UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699750C>A | CA8051255 | NOD2 | c.255C>A (p.Ala85=) c.336C>A (p.Ala112=) n.323C>A c.*951C>A (n.*951C>A) n.440C>A c.-38+6088C>A (n.-38+6088C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.345C>A c.-127+6088C>A (n.-127+6088C>A) c.-21+6088C>A (n.-21+6088C>A) n.298C>A n.320C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699750C= | CA2221835148 | NOD2 | c.255C= (p.Ala85=) c.336C= (p.Ala112=) n.323C= c.*951C= (n.*951C=) n.440C= c.-38+6088C= (n.-38+6088C=) c.-225C= (n.-225C=) n.345C= c.-127+6088C= (n.-127+6088C=) c.-21+6088C= (n.-21+6088C=) n.298C= n.320C= | |
| 16 | g.50699750C>G | CA495778403 | NOD2 | c.255C>G (p.Ala85=) c.336C>G (p.Ala112=) n.323C>G c.*951C>G (n.*951C>G) n.440C>G c.-38+6088C>G (n.-38+6088C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) n.345C>G c.-127+6088C>G (n.-127+6088C>G) c.-21+6088C>G (n.-21+6088C>G) n.298C>G n.320C>G | |
| 16 | g.50699750C>T | CA8051256 | NOD2 | c.255C>T (p.Ala85=) c.336C>T (p.Ala112=) n.323C>T c.*951C>T (n.*951C>T) n.440C>T c.-38+6088C>T (n.-38+6088C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.345C>T c.-127+6088C>T (n.-127+6088C>T) c.-21+6088C>T (n.-21+6088C>T) n.298C>T n.320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699751G>A | CA150330 | NOD2 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) n.324G>A c.*952G>A (n.*952G>A) n.441G>A c.-38+6089G>A (n.-38+6089G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.346G>A c.-127+6089G>A (n.-127+6089G>A) c.-21+6089G>A (n.-21+6089G>A) n.299G>A n.321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699751G>C | CA395866249 | NOD2 | c.256G>C (p.Asp86His) c.337G>C (p.Asp113His) n.324G>C c.*952G>C (n.*952G>C) n.441G>C c.-38+6089G>C (n.-38+6089G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.346G>C c.-127+6089G>C (n.-127+6089G>C) c.-21+6089G>C (n.-21+6089G>C) n.299G>C n.321G>C | |
| 16 | g.50699751G= | CA2221835162 | NOD2 | c.256G= (p.Asp86=) c.337G= (p.Asp113=) n.324G= c.*952G= (n.*952G=) n.441G= c.-38+6089G= (n.-38+6089G=) c.-224G= (n.-224G=) n.346G= c.-127+6089G= (n.-127+6089G=) c.-21+6089G= (n.-21+6089G=) n.299G= n.321G= | |
| 16 | g.50699751G>T | CA395866252 | NOD2 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.324G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.441G>T c.-38+6089G>T (n.-38+6089G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.346G>T c.-127+6089G>T (n.-127+6089G>T) c.-21+6089G>T (n.-21+6089G>T) n.299G>T n.321G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699752A= | CA2221835175 | NOD2 | c.257A= (p.Asp86=) c.338A= (p.Asp113=) n.325A= c.*953A= (n.*953A=) n.442A= c.-38+6090A= (n.-38+6090A=) c.-223A= (n.-223A=) n.347A= c.-127+6090A= (n.-127+6090A=) c.-21+6090A= (n.-21+6090A=) n.300A= n.322A= | |
| 16 | g.50699752A>C | CA8051257 | NOD2 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.325A>C c.*953A>C (n.*953A>C) n.442A>C c.-38+6090A>C (n.-38+6090A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) n.347A>C c.-127+6090A>C (n.-127+6090A>C) c.-21+6090A>C (n.-21+6090A>C) n.300A>C n.322A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699752A>G | CA395866255 | NOD2 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) n.325A>G c.*953A>G (n.*953A>G) n.442A>G c.-38+6090A>G (n.-38+6090A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.347A>G c.-127+6090A>G (n.-127+6090A>G) c.-21+6090A>G (n.-21+6090A>G) n.300A>G n.322A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699752A>T | CA395866257 | NOD2 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.338A>T (p.Asp113Val) n.325A>T c.*953A>T (n.*953A>T) n.442A>T c.-38+6090A>T (n.-38+6090A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) n.347A>T c.-127+6090A>T (n.-127+6090A>T) c.-21+6090A>T (n.-21+6090A>T) n.300A>T n.322A>T | |
| 16 | g.50699753C>A | CA395866259 | NOD2 | c.258C>A (p.Asp86Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) n.326C>A c.*954C>A (n.*954C>A) n.443C>A c.-38+6091C>A (n.-38+6091C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.348C>A c.-127+6091C>A (n.-127+6091C>A) c.-21+6091C>A (n.-21+6091C>A) n.301C>A n.323C>A | |
| 16 | g.50699753C= | CA2221835199 | NOD2 | c.258C= (p.Asp86=) c.339C= (p.Asp113=) n.326C= c.*954C= (n.*954C=) n.443C= c.-38+6091C= (n.-38+6091C=) c.-222C= (n.-222C=) n.348C= c.-127+6091C= (n.-127+6091C=) c.-21+6091C= (n.-21+6091C=) n.301C= n.323C= | |
| 16 | g.50699753C>G | CA395866261 | NOD2 | c.258C>G (p.Asp86Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) n.326C>G c.*954C>G (n.*954C>G) n.443C>G c.-38+6091C>G (n.-38+6091C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) n.348C>G c.-127+6091C>G (n.-127+6091C>G) c.-21+6091C>G (n.-21+6091C>G) n.301C>G n.323C>G | |
| 16 | g.50699753C>T | CA8051258 | NOD2 | c.258C>T (p.Asp86=) c.339C>T (p.Asp113=) n.326C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.443C>T c.-38+6091C>T (n.-38+6091C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.348C>T c.-127+6091C>T (n.-127+6091C>T) c.-21+6091C>T (n.-21+6091C>T) n.301C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699754A= | CA2221835210 | NOD2 | c.259A= (p.Ser87=) c.340A= (p.Ser114=) n.327A= c.*955A= (n.*955A=) n.444A= c.-38+6092A= (n.-38+6092A=) c.-221A= (n.-221A=) n.349A= c.-127+6092A= (n.-127+6092A=) c.-21+6092A= (n.-21+6092A=) n.302A= n.324A= | |
| 16 | g.50699754A>C | CA395866264 | NOD2 | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) n.327A>C c.*955A>C (n.*955A>C) n.444A>C c.-38+6092A>C (n.-38+6092A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) n.349A>C c.-127+6092A>C (n.-127+6092A>C) c.-21+6092A>C (n.-21+6092A>C) n.302A>C n.324A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699754A>G | CA395866266 | NOD2 | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) n.327A>G c.*955A>G (n.*955A>G) n.444A>G c.-38+6092A>G (n.-38+6092A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.349A>G c.-127+6092A>G (n.-127+6092A>G) c.-21+6092A>G (n.-21+6092A>G) n.302A>G n.324A>G | |
| 16 | g.50699754A>T | CA395866268 | NOD2 | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) n.327A>T c.*955A>T (n.*955A>T) n.444A>T c.-38+6092A>T (n.-38+6092A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) n.349A>T c.-127+6092A>T (n.-127+6092A>T) c.-21+6092A>T (n.-21+6092A>T) n.302A>T n.324A>T | |
| 16 | g.50699755G>A | CA395866270 | NOD2 | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) n.328G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.445G>A c.-38+6093G>A (n.-38+6093G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.350G>A c.-127+6093G>A (n.-127+6093G>A) c.-21+6093G>A (n.-21+6093G>A) n.303G>A n.325G>A | |
| 16 | g.50699755G>C | CA395866272 | NOD2 | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) n.328G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.445G>C c.-38+6093G>C (n.-38+6093G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) n.350G>C c.-127+6093G>C (n.-127+6093G>C) c.-21+6093G>C (n.-21+6093G>C) n.303G>C n.325G>C | |
| 16 | g.50699755G>T | CA395866274 | NOD2 | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) n.328G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.445G>T c.-38+6093G>T (n.-38+6093G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.350G>T c.-127+6093G>T (n.-127+6093G>T) c.-21+6093G>T (n.-21+6093G>T) n.303G>T n.325G>T | |
| 16 | g.50699755_50699757del | CA2633162816 | NOD2 | c.260_262del (p.Ser87_Gln88delinsLys) c.341_343del (p.Ser114_Gln115delinsLys) n.328_330del c.*956_*958del (n.*956_*958del) n.445_447del c.-38+6093_-38+6095del (n.-38+6093_-38+6095del) c.-220_-218del (n.-220_-218del) n.350_352del c.-127+6093_-127+6095del (n.-127+6093_-127+6095del) c.-21+6093_-21+6095del (n.-21+6093_-21+6095del) n.303_305del n.325_327del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699756C>A | CA395866276 | NOD2 | c.261C>A (p.Ser87Arg) c.342C>A (p.Ser114Arg) n.329C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.446C>A c.-38+6094C>A (n.-38+6094C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.351C>A c.-127+6094C>A (n.-127+6094C>A) c.-21+6094C>A (n.-21+6094C>A) n.304C>A n.326C>A | |
| 16 | g.50699756C>G | CA395866277 | NOD2 | c.261C>G (p.Ser87Arg) c.342C>G (p.Ser114Arg) n.329C>G c.*957C>G (n.*957C>G) n.446C>G c.-38+6094C>G (n.-38+6094C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.351C>G c.-127+6094C>G (n.-127+6094C>G) c.-21+6094C>G (n.-21+6094C>G) n.304C>G n.326C>G | |
| 16 | g.50699756C>T | CA495778408 | NOD2 | c.261C>T (p.Ser87=) c.342C>T (p.Ser114=) n.329C>T c.*957C>T (n.*957C>T) n.446C>T c.-38+6094C>T (n.-38+6094C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.351C>T c.-127+6094C>T (n.-127+6094C>T) c.-21+6094C>T (n.-21+6094C>T) n.304C>T n.326C>T | |
| 16 | g.50699757C>A | CA395866278 | NOD2 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.330C>A c.*958C>A (n.*958C>A) n.447C>A c.-38+6095C>A (n.-38+6095C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.352C>A c.-127+6095C>A (n.-127+6095C>A) c.-21+6095C>A (n.-21+6095C>A) n.305C>A n.327C>A | |
| 16 | g.50699757C>G | CA395866282 | NOD2 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.330C>G c.*958C>G (n.*958C>G) n.447C>G c.-38+6095C>G (n.-38+6095C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) n.352C>G c.-127+6095C>G (n.-127+6095C>G) c.-21+6095C>G (n.-21+6095C>G) n.305C>G n.327C>G | |
| 16 | g.50699757C>T | CA395866280 | NOD2 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.330C>T c.*958C>T (n.*958C>T) n.447C>T c.-38+6095C>T (n.-38+6095C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.352C>T c.-127+6095C>T (n.-127+6095C>T) c.-21+6095C>T (n.-21+6095C>T) n.305C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.50699758A= | CA2221835217 | NOD2 | c.263A= (p.Gln88=) c.344A= (p.Gln115=) n.331A= c.*959A= (n.*959A=) n.448A= c.-38+6096A= (n.-38+6096A=) c.-217A= (n.-217A=) n.353A= c.-127+6096A= (n.-127+6096A=) c.-21+6096A= (n.-21+6096A=) n.306A= n.328A= | |
| 16 | g.50699758A>C | CA395866284 | NOD2 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.331A>C c.*959A>C (n.*959A>C) n.448A>C c.-38+6096A>C (n.-38+6096A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) n.353A>C c.-127+6096A>C (n.-127+6096A>C) c.-21+6096A>C (n.-21+6096A>C) n.306A>C n.328A>C | |
| 16 | g.50699758A>G | CA395866286 | NOD2 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.331A>G c.*959A>G (n.*959A>G) n.448A>G c.-38+6096A>G (n.-38+6096A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) n.353A>G c.-127+6096A>G (n.-127+6096A>G) c.-21+6096A>G (n.-21+6096A>G) n.306A>G n.328A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699758A>T | CA395866288 | NOD2 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.331A>T c.*959A>T (n.*959A>T) n.448A>T c.-38+6096A>T (n.-38+6096A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) n.353A>T c.-127+6096A>T (n.-127+6096A>T) c.-21+6096A>T (n.-21+6096A>T) n.306A>T n.328A>T | |
| 16 | g.50699759G>A | CA495778411 | NOD2 | c.264G>A (p.Gln88=) c.345G>A (p.Gln115=) n.332G>A c.*960G>A (n.*960G>A) n.449G>A c.-38+6097G>A (n.-38+6097G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.354G>A c.-127+6097G>A (n.-127+6097G>A) c.-21+6097G>A (n.-21+6097G>A) n.307G>A n.329G>A | |
| 16 | g.50699759G>C | CA395866290 | NOD2 | c.264G>C (p.Gln88His) c.345G>C (p.Gln115His) n.332G>C c.*960G>C (n.*960G>C) n.449G>C c.-38+6097G>C (n.-38+6097G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.354G>C c.-127+6097G>C (n.-127+6097G>C) c.-21+6097G>C (n.-21+6097G>C) n.307G>C n.329G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699759G>T | CA395866292 | NOD2 | c.264G>T (p.Gln88His) c.345G>T (p.Gln115His) n.332G>T c.*960G>T (n.*960G>T) n.449G>T c.-38+6097G>T (n.-38+6097G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.354G>T c.-127+6097G>T (n.-127+6097G>T) c.-21+6097G>T (n.-21+6097G>T) n.307G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699760T>A | CA395866295 | NOD2 | c.265T>A (p.Ser89Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.333T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.450T>A c.-38+6098T>A (n.-38+6098T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) n.355T>A c.-127+6098T>A (n.-127+6098T>A) c.-21+6098T>A (n.-21+6098T>A) n.308T>A n.330T>A | |
| 16 | g.50699760T>C | CA395866296 | NOD2 | c.265T>C (p.Ser89Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.333T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.450T>C c.-38+6098T>C (n.-38+6098T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) n.355T>C c.-127+6098T>C (n.-127+6098T>C) c.-21+6098T>C (n.-21+6098T>C) n.308T>C n.330T>C | |
| 16 | g.50699760T>G | CA395866298 | NOD2 | c.265T>G (p.Ser89Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.333T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.450T>G c.-38+6098T>G (n.-38+6098T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) n.355T>G c.-127+6098T>G (n.-127+6098T>G) c.-21+6098T>G (n.-21+6098T>G) n.308T>G n.330T>G | |
| 16 | g.50699761C>A | CA395866300 | NOD2 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.334C>A c.*962C>A (n.*962C>A) n.451C>A c.-38+6099C>A (n.-38+6099C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.356C>A c.-127+6099C>A (n.-127+6099C>A) c.-21+6099C>A (n.-21+6099C>A) n.309C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699761C>G | CA395866302 | NOD2 | c.266C>G (p.Ser89Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.334C>G c.*962C>G (n.*962C>G) n.451C>G c.-38+6099C>G (n.-38+6099C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.356C>G c.-127+6099C>G (n.-127+6099C>G) c.-21+6099C>G (n.-21+6099C>G) n.309C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699761C>T | CA395866304 | NOD2 | c.266C>T (p.Ser89Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.334C>T c.*962C>T (n.*962C>T) n.451C>T c.-38+6099C>T (n.-38+6099C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.356C>T c.-127+6099C>T (n.-127+6099C>T) c.-21+6099C>T (n.-21+6099C>T) n.309C>T n.331C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699762C>A | CA495778412 | NOD2 | c.267C>A (p.Ser89=) c.348C>A (p.Ser116=) n.335C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.452C>A c.-38+6100C>A (n.-38+6100C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.357C>A c.-127+6100C>A (n.-127+6100C>A) c.-21+6100C>A (n.-21+6100C>A) n.310C>A n.332C>A | |
| 16 | g.50699762C>G | CA495778414 | NOD2 | c.267C>G (p.Ser89=) c.348C>G (p.Ser116=) n.335C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.452C>G c.-38+6100C>G (n.-38+6100C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) n.357C>G c.-127+6100C>G (n.-127+6100C>G) c.-21+6100C>G (n.-21+6100C>G) n.310C>G n.332C>G | |
| 16 | g.50699762C>T | CA495778413 | NOD2 | c.267C>T (p.Ser89=) c.348C>T (p.Ser116=) n.335C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.452C>T c.-38+6100C>T (n.-38+6100C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.357C>T c.-127+6100C>T (n.-127+6100C>T) c.-21+6100C>T (n.-21+6100C>T) n.310C>T n.332C>T | |
| 16 | g.50699763C>A | CA395866308 | NOD2 | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.336C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.453C>A c.-38+6101C>A (n.-38+6101C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.358C>A c.-127+6101C>A (n.-127+6101C>A) c.-21+6101C>A (n.-21+6101C>A) n.311C>A n.333C>A | |
| 16 | g.50699763C= | CA2221835221 | NOD2 | c.268C= (p.Pro90=) c.349C= (p.Pro117=) n.336C= c.*964C= (n.*964C=) n.453C= c.-38+6101C= (n.-38+6101C=) c.-212C= (n.-212C=) n.358C= c.-127+6101C= (n.-127+6101C=) c.-21+6101C= (n.-21+6101C=) n.311C= n.333C= | |
| 16 | g.50699763C>G | CA395866307 | NOD2 | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.336C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.453C>G c.-38+6101C>G (n.-38+6101C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.358C>G c.-127+6101C>G (n.-127+6101C>G) c.-21+6101C>G (n.-21+6101C>G) n.311C>G n.333C>G | |
| 16 | g.50699763C>T | CA8051259 | NOD2 | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.336C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.453C>T c.-38+6101C>T (n.-38+6101C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.358C>T c.-127+6101C>T (n.-127+6101C>T) c.-21+6101C>T (n.-21+6101C>T) n.311C>T n.333C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |