WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50703893G>A | CA2221844717 | NOD2 | c.459+3939G>A (n.459+3939G>A) c.540+3939G>A (n.540+3939G>A) n.527+3939G>A c.*1155+3939G>A (n.*1155+3939G>A) n.644+3939G>A c.-38+3939G>A (n.-38+3939G>A) c.-37-3962G>A (n.-37-3962G>A) c.-21+3939G>A (n.-21+3939G>A) n.549+3939G>A c.-126-3962G>A (n.-126-3962G>A) c.-20-6665G>A (n.-20-6665G>A) c.-127+3816G>A (n.-127+3816G>A) n.502+3939G>A n.524+3939G>A | dbSNP |
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| 16 | g.50703893G>T | CA2523485582 | NOD2 | c.459+3939G>T (n.459+3939G>T) c.540+3939G>T (n.540+3939G>T) n.527+3939G>T c.*1155+3939G>T (n.*1155+3939G>T) n.644+3939G>T c.-38+3939G>T (n.-38+3939G>T) c.-37-3962G>T (n.-37-3962G>T) c.-21+3939G>T (n.-21+3939G>T) n.549+3939G>T c.-126-3962G>T (n.-126-3962G>T) c.-20-6665G>T (n.-20-6665G>T) c.-127+3816G>T (n.-127+3816G>T) n.502+3939G>T n.524+3939G>T | |
| 16 | g.50703894A= | CA2221844722 | NOD2 | c.459+3940A= (n.459+3940A=) c.540+3940A= (n.540+3940A=) n.527+3940A= c.*1155+3940A= (n.*1155+3940A=) n.644+3940A= c.-38+3940A= (n.-38+3940A=) c.-37-3961A= (n.-37-3961A=) c.-21+3940A= (n.-21+3940A=) n.549+3940A= c.-126-3961A= (n.-126-3961A=) c.-20-6664A= (n.-20-6664A=) c.-127+3817A= (n.-127+3817A=) n.502+3940A= n.524+3940A= | |
| 16 | g.50703894A>G | CA2732280549 | NOD2 | c.459+3940A>G (n.459+3940A>G) c.540+3940A>G (n.540+3940A>G) n.527+3940A>G c.*1155+3940A>G (n.*1155+3940A>G) n.644+3940A>G c.-38+3940A>G (n.-38+3940A>G) c.-37-3961A>G (n.-37-3961A>G) c.-21+3940A>G (n.-21+3940A>G) n.549+3940A>G c.-126-3961A>G (n.-126-3961A>G) c.-20-6664A>G (n.-20-6664A>G) c.-127+3817A>G (n.-127+3817A>G) n.502+3940A>G n.524+3940A>G | dbSNP |
| 16 | g.50703894A>T | CA2221844724 | NOD2 | c.459+3940A>T (n.459+3940A>T) c.540+3940A>T (n.540+3940A>T) n.527+3940A>T c.*1155+3940A>T (n.*1155+3940A>T) n.644+3940A>T c.-38+3940A>T (n.-38+3940A>T) c.-37-3961A>T (n.-37-3961A>T) c.-21+3940A>T (n.-21+3940A>T) n.549+3940A>T c.-126-3961A>T (n.-126-3961A>T) c.-20-6664A>T (n.-20-6664A>T) c.-127+3817A>T (n.-127+3817A>T) n.502+3940A>T n.524+3940A>T | dbSNP |
| 16 | g.50703899T>C | CA281253580 | NOD2 | c.459+3945T>C (n.459+3945T>C) c.540+3945T>C (n.540+3945T>C) n.527+3945T>C c.*1155+3945T>C (n.*1155+3945T>C) n.644+3945T>C c.-38+3945T>C (n.-38+3945T>C) c.-37-3956T>C (n.-37-3956T>C) c.-21+3945T>C (n.-21+3945T>C) n.549+3945T>C c.-126-3956T>C (n.-126-3956T>C) c.-20-6659T>C (n.-20-6659T>C) c.-127+3822T>C (n.-127+3822T>C) n.502+3945T>C n.524+3945T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703899T= | CA2221844727 | NOD2 | c.459+3945T= (n.459+3945T=) c.540+3945T= (n.540+3945T=) n.527+3945T= c.*1155+3945T= (n.*1155+3945T=) n.644+3945T= c.-38+3945T= (n.-38+3945T=) c.-37-3956T= (n.-37-3956T=) c.-21+3945T= (n.-21+3945T=) n.549+3945T= c.-126-3956T= (n.-126-3956T=) c.-20-6659T= (n.-20-6659T=) c.-127+3822T= (n.-127+3822T=) n.502+3945T= n.524+3945T= | |
| 16 | g.50703900G>A | CA977237068 | NOD2 | c.459+3946G>A (n.459+3946G>A) c.540+3946G>A (n.540+3946G>A) n.527+3946G>A c.*1155+3946G>A (n.*1155+3946G>A) n.644+3946G>A c.-38+3946G>A (n.-38+3946G>A) c.-37-3955G>A (n.-37-3955G>A) c.-21+3946G>A (n.-21+3946G>A) n.549+3946G>A c.-126-3955G>A (n.-126-3955G>A) c.-20-6658G>A (n.-20-6658G>A) c.-127+3823G>A (n.-127+3823G>A) n.502+3946G>A n.524+3946G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50703903A= | CA2221844738 | NOD2 | c.459+3949A= (n.459+3949A=) c.540+3949A= (n.540+3949A=) n.527+3949A= c.*1155+3949A= (n.*1155+3949A=) n.644+3949A= c.-38+3949A= (n.-38+3949A=) c.-37-3952A= (n.-37-3952A=) c.-21+3949A= (n.-21+3949A=) n.549+3949A= c.-126-3952A= (n.-126-3952A=) c.-20-6655A= (n.-20-6655A=) c.-127+3826A= (n.-127+3826A=) n.502+3949A= n.524+3949A= | |
| 16 | g.50703903A>G | CA281253588 | NOD2 | c.459+3949A>G (n.459+3949A>G) c.540+3949A>G (n.540+3949A>G) n.527+3949A>G c.*1155+3949A>G (n.*1155+3949A>G) n.644+3949A>G c.-38+3949A>G (n.-38+3949A>G) c.-37-3952A>G (n.-37-3952A>G) c.-21+3949A>G (n.-21+3949A>G) n.549+3949A>G c.-126-3952A>G (n.-126-3952A>G) c.-20-6655A>G (n.-20-6655A>G) c.-127+3826A>G (n.-127+3826A>G) n.502+3949A>G n.524+3949A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703909G>A | CA2221844748 | NOD2 | c.460-3946G>A (n.460-3946G>A) c.541-3946G>A (n.541-3946G>A) n.528-3946G>A c.*1156-3946G>A (n.*1156-3946G>A) n.644+3955G>A c.-37-3946G>A (n.-37-3946G>A) c.-21+3955G>A (n.-21+3955G>A) n.550-3946G>A c.-126-3946G>A (n.-126-3946G>A) c.-20-6649G>A (n.-20-6649G>A) c.-127+3832G>A (n.-127+3832G>A) n.503-3946G>A n.525-3946G>A | dbSNP |
| 16 | g.50703909G= | CA2221844742 | NOD2 | c.460-3946G= (n.460-3946G=) c.541-3946G= (n.541-3946G=) n.528-3946G= c.*1156-3946G= (n.*1156-3946G=) n.644+3955G= c.-37-3946G= (n.-37-3946G=) c.-21+3955G= (n.-21+3955G=) n.550-3946G= c.-126-3946G= (n.-126-3946G=) c.-20-6649G= (n.-20-6649G=) c.-127+3832G= (n.-127+3832G=) n.503-3946G= n.525-3946G= | |
| 16 | g.50703910T>C | CA2221844752 | NOD2 | c.460-3945T>C (n.460-3945T>C) c.541-3945T>C (n.541-3945T>C) n.528-3945T>C c.*1156-3945T>C (n.*1156-3945T>C) n.644+3956T>C c.-37-3945T>C (n.-37-3945T>C) c.-21+3956T>C (n.-21+3956T>C) n.550-3945T>C c.-126-3945T>C (n.-126-3945T>C) c.-20-6648T>C (n.-20-6648T>C) c.-127+3833T>C (n.-127+3833T>C) n.503-3945T>C n.525-3945T>C | dbSNP |
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| 16 | g.50703914G>A | CA281253599 | NOD2 | c.460-3941G>A (n.460-3941G>A) c.541-3941G>A (n.541-3941G>A) n.528-3941G>A c.*1156-3941G>A (n.*1156-3941G>A) n.644+3960G>A c.-37-3941G>A (n.-37-3941G>A) c.-21+3960G>A (n.-21+3960G>A) n.550-3941G>A c.-126-3941G>A (n.-126-3941G>A) c.-20-6644G>A (n.-20-6644G>A) c.-127+3837G>A (n.-127+3837G>A) n.503-3941G>A n.525-3941G>A | dbSNP |
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| 16 | g.50703915T>C | CA2221844775 | NOD2 | c.460-3940T>C (n.460-3940T>C) c.541-3940T>C (n.541-3940T>C) n.528-3940T>C c.*1156-3940T>C (n.*1156-3940T>C) n.644+3961T>C c.-37-3940T>C (n.-37-3940T>C) c.-21+3961T>C (n.-21+3961T>C) n.550-3940T>C c.-126-3940T>C (n.-126-3940T>C) c.-20-6643T>C (n.-20-6643T>C) c.-127+3838T>C (n.-127+3838T>C) n.503-3940T>C n.525-3940T>C | dbSNP |
| 16 | g.50703915T= | CA2221844773 | NOD2 | c.460-3940T= (n.460-3940T=) c.541-3940T= (n.541-3940T=) n.528-3940T= c.*1156-3940T= (n.*1156-3940T=) n.644+3961T= c.-37-3940T= (n.-37-3940T=) c.-21+3961T= (n.-21+3961T=) n.550-3940T= c.-126-3940T= (n.-126-3940T=) c.-20-6643T= (n.-20-6643T=) c.-127+3838T= (n.-127+3838T=) n.503-3940T= n.525-3940T= | |
| 16 | g.50703916G>A | CA2563198914 | NOD2 | c.460-3939G>A (n.460-3939G>A) c.541-3939G>A (n.541-3939G>A) n.528-3939G>A c.*1156-3939G>A (n.*1156-3939G>A) n.644+3962G>A c.-37-3939G>A (n.-37-3939G>A) c.-21+3962G>A (n.-21+3962G>A) n.550-3939G>A c.-126-3939G>A (n.-126-3939G>A) c.-20-6642G>A (n.-20-6642G>A) c.-127+3839G>A (n.-127+3839G>A) n.503-3939G>A n.525-3939G>A | |
| 16 | g.50703918C= | CA2221844779 | NOD2 | c.460-3937C= (n.460-3937C=) c.541-3937C= (n.541-3937C=) n.528-3937C= c.*1156-3937C= (n.*1156-3937C=) n.644+3964C= c.-37-3937C= (n.-37-3937C=) c.-21+3964C= (n.-21+3964C=) n.550-3937C= c.-126-3937C= (n.-126-3937C=) c.-20-6640C= (n.-20-6640C=) c.-127+3841C= (n.-127+3841C=) n.503-3937C= n.525-3937C= | |
| 16 | g.50703918C>T | CA2221844793 | NOD2 | c.460-3937C>T (n.460-3937C>T) c.541-3937C>T (n.541-3937C>T) n.528-3937C>T c.*1156-3937C>T (n.*1156-3937C>T) n.644+3964C>T c.-37-3937C>T (n.-37-3937C>T) c.-21+3964C>T (n.-21+3964C>T) n.550-3937C>T c.-126-3937C>T (n.-126-3937C>T) c.-20-6640C>T (n.-20-6640C>T) c.-127+3841C>T (n.-127+3841C>T) n.503-3937C>T n.525-3937C>T | dbSNP |
| 16 | g.50703919C>A | CA622232778 | NOD2 | c.460-3936C>A (n.460-3936C>A) c.541-3936C>A (n.541-3936C>A) n.528-3936C>A c.*1156-3936C>A (n.*1156-3936C>A) n.644+3965C>A c.-37-3936C>A (n.-37-3936C>A) c.-21+3965C>A (n.-21+3965C>A) n.550-3936C>A c.-126-3936C>A (n.-126-3936C>A) c.-20-6639C>A (n.-20-6639C>A) c.-127+3842C>A (n.-127+3842C>A) n.503-3936C>A n.525-3936C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703919C= | CA2221844818 | NOD2 | c.460-3936C= (n.460-3936C=) c.541-3936C= (n.541-3936C=) n.528-3936C= c.*1156-3936C= (n.*1156-3936C=) n.644+3965C= c.-37-3936C= (n.-37-3936C=) c.-21+3965C= (n.-21+3965C=) n.550-3936C= c.-126-3936C= (n.-126-3936C=) c.-20-6639C= (n.-20-6639C=) c.-127+3842C= (n.-127+3842C=) n.503-3936C= n.525-3936C= | |
| 16 | g.50703919C>T | CA281253601 | NOD2 | c.460-3936C>T (n.460-3936C>T) c.541-3936C>T (n.541-3936C>T) n.528-3936C>T c.*1156-3936C>T (n.*1156-3936C>T) n.644+3965C>T c.-37-3936C>T (n.-37-3936C>T) c.-21+3965C>T (n.-21+3965C>T) n.550-3936C>T c.-126-3936C>T (n.-126-3936C>T) c.-20-6639C>T (n.-20-6639C>T) c.-127+3842C>T (n.-127+3842C>T) n.503-3936C>T n.525-3936C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703920G>A | CA281253609 | NOD2 | c.460-3935G>A (n.460-3935G>A) c.541-3935G>A (n.541-3935G>A) n.528-3935G>A c.*1156-3935G>A (n.*1156-3935G>A) n.644+3966G>A c.-37-3935G>A (n.-37-3935G>A) c.-21+3966G>A (n.-21+3966G>A) n.550-3935G>A c.-126-3935G>A (n.-126-3935G>A) c.-20-6638G>A (n.-20-6638G>A) c.-127+3843G>A (n.-127+3843G>A) n.503-3935G>A n.525-3935G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703920G= | CA2221844834 | NOD2 | c.460-3935G= (n.460-3935G=) c.541-3935G= (n.541-3935G=) n.528-3935G= c.*1156-3935G= (n.*1156-3935G=) n.644+3966G= c.-37-3935G= (n.-37-3935G=) c.-21+3966G= (n.-21+3966G=) n.550-3935G= c.-126-3935G= (n.-126-3935G=) c.-20-6638G= (n.-20-6638G=) c.-127+3843G= (n.-127+3843G=) n.503-3935G= n.525-3935G= | |
| 16 | g.50703922A= | CA2221844848 | NOD2 | c.460-3933A= (n.460-3933A=) c.541-3933A= (n.541-3933A=) n.528-3933A= c.*1156-3933A= (n.*1156-3933A=) n.644+3968A= c.-37-3933A= (n.-37-3933A=) c.-21+3968A= (n.-21+3968A=) n.550-3933A= c.-126-3933A= (n.-126-3933A=) c.-20-6636A= (n.-20-6636A=) c.-127+3845A= (n.-127+3845A=) n.503-3933A= n.525-3933A= | |
| 16 | g.50703922A>G | CA622232781 | NOD2 | c.460-3933A>G (n.460-3933A>G) c.541-3933A>G (n.541-3933A>G) n.528-3933A>G c.*1156-3933A>G (n.*1156-3933A>G) n.644+3968A>G c.-37-3933A>G (n.-37-3933A>G) c.-21+3968A>G (n.-21+3968A>G) n.550-3933A>G c.-126-3933A>G (n.-126-3933A>G) c.-20-6636A>G (n.-20-6636A>G) c.-127+3845A>G (n.-127+3845A>G) n.503-3933A>G n.525-3933A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703924G= | CA2221844853 | NOD2 | c.460-3931G= (n.460-3931G=) c.541-3931G= (n.541-3931G=) n.528-3931G= c.*1156-3931G= (n.*1156-3931G=) n.644+3970G= c.-37-3931G= (n.-37-3931G=) c.-21+3970G= (n.-21+3970G=) n.550-3931G= c.-126-3931G= (n.-126-3931G=) c.-20-6634G= (n.-20-6634G=) c.-127+3847G= (n.-127+3847G=) n.503-3931G= n.525-3931G= | |
| 16 | g.50703924G>T | CA977237070 | NOD2 | c.460-3931G>T (n.460-3931G>T) c.541-3931G>T (n.541-3931G>T) n.528-3931G>T c.*1156-3931G>T (n.*1156-3931G>T) n.644+3970G>T c.-37-3931G>T (n.-37-3931G>T) c.-21+3970G>T (n.-21+3970G>T) n.550-3931G>T c.-126-3931G>T (n.-126-3931G>T) c.-20-6634G>T (n.-20-6634G>T) c.-127+3847G>T (n.-127+3847G>T) n.503-3931G>T n.525-3931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703929T>A | CA2221844859 | NOD2 | c.460-3926T>A (n.460-3926T>A) c.541-3926T>A (n.541-3926T>A) n.528-3926T>A c.*1156-3926T>A (n.*1156-3926T>A) n.644+3975T>A c.-37-3926T>A (n.-37-3926T>A) c.-21+3975T>A (n.-21+3975T>A) n.550-3926T>A c.-126-3926T>A (n.-126-3926T>A) c.-20-6629T>A (n.-20-6629T>A) c.-127+3852T>A (n.-127+3852T>A) n.503-3926T>A n.525-3926T>A | dbSNP |
| 16 | g.50703929T= | CA2221844855 | NOD2 | c.460-3926T= (n.460-3926T=) c.541-3926T= (n.541-3926T=) n.528-3926T= c.*1156-3926T= (n.*1156-3926T=) n.644+3975T= c.-37-3926T= (n.-37-3926T=) c.-21+3975T= (n.-21+3975T=) n.550-3926T= c.-126-3926T= (n.-126-3926T=) c.-20-6629T= (n.-20-6629T=) c.-127+3852T= (n.-127+3852T=) n.503-3926T= n.525-3926T= | |
| 16 | g.50703932C= | CA2221844861 | NOD2 | c.460-3923C= (n.460-3923C=) c.541-3923C= (n.541-3923C=) n.528-3923C= c.*1156-3923C= (n.*1156-3923C=) n.644+3978C= c.-37-3923C= (n.-37-3923C=) c.-21+3978C= (n.-21+3978C=) n.550-3923C= c.-126-3923C= (n.-126-3923C=) c.-20-6626C= (n.-20-6626C=) c.-127+3855C= (n.-127+3855C=) n.503-3923C= n.525-3923C= | |
| 16 | g.50703933_50703934insTGCTTTGTACAGTC | CA977237071 | NOD2 | c.460-3922_460-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.460-3922_460-3921insTGCTTTGTACAGTC) c.541-3922_541-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.541-3922_541-3921insTGCTTTGTACAGTC) n.528-3922_528-3921insTGCTTTGTACAGTC c.*1156-3922_*1156-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.*1156-3922_*1156-3921insTGCTTTGTACAGTC) n.644+3979_644+3980insTGCTTTGTACAGTC c.-37-3922_-37-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.-37-3922_-37-3921insTGCTTTGTACAGTC) c.-21+3979_-21+3980insTGCTTTGTACAGTC (n.-21+3979_-21+3980insTGCTTTGTACAGTC) n.550-3922_550-3921insTGCTTTGTACAGTC c.-126-3922_-126-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.-126-3922_-126-3921insTGCTTTGTACAGTC) c.-20-6625_-20-6624insTGCTTTGTACAGTC (n.-20-6625_-20-6624insTGCTTTGTACAGTC) c.-127+3856_-127+3857insTGCTTTGTACAGTC (n.-127+3856_-127+3857insTGCTTTGTACAGTC) n.503-3922_503-3921insTGCTTTGTACAGTC n.525-3922_525-3921insTGCTTTGTACAGTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703934A= | CA2221844867 | NOD2 | c.460-3921A= (n.460-3921A=) c.541-3921A= (n.541-3921A=) n.528-3921A= c.*1156-3921A= (n.*1156-3921A=) n.644+3980A= c.-37-3921A= (n.-37-3921A=) c.-21+3980A= (n.-21+3980A=) n.550-3921A= c.-126-3921A= (n.-126-3921A=) c.-20-6624A= (n.-20-6624A=) c.-127+3857A= (n.-127+3857A=) n.503-3921A= n.525-3921A= | |
| 16 | g.50703934A>G | CA281253615 | NOD2 | c.460-3921A>G (n.460-3921A>G) c.541-3921A>G (n.541-3921A>G) n.528-3921A>G c.*1156-3921A>G (n.*1156-3921A>G) n.644+3980A>G c.-37-3921A>G (n.-37-3921A>G) c.-21+3980A>G (n.-21+3980A>G) n.550-3921A>G c.-126-3921A>G (n.-126-3921A>G) c.-20-6624A>G (n.-20-6624A>G) c.-127+3857A>G (n.-127+3857A>G) n.503-3921A>G n.525-3921A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703935G= | CA2221844870 | NOD2 | c.460-3920G= (n.460-3920G=) c.541-3920G= (n.541-3920G=) n.528-3920G= c.*1156-3920G= (n.*1156-3920G=) n.644+3981G= c.-37-3920G= (n.-37-3920G=) c.-21+3981G= (n.-21+3981G=) n.550-3920G= c.-126-3920G= (n.-126-3920G=) c.-20-6623G= (n.-20-6623G=) c.-127+3858G= (n.-127+3858G=) n.503-3920G= n.525-3920G= | |
| 16 | g.50703935G>T | CA281253618 | NOD2 | c.460-3920G>T (n.460-3920G>T) c.541-3920G>T (n.541-3920G>T) n.528-3920G>T c.*1156-3920G>T (n.*1156-3920G>T) n.644+3981G>T c.-37-3920G>T (n.-37-3920G>T) c.-21+3981G>T (n.-21+3981G>T) n.550-3920G>T c.-126-3920G>T (n.-126-3920G>T) c.-20-6623G>T (n.-20-6623G>T) c.-127+3858G>T (n.-127+3858G>T) n.503-3920G>T n.525-3920G>T | dbSNP |
| 16 | g.50703936A= | CA2221844876 | NOD2 | c.460-3919A= (n.460-3919A=) c.541-3919A= (n.541-3919A=) n.528-3919A= c.*1156-3919A= (n.*1156-3919A=) n.644+3982A= c.-37-3919A= (n.-37-3919A=) c.-21+3982A= (n.-21+3982A=) n.550-3919A= c.-126-3919A= (n.-126-3919A=) c.-20-6622A= (n.-20-6622A=) c.-127+3859A= (n.-127+3859A=) n.503-3919A= n.525-3919A= | |
| 16 | g.50703936A>T | CA977237072 | NOD2 | c.460-3919A>T (n.460-3919A>T) c.541-3919A>T (n.541-3919A>T) n.528-3919A>T c.*1156-3919A>T (n.*1156-3919A>T) n.644+3982A>T c.-37-3919A>T (n.-37-3919A>T) c.-21+3982A>T (n.-21+3982A>T) n.550-3919A>T c.-126-3919A>T (n.-126-3919A>T) c.-20-6622A>T (n.-20-6622A>T) c.-127+3859A>T (n.-127+3859A>T) n.503-3919A>T n.525-3919A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703937G>C | CA281253619 | NOD2 | c.460-3918G>C (n.460-3918G>C) c.541-3918G>C (n.541-3918G>C) n.528-3918G>C c.*1156-3918G>C (n.*1156-3918G>C) n.644+3983G>C c.-37-3918G>C (n.-37-3918G>C) c.-21+3983G>C (n.-21+3983G>C) n.550-3918G>C c.-126-3918G>C (n.-126-3918G>C) c.-20-6621G>C (n.-20-6621G>C) c.-127+3860G>C (n.-127+3860G>C) n.503-3918G>C n.525-3918G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50703938G= | CA2221844884 | NOD2 | c.460-3917G= (n.460-3917G=) c.541-3917G= (n.541-3917G=) n.528-3917G= c.*1156-3917G= (n.*1156-3917G=) n.644+3984G= c.-37-3917G= (n.-37-3917G=) c.-21+3984G= (n.-21+3984G=) n.550-3917G= c.-126-3917G= (n.-126-3917G=) c.-20-6620G= (n.-20-6620G=) c.-127+3861G= (n.-127+3861G=) n.503-3917G= n.525-3917G= | |
| 16 | g.50703938_50703939insTGCTTTGT | CA977237075 | NOD2 | c.460-3917_460-3916insTGCTTTGT (n.460-3917_460-3916insTGCTTTGT) c.541-3917_541-3916insTGCTTTGT (n.541-3917_541-3916insTGCTTTGT) n.528-3917_528-3916insTGCTTTGT c.*1156-3917_*1156-3916insTGCTTTGT (n.*1156-3917_*1156-3916insTGCTTTGT) n.644+3984_644+3985insTGCTTTGT c.-37-3917_-37-3916insTGCTTTGT (n.-37-3917_-37-3916insTGCTTTGT) c.-21+3984_-21+3985insTGCTTTGT (n.-21+3984_-21+3985insTGCTTTGT) n.550-3917_550-3916insTGCTTTGT c.-126-3917_-126-3916insTGCTTTGT (n.-126-3917_-126-3916insTGCTTTGT) c.-20-6620_-20-6619insTGCTTTGT (n.-20-6620_-20-6619insTGCTTTGT) c.-127+3861_-127+3862insTGCTTTGT (n.-127+3861_-127+3862insTGCTTTGT) n.503-3917_503-3916insTGCTTTGT n.525-3917_525-3916insTGCTTTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703938_50703939insTGCTTTGTA | CA2221844890 | NOD2 | c.460-3917_460-3916insTGCTTTGTA (n.460-3917_460-3916insTGCTTTGTA) c.541-3917_541-3916insTGCTTTGTA (n.541-3917_541-3916insTGCTTTGTA) n.528-3917_528-3916insTGCTTTGTA c.*1156-3917_*1156-3916insTGCTTTGTA (n.*1156-3917_*1156-3916insTGCTTTGTA) n.644+3984_644+3985insTGCTTTGTA c.-37-3917_-37-3916insTGCTTTGTA (n.-37-3917_-37-3916insTGCTTTGTA) c.-21+3984_-21+3985insTGCTTTGTA (n.-21+3984_-21+3985insTGCTTTGTA) n.550-3917_550-3916insTGCTTTGTA c.-126-3917_-126-3916insTGCTTTGTA (n.-126-3917_-126-3916insTGCTTTGTA) c.-20-6620_-20-6619insTGCTTTGTA (n.-20-6620_-20-6619insTGCTTTGTA) c.-127+3861_-127+3862insTGCTTTGTA (n.-127+3861_-127+3862insTGCTTTGTA) n.503-3917_503-3916insTGCTTTGTA n.525-3917_525-3916insTGCTTTGTA | dbSNP |
| 16 | g.50703939A= | CA2221844893 | NOD2 | c.460-3916A= (n.460-3916A=) c.541-3916A= (n.541-3916A=) n.528-3916A= c.*1156-3916A= (n.*1156-3916A=) n.644+3985A= c.-37-3916A= (n.-37-3916A=) c.-21+3985A= (n.-21+3985A=) n.550-3916A= c.-126-3916A= (n.-126-3916A=) c.-20-6619A= (n.-20-6619A=) c.-127+3862A= (n.-127+3862A=) n.503-3916A= n.525-3916A= | |
| 16 | g.50703939A>C | CA2221844896 | NOD2 | c.460-3916A>C (n.460-3916A>C) c.541-3916A>C (n.541-3916A>C) n.528-3916A>C c.*1156-3916A>C (n.*1156-3916A>C) n.644+3985A>C c.-37-3916A>C (n.-37-3916A>C) c.-21+3985A>C (n.-21+3985A>C) n.550-3916A>C c.-126-3916A>C (n.-126-3916A>C) c.-20-6619A>C (n.-20-6619A>C) c.-127+3862A>C (n.-127+3862A>C) n.503-3916A>C n.525-3916A>C | dbSNP |
| 16 | g.50703939_50703940insC | CA977237076 | NOD2 | c.460-3916_460-3915insC (n.460-3916_460-3915insC) c.541-3916_541-3915insC (n.541-3916_541-3915insC) n.528-3916_528-3915insC c.*1156-3916_*1156-3915insC (n.*1156-3916_*1156-3915insC) n.644+3985_644+3986insC c.-37-3916_-37-3915insC (n.-37-3916_-37-3915insC) c.-21+3985_-21+3986insC (n.-21+3985_-21+3986insC) n.550-3916_550-3915insC c.-126-3916_-126-3915insC (n.-126-3916_-126-3915insC) c.-20-6619_-20-6618insC (n.-20-6619_-20-6618insC) c.-127+3862_-127+3863insC (n.-127+3862_-127+3863insC) n.503-3916_503-3915insC n.525-3916_525-3915insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |