= (n.-126-3907G=) c.-20-6610G= (n.-20-6610G=) c.-127+3871G= (n.-127+3871G=) n.503-3907G= n.525-3907G= | |
| 16 | g.50703956C= | CA2221844971 | NOD2 | c.460-3899C= (n.460-3899C=) c.541-3899C= (n.541-3899C=) n.528-3899C= c.*1156-3899C= (n.*1156-3899C=) n.644+4002C= c.-37-3899C= (n.-37-3899C=) c.-21+4002C= (n.-21+4002C=) n.550-3899C= c.-126-3899C= (n.-126-3899C=) c.-20-6602C= (n.-20-6602C=) c.-127+3879C= (n.-127+3879C=) n.503-3899C= n.525-3899C= | |
| 16 | g.50703956C>T | CA622232784 | NOD2 | c.460-3899C>T (n.460-3899C>T) c.541-3899C>T (n.541-3899C>T) n.528-3899C>T c.*1156-3899C>T (n.*1156-3899C>T) n.644+4002C>T c.-37-3899C>T (n.-37-3899C>T) c.-21+4002C>T (n.-21+4002C>T) n.550-3899C>T c.-126-3899C>T (n.-126-3899C>T) c.-20-6602C>T (n.-20-6602C>T) c.-127+3879C>T (n.-127+3879C>T) n.503-3899C>T n.525-3899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703956_50703968delinsCAGTCAGTGGTAA | CA2221844972 | NOD2 | c.460-3899_460-3887delinsCAGTCAGTGGTAA (n.460-3899_460-3887delinsCAGTCAGTGGTAA) c.541-3899_541-3887delinsCAGTCAGTGGTAA (n.541-3899_541-3887delinsCAGTCAGTGGTAA) n.528-3899_528-3887delinsCAGTCAGTGGTAA c.*1156-3899_*1156-3887delinsCAGTCAGTGGTAA (n.*1156-3899_*1156-3887delinsCAGTCAGTGGTAA) n.644+4002_644+4014delinsCAGTCAGTGGTAA c.-37-3899_-37-3887delinsCAGTCAGTGGTAA (n.-37-3899_-37-3887delinsCAGTCAGTGGTAA) c.-21+4002_-21+4014delinsCAGTCAGTGGTAA (n.-21+4002_-21+4014delinsCAGTCAGTGGTAA) n.550-3899_550-3887delinsCAGTCAGTGGTAA c.-126-3899_-126-3887delinsCAGTCAGTGGTAA (n.-126-3899_-126-3887delinsCAGTCAGTGGTAA) c.-20-6602_-20-6590delinsCAGTCAGTGGTAA (n.-20-6602_-20-6590delinsCAGTCAGTGGTAA) c.-127+3879_-126-3887delinsCAGTCAGTGGTAA (n.-127+3879_-126-3887delinsCAGTCAGTGGTAA) n.503-3899_503-3887delinsCAGTCAGTGGTAA n.525-3899_525-3887delinsCAGTCAGTGGTAA | |
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| 16 | g.50703957A>G | CA622232786 | NOD2 | c.460-3898A>G (n.460-3898A>G) c.541-3898A>G (n.541-3898A>G) n.528-3898A>G c.*1156-3898A>G (n.*1156-3898A>G) n.644+4003A>G c.-37-3898A>G (n.-37-3898A>G) c.-21+4003A>G (n.-21+4003A>G) n.550-3898A>G c.-126-3898A>G (n.-126-3898A>G) c.-20-6601A>G (n.-20-6601A>G) c.-127+3880A>G (n.-127+3880A>G) n.503-3898A>G n.525-3898A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50703965G>C | CA977237079 | NOD2 | c.460-3890G>C (n.460-3890G>C) c.541-3890G>C (n.541-3890G>C) n.528-3890G>C c.*1156-3890G>C (n.*1156-3890G>C) n.644+4011G>C c.-37-3890G>C (n.-37-3890G>C) c.-21+4011G>C (n.-21+4011G>C) n.550-3890G>C c.-126-3890G>C (n.-126-3890G>C) c.-20-6593G>C (n.-20-6593G>C) c.-127+3888G>C (n.-127+3888G>C) n.503-3890G>C n.525-3890G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50703969A= | CA2221844997 | NOD2 | c.460-3886A= (n.460-3886A=) c.541-3886A= (n.541-3886A=) n.528-3886A= c.*1156-3886A= (n.*1156-3886A=) n.644+4015A= c.-37-3886A= (n.-37-3886A=) c.-21+4015A= (n.-21+4015A=) n.550-3886A= c.-126-3886A= (n.-126-3886A=) c.-20-6589A= (n.-20-6589A=) n.503-3886A= n.525-3886A= | |
| 16 | g.50703969A>G | CA977237081 | NOD2 | c.460-3886A>G (n.460-3886A>G) c.541-3886A>G (n.541-3886A>G) n.528-3886A>G c.*1156-3886A>G (n.*1156-3886A>G) n.644+4015A>G c.-37-3886A>G (n.-37-3886A>G) c.-21+4015A>G (n.-21+4015A>G) n.550-3886A>G c.-126-3886A>G (n.-126-3886A>G) c.-20-6589A>G (n.-20-6589A>G) n.503-3886A>G n.525-3886A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703973G>A | CA2732514102 | NOD2 | c.460-3882G>A (n.460-3882G>A) c.541-3882G>A (n.541-3882G>A) n.528-3882G>A c.*1156-3882G>A (n.*1156-3882G>A) n.644+4019G>A c.-37-3882G>A (n.-37-3882G>A) c.-21+4019G>A (n.-21+4019G>A) n.550-3882G>A c.-126-3882G>A (n.-126-3882G>A) c.-20-6585G>A (n.-20-6585G>A) n.503-3882G>A n.525-3882G>A | dbSNP |
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| 16 | g.50703974C>T | CA281253622 | NOD2 | c.460-3881C>T (n.460-3881C>T) c.541-3881C>T (n.541-3881C>T) n.528-3881C>T c.*1156-3881C>T (n.*1156-3881C>T) n.644+4020C>T c.-37-3881C>T (n.-37-3881C>T) c.-21+4020C>T (n.-21+4020C>T) n.550-3881C>T c.-126-3881C>T (n.-126-3881C>T) c.-20-6584C>T (n.-20-6584C>T) n.503-3881C>T n.525-3881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703978A= | CA2221845004 | NOD2 | c.460-3877A= (n.460-3877A=) c.541-3877A= (n.541-3877A=) n.528-3877A= c.*1156-3877A= (n.*1156-3877A=) n.644+4024A= c.-37-3877A= (n.-37-3877A=) c.-21+4024A= (n.-21+4024A=) n.550-3877A= c.-126-3877A= (n.-126-3877A=) c.-20-6580A= (n.-20-6580A=) n.503-3877A= n.525-3877A= | |
| 16 | g.50703978A>C | CA2221845005 | NOD2 | c.460-3877A>C (n.460-3877A>C) c.541-3877A>C (n.541-3877A>C) n.528-3877A>C c.*1156-3877A>C (n.*1156-3877A>C) n.644+4024A>C c.-37-3877A>C (n.-37-3877A>C) c.-21+4024A>C (n.-21+4024A>C) n.550-3877A>C c.-126-3877A>C (n.-126-3877A>C) c.-20-6580A>C (n.-20-6580A>C) n.503-3877A>C n.525-3877A>C | dbSNP |
| 16 | g.50703983A= | CA2221845008 | NOD2 | c.460-3872A= (n.460-3872A=) c.541-3872A= (n.541-3872A=) n.528-3872A= c.*1156-3872A= (n.*1156-3872A=) n.644+4029A= c.-37-3872A= (n.-37-3872A=) c.-21+4029A= (n.-21+4029A=) n.550-3872A= c.-126-3872A= (n.-126-3872A=) c.-20-6575A= (n.-20-6575A=) n.503-3872A= n.525-3872A= | |
| 16 | g.50703983A>G | CA281253626 | NOD2 | c.460-3872A>G (n.460-3872A>G) c.541-3872A>G (n.541-3872A>G) n.528-3872A>G c.*1156-3872A>G (n.*1156-3872A>G) n.644+4029A>G c.-37-3872A>G (n.-37-3872A>G) c.-21+4029A>G (n.-21+4029A>G) n.550-3872A>G c.-126-3872A>G (n.-126-3872A>G) c.-20-6575A>G (n.-20-6575A>G) n.503-3872A>G n.525-3872A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703984T>C | CA977237083 | NOD2 | c.460-3871T>C (n.460-3871T>C) c.541-3871T>C (n.541-3871T>C) n.528-3871T>C c.*1156-3871T>C (n.*1156-3871T>C) n.644+4030T>C c.-37-3871T>C (n.-37-3871T>C) c.-21+4030T>C (n.-21+4030T>C) n.550-3871T>C c.-126-3871T>C (n.-126-3871T>C) c.-20-6574T>C (n.-20-6574T>C) n.503-3871T>C n.525-3871T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703984T= | CA2221845014 | NOD2 | c.460-3871T= (n.460-3871T=) c.541-3871T= (n.541-3871T=) n.528-3871T= c.*1156-3871T= (n.*1156-3871T=) n.644+4030T= c.-37-3871T= (n.-37-3871T=) c.-21+4030T= (n.-21+4030T=) n.550-3871T= c.-126-3871T= (n.-126-3871T=) c.-20-6574T= (n.-20-6574T=) n.503-3871T= n.525-3871T= | |
| 16 | g.50703987T>G | CA281253630 | NOD2 | c.460-3868T>G (n.460-3868T>G) c.541-3868T>G (n.541-3868T>G) n.528-3868T>G c.*1156-3868T>G (n.*1156-3868T>G) n.644+4033T>G c.-37-3868T>G (n.-37-3868T>G) c.-21+4033T>G (n.-21+4033T>G) n.550-3868T>G c.-126-3868T>G (n.-126-3868T>G) c.-20-6571T>G (n.-20-6571T>G) n.503-3868T>G n.525-3868T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703987T= | CA2221845015 | NOD2 | c.460-3868T= (n.460-3868T=) c.541-3868T= (n.541-3868T=) n.528-3868T= c.*1156-3868T= (n.*1156-3868T=) n.644+4033T= c.-37-3868T= (n.-37-3868T=) c.-21+4033T= (n.-21+4033T=) n.550-3868T= c.-126-3868T= (n.-126-3868T=) c.-20-6571T= (n.-20-6571T=) n.503-3868T= n.525-3868T= | |
| 16 | g.50703987dup | CA2732514105 | NOD2 | c.460-3868dup (n.460-3868dup) c.541-3868dup (n.541-3868dup) n.528-3868dup c.*1156-3868dup (n.*1156-3868dup) n.644+4033dup c.-37-3868dup (n.-37-3868dup) c.-21+4033dup (n.-21+4033dup) n.550-3868dup c.-126-3868dup (n.-126-3868dup) c.-20-6571dup (n.-20-6571dup) n.503-3868dup n.525-3868dup | dbSNP |
| 16 | g.50703989G>A | CA2221845024 | NOD2 | c.460-3866G>A (n.460-3866G>A) c.541-3866G>A (n.541-3866G>A) n.528-3866G>A c.*1156-3866G>A (n.*1156-3866G>A) n.644+4035G>A c.-37-3866G>A (n.-37-3866G>A) c.-21+4035G>A (n.-21+4035G>A) n.550-3866G>A c.-126-3866G>A (n.-126-3866G>A) c.-20-6569G>A (n.-20-6569G>A) n.503-3866G>A n.525-3866G>A | dbSNP |
| 16 | g.50703989G= | CA2221845019 | NOD2 | c.460-3866G= (n.460-3866G=) c.541-3866G= (n.541-3866G=) n.528-3866G= c.*1156-3866G= (n.*1156-3866G=) n.644+4035G= c.-37-3866G= (n.-37-3866G=) c.-21+4035G= (n.-21+4035G=) n.550-3866G= c.-126-3866G= (n.-126-3866G=) c.-20-6569G= (n.-20-6569G=) n.503-3866G= n.525-3866G= | |
| 16 | g.50703993A= | CA2221845026 | NOD2 | c.460-3862A= (n.460-3862A=) c.541-3862A= (n.541-3862A=) n.528-3862A= c.*1156-3862A= (n.*1156-3862A=) n.644+4039A= c.-37-3862A= (n.-37-3862A=) c.-21+4039A= (n.-21+4039A=) n.550-3862A= c.-126-3862A= (n.-126-3862A=) c.-20-6565A= (n.-20-6565A=) n.503-3862A= n.525-3862A= | |
| 16 | g.50703993A>G | CA281253639 | NOD2 | c.460-3862A>G (n.460-3862A>G) c.541-3862A>G (n.541-3862A>G) n.528-3862A>G c.*1156-3862A>G (n.*1156-3862A>G) n.644+4039A>G c.-37-3862A>G (n.-37-3862A>G) c.-21+4039A>G (n.-21+4039A>G) n.550-3862A>G c.-126-3862A>G (n.-126-3862A>G) c.-20-6565A>G (n.-20-6565A>G) n.503-3862A>G n.525-3862A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704001G>A | CA2221845028 | NOD2 | c.460-3854G>A (n.460-3854G>A) c.541-3854G>A (n.541-3854G>A) n.528-3854G>A c.*1156-3854G>A (n.*1156-3854G>A) n.644+4047G>A c.-37-3854G>A (n.-37-3854G>A) c.-21+4047G>A (n.-21+4047G>A) n.550-3854G>A c.-126-3854G>A (n.-126-3854G>A) c.-20-6557G>A (n.-20-6557G>A) n.503-3854G>A n.525-3854G>A | dbSNP |
| 16 | g.50704001G= | CA2221845027 | NOD2 | c.460-3854G= (n.460-3854G=) c.541-3854G= (n.541-3854G=) n.528-3854G= c.*1156-3854G= (n.*1156-3854G=) n.644+4047G= c.-37-3854G= (n.-37-3854G=) c.-21+4047G= (n.-21+4047G=) n.550-3854G= c.-126-3854G= (n.-126-3854G=) c.-20-6557G= (n.-20-6557G=) n.503-3854G= n.525-3854G= | |
| 16 | g.50704005C= | CA2221845030 | NOD2 | c.460-3850C= (n.460-3850C=) c.541-3850C= (n.541-3850C=) n.528-3850C= c.*1156-3850C= (n.*1156-3850C=) n.644+4051C= c.-37-3850C= (n.-37-3850C=) c.-21+4051C= (n.-21+4051C=) n.550-3850C= c.-126-3850C= (n.-126-3850C=) c.-20-6553C= (n.-20-6553C=) n.503-3850C= n.525-3850C= | |
| 16 | g.50704005C>G | CA281253643 | NOD2 | c.460-3850C>G (n.460-3850C>G) c.541-3850C>G (n.541-3850C>G) n.528-3850C>G c.*1156-3850C>G (n.*1156-3850C>G) n.644+4051C>G c.-37-3850C>G (n.-37-3850C>G) c.-21+4051C>G (n.-21+4051C>G) n.550-3850C>G c.-126-3850C>G (n.-126-3850C>G) c.-20-6553C>G (n.-20-6553C>G) n.503-3850C>G n.525-3850C>G | dbSNP |
| 16 | g.50704015C= | CA2221845048 | NOD2 | c.460-3840C= (n.460-3840C=) c.541-3840C= (n.541-3840C=) n.528-3840C= c.*1156-3840C= (n.*1156-3840C=) n.644+4061C= c.-37-3840C= (n.-37-3840C=) c.-21+4061C= (n.-21+4061C=) n.550-3840C= c.-126-3840C= (n.-126-3840C=) c.-20-6543C= (n.-20-6543C=) n.503-3840C= n.525-3840C= | |
| 16 | g.50704015C>T | CA622232789 | NOD2 | c.460-3840C>T (n.460-3840C>T) c.541-3840C>T (n.541-3840C>T) n.528-3840C>T c.*1156-3840C>T (n.*1156-3840C>T) n.644+4061C>T c.-37-3840C>T (n.-37-3840C>T) c.-21+4061C>T (n.-21+4061C>T) n.550-3840C>T c.-126-3840C>T (n.-126-3840C>T) c.-20-6543C>T (n.-20-6543C>T) n.503-3840C>T n.525-3840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704020C= | CA2221845050 | NOD2 | c.460-3835C= (n.460-3835C=) c.541-3835C= (n.541-3835C=) n.528-3835C= c.*1156-3835C= (n.*1156-3835C=) n.644+4066C= c.-37-3835C= (n.-37-3835C=) c.-21+4066C= (n.-21+4066C=) n.550-3835C= c.-126-3835C= (n.-126-3835C=) c.-20-6538C= (n.-20-6538C=) n.503-3835C= n.525-3835C= | |
| 16 | g.50704020C>G | CA977237087 | NOD2 | c.460-3835C>G (n.460-3835C>G) c.541-3835C>G (n.541-3835C>G) n.528-3835C>G c.*1156-3835C>G (n.*1156-3835C>G) n.644+4066C>G c.-37-3835C>G (n.-37-3835C>G) c.-21+4066C>G (n.-21+4066C>G) n.550-3835C>G c.-126-3835C>G (n.-126-3835C>G) c.-20-6538C>G (n.-20-6538C>G) n.503-3835C>G n.525-3835C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704022del | CA2595326968 | NOD2 | c.460-3833del (n.460-3833del) c.541-3833del (n.541-3833del) n.528-3833del c.*1156-3833del (n.*1156-3833del) n.644+4068del c.-37-3833del (n.-37-3833del) c.-21+4068del (n.-21+4068del) n.550-3833del c.-126-3833del (n.-126-3833del) c.-20-6536del (n.-20-6536del) n.503-3833del n.525-3833del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704024G>A | CA2221845074 | NOD2 | c.460-3831G>A (n.460-3831G>A) c.541-3831G>A (n.541-3831G>A) n.528-3831G>A c.*1156-3831G>A (n.*1156-3831G>A) n.644+4070G>A c.-37-3831G>A (n.-37-3831G>A) c.-21+4070G>A (n.-21+4070G>A) n.550-3831G>A c.-126-3831G>A (n.-126-3831G>A) c.-20-6534G>A (n.-20-6534G>A) n.503-3831G>A n.525-3831G>A | dbSNP |
| 16 | g.50704024G= | CA2221845054 | NOD2 | c.460-3831G= (n.460-3831G=) c.541-3831G= (n.541-3831G=) n.528-3831G= c.*1156-3831G= (n.*1156-3831G=) n.644+4070G= c.-37-3831G= (n.-37-3831G=) c.-21+4070G= (n.-21+4070G=) n.550-3831G= c.-126-3831G= (n.-126-3831G=) c.-20-6534G= (n.-20-6534G=) n.503-3831G= n.525-3831G= | |
| 16 | g.50704026A= | CA2221845076 | NOD2 | c.460-3829A= (n.460-3829A=) c.541-3829A= (n.541-3829A=) n.528-3829A= c.*1156-3829A= (n.*1156-3829A=) n.644+4072A= c.-37-3829A= (n.-37-3829A=) c.-21+4072A= (n.-21+4072A=) n.550-3829A= c.-126-3829A= (n.-126-3829A=) c.-20-6532A= (n.-20-6532A=) n.503-3829A= n.525-3829A= | |
| 16 | g.50704026A>G | CA721331386 | NOD2 | c.460-3829A>G (n.460-3829A>G) c.541-3829A>G (n.541-3829A>G) n.528-3829A>G c.*1156-3829A>G (n.*1156-3829A>G) n.644+4072A>G c.-37-3829A>G (n.-37-3829A>G) c.-21+4072A>G (n.-21+4072A>G) n.550-3829A>G c.-126-3829A>G (n.-126-3829A>G) c.-20-6532A>G (n.-20-6532A>G) n.503-3829A>G n.525-3829A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704028T>C | CA622232790 | NOD2 | c.460-3827T>C (n.460-3827T>C) c.541-3827T>C (n.541-3827T>C) n.528-3827T>C c.*1156-3827T>C (n.*1156-3827T>C) n.644+4074T>C c.-37-3827T>C (n.-37-3827T>C) c.-21+4074T>C (n.-21+4074T>C) n.550-3827T>C c.-126-3827T>C (n.-126-3827T>C) c.-20-6530T>C (n.-20-6530T>C) n.503-3827T>C n.525-3827T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50704032A= | CA2221845081 | NOD2 | c.460-3823A= (n.460-3823A=) c.541-3823A= (n.541-3823A=) n.528-3823A= c.*1156-3823A= (n.*1156-3823A=) n.644+4078A= c.-37-3823A= (n.-37-3823A=) c.-21+4078A= (n.-21+4078A=) n.550-3823A= c.-126-3823A= (n.-126-3823A=) c.-20-6526A= (n.-20-6526A=) n.503-3823A= n.525-3823A= | |
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