UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699659C>A | CA395865868 | NOD2 | c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.232C>A c.*860C>A (n.*860C>A) n.349C>A c.-38+5997C>A (n.-38+5997C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) n.254C>A c.-127+5997C>A (n.-127+5997C>A) c.-21+5997C>A (n.-21+5997C>A) n.207C>A n.229C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699659C>G | CA395865870 | NOD2 | c.164C>G (p.Ser55Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) n.232C>G c.*860C>G (n.*860C>G) n.349C>G c.-38+5997C>G (n.-38+5997C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) n.254C>G c.-127+5997C>G (n.-127+5997C>G) c.-21+5997C>G (n.-21+5997C>G) n.207C>G n.229C>G | |
| 16 | g.50699659C>T | CA395865872 | NOD2 | c.164C>T (p.Ser55Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) n.232C>T c.*860C>T (n.*860C>T) n.349C>T c.-38+5997C>T (n.-38+5997C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) n.254C>T c.-127+5997C>T (n.-127+5997C>T) c.-21+5997C>T (n.-21+5997C>T) n.207C>T n.229C>T | |
| 16 | g.50699660C>A | CA495778277 | NOD2 | c.165C>A (p.Ser55=) c.246C>A (p.Ser82=) n.233C>A c.*861C>A (n.*861C>A) n.350C>A c.-38+5998C>A (n.-38+5998C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) n.255C>A c.-127+5998C>A (n.-127+5998C>A) c.-21+5998C>A (n.-21+5998C>A) n.208C>A n.230C>A | |
| 16 | g.50699660C= | CA2221834549 | NOD2 | c.165C= (p.Ser55=) c.246C= (p.Ser82=) n.233C= c.*861C= (n.*861C=) n.350C= c.-38+5998C= (n.-38+5998C=) c.-315C= (n.-315C=) n.255C= c.-127+5998C= (n.-127+5998C=) c.-21+5998C= (n.-21+5998C=) n.208C= n.230C= | |
| 16 | g.50699660C>G | CA495778278 | NOD2 | c.165C>G (p.Ser55=) c.246C>G (p.Ser82=) n.233C>G c.*861C>G (n.*861C>G) n.350C>G c.-38+5998C>G (n.-38+5998C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) n.255C>G c.-127+5998C>G (n.-127+5998C>G) c.-21+5998C>G (n.-21+5998C>G) n.208C>G n.230C>G | |
| 16 | g.50699660C>T | CA495778279 | NOD2 | c.165C>T (p.Ser55=) c.246C>T (p.Ser82=) n.233C>T c.*861C>T (n.*861C>T) n.350C>T c.-38+5998C>T (n.-38+5998C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) n.255C>T c.-127+5998C>T (n.-127+5998C>T) c.-21+5998C>T (n.-21+5998C>T) n.208C>T n.230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699661C>A | CA395865874 | NOD2 | c.166C>A (p.His56Asn) c.247C>A (p.His83Asn) n.234C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.351C>A c.-38+5999C>A (n.-38+5999C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) n.256C>A c.-127+5999C>A (n.-127+5999C>A) c.-21+5999C>A (n.-21+5999C>A) n.209C>A n.231C>A | |
| 16 | g.50699661C>G | CA395865876 | NOD2 | c.166C>G (p.His56Asp) c.247C>G (p.His83Asp) n.234C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.351C>G c.-38+5999C>G (n.-38+5999C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) n.256C>G c.-127+5999C>G (n.-127+5999C>G) c.-21+5999C>G (n.-21+5999C>G) n.209C>G n.231C>G | |
| 16 | g.50699661C>T | CA395865877 | NOD2 | c.166C>T (p.His56Tyr) c.247C>T (p.His83Tyr) n.234C>T c.*862C>T (n.*862C>T) n.351C>T c.-38+5999C>T (n.-38+5999C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) n.256C>T c.-127+5999C>T (n.-127+5999C>T) c.-21+5999C>T (n.-21+5999C>T) n.209C>T n.231C>T | |
| 16 | g.50699662A>C | CA395865880 | NOD2 | c.167A>C (p.His56Pro) c.248A>C (p.His83Pro) n.235A>C c.*863A>C (n.*863A>C) n.352A>C c.-38+6000A>C (n.-38+6000A>C) c.-313A>C (n.-313A>C) n.257A>C c.-127+6000A>C (n.-127+6000A>C) c.-21+6000A>C (n.-21+6000A>C) n.210A>C n.232A>C | |
| 16 | g.50699662A>G | CA395865884 | NOD2 | c.167A>G (p.His56Arg) c.248A>G (p.His83Arg) n.235A>G c.*863A>G (n.*863A>G) n.352A>G c.-38+6000A>G (n.-38+6000A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) n.257A>G c.-127+6000A>G (n.-127+6000A>G) c.-21+6000A>G (n.-21+6000A>G) n.210A>G n.232A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699662A>T | CA395865882 | NOD2 | c.167A>T (p.His56Leu) c.248A>T (p.His83Leu) n.235A>T c.*863A>T (n.*863A>T) n.352A>T c.-38+6000A>T (n.-38+6000A>T) c.-313A>T (n.-313A>T) n.257A>T c.-127+6000A>T (n.-127+6000A>T) c.-21+6000A>T (n.-21+6000A>T) n.210A>T n.232A>T | |
| 16 | g.50699663C>A | CA395865887 | NOD2 | c.168C>A (p.His56Gln) c.249C>A (p.His83Gln) n.236C>A c.*864C>A (n.*864C>A) n.353C>A c.-38+6001C>A (n.-38+6001C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.258C>A c.-127+6001C>A (n.-127+6001C>A) c.-21+6001C>A (n.-21+6001C>A) n.211C>A n.233C>A | |
| 16 | g.50699663C= | CA2221834552 | NOD2 | c.168C= (p.His56=) c.249C= (p.His83=) n.236C= c.*864C= (n.*864C=) n.353C= c.-38+6001C= (n.-38+6001C=) c.-312C= (n.-312C=) n.258C= c.-127+6001C= (n.-127+6001C=) c.-21+6001C= (n.-21+6001C=) n.211C= n.233C= | |
| 16 | g.50699663C>G | CA395865888 | NOD2 | c.168C>G (p.His56Gln) c.249C>G (p.His83Gln) n.236C>G c.*864C>G (n.*864C>G) n.353C>G c.-38+6001C>G (n.-38+6001C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) n.258C>G c.-127+6001C>G (n.-127+6001C>G) c.-21+6001C>G (n.-21+6001C>G) n.211C>G n.233C>G | dbSNP |
| 16 | g.50699663C>T | CA495778284 | NOD2 | c.168C>T (p.His56=) c.249C>T (p.His83=) n.236C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.353C>T c.-38+6001C>T (n.-38+6001C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.258C>T c.-127+6001C>T (n.-127+6001C>T) c.-21+6001C>T (n.-21+6001C>T) n.211C>T n.233C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50699664T>A | CA395865890 | NOD2 | c.169T>A (p.Leu57Met) c.250T>A (p.Leu84Met) n.237T>A c.*865T>A (n.*865T>A) n.354T>A c.-38+6002T>A (n.-38+6002T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) n.259T>A c.-127+6002T>A (n.-127+6002T>A) c.-21+6002T>A (n.-21+6002T>A) n.212T>A n.234T>A | |
| 16 | g.50699664T>C | CA495778286 | NOD2 | c.169T>C (p.Leu57=) c.250T>C (p.Leu84=) n.237T>C c.*865T>C (n.*865T>C) n.354T>C c.-38+6002T>C (n.-38+6002T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) n.259T>C c.-127+6002T>C (n.-127+6002T>C) c.-21+6002T>C (n.-21+6002T>C) n.212T>C n.234T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.50699664T>G | CA395865893 | NOD2 | c.169T>G (p.Leu57Val) c.250T>G (p.Leu84Val) n.237T>G c.*865T>G (n.*865T>G) n.354T>G c.-38+6002T>G (n.-38+6002T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) n.259T>G c.-127+6002T>G (n.-127+6002T>G) c.-21+6002T>G (n.-21+6002T>G) n.212T>G n.234T>G | dbSNP |
| 16 | g.50699664T= | CA2221834556 | NOD2 | c.169T= (p.Leu57=) c.250T= (p.Leu84=) n.237T= c.*865T= (n.*865T=) n.354T= c.-38+6002T= (n.-38+6002T=) c.-311T= (n.-311T=) n.259T= c.-127+6002T= (n.-127+6002T=) c.-21+6002T= (n.-21+6002T=) n.212T= n.234T= | |
| 16 | g.50699665T>A | CA395865894 | NOD2 | c.170T>A (p.Leu57Ter) c.251T>A (p.Leu84Ter) n.238T>A c.*866T>A (n.*866T>A) n.355T>A c.-38+6003T>A (n.-38+6003T>A) c.-310T>A (n.-310T>A) n.260T>A c.-127+6003T>A (n.-127+6003T>A) c.-21+6003T>A (n.-21+6003T>A) n.213T>A n.235T>A | |
| 16 | g.50699665T>C | CA395865896 | NOD2 | c.170T>C (p.Leu57Ser) c.251T>C (p.Leu84Ser) n.238T>C c.*866T>C (n.*866T>C) n.355T>C c.-38+6003T>C (n.-38+6003T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) n.260T>C c.-127+6003T>C (n.-127+6003T>C) c.-21+6003T>C (n.-21+6003T>C) n.213T>C n.235T>C | |
| 16 | g.50699665T>G | CA395865898 | NOD2 | c.170T>G (p.Leu57Trp) c.251T>G (p.Leu84Trp) n.238T>G c.*866T>G (n.*866T>G) n.355T>G c.-38+6003T>G (n.-38+6003T>G) c.-310T>G (n.-310T>G) n.260T>G c.-127+6003T>G (n.-127+6003T>G) c.-21+6003T>G (n.-21+6003T>G) n.213T>G n.235T>G | |
| 16 | g.50699666G>A | CA495778289 | NOD2 | c.171G>A (p.Leu57=) c.252G>A (p.Leu84=) n.239G>A c.*867G>A (n.*867G>A) n.356G>A c.-38+6004G>A (n.-38+6004G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) n.261G>A c.-127+6004G>A (n.-127+6004G>A) c.-21+6004G>A (n.-21+6004G>A) n.214G>A n.236G>A | |
| 16 | g.50699666G>C | CA395865900 | NOD2 | c.171G>C (p.Leu57Phe) c.252G>C (p.Leu84Phe) n.239G>C c.*867G>C (n.*867G>C) n.356G>C c.-38+6004G>C (n.-38+6004G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) n.261G>C c.-127+6004G>C (n.-127+6004G>C) c.-21+6004G>C (n.-21+6004G>C) n.214G>C n.236G>C | |
| 16 | g.50699666G>T | CA395865901 | NOD2 | c.171G>T (p.Leu57Phe) c.252G>T (p.Leu84Phe) n.239G>T c.*867G>T (n.*867G>T) n.356G>T c.-38+6004G>T (n.-38+6004G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) n.261G>T c.-127+6004G>T (n.-127+6004G>T) c.-21+6004G>T (n.-21+6004G>T) n.214G>T n.236G>T | |
| 16 | g.50699667G>A | CA395865903 | NOD2 | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.240G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.357G>A c.-38+6005G>A (n.-38+6005G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) n.262G>A c.-127+6005G>A (n.-127+6005G>A) c.-21+6005G>A (n.-21+6005G>A) n.215G>A n.237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699667G>C | CA395865905 | NOD2 | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.240G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.357G>C c.-38+6005G>C (n.-38+6005G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) n.262G>C c.-127+6005G>C (n.-127+6005G>C) c.-21+6005G>C (n.-21+6005G>C) n.215G>C n.237G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699667G= | CA2221834560 | NOD2 | c.172G= (p.Ala58=) c.253G= (p.Ala85=) n.240G= c.*868G= (n.*868G=) n.357G= c.-38+6005G= (n.-38+6005G=) c.-308G= (n.-308G=) n.262G= c.-127+6005G= (n.-127+6005G=) c.-21+6005G= (n.-21+6005G=) n.215G= n.237G= | |
| 16 | g.50699667G>T | CA395865906 | NOD2 | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.240G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.357G>T c.-38+6005G>T (n.-38+6005G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) n.262G>T c.-127+6005G>T (n.-127+6005G>T) c.-21+6005G>T (n.-21+6005G>T) n.215G>T n.237G>T | COSMIC |
| 16 | g.50699668C>A | CA395865913 | NOD2 | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.241C>A c.*869C>A (n.*869C>A) n.358C>A c.-38+6006C>A (n.-38+6006C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.263C>A c.-127+6006C>A (n.-127+6006C>A) c.-21+6006C>A (n.-21+6006C>A) n.216C>A n.238C>A | |
| 16 | g.50699668C>G | CA395865911 | NOD2 | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.241C>G c.*869C>G (n.*869C>G) n.358C>G c.-38+6006C>G (n.-38+6006C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) n.263C>G c.-127+6006C>G (n.-127+6006C>G) c.-21+6006C>G (n.-21+6006C>G) n.216C>G n.238C>G | |
| 16 | g.50699668C>T | CA395865909 | NOD2 | c.173C>T (p.Ala58Val) c.254C>T (p.Ala85Val) n.241C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.358C>T c.-38+6006C>T (n.-38+6006C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) n.263C>T c.-127+6006C>T (n.-127+6006C>T) c.-21+6006C>T (n.-21+6006C>T) n.216C>T n.238C>T | |
| 16 | g.50699669C>A | CA495778295 | NOD2 | c.174C>A (p.Ala58=) c.255C>A (p.Ala85=) n.242C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.359C>A c.-38+6007C>A (n.-38+6007C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) n.264C>A c.-127+6007C>A (n.-127+6007C>A) c.-21+6007C>A (n.-21+6007C>A) n.217C>A n.239C>A | |
| 16 | g.50699669C>G | CA495778296 | NOD2 | c.174C>G (p.Ala58=) c.255C>G (p.Ala85=) n.242C>G c.*870C>G (n.*870C>G) n.359C>G c.-38+6007C>G (n.-38+6007C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) n.264C>G c.-127+6007C>G (n.-127+6007C>G) c.-21+6007C>G (n.-21+6007C>G) n.217C>G n.239C>G | |
| 16 | g.50699669C>T | CA495778297 | NOD2 | c.174C>T (p.Ala58=) c.255C>T (p.Ala85=) n.242C>T c.*870C>T (n.*870C>T) n.359C>T c.-38+6007C>T (n.-38+6007C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) n.264C>T c.-127+6007C>T (n.-127+6007C>T) c.-21+6007C>T (n.-21+6007C>T) n.217C>T n.239C>T | |
| 16 | g.50699670A= | CA2221834572 | NOD2 | c.175A= (p.Arg59=) c.256A= (p.Arg86=) n.243A= c.*871A= (n.*871A=) n.360A= c.-38+6008A= (n.-38+6008A=) c.-305A= (n.-305A=) n.265A= c.-127+6008A= (n.-127+6008A=) c.-21+6008A= (n.-21+6008A=) n.218A= n.240A= | |
| 16 | g.50699670A>C | CA495778298 | NOD2 | c.175A>C (p.Arg59=) c.256A>C (p.Arg86=) n.243A>C c.*871A>C (n.*871A>C) n.360A>C c.-38+6008A>C (n.-38+6008A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) n.265A>C c.-127+6008A>C (n.-127+6008A>C) c.-21+6008A>C (n.-21+6008A>C) n.218A>C n.240A>C | |
| 16 | g.50699670A>G | CA8051232 | NOD2 | c.175A>G (p.Arg59Gly) c.256A>G (p.Arg86Gly) n.243A>G c.*871A>G (n.*871A>G) n.360A>G c.-38+6008A>G (n.-38+6008A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) n.265A>G c.-127+6008A>G (n.-127+6008A>G) c.-21+6008A>G (n.-21+6008A>G) n.218A>G n.240A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699670A>T | CA395865915 | NOD2 | c.175A>T (p.Arg59Trp) c.256A>T (p.Arg86Trp) n.243A>T c.*871A>T (n.*871A>T) n.360A>T c.-38+6008A>T (n.-38+6008A>T) c.-305A>T (n.-305A>T) n.265A>T c.-127+6008A>T (n.-127+6008A>T) c.-21+6008A>T (n.-21+6008A>T) n.218A>T n.240A>T | |
| 16 | g.50699671G>A | CA8051233 | NOD2 | c.176G>A (p.Arg59Lys) c.257G>A (p.Arg86Lys) n.244G>A c.*872G>A (n.*872G>A) n.361G>A c.-38+6009G>A (n.-38+6009G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.266G>A c.-127+6009G>A (n.-127+6009G>A) c.-21+6009G>A (n.-21+6009G>A) n.219G>A n.241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699671G>C | CA395865918 | NOD2 | c.176G>C (p.Arg59Thr) c.257G>C (p.Arg86Thr) n.244G>C c.*872G>C (n.*872G>C) n.361G>C c.-38+6009G>C (n.-38+6009G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.266G>C c.-127+6009G>C (n.-127+6009G>C) c.-21+6009G>C (n.-21+6009G>C) n.219G>C n.241G>C | |
| 16 | g.50699671G= | CA2221834581 | NOD2 | c.176G= (p.Arg59=) c.257G= (p.Arg86=) n.244G= c.*872G= (n.*872G=) n.361G= c.-38+6009G= (n.-38+6009G=) c.-304G= (n.-304G=) n.266G= c.-127+6009G= (n.-127+6009G=) c.-21+6009G= (n.-21+6009G=) n.219G= n.241G= | |
| 16 | g.50699671G>T | CA395865920 | NOD2 | c.176G>T (p.Arg59Met) c.257G>T (p.Arg86Met) n.244G>T c.*872G>T (n.*872G>T) n.361G>T c.-38+6009G>T (n.-38+6009G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.266G>T c.-127+6009G>T (n.-127+6009G>T) c.-21+6009G>T (n.-21+6009G>T) n.219G>T n.241G>T | |
| 16 | g.50699672G>A | CA495778300 | NOD2 | c.177G>A (p.Arg59=) c.258G>A (p.Arg86=) n.245G>A c.*873G>A (n.*873G>A) n.362G>A c.-38+6010G>A (n.-38+6010G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) n.267G>A c.-127+6010G>A (n.-127+6010G>A) c.-21+6010G>A (n.-21+6010G>A) n.220G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699672G>C | CA395865921 | NOD2 | c.177G>C (p.Arg59Ser) c.258G>C (p.Arg86Ser) n.245G>C c.*873G>C (n.*873G>C) n.362G>C c.-38+6010G>C (n.-38+6010G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) n.267G>C c.-127+6010G>C (n.-127+6010G>C) c.-21+6010G>C (n.-21+6010G>C) n.220G>C n.242G>C | |
| 16 | g.50699672G>T | CA395865923 | NOD2 | c.177G>T (p.Arg59Ser) c.258G>T (p.Arg86Ser) n.245G>T c.*873G>T (n.*873G>T) n.362G>T c.-38+6010G>T (n.-38+6010G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.267G>T c.-127+6010G>T (n.-127+6010G>T) c.-21+6010G>T (n.-21+6010G>T) n.220G>T n.242G>T | |
| 16 | g.50699673C>A | CA395865925 | NOD2 | c.178C>A (p.Arg60Ser) c.259C>A (p.Arg87Ser) n.246C>A c.*874C>A (n.*874C>A) n.363C>A c.-38+6011C>A (n.-38+6011C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) n.268C>A c.-127+6011C>A (n.-127+6011C>A) c.-21+6011C>A (n.-21+6011C>A) n.221C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699673C= | CA2221834586 | NOD2 | c.178C= (p.Arg60=) c.259C= (p.Arg87=) n.246C= c.*874C= (n.*874C=) n.363C= c.-38+6011C= (n.-38+6011C=) c.-302C= (n.-302C=) n.268C= c.-127+6011C= (n.-127+6011C=) c.-21+6011C= (n.-21+6011C=) n.221C= n.243C= |