UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699755_50699757del | CA2633162816 | NOD2 | c.260_262del (p.Ser87_Gln88delinsLys) c.341_343del (p.Ser114_Gln115delinsLys) n.328_330del c.*956_*958del (n.*956_*958del) n.445_447del c.-38+6093_-38+6095del (n.-38+6093_-38+6095del) c.-220_-218del (n.-220_-218del) n.350_352del c.-127+6093_-127+6095del (n.-127+6093_-127+6095del) c.-21+6093_-21+6095del (n.-21+6093_-21+6095del) n.303_305del n.325_327del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699756C>A | CA395866276 | NOD2 | c.261C>A (p.Ser87Arg) c.342C>A (p.Ser114Arg) n.329C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.446C>A c.-38+6094C>A (n.-38+6094C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.351C>A c.-127+6094C>A (n.-127+6094C>A) c.-21+6094C>A (n.-21+6094C>A) n.304C>A n.326C>A | |
| 16 | g.50699756C>G | CA395866277 | NOD2 | c.261C>G (p.Ser87Arg) c.342C>G (p.Ser114Arg) n.329C>G c.*957C>G (n.*957C>G) n.446C>G c.-38+6094C>G (n.-38+6094C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.351C>G c.-127+6094C>G (n.-127+6094C>G) c.-21+6094C>G (n.-21+6094C>G) n.304C>G n.326C>G | |
| 16 | g.50699756C>T | CA495778408 | NOD2 | c.261C>T (p.Ser87=) c.342C>T (p.Ser114=) n.329C>T c.*957C>T (n.*957C>T) n.446C>T c.-38+6094C>T (n.-38+6094C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.351C>T c.-127+6094C>T (n.-127+6094C>T) c.-21+6094C>T (n.-21+6094C>T) n.304C>T n.326C>T | |
| 16 | g.50699757C>A | CA395866278 | NOD2 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.330C>A c.*958C>A (n.*958C>A) n.447C>A c.-38+6095C>A (n.-38+6095C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.352C>A c.-127+6095C>A (n.-127+6095C>A) c.-21+6095C>A (n.-21+6095C>A) n.305C>A n.327C>A | |
| 16 | g.50699757C>G | CA395866282 | NOD2 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.330C>G c.*958C>G (n.*958C>G) n.447C>G c.-38+6095C>G (n.-38+6095C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) n.352C>G c.-127+6095C>G (n.-127+6095C>G) c.-21+6095C>G (n.-21+6095C>G) n.305C>G n.327C>G | |
| 16 | g.50699757C>T | CA395866280 | NOD2 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.330C>T c.*958C>T (n.*958C>T) n.447C>T c.-38+6095C>T (n.-38+6095C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.352C>T c.-127+6095C>T (n.-127+6095C>T) c.-21+6095C>T (n.-21+6095C>T) n.305C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.50699758A= | CA2221835217 | NOD2 | c.263A= (p.Gln88=) c.344A= (p.Gln115=) n.331A= c.*959A= (n.*959A=) n.448A= c.-38+6096A= (n.-38+6096A=) c.-217A= (n.-217A=) n.353A= c.-127+6096A= (n.-127+6096A=) c.-21+6096A= (n.-21+6096A=) n.306A= n.328A= | |
| 16 | g.50699758A>C | CA395866284 | NOD2 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.331A>C c.*959A>C (n.*959A>C) n.448A>C c.-38+6096A>C (n.-38+6096A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) n.353A>C c.-127+6096A>C (n.-127+6096A>C) c.-21+6096A>C (n.-21+6096A>C) n.306A>C n.328A>C | |
| 16 | g.50699758A>G | CA395866286 | NOD2 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.331A>G c.*959A>G (n.*959A>G) n.448A>G c.-38+6096A>G (n.-38+6096A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) n.353A>G c.-127+6096A>G (n.-127+6096A>G) c.-21+6096A>G (n.-21+6096A>G) n.306A>G n.328A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699758A>T | CA395866288 | NOD2 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.331A>T c.*959A>T (n.*959A>T) n.448A>T c.-38+6096A>T (n.-38+6096A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) n.353A>T c.-127+6096A>T (n.-127+6096A>T) c.-21+6096A>T (n.-21+6096A>T) n.306A>T n.328A>T | |
| 16 | g.50699759G>A | CA495778411 | NOD2 | c.264G>A (p.Gln88=) c.345G>A (p.Gln115=) n.332G>A c.*960G>A (n.*960G>A) n.449G>A c.-38+6097G>A (n.-38+6097G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.354G>A c.-127+6097G>A (n.-127+6097G>A) c.-21+6097G>A (n.-21+6097G>A) n.307G>A n.329G>A | |
| 16 | g.50699759G>C | CA395866290 | NOD2 | c.264G>C (p.Gln88His) c.345G>C (p.Gln115His) n.332G>C c.*960G>C (n.*960G>C) n.449G>C c.-38+6097G>C (n.-38+6097G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.354G>C c.-127+6097G>C (n.-127+6097G>C) c.-21+6097G>C (n.-21+6097G>C) n.307G>C n.329G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699759G>T | CA395866292 | NOD2 | c.264G>T (p.Gln88His) c.345G>T (p.Gln115His) n.332G>T c.*960G>T (n.*960G>T) n.449G>T c.-38+6097G>T (n.-38+6097G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.354G>T c.-127+6097G>T (n.-127+6097G>T) c.-21+6097G>T (n.-21+6097G>T) n.307G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699760T>A | CA395866295 | NOD2 | c.265T>A (p.Ser89Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.333T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.450T>A c.-38+6098T>A (n.-38+6098T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) n.355T>A c.-127+6098T>A (n.-127+6098T>A) c.-21+6098T>A (n.-21+6098T>A) n.308T>A n.330T>A | |
| 16 | g.50699760T>C | CA395866296 | NOD2 | c.265T>C (p.Ser89Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.333T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.450T>C c.-38+6098T>C (n.-38+6098T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) n.355T>C c.-127+6098T>C (n.-127+6098T>C) c.-21+6098T>C (n.-21+6098T>C) n.308T>C n.330T>C | |
| 16 | g.50699760T>G | CA395866298 | NOD2 | c.265T>G (p.Ser89Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.333T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.450T>G c.-38+6098T>G (n.-38+6098T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) n.355T>G c.-127+6098T>G (n.-127+6098T>G) c.-21+6098T>G (n.-21+6098T>G) n.308T>G n.330T>G | |
| 16 | g.50699761C>A | CA395866300 | NOD2 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.334C>A c.*962C>A (n.*962C>A) n.451C>A c.-38+6099C>A (n.-38+6099C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.356C>A c.-127+6099C>A (n.-127+6099C>A) c.-21+6099C>A (n.-21+6099C>A) n.309C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699761C>G | CA395866302 | NOD2 | c.266C>G (p.Ser89Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.334C>G c.*962C>G (n.*962C>G) n.451C>G c.-38+6099C>G (n.-38+6099C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.356C>G c.-127+6099C>G (n.-127+6099C>G) c.-21+6099C>G (n.-21+6099C>G) n.309C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699761C>T | CA395866304 | NOD2 | c.266C>T (p.Ser89Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.334C>T c.*962C>T (n.*962C>T) n.451C>T c.-38+6099C>T (n.-38+6099C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.356C>T c.-127+6099C>T (n.-127+6099C>T) c.-21+6099C>T (n.-21+6099C>T) n.309C>T n.331C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699762C>A | CA495778412 | NOD2 | c.267C>A (p.Ser89=) c.348C>A (p.Ser116=) n.335C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.452C>A c.-38+6100C>A (n.-38+6100C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.357C>A c.-127+6100C>A (n.-127+6100C>A) c.-21+6100C>A (n.-21+6100C>A) n.310C>A n.332C>A | |
| 16 | g.50699762C>G | CA495778414 | NOD2 | c.267C>G (p.Ser89=) c.348C>G (p.Ser116=) n.335C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.452C>G c.-38+6100C>G (n.-38+6100C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) n.357C>G c.-127+6100C>G (n.-127+6100C>G) c.-21+6100C>G (n.-21+6100C>G) n.310C>G n.332C>G | |
| 16 | g.50699762C>T | CA495778413 | NOD2 | c.267C>T (p.Ser89=) c.348C>T (p.Ser116=) n.335C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.452C>T c.-38+6100C>T (n.-38+6100C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.357C>T c.-127+6100C>T (n.-127+6100C>T) c.-21+6100C>T (n.-21+6100C>T) n.310C>T n.332C>T | |
| 16 | g.50699763C>A | CA395866308 | NOD2 | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.336C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.453C>A c.-38+6101C>A (n.-38+6101C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.358C>A c.-127+6101C>A (n.-127+6101C>A) c.-21+6101C>A (n.-21+6101C>A) n.311C>A n.333C>A | |
| 16 | g.50699763C= | CA2221835221 | NOD2 | c.268C= (p.Pro90=) c.349C= (p.Pro117=) n.336C= c.*964C= (n.*964C=) n.453C= c.-38+6101C= (n.-38+6101C=) c.-212C= (n.-212C=) n.358C= c.-127+6101C= (n.-127+6101C=) c.-21+6101C= (n.-21+6101C=) n.311C= n.333C= | |
| 16 | g.50699763C>G | CA395866307 | NOD2 | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.336C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.453C>G c.-38+6101C>G (n.-38+6101C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.358C>G c.-127+6101C>G (n.-127+6101C>G) c.-21+6101C>G (n.-21+6101C>G) n.311C>G n.333C>G | |
| 16 | g.50699763C>T | CA8051259 | NOD2 | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.336C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.453C>T c.-38+6101C>T (n.-38+6101C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.358C>T c.-127+6101C>T (n.-127+6101C>T) c.-21+6101C>T (n.-21+6101C>T) n.311C>T n.333C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699764C>A | CA395866311 | NOD2 | c.269C>A (p.Pro90His) c.350C>A (p.Pro117His) n.337C>A c.*965C>A (n.*965C>A) n.454C>A c.-38+6102C>A (n.-38+6102C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.359C>A c.-127+6102C>A (n.-127+6102C>A) c.-21+6102C>A (n.-21+6102C>A) n.312C>A n.334C>A | |
| 16 | g.50699764C>G | CA395866313 | NOD2 | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.337C>G c.*965C>G (n.*965C>G) n.454C>G c.-38+6102C>G (n.-38+6102C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) n.359C>G c.-127+6102C>G (n.-127+6102C>G) c.-21+6102C>G (n.-21+6102C>G) n.312C>G n.334C>G | |
| 16 | g.50699764C>T | CA395866315 | NOD2 | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.337C>T c.*965C>T (n.*965C>T) n.454C>T c.-38+6102C>T (n.-38+6102C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.359C>T c.-127+6102C>T (n.-127+6102C>T) c.-21+6102C>T (n.-21+6102C>T) n.312C>T n.334C>T | |
| 16 | g.50699765C>A | CA495778416 | NOD2 | c.270C>A (p.Pro90=) c.351C>A (p.Pro117=) n.338C>A c.*966C>A (n.*966C>A) n.455C>A c.-38+6103C>A (n.-38+6103C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) n.360C>A c.-127+6103C>A (n.-127+6103C>A) c.-21+6103C>A (n.-21+6103C>A) n.313C>A n.335C>A | |
| 16 | g.50699765C>G | CA495778418 | NOD2 | c.270C>G (p.Pro90=) c.351C>G (p.Pro117=) n.338C>G c.*966C>G (n.*966C>G) n.455C>G c.-38+6103C>G (n.-38+6103C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) n.360C>G c.-127+6103C>G (n.-127+6103C>G) c.-21+6103C>G (n.-21+6103C>G) n.313C>G n.335C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699765C>T | CA495778420 | NOD2 | c.270C>T (p.Pro90=) c.351C>T (p.Pro117=) n.338C>T c.*966C>T (n.*966C>T) n.455C>T c.-38+6103C>T (n.-38+6103C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.360C>T c.-127+6103C>T (n.-127+6103C>T) c.-21+6103C>T (n.-21+6103C>T) n.313C>T n.335C>T | |
| 16 | g.50699766A>C | CA395866317 | NOD2 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.339A>C c.*967A>C (n.*967A>C) n.456A>C c.-38+6104A>C (n.-38+6104A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) n.361A>C c.-127+6104A>C (n.-127+6104A>C) c.-21+6104A>C (n.-21+6104A>C) n.314A>C n.336A>C | |
| 16 | g.50699766A>G | CA395866319 | NOD2 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.339A>G c.*967A>G (n.*967A>G) n.456A>G c.-38+6104A>G (n.-38+6104A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) n.361A>G c.-127+6104A>G (n.-127+6104A>G) c.-21+6104A>G (n.-21+6104A>G) n.314A>G n.336A>G | |
| 16 | g.50699766A>T | CA395866321 | NOD2 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.339A>T c.*967A>T (n.*967A>T) n.456A>T c.-38+6104A>T (n.-38+6104A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) n.361A>T c.-127+6104A>T (n.-127+6104A>T) c.-21+6104A>T (n.-21+6104A>T) n.314A>T n.336A>T | |
| 16 | g.50699767A= | CA2221835246 | NOD2 | c.272A= (p.Lys91=) c.353A= (p.Lys118=) n.340A= c.*968A= (n.*968A=) n.457A= c.-38+6105A= (n.-38+6105A=) c.-208A= (n.-208A=) n.362A= c.-127+6105A= (n.-127+6105A=) c.-21+6105A= (n.-21+6105A=) n.315A= n.337A= | |
| 16 | g.50699767A>C | CA395866323 | NOD2 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.340A>C c.*968A>C (n.*968A>C) n.457A>C c.-38+6105A>C (n.-38+6105A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) n.362A>C c.-127+6105A>C (n.-127+6105A>C) c.-21+6105A>C (n.-21+6105A>C) n.315A>C n.337A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699767A>G | CA281250282 | NOD2 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.340A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.457A>G c.-38+6105A>G (n.-38+6105A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) n.362A>G c.-127+6105A>G (n.-127+6105A>G) c.-21+6105A>G (n.-21+6105A>G) n.315A>G n.337A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699767A>T | CA395866325 | NOD2 | c.272A>T (p.Lys91Met) c.353A>T (p.Lys118Met) n.340A>T c.*968A>T (n.*968A>T) n.457A>T c.-38+6105A>T (n.-38+6105A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) n.362A>T c.-127+6105A>T (n.-127+6105A>T) c.-21+6105A>T (n.-21+6105A>T) n.315A>T n.337A>T | |
| 16 | g.50699768G>A | CA8051260 | NOD2 | c.273G>A (p.Lys91=) c.354G>A (p.Lys118=) n.341G>A c.*969G>A (n.*969G>A) n.458G>A c.-38+6106G>A (n.-38+6106G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.363G>A c.-127+6106G>A (n.-127+6106G>A) c.-21+6106G>A (n.-21+6106G>A) n.316G>A n.338G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699768G>C | CA395866328 | NOD2 | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) n.341G>C c.*969G>C (n.*969G>C) n.458G>C c.-38+6106G>C (n.-38+6106G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.363G>C c.-127+6106G>C (n.-127+6106G>C) c.-21+6106G>C (n.-21+6106G>C) n.316G>C n.338G>C | |
| 16 | g.50699768G= | CA2221835252 | NOD2 | c.273G= (p.Lys91=) c.354G= (p.Lys118=) n.341G= c.*969G= (n.*969G=) n.458G= c.-38+6106G= (n.-38+6106G=) c.-207G= (n.-207G=) n.363G= c.-127+6106G= (n.-127+6106G=) c.-21+6106G= (n.-21+6106G=) n.316G= n.338G= | |
| 16 | g.50699768G>T | CA395866329 | NOD2 | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) n.341G>T c.*969G>T (n.*969G>T) n.458G>T c.-38+6106G>T (n.-38+6106G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.363G>T c.-127+6106G>T (n.-127+6106G>T) c.-21+6106G>T (n.-21+6106G>T) n.316G>T n.338G>T | |
| 16 | g.50699769C>A | CA395866333 | NOD2 | c.274C>A (p.Leu92Met) c.355C>A (p.Leu119Met) n.342C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.459C>A c.-38+6107C>A (n.-38+6107C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.364C>A c.-127+6107C>A (n.-127+6107C>A) c.-21+6107C>A (n.-21+6107C>A) n.317C>A n.339C>A | |
| 16 | g.50699769C>G | CA395866331 | NOD2 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.342C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.459C>G c.-38+6107C>G (n.-38+6107C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) n.364C>G c.-127+6107C>G (n.-127+6107C>G) c.-21+6107C>G (n.-21+6107C>G) n.317C>G n.339C>G | |
| 16 | g.50699769C>T | CA495778423 | NOD2 | c.274C>T (p.Leu92=) c.355C>T (p.Leu119=) n.342C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.459C>T c.-38+6107C>T (n.-38+6107C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.364C>T c.-127+6107C>T (n.-127+6107C>T) c.-21+6107C>T (n.-21+6107C>T) n.317C>T n.339C>T | |
| 16 | g.50699770T>A | CA395866334 | NOD2 | c.275T>A (p.Leu92Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.343T>A c.*971T>A (n.*971T>A) n.460T>A c.-38+6108T>A (n.-38+6108T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) n.365T>A c.-127+6108T>A (n.-127+6108T>A) c.-21+6108T>A (n.-21+6108T>A) n.318T>A n.340T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699770T>C | CA395866335 | NOD2 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.343T>C c.*971T>C (n.*971T>C) n.460T>C c.-38+6108T>C (n.-38+6108T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) n.365T>C c.-127+6108T>C (n.-127+6108T>C) c.-21+6108T>C (n.-21+6108T>C) n.318T>C n.340T>C | |
| 16 | g.50699770T>G | CA395866337 | NOD2 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.343T>G c.*971T>G (n.*971T>G) n.460T>G c.-38+6108T>G (n.-38+6108T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) n.365T>G c.-127+6108T>G (n.-127+6108T>G) c.-21+6108T>G (n.-21+6108T>G) n.318T>G n.340T>G |