WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50703922A= | CA2221844848 | NOD2 | c.460-3933A= (n.460-3933A=) c.541-3933A= (n.541-3933A=) n.528-3933A= c.*1156-3933A= (n.*1156-3933A=) n.644+3968A= c.-37-3933A= (n.-37-3933A=) c.-21+3968A= (n.-21+3968A=) n.550-3933A= c.-126-3933A= (n.-126-3933A=) c.-20-6636A= (n.-20-6636A=) c.-127+3845A= (n.-127+3845A=) n.503-3933A= n.525-3933A= | |
| 16 | g.50703922A>G | CA622232781 | NOD2 | c.460-3933A>G (n.460-3933A>G) c.541-3933A>G (n.541-3933A>G) n.528-3933A>G c.*1156-3933A>G (n.*1156-3933A>G) n.644+3968A>G c.-37-3933A>G (n.-37-3933A>G) c.-21+3968A>G (n.-21+3968A>G) n.550-3933A>G c.-126-3933A>G (n.-126-3933A>G) c.-20-6636A>G (n.-20-6636A>G) c.-127+3845A>G (n.-127+3845A>G) n.503-3933A>G n.525-3933A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703924G= | CA2221844853 | NOD2 | c.460-3931G= (n.460-3931G=) c.541-3931G= (n.541-3931G=) n.528-3931G= c.*1156-3931G= (n.*1156-3931G=) n.644+3970G= c.-37-3931G= (n.-37-3931G=) c.-21+3970G= (n.-21+3970G=) n.550-3931G= c.-126-3931G= (n.-126-3931G=) c.-20-6634G= (n.-20-6634G=) c.-127+3847G= (n.-127+3847G=) n.503-3931G= n.525-3931G= | |
| 16 | g.50703924G>T | CA977237070 | NOD2 | c.460-3931G>T (n.460-3931G>T) c.541-3931G>T (n.541-3931G>T) n.528-3931G>T c.*1156-3931G>T (n.*1156-3931G>T) n.644+3970G>T c.-37-3931G>T (n.-37-3931G>T) c.-21+3970G>T (n.-21+3970G>T) n.550-3931G>T c.-126-3931G>T (n.-126-3931G>T) c.-20-6634G>T (n.-20-6634G>T) c.-127+3847G>T (n.-127+3847G>T) n.503-3931G>T n.525-3931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703929T>A | CA2221844859 | NOD2 | c.460-3926T>A (n.460-3926T>A) c.541-3926T>A (n.541-3926T>A) n.528-3926T>A c.*1156-3926T>A (n.*1156-3926T>A) n.644+3975T>A c.-37-3926T>A (n.-37-3926T>A) c.-21+3975T>A (n.-21+3975T>A) n.550-3926T>A c.-126-3926T>A (n.-126-3926T>A) c.-20-6629T>A (n.-20-6629T>A) c.-127+3852T>A (n.-127+3852T>A) n.503-3926T>A n.525-3926T>A | dbSNP |
| 16 | g.50703929T= | CA2221844855 | NOD2 | c.460-3926T= (n.460-3926T=) c.541-3926T= (n.541-3926T=) n.528-3926T= c.*1156-3926T= (n.*1156-3926T=) n.644+3975T= c.-37-3926T= (n.-37-3926T=) c.-21+3975T= (n.-21+3975T=) n.550-3926T= c.-126-3926T= (n.-126-3926T=) c.-20-6629T= (n.-20-6629T=) c.-127+3852T= (n.-127+3852T=) n.503-3926T= n.525-3926T= | |
| 16 | g.50703932C= | CA2221844861 | NOD2 | c.460-3923C= (n.460-3923C=) c.541-3923C= (n.541-3923C=) n.528-3923C= c.*1156-3923C= (n.*1156-3923C=) n.644+3978C= c.-37-3923C= (n.-37-3923C=) c.-21+3978C= (n.-21+3978C=) n.550-3923C= c.-126-3923C= (n.-126-3923C=) c.-20-6626C= (n.-20-6626C=) c.-127+3855C= (n.-127+3855C=) n.503-3923C= n.525-3923C= | |
| 16 | g.50703933_50703934insTGCTTTGTACAGTC | CA977237071 | NOD2 | c.460-3922_460-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.460-3922_460-3921insTGCTTTGTACAGTC) c.541-3922_541-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.541-3922_541-3921insTGCTTTGTACAGTC) n.528-3922_528-3921insTGCTTTGTACAGTC c.*1156-3922_*1156-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.*1156-3922_*1156-3921insTGCTTTGTACAGTC) n.644+3979_644+3980insTGCTTTGTACAGTC c.-37-3922_-37-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.-37-3922_-37-3921insTGCTTTGTACAGTC) c.-21+3979_-21+3980insTGCTTTGTACAGTC (n.-21+3979_-21+3980insTGCTTTGTACAGTC) n.550-3922_550-3921insTGCTTTGTACAGTC c.-126-3922_-126-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.-126-3922_-126-3921insTGCTTTGTACAGTC) c.-20-6625_-20-6624insTGCTTTGTACAGTC (n.-20-6625_-20-6624insTGCTTTGTACAGTC) c.-127+3856_-127+3857insTGCTTTGTACAGTC (n.-127+3856_-127+3857insTGCTTTGTACAGTC) n.503-3922_503-3921insTGCTTTGTACAGTC n.525-3922_525-3921insTGCTTTGTACAGTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703934A= | CA2221844867 | NOD2 | c.460-3921A= (n.460-3921A=) c.541-3921A= (n.541-3921A=) n.528-3921A= c.*1156-3921A= (n.*1156-3921A=) n.644+3980A= c.-37-3921A= (n.-37-3921A=) c.-21+3980A= (n.-21+3980A=) n.550-3921A= c.-126-3921A= (n.-126-3921A=) c.-20-6624A= (n.-20-6624A=) c.-127+3857A= (n.-127+3857A=) n.503-3921A= n.525-3921A= | |
| 16 | g.50703934A>G | CA281253615 | NOD2 | c.460-3921A>G (n.460-3921A>G) c.541-3921A>G (n.541-3921A>G) n.528-3921A>G c.*1156-3921A>G (n.*1156-3921A>G) n.644+3980A>G c.-37-3921A>G (n.-37-3921A>G) c.-21+3980A>G (n.-21+3980A>G) n.550-3921A>G c.-126-3921A>G (n.-126-3921A>G) c.-20-6624A>G (n.-20-6624A>G) c.-127+3857A>G (n.-127+3857A>G) n.503-3921A>G n.525-3921A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703935G= | CA2221844870 | NOD2 | c.460-3920G= (n.460-3920G=) c.541-3920G= (n.541-3920G=) n.528-3920G= c.*1156-3920G= (n.*1156-3920G=) n.644+3981G= c.-37-3920G= (n.-37-3920G=) c.-21+3981G= (n.-21+3981G=) n.550-3920G= c.-126-3920G= (n.-126-3920G=) c.-20-6623G= (n.-20-6623G=) c.-127+3858G= (n.-127+3858G=) n.503-3920G= n.525-3920G= | |
| 16 | g.50703935G>T | CA281253618 | NOD2 | c.460-3920G>T (n.460-3920G>T) c.541-3920G>T (n.541-3920G>T) n.528-3920G>T c.*1156-3920G>T (n.*1156-3920G>T) n.644+3981G>T c.-37-3920G>T (n.-37-3920G>T) c.-21+3981G>T (n.-21+3981G>T) n.550-3920G>T c.-126-3920G>T (n.-126-3920G>T) c.-20-6623G>T (n.-20-6623G>T) c.-127+3858G>T (n.-127+3858G>T) n.503-3920G>T n.525-3920G>T | dbSNP |
| 16 | g.50703936A= | CA2221844876 | NOD2 | c.460-3919A= (n.460-3919A=) c.541-3919A= (n.541-3919A=) n.528-3919A= c.*1156-3919A= (n.*1156-3919A=) n.644+3982A= c.-37-3919A= (n.-37-3919A=) c.-21+3982A= (n.-21+3982A=) n.550-3919A= c.-126-3919A= (n.-126-3919A=) c.-20-6622A= (n.-20-6622A=) c.-127+3859A= (n.-127+3859A=) n.503-3919A= n.525-3919A= | |
| 16 | g.50703936A>T | CA977237072 | NOD2 | c.460-3919A>T (n.460-3919A>T) c.541-3919A>T (n.541-3919A>T) n.528-3919A>T c.*1156-3919A>T (n.*1156-3919A>T) n.644+3982A>T c.-37-3919A>T (n.-37-3919A>T) c.-21+3982A>T (n.-21+3982A>T) n.550-3919A>T c.-126-3919A>T (n.-126-3919A>T) c.-20-6622A>T (n.-20-6622A>T) c.-127+3859A>T (n.-127+3859A>T) n.503-3919A>T n.525-3919A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703937G>C | CA281253619 | NOD2 | c.460-3918G>C (n.460-3918G>C) c.541-3918G>C (n.541-3918G>C) n.528-3918G>C c.*1156-3918G>C (n.*1156-3918G>C) n.644+3983G>C c.-37-3918G>C (n.-37-3918G>C) c.-21+3983G>C (n.-21+3983G>C) n.550-3918G>C c.-126-3918G>C (n.-126-3918G>C) c.-20-6621G>C (n.-20-6621G>C) c.-127+3860G>C (n.-127+3860G>C) n.503-3918G>C n.525-3918G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703937G= | CA2221844881 | NOD2 | c.460-3918G= (n.460-3918G=) c.541-3918G= (n.541-3918G=) n.528-3918G= c.*1156-3918G= (n.*1156-3918G=) n.644+3983G= c.-37-3918G= (n.-37-3918G=) c.-21+3983G= (n.-21+3983G=) n.550-3918G= c.-126-3918G= (n.-126-3918G=) c.-20-6621G= (n.-20-6621G=) c.-127+3860G= (n.-127+3860G=) n.503-3918G= n.525-3918G= | |
| 16 | g.50703938G= | CA2221844884 | NOD2 | c.460-3917G= (n.460-3917G=) c.541-3917G= (n.541-3917G=) n.528-3917G= c.*1156-3917G= (n.*1156-3917G=) n.644+3984G= c.-37-3917G= (n.-37-3917G=) c.-21+3984G= (n.-21+3984G=) n.550-3917G= c.-126-3917G= (n.-126-3917G=) c.-20-6620G= (n.-20-6620G=) c.-127+3861G= (n.-127+3861G=) n.503-3917G= n.525-3917G= | |
| 16 | g.50703938_50703939insTGCTTTGT | CA977237075 | NOD2 | c.460-3917_460-3916insTGCTTTGT (n.460-3917_460-3916insTGCTTTGT) c.541-3917_541-3916insTGCTTTGT (n.541-3917_541-3916insTGCTTTGT) n.528-3917_528-3916insTGCTTTGT c.*1156-3917_*1156-3916insTGCTTTGT (n.*1156-3917_*1156-3916insTGCTTTGT) n.644+3984_644+3985insTGCTTTGT c.-37-3917_-37-3916insTGCTTTGT (n.-37-3917_-37-3916insTGCTTTGT) c.-21+3984_-21+3985insTGCTTTGT (n.-21+3984_-21+3985insTGCTTTGT) n.550-3917_550-3916insTGCTTTGT c.-126-3917_-126-3916insTGCTTTGT (n.-126-3917_-126-3916insTGCTTTGT) c.-20-6620_-20-6619insTGCTTTGT (n.-20-6620_-20-6619insTGCTTTGT) c.-127+3861_-127+3862insTGCTTTGT (n.-127+3861_-127+3862insTGCTTTGT) n.503-3917_503-3916insTGCTTTGT n.525-3917_525-3916insTGCTTTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703938_50703939insTGCTTTGTA | CA2221844890 | NOD2 | c.460-3917_460-3916insTGCTTTGTA (n.460-3917_460-3916insTGCTTTGTA) c.541-3917_541-3916insTGCTTTGTA (n.541-3917_541-3916insTGCTTTGTA) n.528-3917_528-3916insTGCTTTGTA c.*1156-3917_*1156-3916insTGCTTTGTA (n.*1156-3917_*1156-3916insTGCTTTGTA) n.644+3984_644+3985insTGCTTTGTA c.-37-3917_-37-3916insTGCTTTGTA (n.-37-3917_-37-3916insTGCTTTGTA) c.-21+3984_-21+3985insTGCTTTGTA (n.-21+3984_-21+3985insTGCTTTGTA) n.550-3917_550-3916insTGCTTTGTA c.-126-3917_-126-3916insTGCTTTGTA (n.-126-3917_-126-3916insTGCTTTGTA) c.-20-6620_-20-6619insTGCTTTGTA (n.-20-6620_-20-6619insTGCTTTGTA) c.-127+3861_-127+3862insTGCTTTGTA (n.-127+3861_-127+3862insTGCTTTGTA) n.503-3917_503-3916insTGCTTTGTA n.525-3917_525-3916insTGCTTTGTA | dbSNP |
| 16 | g.50703939A= | CA2221844893 | NOD2 | c.460-3916A= (n.460-3916A=) c.541-3916A= (n.541-3916A=) n.528-3916A= c.*1156-3916A= (n.*1156-3916A=) n.644+3985A= c.-37-3916A= (n.-37-3916A=) c.-21+3985A= (n.-21+3985A=) n.550-3916A= c.-126-3916A= (n.-126-3916A=) c.-20-6619A= (n.-20-6619A=) c.-127+3862A= (n.-127+3862A=) n.503-3916A= n.525-3916A= | |
| 16 | g.50703939A>C | CA2221844896 | NOD2 | c.460-3916A>C (n.460-3916A>C) c.541-3916A>C (n.541-3916A>C) n.528-3916A>C c.*1156-3916A>C (n.*1156-3916A>C) n.644+3985A>C c.-37-3916A>C (n.-37-3916A>C) c.-21+3985A>C (n.-21+3985A>C) n.550-3916A>C c.-126-3916A>C (n.-126-3916A>C) c.-20-6619A>C (n.-20-6619A>C) c.-127+3862A>C (n.-127+3862A>C) n.503-3916A>C n.525-3916A>C | dbSNP |
| 16 | g.50703939_50703940insC | CA977237076 | NOD2 | c.460-3916_460-3915insC (n.460-3916_460-3915insC) c.541-3916_541-3915insC (n.541-3916_541-3915insC) n.528-3916_528-3915insC c.*1156-3916_*1156-3915insC (n.*1156-3916_*1156-3915insC) n.644+3985_644+3986insC c.-37-3916_-37-3915insC (n.-37-3916_-37-3915insC) c.-21+3985_-21+3986insC (n.-21+3985_-21+3986insC) n.550-3916_550-3915insC c.-126-3916_-126-3915insC (n.-126-3916_-126-3915insC) c.-20-6619_-20-6618insC (n.-20-6619_-20-6618insC) c.-127+3862_-127+3863insC (n.-127+3862_-127+3863insC) n.503-3916_503-3915insC n.525-3916_525-3915insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703940A= | CA2221844907 | NOD2 | c.460-3915A= (n.460-3915A=) c.541-3915A= (n.541-3915A=) n.528-3915A= c.*1156-3915A= (n.*1156-3915A=) n.644+3986A= c.-37-3915A= (n.-37-3915A=) c.-21+3986A= (n.-21+3986A=) n.550-3915A= c.-126-3915A= (n.-126-3915A=) c.-20-6618A= (n.-20-6618A=) c.-127+3863A= (n.-127+3863A=) n.503-3915A= n.525-3915A= | |
| 16 | g.50703940A>G | CA281253620 | NOD2 | c.460-3915A>G (n.460-3915A>G) c.541-3915A>G (n.541-3915A>G) n.528-3915A>G c.*1156-3915A>G (n.*1156-3915A>G) n.644+3986A>G c.-37-3915A>G (n.-37-3915A>G) c.-21+3986A>G (n.-21+3986A>G) n.550-3915A>G c.-126-3915A>G (n.-126-3915A>G) c.-20-6618A>G (n.-20-6618A>G) c.-127+3863A>G (n.-127+3863A>G) n.503-3915A>G n.525-3915A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703942T>C | CA721331350 | NOD2 | c.460-3913T>C (n.460-3913T>C) c.541-3913T>C (n.541-3913T>C) n.528-3913T>C c.*1156-3913T>C (n.*1156-3913T>C) n.644+3988T>C c.-37-3913T>C (n.-37-3913T>C) c.-21+3988T>C (n.-21+3988T>C) n.550-3913T>C c.-126-3913T>C (n.-126-3913T>C) c.-20-6616T>C (n.-20-6616T>C) c.-127+3865T>C (n.-127+3865T>C) n.503-3913T>C n.525-3913T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703942T= | CA2221844916 | NOD2 | c.460-3913T= (n.460-3913T=) c.541-3913T= (n.541-3913T=) n.528-3913T= c.*1156-3913T= (n.*1156-3913T=) n.644+3988T= c.-37-3913T= (n.-37-3913T=) c.-21+3988T= (n.-21+3988T=) n.550-3913T= c.-126-3913T= (n.-126-3913T=) c.-20-6616T= (n.-20-6616T=) c.-127+3865T= (n.-127+3865T=) n.503-3913T= n.525-3913T= | |
| 16 | g.50703944_50703947delinsGGCT | CA2221844923 | NOD2 | c.460-3911_460-3908delinsGGCT (n.460-3911_460-3908delinsGGCT) c.541-3911_541-3908delinsGGCT (n.541-3911_541-3908delinsGGCT) n.528-3911_528-3908delinsGGCT c.*1156-3911_*1156-3908delinsGGCT (n.*1156-3911_*1156-3908delinsGGCT) n.644+3990_644+3993delinsGGCT c.-37-3911_-37-3908delinsGGCT (n.-37-3911_-37-3908delinsGGCT) c.-21+3990_-21+3993delinsGGCT (n.-21+3990_-21+3993delinsGGCT) n.550-3911_550-3908delinsGGCT c.-126-3911_-126-3908delinsGGCT (n.-126-3911_-126-3908delinsGGCT) c.-20-6614_-20-6611delinsGGCT (n.-20-6614_-20-6611delinsGGCT) c.-127+3867_-127+3870delinsGGCT (n.-127+3867_-127+3870delinsGGCT) n.503-3911_503-3908delinsGGCT n.525-3911_525-3908delinsGGCT | |
| 16 | g.50703945G= | CA2221844936 | NOD2 | c.460-3910G= (n.460-3910G=) c.541-3910G= (n.541-3910G=) n.528-3910G= c.*1156-3910G= (n.*1156-3910G=) n.644+3991G= c.-37-3910G= (n.-37-3910G=) c.-21+3991G= (n.-21+3991G=) n.550-3910G= c.-126-3910G= (n.-126-3910G=) c.-20-6613G= (n.-20-6613G=) c.-127+3868G= (n.-127+3868G=) n.503-3910G= n.525-3910G= | |
| 16 | g.50703945G>T | CA281253621 | NOD2 | c.460-3910G>T (n.460-3910G>T) c.541-3910G>T (n.541-3910G>T) n.528-3910G>T c.*1156-3910G>T (n.*1156-3910G>T) n.644+3991G>T c.-37-3910G>T (n.-37-3910G>T) c.-21+3991G>T (n.-21+3991G>T) n.550-3910G>T c.-126-3910G>T (n.-126-3910G>T) c.-20-6613G>T (n.-20-6613G>T) c.-127+3868G>T (n.-127+3868G>T) n.503-3910G>T n.525-3910G>T | dbSNP |
| 16 | g.50703948_50703950del | CA721331355 | NOD2 | c.460-3907_460-3905del (n.460-3907_460-3905del) c.541-3907_541-3905del (n.541-3907_541-3905del) n.528-3907_528-3905del c.*1156-3907_*1156-3905del (n.*1156-3907_*1156-3905del) n.644+3994_644+3996del c.-37-3907_-37-3905del (n.-37-3907_-37-3905del) c.-21+3994_-21+3996del (n.-21+3994_-21+3996del) n.550-3907_550-3905del c.-126-3907_-126-3905del (n.-126-3907_-126-3905del) c.-20-6610_-20-6608del (n.-20-6610_-20-6608del) c.-127+3871_-127+3873del (n.-127+3871_-127+3873del) n.503-3907_503-3905del n.525-3907_525-3905del | dbSNP |
| 16 | g.50703948G>A | CA721331358 | NOD2 | c.460-3907G>A (n.460-3907G>A) c.541-3907G>A (n.541-3907G>A) n.528-3907G>A c.*1156-3907G>A (n.*1156-3907G>A) n.644+3994G>A c.-37-3907G>A (n.-37-3907G>A) c.-21+3994G>A (n.-21+3994G>A) n.550-3907G>A c.-126-3907G>A (n.-126-3907G>A) c.-20-6610G>A (n.-20-6610G>A) c.-127+3871G>A (n.-127+3871G>A) n.503-3907G>A n.525-3907G>A | dbSNP |
| 16 | g.50703948G= | CA2221844952 | NOD2 | c.460-3907G= (n.460-3907G=) c.541-3907G= (n.541-3907G=) n.528-3907G= c.*1156-3907G= (n.*1156-3907G=) n.644+3994G= c.-37-3907G= (n.-37-3907G=) c.-21+3994G= (n.-21+3994G=) n.550-3907G= c.-126-3907G= (n.-126-3907G=) c.-20-6610G= (n.-20-6610G=) c.-127+3871G= (n.-127+3871G=) n.503-3907G= n.525-3907G= | |
| 16 | g.50703956C= | CA2221844971 | NOD2 | c.460-3899C= (n.460-3899C=) c.541-3899C= (n.541-3899C=) n.528-3899C= c.*1156-3899C= (n.*1156-3899C=) n.644+4002C= c.-37-3899C= (n.-37-3899C=) c.-21+4002C= (n.-21+4002C=) n.550-3899C= c.-126-3899C= (n.-126-3899C=) c.-20-6602C= (n.-20-6602C=) c.-127+3879C= (n.-127+3879C=) n.503-3899C= n.525-3899C= | |
| 16 | g.50703956C>T | CA622232784 | NOD2 | c.460-3899C>T (n.460-3899C>T) c.541-3899C>T (n.541-3899C>T) n.528-3899C>T c.*1156-3899C>T (n.*1156-3899C>T) n.644+4002C>T c.-37-3899C>T (n.-37-3899C>T) c.-21+4002C>T (n.-21+4002C>T) n.550-3899C>T c.-126-3899C>T (n.-126-3899C>T) c.-20-6602C>T (n.-20-6602C>T) c.-127+3879C>T (n.-127+3879C>T) n.503-3899C>T n.525-3899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703956_50703968delinsCAGTCAGTGGTAA | CA2221844972 | NOD2 | c.460-3899_460-3887delinsCAGTCAGTGGTAA (n.460-3899_460-3887delinsCAGTCAGTGGTAA) c.541-3899_541-3887delinsCAGTCAGTGGTAA (n.541-3899_541-3887delinsCAGTCAGTGGTAA) n.528-3899_528-3887delinsCAGTCAGTGGTAA c.*1156-3899_*1156-3887delinsCAGTCAGTGGTAA (n.*1156-3899_*1156-3887delinsCAGTCAGTGGTAA) n.644+4002_644+4014delinsCAGTCAGTGGTAA c.-37-3899_-37-3887delinsCAGTCAGTGGTAA (n.-37-3899_-37-3887delinsCAGTCAGTGGTAA) c.-21+4002_-21+4014delinsCAGTCAGTGGTAA (n.-21+4002_-21+4014delinsCAGTCAGTGGTAA) n.550-3899_550-3887delinsCAGTCAGTGGTAA c.-126-3899_-126-3887delinsCAGTCAGTGGTAA (n.-126-3899_-126-3887delinsCAGTCAGTGGTAA) c.-20-6602_-20-6590delinsCAGTCAGTGGTAA (n.-20-6602_-20-6590delinsCAGTCAGTGGTAA) c.-127+3879_-126-3887delinsCAGTCAGTGGTAA (n.-127+3879_-126-3887delinsCAGTCAGTGGTAA) n.503-3899_503-3887delinsCAGTCAGTGGTAA n.525-3899_525-3887delinsCAGTCAGTGGTAA | |
| 16 | g.50703957A= | CA2221844981 | NOD2 | c.460-3898A= (n.460-3898A=) c.541-3898A= (n.541-3898A=) n.528-3898A= c.*1156-3898A= (n.*1156-3898A=) n.644+4003A= c.-37-3898A= (n.-37-3898A=) c.-21+4003A= (n.-21+4003A=) n.550-3898A= c.-126-3898A= (n.-126-3898A=) c.-20-6601A= (n.-20-6601A=) c.-127+3880A= (n.-127+3880A=) n.503-3898A= n.525-3898A= | |
| 16 | g.50703957A>G | CA622232786 | NOD2 | c.460-3898A>G (n.460-3898A>G) c.541-3898A>G (n.541-3898A>G) n.528-3898A>G c.*1156-3898A>G (n.*1156-3898A>G) n.644+4003A>G c.-37-3898A>G (n.-37-3898A>G) c.-21+4003A>G (n.-21+4003A>G) n.550-3898A>G c.-126-3898A>G (n.-126-3898A>G) c.-20-6601A>G (n.-20-6601A>G) c.-127+3880A>G (n.-127+3880A>G) n.503-3898A>G n.525-3898A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703960_50703971del | CA495450951 | NOD2 | c.460-3895_460-3884del (n.460-3895_460-3884del) c.541-3895_541-3884del (n.541-3895_541-3884del) n.528-3895_528-3884del c.*1156-3895_*1156-3884del (n.*1156-3895_*1156-3884del) n.644+4006_644+4017del c.-37-3895_-37-3884del (n.-37-3895_-37-3884del) c.-21+4006_-21+4017del (n.-21+4006_-21+4017del) n.550-3895_550-3884del c.-126-3895_-126-3884del (n.-126-3895_-126-3884del) c.-20-6598_-20-6587del (n.-20-6598_-20-6587del) c.-127+3883_-126-3884del (n.-127+3883_-126-3884del) n.503-3895_503-3884del n.525-3895_525-3884del | dbSNP |
| 16 | g.50703965G>A | CA721331371 | NOD2 | c.460-3890G>A (n.460-3890G>A) c.541-3890G>A (n.541-3890G>A) n.528-3890G>A c.*1156-3890G>A (n.*1156-3890G>A) n.644+4011G>A c.-37-3890G>A (n.-37-3890G>A) c.-21+4011G>A (n.-21+4011G>A) n.550-3890G>A c.-126-3890G>A (n.-126-3890G>A) c.-20-6593G>A (n.-20-6593G>A) c.-127+3888G>A (n.-127+3888G>A) n.503-3890G>A n.525-3890G>A | dbSNP |
| 16 | g.50703965G>C | CA977237079 | NOD2 | c.460-3890G>C (n.460-3890G>C) c.541-3890G>C (n.541-3890G>C) n.528-3890G>C c.*1156-3890G>C (n.*1156-3890G>C) n.644+4011G>C c.-37-3890G>C (n.-37-3890G>C) c.-21+4011G>C (n.-21+4011G>C) n.550-3890G>C c.-126-3890G>C (n.-126-3890G>C) c.-20-6593G>C (n.-20-6593G>C) c.-127+3888G>C (n.-127+3888G>C) n.503-3890G>C n.525-3890G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703965G= | CA2221844986 | NOD2 | c.460-3890G= (n.460-3890G=) c.541-3890G= (n.541-3890G=) n.528-3890G= c.*1156-3890G= (n.*1156-3890G=) n.644+4011G= c.-37-3890G= (n.-37-3890G=) c.-21+4011G= (n.-21+4011G=) n.550-3890G= c.-126-3890G= (n.-126-3890G=) c.-20-6593G= (n.-20-6593G=) c.-127+3888G= (n.-127+3888G=) n.503-3890G= n.525-3890G= | |
| 16 | g.50703969A= | CA2221844997 | NOD2 | c.460-3886A= (n.460-3886A=) c.541-3886A= (n.541-3886A=) n.528-3886A= c.*1156-3886A= (n.*1156-3886A=) n.644+4015A= c.-37-3886A= (n.-37-3886A=) c.-21+4015A= (n.-21+4015A=) n.550-3886A= c.-126-3886A= (n.-126-3886A=) c.-20-6589A= (n.-20-6589A=) n.503-3886A= n.525-3886A= | |
| 16 | g.50703969A>G | CA977237081 | NOD2 | c.460-3886A>G (n.460-3886A>G) c.541-3886A>G (n.541-3886A>G) n.528-3886A>G c.*1156-3886A>G (n.*1156-3886A>G) n.644+4015A>G c.-37-3886A>G (n.-37-3886A>G) c.-21+4015A>G (n.-21+4015A>G) n.550-3886A>G c.-126-3886A>G (n.-126-3886A>G) c.-20-6589A>G (n.-20-6589A>G) n.503-3886A>G n.525-3886A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703973G>A | CA2732514102 | NOD2 | c.460-3882G>A (n.460-3882G>A) c.541-3882G>A (n.541-3882G>A) n.528-3882G>A c.*1156-3882G>A (n.*1156-3882G>A) n.644+4019G>A c.-37-3882G>A (n.-37-3882G>A) c.-21+4019G>A (n.-21+4019G>A) n.550-3882G>A c.-126-3882G>A (n.-126-3882G>A) c.-20-6585G>A (n.-20-6585G>A) n.503-3882G>A n.525-3882G>A | dbSNP |
| 16 | g.50703974C= | CA2221845003 | NOD2 | c.460-3881C= (n.460-3881C=) c.541-3881C= (n.541-3881C=) n.528-3881C= c.*1156-3881C= (n.*1156-3881C=) n.644+4020C= c.-37-3881C= (n.-37-3881C=) c.-21+4020C= (n.-21+4020C=) n.550-3881C= c.-126-3881C= (n.-126-3881C=) c.-20-6584C= (n.-20-6584C=) n.503-3881C= n.525-3881C= | |
| 16 | g.50703974C>T | CA281253622 | NOD2 | c.460-3881C>T (n.460-3881C>T) c.541-3881C>T (n.541-3881C>T) n.528-3881C>T c.*1156-3881C>T (n.*1156-3881C>T) n.644+4020C>T c.-37-3881C>T (n.-37-3881C>T) c.-21+4020C>T (n.-21+4020C>T) n.550-3881C>T c.-126-3881C>T (n.-126-3881C>T) c.-20-6584C>T (n.-20-6584C>T) n.503-3881C>T n.525-3881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703978A= | CA2221845004 | NOD2 | c.460-3877A= (n.460-3877A=) c.541-3877A= (n.541-3877A=) n.528-3877A= c.*1156-3877A= (n.*1156-3877A=) n.644+4024A= c.-37-3877A= (n.-37-3877A=) c.-21+4024A= (n.-21+4024A=) n.550-3877A= c.-126-3877A= (n.-126-3877A=) c.-20-6580A= (n.-20-6580A=) n.503-3877A= n.525-3877A= | |
| 16 | g.50703978A>C | CA2221845005 | NOD2 | c.460-3877A>C (n.460-3877A>C) c.541-3877A>C (n.541-3877A>C) n.528-3877A>C c.*1156-3877A>C (n.*1156-3877A>C) n.644+4024A>C c.-37-3877A>C (n.-37-3877A>C) c.-21+4024A>C (n.-21+4024A>C) n.550-3877A>C c.-126-3877A>C (n.-126-3877A>C) c.-20-6580A>C (n.-20-6580A>C) n.503-3877A>C n.525-3877A>C | dbSNP |
| 16 | g.50703983A= | CA2221845008 | NOD2 | c.460-3872A= (n.460-3872A=) c.541-3872A= (n.541-3872A=) n.528-3872A= c.*1156-3872A= (n.*1156-3872A=) n.644+4029A= c.-37-3872A= (n.-37-3872A=) c.-21+4029A= (n.-21+4029A=) n.550-3872A= c.-126-3872A= (n.-126-3872A=) c.-20-6575A= (n.-20-6575A=) n.503-3872A= n.525-3872A= | |
| 16 | g.50703983A>G | CA281253626 | NOD2 | c.460-3872A>G (n.460-3872A>G) c.541-3872A>G (n.541-3872A>G) n.528-3872A>G c.*1156-3872A>G (n.*1156-3872A>G) n.644+4029A>G c.-37-3872A>G (n.-37-3872A>G) c.-21+4029A>G (n.-21+4029A>G) n.550-3872A>G c.-126-3872A>G (n.-126-3872A>G) c.-20-6575A>G (n.-20-6575A>G) n.503-3872A>G n.525-3872A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |