WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699947_50699948delinsTG | CA2740093319 | NOD2 | c.452_453delinsTG (p.Ser151Leu) c.533_534delinsTG (p.Ser178Leu) n.520_521delinsTG c.*1148_*1149delinsTG (n.*1148_*1149delinsTG) n.637_638delinsTG c.-45_-44delinsTG (n.-45_-44delinsTG) c.-38+6285_-38+6286delinsTG (n.-38+6285_-38+6286delinsTG) c.-28_-27delinsTG (n.-28_-27delinsTG) n.542_543delinsTG c.-127+6285_-127+6286delinsTG (n.-127+6285_-127+6286delinsTG) c.-21+6285_-21+6286delinsTG (n.-21+6285_-21+6286delinsTG) n.495_496delinsTG n.517_518delinsTG | ClinVar |
| 16 | g.50699948C>A | CA8051301 | NOD2 | c.453C>A (p.Ser151=) c.534C>A (p.Ser178=) n.521C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.638C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.-38+6286C>A (n.-38+6286C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.543C>A c.-127+6286C>A (n.-127+6286C>A) c.-21+6286C>A (n.-21+6286C>A) n.496C>A n.518C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699948C= | CA2221836082 | NOD2 | c.453C= (p.Ser151=) c.534C= (p.Ser178=) n.521C= c.*1149C= (n.*1149C=) n.638C= c.-44C= (n.-44C=) c.-38+6286C= (n.-38+6286C=) c.-27C= (n.-27C=) n.543C= c.-127+6286C= (n.-127+6286C=) c.-21+6286C= (n.-21+6286C=) n.496C= n.518C= | |
| 16 | g.50699948C>G | CA8051300 | NOD2 | c.453C>G (p.Ser151=) c.534C>G (p.Ser178=) n.521C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.638C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.-38+6286C>G (n.-38+6286C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.543C>G c.-127+6286C>G (n.-127+6286C>G) c.-21+6286C>G (n.-21+6286C>G) n.496C>G n.518C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699948C>T | CA495778399 | NOD2 | c.453C>T (p.Ser151=) c.534C>T (p.Ser178=) n.521C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.638C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.-38+6286C>T (n.-38+6286C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.543C>T c.-127+6286C>T (n.-127+6286C>T) c.-21+6286C>T (n.-21+6286C>T) n.496C>T n.518C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699948_50699955del | CA2633162827 | NOD2 | c.453_459+1del c.534_540+1del n.521_527+1del c.*1149_*1155+1del n.638_644+1del c.-44_-38+1del c.-38+6286_-38+6293del (n.-38+6286_-38+6293del) c.-27_-21+1del n.543_549+1del c.-127+6286_-127+6293del (n.-127+6286_-127+6293del) c.-21+6286_-21+6293del (n.-21+6286_-21+6293del) n.496_502+1del n.518_524+1del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699949C>A | CA395867007 | NOD2 | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) n.522C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.639C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.-38+6287C>A (n.-38+6287C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.544C>A c.-127+6287C>A (n.-127+6287C>A) c.-21+6287C>A (n.-21+6287C>A) n.497C>A n.519C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699949C>G | CA395867008 | NOD2 | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) n.522C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.639C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.-38+6287C>G (n.-38+6287C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.544C>G c.-127+6287C>G (n.-127+6287C>G) c.-21+6287C>G (n.-21+6287C>G) n.497C>G n.519C>G | |
| 16 | g.50699949C>T | CA395867009 | NOD2 | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) n.522C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.639C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.-38+6287C>T (n.-38+6287C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.544C>T c.-127+6287C>T (n.-127+6287C>T) c.-21+6287C>T (n.-21+6287C>T) n.497C>T n.519C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699949_50699950del | CA2633162828 | NOD2 | c.454_455del (p.Gln152GlufsTer7) c.535_536del (p.Gln179GlufsTer7) n.522_523del c.*1150_*1151del (n.*1150_*1151del) n.639_640del c.-43_-42del (n.-43_-42del) c.-38+6287_-38+6288del (n.-38+6287_-38+6288del) c.-26_-25del (n.-26_-25del) n.544_545del c.-127+6287_-127+6288del (n.-127+6287_-127+6288del) c.-21+6287_-21+6288del (n.-21+6287_-21+6288del) n.497_498del n.519_520del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699950A>C | CA395867010 | NOD2 | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) n.523A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.640A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.-38+6288A>C (n.-38+6288A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) n.545A>C c.-127+6288A>C (n.-127+6288A>C) c.-21+6288A>C (n.-21+6288A>C) n.498A>C n.520A>C | |
| 16 | g.50699950A>G | CA395867011 | NOD2 | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) n.523A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.640A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.-38+6288A>G (n.-38+6288A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.545A>G c.-127+6288A>G (n.-127+6288A>G) c.-21+6288A>G (n.-21+6288A>G) n.498A>G n.520A>G | |
| 16 | g.50699950A>T | CA395867012 | NOD2 | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) n.523A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.640A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.-38+6288A>T (n.-38+6288A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) n.545A>T c.-127+6288A>T (n.-127+6288A>T) c.-21+6288A>T (n.-21+6288A>T) n.498A>T n.520A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699951G>A | CA495778401 | NOD2 | c.456G>A (p.Gln152=) c.537G>A (p.Gln179=) n.524G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.641G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.-38+6289G>A (n.-38+6289G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.546G>A c.-127+6289G>A (n.-127+6289G>A) c.-21+6289G>A (n.-21+6289G>A) n.499G>A n.521G>A | |
| 16 | g.50699951G>C | CA395867013 | NOD2 | c.456G>C (p.Gln152His) c.537G>C (p.Gln179His) n.524G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.641G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.-38+6289G>C (n.-38+6289G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.546G>C c.-127+6289G>C (n.-127+6289G>C) c.-21+6289G>C (n.-21+6289G>C) n.499G>C n.521G>C | |
| 16 | g.50699951G>T | CA395867014 | NOD2 | c.456G>T (p.Gln152His) c.537G>T (p.Gln179His) n.524G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.641G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.-38+6289G>T (n.-38+6289G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.546G>T c.-127+6289G>T (n.-127+6289G>T) c.-21+6289G>T (n.-21+6289G>T) n.499G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699952A>C | CA495778402 | NOD2 | c.457A>C (p.Arg153=) c.538A>C (p.Arg180=) n.525A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.642A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.-38+6290A>C (n.-38+6290A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.547A>C c.-127+6290A>C (n.-127+6290A>C) c.-21+6290A>C (n.-21+6290A>C) n.500A>C n.522A>C | |
| 16 | g.50699952A>G | CA395867015 | NOD2 | c.457A>G (p.Arg153Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) n.525A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.642A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.-38+6290A>G (n.-38+6290A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.547A>G c.-127+6290A>G (n.-127+6290A>G) c.-21+6290A>G (n.-21+6290A>G) n.500A>G n.522A>G | |
| 16 | g.50699952A>T | CA395867016 | NOD2 | c.457A>T (p.Arg153Trp) c.538A>T (p.Arg180Trp) n.525A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.642A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.-38+6290A>T (n.-38+6290A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.547A>T c.-127+6290A>T (n.-127+6290A>T) c.-21+6290A>T (n.-21+6290A>T) n.500A>T n.522A>T | COSMIC |
| 16 | g.50699953G>A | CA395867017 | NOD2 | c.458G>A (p.Arg153Lys) c.539G>A (p.Arg180Lys) n.526G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.643G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.-38+6291G>A (n.-38+6291G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.548G>A c.-127+6291G>A (n.-127+6291G>A) c.-21+6291G>A (n.-21+6291G>A) n.501G>A n.523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699953G>C | CA395867018 | NOD2 | c.458G>C (p.Arg153Thr) c.539G>C (p.Arg180Thr) n.526G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.643G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.-38+6291G>C (n.-38+6291G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.548G>C c.-127+6291G>C (n.-127+6291G>C) c.-21+6291G>C (n.-21+6291G>C) n.501G>C n.523G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699953G= | CA2221836102 | NOD2 | c.458G= (p.Arg153=) c.539G= (p.Arg180=) n.526G= c.*1154G= (n.*1154G=) n.643G= c.-39G= (n.-39G=) c.-38+6291G= (n.-38+6291G=) c.-22G= (n.-22G=) n.548G= c.-127+6291G= (n.-127+6291G=) c.-21+6291G= (n.-21+6291G=) n.501G= n.523G= | |
| 16 | g.50699953G>T | CA395867019 | NOD2 | c.458G>T (p.Arg153Met) c.539G>T (p.Arg180Met) n.526G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.643G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.-38+6291G>T (n.-38+6291G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.548G>T c.-127+6291G>T (n.-127+6291G>T) c.-21+6291G>T (n.-21+6291G>T) n.501G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699954G>A | CA281250594 | NOD2 | c.459G>A (p.Arg153=) c.540G>A (p.Arg180=) n.527G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.644G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-38+6292G>A (n.-38+6292G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.549G>A c.-127+6292G>A (n.-127+6292G>A) c.-21+6292G>A (n.-21+6292G>A) n.502G>A n.524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699954G>C | CA395867020 | NOD2 | c.459G>C (p.Arg153Ser) c.540G>C (p.Arg180Ser) n.527G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.644G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.-38+6292G>C (n.-38+6292G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.549G>C c.-127+6292G>C (n.-127+6292G>C) c.-21+6292G>C (n.-21+6292G>C) n.502G>C n.524G>C | |
| 16 | g.50699954G= | CA2221836110 | NOD2 | c.459G= (p.Arg153=) c.540G= (p.Arg180=) n.527G= c.*1155G= (n.*1155G=) n.644G= c.-38G= (n.-38G=) c.-38+6292G= (n.-38+6292G=) c.-21G= (n.-21G=) n.549G= c.-127+6292G= (n.-127+6292G=) c.-21+6292G= (n.-21+6292G=) n.502G= n.524G= | |
| 16 | g.50699954G>T | CA395867021 | NOD2 | c.459G>T (p.Arg153Ser) c.540G>T (p.Arg180Ser) n.527G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.644G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.-38+6292G>T (n.-38+6292G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.549G>T c.-127+6292G>T (n.-127+6292G>T) c.-21+6292G>T (n.-21+6292G>T) n.502G>T n.524G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699955G>A | CA395867022 | NOD2 | c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) n.527+1G>A c.*1155+1G>A (n.*1155+1G>A) n.644+1G>A c.-38+1G>A (n.-38+1G>A) c.-38+6293G>A (n.-38+6293G>A) c.-21+1G>A (n.-21+1G>A) n.549+1G>A c.-127+6293G>A (n.-127+6293G>A) c.-21+6293G>A (n.-21+6293G>A) n.502+1G>A n.524+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699955G>C | CA395867023 | NOD2 | c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.540+1G>C (n.540+1G>C) n.527+1G>C c.*1155+1G>C (n.*1155+1G>C) n.644+1G>C c.-38+1G>C (n.-38+1G>C) c.-38+6293G>C (n.-38+6293G>C) c.-21+1G>C (n.-21+1G>C) n.549+1G>C c.-127+6293G>C (n.-127+6293G>C) c.-21+6293G>C (n.-21+6293G>C) n.502+1G>C n.524+1G>C | |
| 16 | g.50699955G= | CA2221836117 | NOD2 | c.459+1G= (n.459+1G=) c.540+1G= (n.540+1G=) n.527+1G= c.*1155+1G= (n.*1155+1G=) n.644+1G= c.-38+1G= (n.-38+1G=) c.-38+6293G= (n.-38+6293G=) c.-21+1G= (n.-21+1G=) n.549+1G= c.-127+6293G= (n.-127+6293G=) c.-21+6293G= (n.-21+6293G=) n.502+1G= n.524+1G= | |
| 16 | g.50699955G>T | CA395867024 | NOD2 | c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) n.527+1G>T c.*1155+1G>T (n.*1155+1G>T) n.644+1G>T c.-38+1G>T (n.-38+1G>T) c.-38+6293G>T (n.-38+6293G>T) c.-21+1G>T (n.-21+1G>T) n.549+1G>T c.-127+6293G>T (n.-127+6293G>T) c.-21+6293G>T (n.-21+6293G>T) n.502+1G>T n.524+1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699955_50699956insCAAGAAGGCTGCT | CA2633162831 | NOD2 | c.459+1_459+2insCAAGAAGGCTGCT (n.459+1_459+2insCAAGAAGGCTGCT) c.540+1_540+2insCAAGAAGGCTGCT (n.540+1_540+2insCAAGAAGGCTGCT) n.527+1_527+2insCAAGAAGGCTGCT c.*1155+1_*1155+2insCAAGAAGGCTGCT (n.*1155+1_*1155+2insCAAGAAGGCTGCT) n.644+1_644+2insCAAGAAGGCTGCT c.-38+1_-38+2insCAAGAAGGCTGCT (n.-38+1_-38+2insCAAGAAGGCTGCT) c.-38+6293_-38+6294insCAAGAAGGCTGCT (n.-38+6293_-38+6294insCAAGAAGGCTGCT) c.-21+1_-21+2insCAAGAAGGCTGCT (n.-21+1_-21+2insCAAGAAGGCTGCT) n.549+1_549+2insCAAGAAGGCTGCT c.-127+6293_-127+6294insCAAGAAGGCTGCT (n.-127+6293_-127+6294insCAAGAAGGCTGCT) c.-21+6293_-21+6294insCAAGAAGGCTGCT (n.-21+6293_-21+6294insCAAGAAGGCTGCT) n.502+1_502+2insCAAGAAGGCTGCT n.524+1_524+2insCAAGAAGGCTGCT | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699956T>A | CA395867025 | NOD2 | c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.540+2T>A (n.540+2T>A) n.527+2T>A c.*1155+2T>A (n.*1155+2T>A) n.644+2T>A c.-38+2T>A (n.-38+2T>A) c.-38+6294T>A (n.-38+6294T>A) c.-21+2T>A (n.-21+2T>A) n.549+2T>A c.-127+6294T>A (n.-127+6294T>A) c.-21+6294T>A (n.-21+6294T>A) n.502+2T>A n.524+2T>A | |
| 16 | g.50699956T>C | CA395867026 | NOD2 | c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.540+2T>C (n.540+2T>C) n.527+2T>C c.*1155+2T>C (n.*1155+2T>C) n.644+2T>C c.-38+2T>C (n.-38+2T>C) c.-38+6294T>C (n.-38+6294T>C) c.-21+2T>C (n.-21+2T>C) n.549+2T>C c.-127+6294T>C (n.-127+6294T>C) c.-21+6294T>C (n.-21+6294T>C) n.502+2T>C n.524+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699956T>G | CA395867027 | NOD2 | c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.540+2T>G (n.540+2T>G) n.527+2T>G c.*1155+2T>G (n.*1155+2T>G) n.644+2T>G c.-38+2T>G (n.-38+2T>G) c.-38+6294T>G (n.-38+6294T>G) c.-21+2T>G (n.-21+2T>G) n.549+2T>G c.-127+6294T>G (n.-127+6294T>G) c.-21+6294T>G (n.-21+6294T>G) n.502+2T>G n.524+2T>G | |
| 16 | g.50699956T= | CA2221836128 | NOD2 | c.459+2T= (n.459+2T=) c.540+2T= (n.540+2T=) n.527+2T= c.*1155+2T= (n.*1155+2T=) n.644+2T= c.-38+2T= (n.-38+2T=) c.-38+6294T= (n.-38+6294T=) c.-21+2T= (n.-21+2T=) n.549+2T= c.-127+6294T= (n.-127+6294T=) c.-21+6294T= (n.-21+6294T=) n.502+2T= n.524+2T= | |
| 16 | g.50699957G= | CA2221836138 | NOD2 | c.459+3G= (n.459+3G=) c.540+3G= (n.540+3G=) n.527+3G= c.*1155+3G= (n.*1155+3G=) n.644+3G= c.-38+3G= (n.-38+3G=) c.-38+6295G= (n.-38+6295G=) c.-21+3G= (n.-21+3G=) n.549+3G= c.-127+6295G= (n.-127+6295G=) c.-21+6295G= (n.-21+6295G=) n.502+3G= n.524+3G= | |
| 16 | g.50699957G>T | CA622654259 | NOD2 | c.459+3G>T (n.459+3G>T) c.540+3G>T (n.540+3G>T) n.527+3G>T c.*1155+3G>T (n.*1155+3G>T) n.644+3G>T c.-38+3G>T (n.-38+3G>T) c.-38+6295G>T (n.-38+6295G>T) c.-21+3G>T (n.-21+3G>T) n.549+3G>T c.-127+6295G>T (n.-127+6295G>T) c.-21+6295G>T (n.-21+6295G>T) n.502+3G>T n.524+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699957_50699958insTGAAG | CA2633162832 | NOD2 | c.459+3_459+4insTGAAG (n.459+3_459+4insTGAAG) c.540+3_540+4insTGAAG (n.540+3_540+4insTGAAG) n.527+3_527+4insTGAAG c.*1155+3_*1155+4insTGAAG (n.*1155+3_*1155+4insTGAAG) n.644+3_644+4insTGAAG c.-38+3_-38+4insTGAAG (n.-38+3_-38+4insTGAAG) c.-38+6295_-38+6296insTGAAG (n.-38+6295_-38+6296insTGAAG) c.-21+3_-21+4insTGAAG (n.-21+3_-21+4insTGAAG) n.549+3_549+4insTGAAG c.-127+6295_-127+6296insTGAAG (n.-127+6295_-127+6296insTGAAG) c.-21+6295_-21+6296insTGAAG (n.-21+6295_-21+6296insTGAAG) n.502+3_502+4insTGAAG n.524+3_524+4insTGAAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699957_50699958insTGA | CA2633162834 | NOD2 | c.459+3_459+4insTGA (n.459+3_459+4insTGA) c.540+3_540+4insTGA (n.540+3_540+4insTGA) n.527+3_527+4insTGA c.*1155+3_*1155+4insTGA (n.*1155+3_*1155+4insTGA) n.644+3_644+4insTGA c.-38+3_-38+4insTGA (n.-38+3_-38+4insTGA) c.-38+6295_-38+6296insTGA (n.-38+6295_-38+6296insTGA) c.-21+3_-21+4insTGA (n.-21+3_-21+4insTGA) n.549+3_549+4insTGA c.-127+6295_-127+6296insTGA (n.-127+6295_-127+6296insTGA) c.-21+6295_-21+6296insTGA (n.-21+6295_-21+6296insTGA) n.502+3_502+4insTGA n.524+3_524+4insTGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699958A>C | CA2633162836 | NOD2 | c.459+4A>C (n.459+4A>C) c.540+4A>C (n.540+4A>C) n.527+4A>C c.*1155+4A>C (n.*1155+4A>C) n.644+4A>C c.-38+4A>C (n.-38+4A>C) c.-38+6296A>C (n.-38+6296A>C) c.-21+4A>C (n.-21+4A>C) n.549+4A>C c.-127+6296A>C (n.-127+6296A>C) c.-21+6296A>C (n.-21+6296A>C) n.502+4A>C n.524+4A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699958A>T | CA2633162835 | NOD2 | c.459+4A>T (n.459+4A>T) c.540+4A>T (n.540+4A>T) n.527+4A>T c.*1155+4A>T (n.*1155+4A>T) n.644+4A>T c.-38+4A>T (n.-38+4A>T) c.-38+6296A>T (n.-38+6296A>T) c.-21+4A>T (n.-21+4A>T) n.549+4A>T c.-127+6296A>T (n.-127+6296A>T) c.-21+6296A>T (n.-21+6296A>T) n.502+4A>T n.524+4A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699958_50699959insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT | CA2633162838 | NOD2 | c.459+4_459+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.459+4_459+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) c.540+4_540+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.540+4_540+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) n.527+4_527+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT c.*1155+4_*1155+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.*1155+4_*1155+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) n.644+4_644+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT c.-38+4_-38+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-38+4_-38+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) c.-38+6296_-38+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-38+6296_-38+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) c.-21+4_-21+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-21+4_-21+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) n.549+4_549+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT c.-127+6296_-127+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-127+6296_-127+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) c.-21+6296_-21+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-21+6296_-21+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) n.502+4_502+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT n.524+4_524+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699959G>A | CA8051302 | NOD2 | c.459+5G>A (n.459+5G>A) c.540+5G>A (n.540+5G>A) n.527+5G>A c.*1155+5G>A (n.*1155+5G>A) n.644+5G>A c.-38+5G>A (n.-38+5G>A) c.-38+6297G>A (n.-38+6297G>A) c.-21+5G>A (n.-21+5G>A) n.549+5G>A c.-127+6297G>A (n.-127+6297G>A) c.-21+6297G>A (n.-21+6297G>A) n.502+5G>A n.524+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699959G= | CA2221836143 | NOD2 | c.459+5G= (n.459+5G=) c.540+5G= (n.540+5G=) n.527+5G= c.*1155+5G= (n.*1155+5G=) n.644+5G= c.-38+5G= (n.-38+5G=) c.-38+6297G= (n.-38+6297G=) c.-21+5G= (n.-21+5G=) n.549+5G= c.-127+6297G= (n.-127+6297G=) c.-21+6297G= (n.-21+6297G=) n.502+5G= n.524+5G= | |
| 16 | g.50699959G>T | CA2575991187 | NOD2 | c.459+5G>T (n.459+5G>T) c.540+5G>T (n.540+5G>T) n.527+5G>T c.*1155+5G>T (n.*1155+5G>T) n.644+5G>T c.-38+5G>T (n.-38+5G>T) c.-38+6297G>T (n.-38+6297G>T) c.-21+5G>T (n.-21+5G>T) n.549+5G>T c.-127+6297G>T (n.-127+6297G>T) c.-21+6297G>T (n.-21+6297G>T) n.502+5G>T n.524+5G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699960G>A | CA622654260 | NOD2 | c.459+6G>A (n.459+6G>A) c.540+6G>A (n.540+6G>A) n.527+6G>A c.*1155+6G>A (n.*1155+6G>A) n.644+6G>A c.-38+6G>A (n.-38+6G>A) c.-38+6298G>A (n.-38+6298G>A) c.-21+6G>A (n.-21+6G>A) n.549+6G>A c.-127+6298G>A (n.-127+6298G>A) c.-21+6298G>A (n.-21+6298G>A) n.502+6G>A n.524+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699960G>C | CA2633162843 | NOD2 | c.459+6G>C (n.459+6G>C) c.540+6G>C (n.540+6G>C) n.527+6G>C c.*1155+6G>C (n.*1155+6G>C) n.644+6G>C c.-38+6G>C (n.-38+6G>C) c.-38+6298G>C (n.-38+6298G>C) c.-21+6G>C (n.-21+6G>C) n.549+6G>C c.-127+6298G>C (n.-127+6298G>C) c.-21+6298G>C (n.-21+6298G>C) n.502+6G>C n.524+6G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699960G= | CA2221836150 | NOD2 | c.459+6G= (n.459+6G=) c.540+6G= (n.540+6G=) n.527+6G= c.*1155+6G= (n.*1155+6G=) n.644+6G= c.-38+6G= (n.-38+6G=) c.-38+6298G= (n.-38+6298G=) c.-21+6G= (n.-21+6G=) n.549+6G= c.-127+6298G= (n.-127+6298G=) c.-21+6298G= (n.-21+6298G=) n.502+6G= n.524+6G= | |
| 16 | g.50699960G>T | CA2633162841 | NOD2 | c.459+6G>T (n.459+6G>T) c.540+6G>T (n.540+6G>T) n.527+6G>T c.*1155+6G>T (n.*1155+6G>T) n.644+6G>T c.-38+6G>T (n.-38+6G>T) c.-38+6298G>T (n.-38+6298G>T) c.-21+6G>T (n.-21+6G>T) n.549+6G>T c.-127+6298G>T (n.-127+6298G>T) c.-21+6298G>T (n.-21+6298G>T) n.502+6G>T n.524+6G>T | gnomAD v4 |