UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699860T>A | CA395866705 | NOD2 | c.365T>A (p.Val122Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.433T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.550T>A c.-38+6198T>A (n.-38+6198T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) n.455T>A c.-127+6198T>A (n.-127+6198T>A) c.-21+6198T>A (n.-21+6198T>A) n.408T>A n.430T>A | |
| 16 | g.50699860T>C | CA395866707 | NOD2 | c.365T>C (p.Val122Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.433T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.550T>C c.-38+6198T>C (n.-38+6198T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.455T>C c.-127+6198T>C (n.-127+6198T>C) c.-21+6198T>C (n.-21+6198T>C) n.408T>C n.430T>C | |
| 16 | g.50699860T>G | CA395866709 | NOD2 | c.365T>G (p.Val122Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.433T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.550T>G c.-38+6198T>G (n.-38+6198T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) n.455T>G c.-127+6198T>G (n.-127+6198T>G) c.-21+6198T>G (n.-21+6198T>G) n.408T>G n.430T>G | |
| 16 | g.50699864_50699875del | CA2633162824 | NOD2 | c.369_380del (p.Glu123_Leu126del) c.450_461del (p.Glu150_Leu153del) n.437_448del c.*1065_*1076del (n.*1065_*1076del) n.554_565del c.-38+6202_-38+6213del (n.-38+6202_-38+6213del) c.-111_-100del (n.-111_-100del) n.459_470del c.-127+6202_-127+6213del (n.-127+6202_-127+6213del) c.-21+6202_-21+6213del (n.-21+6202_-21+6213del) n.412_423del n.434_445del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699861G>A | CA495778267 | NOD2 | c.366G>A (p.Val122=) c.447G>A (p.Val149=) n.434G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.551G>A c.-38+6199G>A (n.-38+6199G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.456G>A c.-127+6199G>A (n.-127+6199G>A) c.-21+6199G>A (n.-21+6199G>A) n.409G>A n.431G>A | |
| 16 | g.50699861G>C | CA495778272 | NOD2 | c.366G>C (p.Val122=) c.447G>C (p.Val149=) n.434G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.551G>C c.-38+6199G>C (n.-38+6199G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.456G>C c.-127+6199G>C (n.-127+6199G>C) c.-21+6199G>C (n.-21+6199G>C) n.409G>C n.431G>C | |
| 16 | g.50699861G>T | CA495778269 | NOD2 | c.366G>T (p.Val122=) c.447G>T (p.Val149=) n.434G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.551G>T c.-38+6199G>T (n.-38+6199G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.456G>T c.-127+6199G>T (n.-127+6199G>T) c.-21+6199G>T (n.-21+6199G>T) n.409G>T n.431G>T | |
| 16 | g.50699862G>A | CA395866711 | NOD2 | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.435G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.552G>A c.-38+6200G>A (n.-38+6200G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.457G>A c.-127+6200G>A (n.-127+6200G>A) c.-21+6200G>A (n.-21+6200G>A) n.410G>A n.432G>A | |
| 16 | g.50699862G>C | CA395866713 | NOD2 | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.435G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.552G>C c.-38+6200G>C (n.-38+6200G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) n.457G>C c.-127+6200G>C (n.-127+6200G>C) c.-21+6200G>C (n.-21+6200G>C) n.410G>C n.432G>C | |
| 16 | g.50699862G>T | CA395866715 | NOD2 | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.435G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.552G>T c.-38+6200G>T (n.-38+6200G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.457G>T c.-127+6200G>T (n.-127+6200G>T) c.-21+6200G>T (n.-21+6200G>T) n.410G>T n.432G>T | |
| 16 | g.50699863A= | CA2221835699 | NOD2 | c.368A= (p.Glu123=) c.449A= (p.Glu150=) n.436A= c.*1064A= (n.*1064A=) n.553A= c.-38+6201A= (n.-38+6201A=) c.-112A= (n.-112A=) n.458A= c.-127+6201A= (n.-127+6201A=) c.-21+6201A= (n.-21+6201A=) n.411A= n.433A= | |
| 16 | g.50699863A>C | CA395866721 | NOD2 | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.436A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.553A>C c.-38+6201A>C (n.-38+6201A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) n.458A>C c.-127+6201A>C (n.-127+6201A>C) c.-21+6201A>C (n.-21+6201A>C) n.411A>C n.433A>C | |
| 16 | g.50699863A>G | CA395866719 | NOD2 | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.436A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.553A>G c.-38+6201A>G (n.-38+6201A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) n.458A>G c.-127+6201A>G (n.-127+6201A>G) c.-21+6201A>G (n.-21+6201A>G) n.411A>G n.433A>G | |
| 16 | g.50699863A>T | CA395866717 | NOD2 | c.368A>T (p.Glu123Val) c.449A>T (p.Glu150Val) n.436A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.553A>T c.-38+6201A>T (n.-38+6201A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) n.458A>T c.-127+6201A>T (n.-127+6201A>T) c.-21+6201A>T (n.-21+6201A>T) n.411A>T n.433A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.50699864G>A | CA495778276 | NOD2 | c.369G>A (p.Glu123=) c.450G>A (p.Glu150=) n.437G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.554G>A c.-38+6202G>A (n.-38+6202G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.459G>A c.-127+6202G>A (n.-127+6202G>A) c.-21+6202G>A (n.-21+6202G>A) n.412G>A n.434G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699864G>C | CA395866723 | NOD2 | c.369G>C (p.Glu123Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.437G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.554G>C c.-38+6202G>C (n.-38+6202G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) n.459G>C c.-127+6202G>C (n.-127+6202G>C) c.-21+6202G>C (n.-21+6202G>C) n.412G>C n.434G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699864G= | CA2221835703 | NOD2 | c.369G= (p.Glu123=) c.450G= (p.Glu150=) n.437G= c.*1065G= (n.*1065G=) n.554G= c.-38+6202G= (n.-38+6202G=) c.-111G= (n.-111G=) n.459G= c.-127+6202G= (n.-127+6202G=) c.-21+6202G= (n.-21+6202G=) n.412G= n.434G= | |
| 16 | g.50699864G>T | CA395866725 | NOD2 | c.369G>T (p.Glu123Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.437G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.554G>T c.-38+6202G>T (n.-38+6202G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.459G>T c.-127+6202G>T (n.-127+6202G>T) c.-21+6202G>T (n.-21+6202G>T) n.412G>T n.434G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699865A>C | CA395866727 | NOD2 | c.370A>C (p.Asn124His) c.451A>C (p.Asn151His) n.438A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.555A>C c.-38+6203A>C (n.-38+6203A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) n.460A>C c.-127+6203A>C (n.-127+6203A>C) c.-21+6203A>C (n.-21+6203A>C) n.413A>C n.435A>C | |
| 16 | g.50699865A>G | CA395866729 | NOD2 | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) n.438A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.555A>G c.-38+6203A>G (n.-38+6203A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) n.460A>G c.-127+6203A>G (n.-127+6203A>G) c.-21+6203A>G (n.-21+6203A>G) n.413A>G n.435A>G | |
| 16 | g.50699865A>T | CA395866731 | NOD2 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.438A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.555A>T c.-38+6203A>T (n.-38+6203A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) n.460A>T c.-127+6203A>T (n.-127+6203A>T) c.-21+6203A>T (n.-21+6203A>T) n.413A>T n.435A>T | |
| 16 | g.50699866A>C | CA395866733 | NOD2 | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) n.439A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.556A>C c.-126A>C (n.-126A>C) c.-38+6204A>C (n.-38+6204A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) n.461A>C c.-127+6204A>C (n.-127+6204A>C) c.-21+6204A>C (n.-21+6204A>C) n.414A>C n.436A>C | |
| 16 | g.50699866A>G | CA395866735 | NOD2 | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) n.439A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.556A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.-38+6204A>G (n.-38+6204A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) n.461A>G c.-127+6204A>G (n.-127+6204A>G) c.-21+6204A>G (n.-21+6204A>G) n.414A>G n.436A>G | |
| 16 | g.50699866A>T | CA395866737 | NOD2 | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) n.439A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.556A>T c.-126A>T (n.-126A>T) c.-38+6204A>T (n.-38+6204A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) n.461A>T c.-127+6204A>T (n.-127+6204A>T) c.-21+6204A>T (n.-21+6204A>T) n.414A>T n.436A>T | |
| 16 | g.50699867C>A | CA395866739 | NOD2 | c.372C>A (p.Asn124Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) n.440C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.557C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.-38+6205C>A (n.-38+6205C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.462C>A c.-127+6205C>A (n.-127+6205C>A) c.-21+6205C>A (n.-21+6205C>A) n.415C>A n.437C>A | |
| 16 | g.50699867C>G | CA395866741 | NOD2 | c.372C>G (p.Asn124Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) n.440C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.557C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.-38+6205C>G (n.-38+6205C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) n.462C>G c.-127+6205C>G (n.-127+6205C>G) c.-21+6205C>G (n.-21+6205C>G) n.415C>G n.437C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699867C>T | CA495778280 | NOD2 | c.372C>T (p.Asn124=) c.453C>T (p.Asn151=) n.440C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.557C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.-38+6205C>T (n.-38+6205C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.462C>T c.-127+6205C>T (n.-127+6205C>T) c.-21+6205C>T (n.-21+6205C>T) n.415C>T n.437C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699868A>C | CA395866742 | NOD2 | c.373A>C (p.Met125Leu) c.454A>C (p.Met152Leu) n.441A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.558A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-38+6206A>C (n.-38+6206A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) n.463A>C c.-127+6206A>C (n.-127+6206A>C) c.-21+6206A>C (n.-21+6206A>C) n.416A>C n.438A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699868A>G | CA395866744 | NOD2 | c.373A>G (p.Met125Val) c.454A>G (p.Met152Val) n.441A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.558A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-38+6206A>G (n.-38+6206A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) n.463A>G c.-127+6206A>G (n.-127+6206A>G) c.-21+6206A>G (n.-21+6206A>G) n.416A>G n.438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699868A>T | CA395866745 | NOD2 | c.373A>T (p.Met125Leu) c.454A>T (p.Met152Leu) n.441A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.558A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-38+6206A>T (n.-38+6206A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) n.463A>T c.-127+6206A>T (n.-127+6206A>T) c.-21+6206A>T (n.-21+6206A>T) n.416A>T n.438A>T | |
| 16 | g.50699869T>A | CA395866751 | NOD2 | c.374T>A (p.Met125Lys) c.455T>A (p.Met152Lys) n.442T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.559T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.-38+6207T>A (n.-38+6207T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) n.464T>A c.-127+6207T>A (n.-127+6207T>A) c.-21+6207T>A (n.-21+6207T>A) n.417T>A n.439T>A | |
| 16 | g.50699869T>C | CA395866749 | NOD2 | c.374T>C (p.Met125Thr) c.455T>C (p.Met152Thr) n.442T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.559T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.-38+6207T>C (n.-38+6207T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.464T>C c.-127+6207T>C (n.-127+6207T>C) c.-21+6207T>C (n.-21+6207T>C) n.417T>C n.439T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699869T>G | CA395866748 | NOD2 | c.374T>G (p.Met125Arg) c.455T>G (p.Met152Arg) n.442T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.559T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.-38+6207T>G (n.-38+6207T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.464T>G c.-127+6207T>G (n.-127+6207T>G) c.-21+6207T>G (n.-21+6207T>G) n.417T>G n.439T>G | |
| 16 | g.50699870G>A | CA395866753 | NOD2 | c.375G>A (p.Met125Ile) c.456G>A (p.Met152Ile) n.443G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.560G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-38+6208G>A (n.-38+6208G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.465G>A c.-127+6208G>A (n.-127+6208G>A) c.-21+6208G>A (n.-21+6208G>A) n.418G>A n.440G>A | |
| 16 | g.50699870G>C | CA395866755 | NOD2 | c.375G>C (p.Met125Ile) c.456G>C (p.Met152Ile) n.443G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.560G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.-38+6208G>C (n.-38+6208G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.465G>C c.-127+6208G>C (n.-127+6208G>C) c.-21+6208G>C (n.-21+6208G>C) n.418G>C n.440G>C | |
| 16 | g.50699870G>T | CA395866756 | NOD2 | c.375G>T (p.Met125Ile) c.456G>T (p.Met152Ile) n.443G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.560G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-38+6208G>T (n.-38+6208G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.465G>T c.-127+6208G>T (n.-127+6208G>T) c.-21+6208G>T (n.-21+6208G>T) n.418G>T n.440G>T | ClinVar |
| 16 | g.50699871C>A | CA395866760 | NOD2 | c.376C>A (p.Leu126Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.444C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.561C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.-38+6209C>A (n.-38+6209C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.466C>A c.-127+6209C>A (n.-127+6209C>A) c.-21+6209C>A (n.-21+6209C>A) n.419C>A n.441C>A | |
| 16 | g.50699871C= | CA2221835713 | NOD2 | c.376C= (p.Leu126=) c.457C= (p.Leu153=) n.444C= c.*1072C= (n.*1072C=) n.561C= c.-121C= (n.-121C=) c.-38+6209C= (n.-38+6209C=) c.-104C= (n.-104C=) n.466C= c.-127+6209C= (n.-127+6209C=) c.-21+6209C= (n.-21+6209C=) n.419C= n.441C= | |
| 16 | g.50699871C>G | CA395866762 | NOD2 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.444C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.561C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.-38+6209C>G (n.-38+6209C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) n.466C>G c.-127+6209C>G (n.-127+6209C>G) c.-21+6209C>G (n.-21+6209C>G) n.419C>G n.441C>G | |
| 16 | g.50699871C>T | CA495778288 | NOD2 | c.376C>T (p.Leu126=) c.457C>T (p.Leu153=) n.444C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.561C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.-38+6209C>T (n.-38+6209C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.466C>T c.-127+6209C>T (n.-127+6209C>T) c.-21+6209C>T (n.-21+6209C>T) n.419C>T n.441C>T | |
| 16 | g.50699871_50699872insA | CA8051280 | NOD2 | c.376_377insA (p.Leu126HisfsTer14) c.457_458insA (p.Leu153HisfsTer14) n.444_445insA c.*1072_*1073insA (n.*1072_*1073insA) n.561_562insA c.-121_-120insA (n.-121_-120insA) c.-38+6209_-38+6210insA (n.-38+6209_-38+6210insA) c.-104_-103insA (n.-104_-103insA) n.466_467insA c.-127+6209_-127+6210insA (n.-127+6209_-127+6210insA) c.-21+6209_-21+6210insA (n.-21+6209_-21+6210insA) n.419_420insA n.441_442insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699872T>A | CA395866766 | NOD2 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.445T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.562T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.-38+6210T>A (n.-38+6210T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.467T>A c.-127+6210T>A (n.-127+6210T>A) c.-21+6210T>A (n.-21+6210T>A) n.420T>A n.442T>A | |
| 16 | g.50699872T>C | CA395866768 | NOD2 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.445T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.562T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.-38+6210T>C (n.-38+6210T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.467T>C c.-127+6210T>C (n.-127+6210T>C) c.-21+6210T>C (n.-21+6210T>C) n.420T>C n.442T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699872T>G | CA281250450 | NOD2 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.445T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.562T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.-38+6210T>G (n.-38+6210T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.467T>G c.-127+6210T>G (n.-127+6210T>G) c.-21+6210T>G (n.-21+6210T>G) n.420T>G n.442T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699872T= | CA2221835720 | NOD2 | c.377T= (p.Leu126=) c.458T= (p.Leu153=) n.445T= c.*1073T= (n.*1073T=) n.562T= c.-120T= (n.-120T=) c.-38+6210T= (n.-38+6210T=) c.-103T= (n.-103T=) n.467T= c.-127+6210T= (n.-127+6210T=) c.-21+6210T= (n.-21+6210T=) n.420T= n.442T= | |
| 16 | g.50699873G>A | CA495778292 | NOD2 | c.378G>A (p.Leu126=) c.459G>A (p.Leu153=) n.446G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.563G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-38+6211G>A (n.-38+6211G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.468G>A c.-127+6211G>A (n.-127+6211G>A) c.-21+6211G>A (n.-21+6211G>A) n.421G>A n.443G>A | |
| 16 | g.50699873G>C | CA495778293 | NOD2 | c.378G>C (p.Leu126=) c.459G>C (p.Leu153=) n.446G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) n.563G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.-38+6211G>C (n.-38+6211G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.468G>C c.-127+6211G>C (n.-127+6211G>C) c.-21+6211G>C (n.-21+6211G>C) n.421G>C n.443G>C | |
| 16 | g.50699873G>T | CA495778294 | NOD2 | c.378G>T (p.Leu126=) c.459G>T (p.Leu153=) n.446G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) n.563G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.-38+6211G>T (n.-38+6211G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.468G>T c.-127+6211G>T (n.-127+6211G>T) c.-21+6211G>T (n.-21+6211G>T) n.421G>T n.443G>T | |
| 16 | g.50699874G>A | CA8051281 | NOD2 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.447G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.564G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-38+6212G>A (n.-38+6212G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.469G>A c.-127+6212G>A (n.-127+6212G>A) c.-21+6212G>A (n.-21+6212G>A) n.422G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699874G>C | CA395866772 | NOD2 | c.379G>C (p.Asp127His) c.460G>C (p.Asp154His) n.447G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.564G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.-38+6212G>C (n.-38+6212G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.469G>C c.-127+6212G>C (n.-127+6212G>C) c.-21+6212G>C (n.-21+6212G>C) n.422G>C n.444G>C |